首次通过Cas9对Rpe65基因的治疗性修正
先天性黑蒙症(Leber’s congenital amaurosis, LCA)，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。先天性黑蒙症占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%），多呈常染色体隐性遗传。 在引起先天性黑蒙症的基因中，发生突变最多的是CEP290、GUCY2D、CRB1、RPE65等基因。特别是，约6%的先天性黑蒙症病例是由RPE65基因突变引起的。 2017年12月，美国食品药物管理局(FDA)批准了Spark公司AAV基因疗法，这是一种一次性基因疗法，通过AAV病毒载体，将正确的RPE65基因递送到视网膜细胞，用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者，恢复和改善视力，该疗法售价高达85万美元/年。 2019年1月，基因编辑大神张锋创立的Editas......阅读全文
首次通过Cas9对Rpe65基因的治疗性修正
先天性黑蒙症(Leber’s congenital amaurosis, LCA)，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。先天性黑蒙症占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%），多呈常染色体隐
CRISPR/Cas9技术或能增强治疗肝细胞癌有效性
声动力疗法(Sonodynamic therapy，SDT)能利用超声波与药物的结合，在肿瘤位点释放有害的活性氧（ROS），然而，这种疗法并没有十分有效，因为癌细胞会激活抗氧化剂防御系统来对抗ROS。近日，一篇发表在国际杂志ACS Central Science上题为“Ultrasound-Co
Science发布创新性CRISPR/Cas9技术
利用一种脱氨酶将单核苷酸改变导入DNA中，研究人员创建了一种改进的CRISPR/Cas9工具，它能够避免生成有害的双链断裂，减少采用CRISPR/Cas9技术可能引入的附加突变，且不需要添加DNA模板。这项发布在8月4日《科学》（Science）杂志上的新研究工作，是第二次报道这样的精确基因编辑
Cell:CRISPR/Cas9改造造血干细胞－有效治疗急性髓性白血病
近日，一篇刊登在国际著名杂志Cell上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的科学家们通过研究开发出了一种新方法，能利用CAR-T细胞来治疗急性髓性白血病（AML），为了能治疗这种白血病，目前研究人员会靶向作用健康细胞中表达的一种名为CD33的特殊蛋白，也就意味着，这种疗法并不能在不造成
Cell:CRISPR/Cas9改造造血干细胞－有效治疗急性髓性白血病
近日，一篇刊登在国际著名杂志Cell上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的科学家们通过研究开发出了一种新方法，能利用CAR-T细胞来治疗急性髓性白血病（AML），为了能治疗这种白血病，目前研究人员会靶向作用健康细胞中表达的一种名为CD33的特殊蛋白，也就意味着，这种疗法并不能在不造成
谈谈基因治疗那些事
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
CRISPR/Cas9抗体—CRISPR/Cas9研究
能够方便而精确的对DNA和核苷酸序列进行编辑，是科研工作者们长期以来的梦想。CRISPR/Cas9系统的诞生和成熟标志这这一梦想逐渐变为现实。CRISPR/Cas9系统，作为第三代基因编辑技术，它的本质其实是细菌中一种对付诸如病毒等外来DNA的防御系统。此系统的工作原理是 成簇的、规律间隔的短回
设计cas9条件性基因敲除小鼠
其关键是构建带有两个Loxp位点的小鼠，即flox(flanked by loxP)小鼠。今天我们就来详细介绍一下如何设计。共分三步：第一步，选择外显子。第二步，设计sgRNA。第三步，设计SSODN。听起来蛮简单的哈？下面我们详细讲讲。第一步，选择外显子。1. 尽量选择敲除所有转录本共用的外显子。
谈谈基因治疗那些事
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
华人学者惊人发现：HIV可以逃避CRISPR/Cas9治疗
当前CRISPR/Cas9已被成功改造成基因组定点编辑工具。因此，如何利用CRISPR/Cas9系统对HIV-1病毒基因进行高效靶向修饰，从而达到治疗HIV-1感染病患的目的成为了国内外许多实验室的研究热点。 2015年10月，来自吉林大学和斯坦福大学的研究人员，利用一种工程设计的CRISPR
移液器修正方法
移液器的修正方法1.将移液器调整至最小量程，按照校准方法得到当前的实际容量值，根据与标示容量值的差值，通过移液器上的调准旋钮进行调整；2.当调整后测得的实际容量值与标示容量值符合要求时，将移液器容量调整至中间量程继续测量。中间量程符合要求时，再调整至最大量程继续测量。3.如果中间量程或者最大量程有一
什么是受体修正？
在生发中心中发生的B细胞的抗原受体作修正称为受体修正。受体修正发生于体细胞高频突变后。
校准片校准/修正
测试校准片，数值在偏差范围内，可直接测试客户的产品测试校准片，数值偏差较大，按“上键”“下键”(开关机键上下两个键、修正数值为校准片的数值(或接近校准片数值、，然后再放在对应数值的校准片测试(不能直接测基底，否则会出现负数、。以上步骤可重复多次修正，直到数值为正常误差内即可。例子：校准片数值是50，
美国首个针对体内基因突变的疗法获批
国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者，这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法，用于特定基因突变引起的疾病。 “
1.7亿美元!诺华获得创新基因疗法开发许可
一个月前，Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）获批上市。这也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。 今天，业内传来一条重磅新闻。诺华（Novartis）宣布，与Spark达成了合作协
