NatCommun：一种鉴别恶性肿瘤的新型诊断技术
日前，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型廉价的方法来识别趋于恶性的高度异质性肿瘤，这类肿瘤或许需要进行积极性地治疗和应对。图片来源：CC0 Public Domain 癌细胞的常见特性就是染色体或基因组中基因拷贝数的改变（CNAs，copy number alterations），在相同肿瘤中，属于肿瘤不同构造部位的细胞携带着不同的CNAs，携带较多CNAs的肿瘤往往更具侵袭性，即使患者进行了严格的治疗，这类肿瘤也会死灰复燃。这项研究中，研究人员开发了一种名为CUTseq的新型基因组手段，其能以比现有技术更低的成本对相同肿瘤不同部位中的CNAs的水平和类型进行评估分析。 研究者Nicola Crosetto表示，我希望CUTseq技术能帮助寻找到癌症诊断领域更多有用的方向或思路，目前多区域的肿瘤测序将会越来越多地应用于癌症诊......阅读全文
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
基因测序仪在肿瘤诊断上的应用
肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。肿瘤易感基因的检测可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出人性化的指导方案。
基因检测在肿瘤诊断中的应用实例有哪些？
基因检测在肿瘤诊断中的一些应用实例：非小细胞肺癌（NSCLC）：约 50%的亚洲 NSCLC 患者存在表皮生长因子受体（EGFR）基因突变。通过基因检测确定患者是否具有 EGFR 突变，对于使用 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（如吉非替尼、厄洛替尼）等靶向药物治疗具有重要指导意义。乳腺癌：检测人表皮生长
肿瘤相关基因
癌基因（英语：Oncogene，亦称为致癌基因）是细胞遗传物质的一部分, 它们参与细胞从正常生长状态到肿瘤的过程。它们通过诱导或突变被激活。 致癌基因原癌基因是参与细胞生长、细胞分裂和细胞分化的正常基因。但当其发生突变后，就会变成致癌基因。它们会在诸如放射性物质，化学物质和病毒的作用影响下过渡成引发
如何诊断卵巢肿瘤？
1.临床诊断 主要依靠临床征象，如患者感腹胀、便秘、尿频，自觉腹部有包块。有些肿瘤可引起性早熟、绝经后出血、男性化等等。应首先行妇科检查，若在子宫旁扪及一侧或双侧囊性或实质性球形肿块及其他盆腔异常情况，均应进一步采用各种方法加以确诊。 2.超声检查 可协助盆腔或腹部肿瘤的定位，其准确率高达
如何诊断脑干肿瘤？
脑干肿瘤的多数患者起病缓慢，头痛不甚明显，逐渐出现脑神经麻痹，其中以展神经麻痹较为常见，以后相继出现面瘫、吞咽困难、发音障碍、锥体束损害、步态不稳和共济失调等。典型病例常表现为交叉性麻痹。CT扫描和MRI检查可帮助医师判断肿瘤的生长类型。
肝肿瘤的诊断
血清甲胎蛋白(AFP)测定 本法对自然诊断肝细胞癌有相对的专一性放射免疫建立法测定持续血清AFP≥ug/L并能排除妊娠活动性肝病生殖腺胎胚源性肿瘤等即可考虑肝癌的诊断基因但临床硕士上约%的肝癌医疗病人AFP为阴性如此外同时全国应用小扁豆凝集素亲和交叉免疫至今电泳自显影法检测AFP异质体可使肝癌
肝肿瘤的诊断
血清甲胎蛋白(AFP)测定 本法对自然诊断肝细胞癌有相对的专一性放射免疫建立法测定持续血清AFP≥ug/L并能排除妊娠活动性肝病生殖腺胎胚源性肿瘤等即可考虑肝癌的诊断基因但临床硕士上约%的肝癌医疗病人AFP为阴性如此外同时全国应用小扁豆凝集素亲和交叉免疫至今电泳自显影法检测AFP异质体可使肝癌
