质谱技术为遗传代谢病诊疗带来变革

第二届北京妇幼保健医学检验论坛在京召开

　　分析测试网讯 2017年10月13日下午，为了展示和交流我国妇幼保健医学检验领域的学术成果，促进妇幼卫生的发展，首都医科大学附属北京妇产医院检验科、安特百科（北京）技术发展有限公司在北京天伦王朝酒店联合举办了“第二届北京妇幼保健医学检验论坛”。大会邀请国内外著名医学检验学专家和临床专家从临床试验

细胞质谱技术

细胞质谱技术（CytoMS）是指直接对细胞进行分析的质谱技术，可追朔到15年以前，当时采用的是激光捕获微切割（LCM）从目标细胞上采集生物分子，然后在线或离线结合质谱进行分析，主要是蛋白质组学中采用此策略。单细胞免疫质谱技术（Single Cell ImmunoMS）是当前质谱新应用之一，采用多种不

质谱技术及其应用

21世纪的最前沿科学之一，随着人类第一张基因序列草图的完成和发展，生命科学的研究也将进入一个崭新的后基因组学，即蛋白质组学时代。正如基因草图的提前绘制得益于大规模全自动毛细管测序技术一样，后基因组研究也将会借助于现代生物质谱技术等得到迅猛发展。本文拟简述生物质谱技术及其在生命科学领域研究中的应用。1

质谱及其联用技术

（一）质谱(MS)法常用的离子化方式：基本原理是将供试物分子经一定离子化方式，如电子轰击或其它离子化方式，一般是把分子中的电子打掉一个成为M+，继之裂解成一系列碎片离子，再通过磁场使不同质荷比(m/z)的正离子分离并记录其相对强度，绘出MS图。即可进行元素分析、分子量测定、分子式确定和分子结构的解析

质谱技术优缺点

优点高特异性、高灵敏度、单次分析的快速性、检测信息的丰富性，以及对复杂生物基质分析的高耐受性不足：1、所需的标准物质、试剂、耗材和仪器的维修服务等成本高；质谱实验室的仪器设备昂贵，技术人才匮乏，临床应用的门槛高。 2.自动化程度较低，对人依赖性较大；同时在数据处理和报告发放环节，仍未实现自动化；3.

色谱质谱联用技术

　　色谱质谱联用技术　　一、联用技术的必要性　　每种分析方法都有其特长和局限性。在线联用不仅能取长补短，而且还具有协同作用，获得两种技术单独使用时所不具备的某些功能。　　色谱用于分离，而光谱用于结构鉴定，两者联用，不仅可以对混合物中的各未知组分进行定性，也可用于定量分析。　　二、气相色谱－质谱联用(

全自动临床质谱一站式解决方案重磅发布

　　由首都医科大学附属北京妇产医院、京津翼妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟主办的“第二届北京临床质谱论坛”于2019年3月15日-3月16日在北京长富宫酒店隆重召开。　　临床质谱 饕餮盛宴　　本次论坛邀请到了国内外质谱技术开发和临床应用领域的数名行业大咖，并对质谱的临床应用和未来发展方向进行了充分的

干细胞将给新药研发带来变革

　　“多能”的意思是“具备多种能力”。“多能”俩字加在干细胞前意味着这种干细胞能够形成各种不同的身体组织。对于科学家来说，他们希望多能干细胞的“多能”性能够表现在更多其它的方面。例如不仅可以用于形成新的组织或器官替代身体中功能失常的部分(亦即再生医学)，还可以用于用于生产纯粹的细胞培养物以进行药物的

心脏标志物POCT带来的诊断变革

POCT的发展和临床应用其涉及面之广，影响面之大，前所未有。正如循证医学中所说“实验诊断的发展不仅提高了疾病的诊断水平，甚至可以改变治疗方案，提高治疗效果”。POCT把它视为诊断技术的新革命，和对传统检验的巨大挑战。1 诊断流程的变革检验成为临床对患者进行循证诊治不可或缺的重要依据，从医生开具检验单