美国首个针对体内基因突变的基因疗法获批
今日，业内传来一条重磅新闻——美国FDA宣布批准Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。
利用CRISPR/Cas9系统标记发育大脑中的内源性蛋白
利用CRISPR剪掉某个基因的一部分而不是修正序列要相对容易。事实上，该策略已在一项阻止艾滋病病毒（HIV）感染的临床努力中得到测验，并且利用的是锌指核酸酶。在这种治疗方法中，核酸酶被用于敲除血液细胞中一个名为CCR5的受体基因。HIV利用该受体进入细胞。不过，当CRISPR被用于修正某个基因，而不
CRISPR/Cas9发现治疗艾滋病新靶点
英国《自然·遗传学》12月19日在线发表的一项研究显示，美国科学家使用CRISPR/Cas9基因编辑技术，发现了对人类免疫缺陷病毒（HIV）感染不可或缺的新型基因，能预防HIV感染，但不会影响细胞存活性，这使得它们成为了极具前景的候选药物或基因疗法靶点。 HIV即艾滋病病毒，是艾滋病发病的原因
Science子刊：利用CRISPR/Cas9有望治疗渐冻人症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），又称路格里克氏病（Lou Gehrig’s disease），或者渐冻人症，是一种致命性的神经退行性疾病。ALS影响了大约2万名美国人，其特征在于脑干和脊髓中运动神经元的过早死亡。这种疾病引起渐进性肌
1.7亿美元！诺华获得创新基因疗法开发许可
一个月前，Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）获批上市。这也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。 今天，业内传来一条重磅新闻。诺华（Novartis）宣布，与Spark达成了合作协议，
CRISPR/Cas9完全性基因敲除鼠的鉴定方法
基因工程小鼠基因型PCR鉴定的基本原则是利用基因工程小鼠基因组与野生型小鼠基因组的序列差异，以小鼠基因组DNA为模板进行PCR，并以凝胶电泳比对比不同基因型特异产物的大小，根据条带大小来区分小鼠的不同基因型。上期我们讲述了PCR胶浓度、电泳电压及时间的选择，今天我们就开始学习CRISPR/Cas9完
怎么修正红外谱图
条件允许,最好重新用更纯的样品多测试几次,如果效果还是不好,那么你可以内插一个小图框,单独显示这个特征峰的放大图.在Origin 上方的工具栏中,找到带有红色的小坐标轴图标,点击它,就可以在原图上插入一个带有X-Y坐标轴小图框.这个小图框是第二个图层.你会在整个图的左上方看到两个灰色的小正方形,里面
移液器的修正方法
移液器的修正方法1.将移液器调整至最小量程，按照校准方法得到当前的实际容量值，根据与标示容量值的差值，通过移液器上的调准旋钮进行调整；2.当调整后测得的实际容量值与标示容量值符合要求时，将移液器容量调整至中间量程继续测量。中间量程符合要求时，再调整至最大量程继续测量。3.如果中间量程或者最大量程有一
NEJM：基因疗法难以持久，几年内会失效
被寄予厚望的基因疗法可能无法像人们预想的那样彻底解决问题。顶级医学期刊发布的两项临床试验表明，旨在恢复视力的基因疗法会在几年内失效。 这并不算是特别惊人的消息，俄勒冈健康与科学大学的眼病研究者Mark Pennesi说，“这些疾病比较复杂，而这只是第一代基因疗法。”Pennesi正在进行类似的
尘埃落定！首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！
LUXTURNA™ （voretigene neparvovec）由Spark Therapeutics公司研发，用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变。 2016年，LUXTURNA获得FDA孤儿药资格与突破性疗法认定。2017年，LUXTURNA被纳入优先审评通道，并于10月以
JCI：CRISPR/Cas9基因编辑技术有望治疗亨廷顿舞蹈症
亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病。破坏脑细胞中的一种有问题的基因能够逆转亨丁顿舞蹈症病理和运动症状。 亨丁顿舞蹈症是由编码一种被称作突变的亨廷顿蛋白（mutant huntingtin, mHTT）的毒性蛋白的基因导致的。mHTT
NatureMethods：提高Cas9靶向范围和精度的突破性技术
由麻省大学医学院分子、细胞和癌症生物学副教授Scot A Wolfe领导的一个研究小组报告称，他们开发了一项新技术通过融合可编程的DNA结合结构域(pDBD)和Cas9，可显著提高Cas9的精度及扩大它的靶向范围。这项研究成果发布在10月19日的《自然方法》（Nature Methods）杂志
CRISPR/Cas9条件性基因敲除鼠的鉴定手法
基因工程小鼠基因型PCR鉴定的基本原则是利用基因工程小鼠基因组与野生型小鼠基因组的序列差异，以小鼠基因组DNA为模板进行PCR，并以凝胶电泳比对比不同基因型特异产物的大小，根据条带大小来区分小鼠的不同基因型。上期我们讲述了CRISPR/Cas9完全性基因敲除鼠的鉴定，今天我们就开始学习CRISPR/
张锋畅谈其CRISPR/Cas9前沿性研究工作
Broad研究所的张锋（Feng Zhang）博士是近几年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年，这位80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统，自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。而在改良及进一步操控CRISPR/Cas9这
－FDA：授予Spark夜盲症药物SPKRPE65突破性疗法地位
11月6日，美国食品药品监督管理局（FDA）授予基因治疗药物创业公司Spark Therapeutics公司在研产品SPK-RPE65突破性疗法地位，用于治疗由于RPE65基因突变所导致的先天性利伯氏黑蒙症（Leber'scongenital amaurosis）患者的夜盲症（nyctalopi