如何诊断胰腺肿瘤？
临床症状：胰腺肿瘤早期症状不明显，晚期可能出现腹痛、消瘦、黄疸等症状。 影像学检查：包括超声、CT、MRI等，可以观察胰腺的大小、形态、结构和血供情况，发现肿瘤的位置、大小、形态和浸润范围等。 血液检查：可以检测血液中的肿瘤标志物如CA19-9等，但其敏感性和特异性有限。 组织学检查：通过
如何诊断心脏肿瘤？
心脏肿瘤诊断方法主要为经胸心脏超声、经食管心脏超声、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）。典型的黏液瘤及部分非黏液性良性肿瘤病例经超声心动图检查就可以确诊。多发肿瘤、巨大肿瘤、心室肿瘤或肿瘤与周围组织界限不明确者需行CT检查，必要时行MRI检查。
怎样诊断肾肿瘤？
1、良性肿瘤 注意有无血尿，并行B超或CT检查。 2、肾癌（又称肾细胞癌、肾透明细胞癌） 注意发病年龄及有无下述表现：①间歇性无痛性血尿、肾区钝痛，并可出现全身症状，包括低热、贫血、红细胞计数增多、高血压、高钙血症等。②肾区叩击痛，肾肿大，症状性精索静脉曲张及腹部肿物。 3、肾盂癌 注
肿瘤分子诊断概述
二十一世纪的今天,恶性肿瘤仍然是严重危害人类生命健康的重大疾病｡从世界范围内看,肿瘤的发生､发展不容乐观｡随着人口逐渐老龄化､吸烟､感染､环境污染､膳食结构等问题的存在,肿瘤诊断所面临的形势极为严峻｡一､肿瘤生物标志物的发现肿瘤发生､发展的有迹可循,促使人们投放了更多的精力于发现新标志物｡自从184
枕叶肿瘤的诊断与鉴别诊断
根据上述典型的视觉方面的功能障碍，多可将病变定位于枕叶，鉴别诊断主要需与枕叶的非肿瘤性占位病变引起的视力障碍和其他部位病变引起的视力障碍相鉴别。 1.脑脓肿 急性期类似低级别星形细胞瘤表现（但有片状或脑回样强化，病变不限于白质），脓肿形成期类似高级别星形细胞瘤表现（但壁薄、均匀、有张力感、无
毛囊漏斗肿瘤的诊断
本病多见于青年及中年男性。耳部前后延及颈部有对称性淡褐色色素沉着斑片或斑点，间有散在性毛囊性丘疹及糠状鳞屑，病损处有明显的毛细血管扩张，自觉微痒。上臂和肩部往往有毛孔苔藓。毳毛脱落，头发及须毛较少受累。 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
如何诊断恶性肿瘤？
根据肿瘤发生的不同部位和性质，对患者的临床表现和体征进行综合分析，结合实验室检查和影像学、细胞病理学检查通常能做出明确诊断。除了明确是否有恶性肿瘤，还应进一步了解其范围和程度，以便拟定治疗方案和评估预后。但目前仍缺乏理想的特异性强的早期诊断方法，尤其对深部肿瘤的早期诊断更为困难。
肿瘤的免疫诊断
在各种肿瘤诊断和治疗方面TAA可能是有用的肿瘤标志.理想的肿瘤标志是只能由肿瘤组织释放；对肿瘤类型有特异性(直接针对肿瘤)；灵敏度高,在低肿瘤负荷时即能检测出来；并且在血液或其他体液中的标志浓度和肿瘤细胞负荷高低直接相关,肿瘤标志出现于该型肿瘤的所有患者.大部分肿瘤能释放具有抗原性的大分子物质进
如何诊断滋养细胞肿瘤？
1.详询妊产史。末次妊娠若为葡萄胎者，在良性葡萄胎排出后1年以内发生病变者，恶性葡萄胎可能性大；超出1年者或末次妊娠为足月产或流产而此次发生滋养细胞疾病者，多为绒癌。 2.病史中常有阴道出血、咳嗽、咯血、头痛以及视力障碍等神经系统症状。 3.妇科检查有子宫增大、变软、压痛、宫旁肿块和阴道转移
血液肿瘤的分子诊断