中国能源结构变革带来多少商机

　　在中国，有个问题现在被讨论得很多，那就是发电模式的改变。例如，从煤炭发电向天然气发电转移;核电能否重启。 　　尽管煤炭的成本比天然气会低一些，但它在燃烧阶段会带来空气污染，已经成为中国必须解决的问题。但问题是，中国目前从哪里获得那么多的天然气?我认为主要有三种途径。 　　一种是液化天然气(L

华质泰科：质谱4.0时代，加速原位质谱领域大发展

　　华质泰科生物技术（北京）有限公司是国内率先开展原位电离质谱分析技术推广并产业化的团队，拥有非常专业的技术和市场队伍，引领行业科研转化及商业化发展十余年，牵头构建了极具活力的国际化“原位质谱”生态圈，成为持续引领国内外原位质谱技术的先锋力量。十二五期间团队曾承担国家863重大质谱专项课题，与大学研

新一代基因治疗为nAMD患者带来更多益处

近日，《自然-通讯》刊发了一项四川大学华西药学院孙逊教授等团队关于新生血管性（湿性）年龄相关性黄斑变性（nAMD）基因治疗药物的临床前研究数据。研究显示，在人视网膜色素上皮细胞19（ARPE19）上，应用弘基生物AAV衣壳筛选平台打造的全新眼科AAV衣壳变体——AAVv128比AAV8，在细胞结合方

刘丽宏主任：洞悉世界先进理念，开展应用型药学研究

　　2013年12月8日，第四十期质谱沙龙活动在北京朝阳医院顺利举办，来自北京师范大学、北京朝阳医院、中科院微生物所、空军总医院的百余名专家学者齐聚一堂共同参加了此次沙龙活动。北京朝阳医院总药剂师药事部主任 刘

概述遗传代谢病的临床表现

　　神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。　　1.尿液　　异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；

关于遗传性嘧啶代谢病的概述

　　嘧啶与嘌呤是构成人体核苷酸中的碱基。组成DNA分子的嘧啶主要为胸腺嘧啶及胞嘧啶，组成RNA分子的嘧啶主要为尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代谢障碍会影响到遗传信息的保留及传递。遗传性嘧啶代谢病主要指一种嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遗传性乳清酸尿症。为常染色体隐性遗传。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代谢酶缺乏性

关于遗传代谢病的鉴别诊断介绍

　　拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿

遗传代谢病的代谢紊乱的表现

　　本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：　　（1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。　　（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现

质谱——让临床检测更完美－暨第一届临床质谱论坛圆满落幕

　　分析测试百科网讯 2018年3月31日，第一届临床质谱检验医学学术论坛暨‘一带一路’质谱临床应用培训班（北京站）在北京亚洲大酒店胜利闭幕。本次大会共有十余位国内外顶级质谱专家亲临现场，并做了精彩的报告，与大家分享最前沿的临床质谱技术。三百余专家学者与会，共享临床质谱盛宴（相关报道：第一届临床质谱

爱湾智造－|－质向未来－爱湾医学临床质谱仪产品预发布暨媒体交流会圆满结束

爱湾医学乔迁仪式葭月末，鹏城桂华秋皎洁，晴空鹤云上，此日胜春朝。爱湾医学八年的风雨兼程，从逐梦走向腾飞。公司在深圳、徐州建设了超8000平米GMP厂房的智造基地，在全国范围拥有100余家头部三甲医院设备试剂客户。在深圳、沈阳、徐州设立三个独立医学检验室，且在全国12个城市与当地医疗机构成立城市级区域