随着分子生物学及其相关技术的迅速发展，血液系统肿瘤的诊断已进入“精确诊断”时代。目前血液学实验室中主要的分子生物学平台包括聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术、测序技术和基因芯片等；这些技术具有灵敏度高、特异性强、重复性好等优点，在血液肿瘤的诊断、分型、预后判断、疗效评估、微小残留病的监测及个体化治疗等多个方
阔韧带肿瘤的诊断
本病的辨证，主要以触及下腹或外阴部包块为要点，或伴有疼痛。临床以气滞血瘀者为多见。 气滞血瘀 主证：下腹或外阴部可触及或大或小的质硬的包块，或伴有局部胀痛。舌质淡或紫暗，苔薄白，脉沉弦或沉涩。 分析：本证多由气滞血瘀所致。由于情志不畅、气血瘀结，或外邪侵入冲任、瘀阻于跑脉，日久成癥，故可触
脑干肿瘤的诊断鉴别
源于脑干的胶质细胞瘤较常见，需同以下病变相鉴别，包括脑干血肿，成血管细胞瘤，转移瘤，胆脂瘤及肉芽肿等，脑干肿瘤也应与脑干脑炎相鉴别，仅根据临床症状及体征两者难以鉴别，有时两者CT或MRI表现也呈相似的改变，难以鉴别诊断，但脑干脑炎经临床应用激素，脱水，抗炎后症状可以减轻缓解，而脑干肿瘤虽症状可暂
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
肿瘤NGS基因检测
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国
基因诊断
医生需要综合患者的病史，症状，及各种检查的结果作出临床诊断。随着人们对疾病的病因及发病机理的认识的不断深入，临床检查的手段也在不断进步。目前看来，绝大多数疾病的发生，发展都与患者遗传背景或者其改变有关，所以临床上越来越有必要检查这种变化。这种用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的水平或结构变化而
全基因组测序助推常规巴氏检测法敏锐诊断肿瘤
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中
子宫内膜肿瘤的诊断与鉴别诊断
依据以上病状和体征便可疑是子宫内膜肿瘤。诊断性刮宫取内膜作病检是最具备诊断价值的措施。为判断宫颈管是不是受累，应作分段刮宫，先刮宫颈管，之后再刮子宫腔。 应注意与更年期功能性子宫出血、子宫粘膜下肌瘤、宫内膜息肉、老年性子宫内膜炎合并宫腔积脓等病症相区别。
关于肾盂肿瘤和输尿管肿瘤的诊断治疗介绍
1、肾盂肿瘤和输尿管肿瘤的诊断： 根据病因、临床表现及实验室检查可确诊。 2、肾盂肿瘤和输尿管肿瘤的治疗： 肾盂癌仍然以手术为主，辅助放、化疗进行治疗。肾盂、输尿管癌行肾、输尿管、膀胱部分切除已有50年历史。低期低级的肾输尿管癌，行部分肾输尿管切除可能和根治手术疗效相同。高期高级癌则应行根
如何诊断肿瘤异质性？
肿瘤的准确诊断和精准治疗依据单一肿瘤标本活检是不全面的，因其代表不了整块肿瘤。并且病理医师对肿瘤样品取材时，常关注晚期及最坏的瘤组织，而对最具进展性、侵袭性区域则可能漏检。 同样由于免疫标记物在肿瘤中异质性表达，所以以免疫组化为基础的检查更可能导致对病情了解不全面。 随着对肿瘤异质性的深入研
细胞诊断、肿瘤细胞分类要诀
细胞诊断要诀 镜下观察要周到，每个视野不漏掉； 看完背景看细胞，低倍高倍仔细瞧； 先看形态和大小，核浆比例有多少； 核的结构最重要，核质又多又粗糙； 核膜核仁均异常，病理分裂偶见到； 单个细胞不能断，足量细胞方有效； 只有成堆无分散，重复检查再报告。
小儿颅内肿瘤的诊断
小儿出现无明显原因的反复发作性头痛和呕吐时，应考虑颅内肿瘤的可能性，不可因症状缓解而放松警惕，应进行仔细耐心的神经系统查体，对疑有颅内肿瘤的患儿应酌情做脑CT、MRI等检查。