深度揭秘氦质谱检漏技术——氦质谱检漏技术历史及原理

一、氦质谱检漏技术的发展历史第二次世界大战中期，美国为了制造原子弹，在田纳西州的橡树岭（Oak Ridge）建立的大规模分离铀-235的工厂。为了探测电磁分离器真空系统中的漏孔，1943年由明尼苏达州大学的A.O.C.Nier设计了世界上第一台具有简易气体分析器的玻璃外壳的质谱检测仪。它使用一个热灯

2025年上海市临床检验临床质谱分析室间质量评价服务计划－丨岛津新生儿遗传代谢病质谱检测方案

最新研究：MRI与质谱结合或将带来POCT革命？

　　研究人员设计了一种可以分析物体中的化学物质的手持设备。　　该设备的灵感来自《星际迷航》提供的详细分析生活日用品，和《神秘博士》中能够扫描和识别物质的声波螺丝刀。　　该设备可以使环境和医学研究更容易，因为不再需要大型繁琐的设备。　　该装置由澳大利亚国立大学（ANU）的研究人员设计，将MRI机（磁共

九载耕耘质谱新篇－第九届中山检验质谱技术培训班召开

2024年10月21日，由复旦大学附属中山医院检验科、美国临床质谱学会（MSACL）、北美华人临床化学协会（NACCCA）、中国医药教育协会检验医学专委会、上海市生物医学工程学会检验医学专委会主办，上海市医学检验医学专科分会质谱学组协办的国家级继续教育班—第九届中山检验液相色谱-质谱技术临床应用培训

思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗

　　 赛诺菲中国9月12日宣布：思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。　　戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积

人造生命将带来哪些商业变革－媲美微芯片？

　　热衷于不断突破的克雷格 文特尔（Craig Venter）一直备受瞩目，也备受争议。眼红的同行把这位科学怪才、发明家和实业家比作希特勒（Hitler），《时代》（Time）杂志说他是“科学坏小子”。而鄙人曾在一本书中，把他比作浮士德医生（Dr. Faustus），浮士德是文艺复兴时期的一名医生，

人工智能会带来怎样的科研范式变革

　　当下，人工智能的火热让人们对其有了深刻的体会。尽管许多人并不完全了解人工智能的工作原理，但一提起人工智能，自动驾驶汽车、智能交互机器人、机器狗、无人机等已广为人知的应用便浮现在人们脑海中。　　当人工智能深度融入科学研究，究竟会带来怎样的范式变革，又会开启哪些新的探索空间？首先需要明确“科研范式”

人工智能会带来怎样的科研范式变革？

当下，人工智能的火热让人们对其有了深刻的体会。尽管许多人并不完全了解人工智能的工作原理，但一提起人工智能，自动驾驶汽车、智能交互机器人、机器狗、无人机等已广为人知的应用便浮现在人们脑海中。当人工智能深度融入科学研究，究竟会带来怎样的范式变革，又会开启哪些新的探索空间？首先需要明确“科研范式”的含义。

北京儿童医院启动“新巢计划”剑指出生缺陷

启动仪式（北京儿童医院供图）“中国是世界上的人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 ”2月18日，在国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的新生儿疾病筛查新技术研讨会上，国家儿童医学中心主任、北京儿童医

MassARRAY核酸质谱技术特点

多重反应，检测成本低单个反应达10~60重检测，且只需简单的PCR及延伸试剂，无需荧光探针，无需高成本人员投入，检测成本极低高准确度和灵敏度分型准确性>99.7%,是SNP检测的金标准；灵敏度可达0.1%的低频等位基因或稀有突变进行检测；检测周期短检测流程和数据分析简单-从DNA到结果输出仅需8小时

临床质谱技术在中国

       质谱技术这一长期流连于科研院所的检测技术，因其巨大的潜在临床应用前景，正逐渐被检验医学领域所关注。目前国内质谱技术在临床医学的应用尚处于起步阶段，国内许多三甲医院与第三方独立医学实验室都纷纷布局临床质谱技术。质谱技术对于中国的临床检验发展究竟有着什么样的作用？质谱是怎样的一种技术？