科学家发现Roquin1蛋白突变引发人类免疫失调的机制
近日，比利时根特大学医院等科研机构的研究人员在Nature Communications上发表了题为“A human immune dysregulation syndrome characterized by severe hyperinflammation with a homozygous nonsense Roquin-1 mutation”的文章，通过对一例Roquin-1纯合无义突变的高炎症综合征病例研究，发现Roquin-1蛋白突变引发人类免疫失调的机制，可能为人类免疫失调综合征的诊断和治疗提供新途径。 高炎症综合征（hyperinflammation）是由严重的和不受控的免疫细胞激活和高细胞因子血症（hypercytokinemia）引起的危及生命的疾病，通常是由负反馈机制的缺陷造成的。在典型的高炎症综合征家族性血淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HL......阅读全文
科学家发现Roquin1蛋白突变引发人类免疫失调的机制
近日，比利时根特大学医院等科研机构的研究人员在Nature Communications上发表了题为“A human immune dysregulation syndrome characterized by severe hyperinflammation with a homozygous
免疫失调引起的疾病介绍
免疫缺陷病由于机体免疫功能不足或缺乏而引起的疾病，可分为先天性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病。例如艾滋病（AIDS 获得性免疫缺陷综合征）,由HIV（人类免疫缺陷病毒）引起。自身免疫病由于免疫系统异常敏感，反应过度，将自身物质当做外来异物进行攻击而引起的疾病。如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮过敏反应过
免疫失调引起的疾病有哪些？
免疫缺陷病 由于机体免疫功能不足或缺乏而引起的疾病，可分为先天性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病。 例如艾滋病（AIDS 获得性免疫缺陷综合征）,由HIV（人类免疫缺陷病毒）引起。 自身免疫病 由于免疫系统异常敏感，反应过度，将自身物质当做外来异物进行攻击而引起的疾病。 如类风湿性关节炎、
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebell
变态疾病患儿免疫失调机制新发现
近几年，过敏性哮喘的发病率越来越高，而母亲的过敏性哮喘病史是后代发生过敏性疾病的重要危险因素 。 母亲过敏病史对后代的影响可以从新生儿期甚至胚胎期开始，然而这种影响的免疫机制尚不十分明确。除了传统上的Thl／Th2细胞途径失衡学说外，近些年调节性T细胞在过敏性哮喘的发病机制中所起的
菌群失调及菌群失调症
菌群失调及菌群失调症是临床检验技师考试辅导的部分内容，以下是医学教育网对这块内容的整理，希望对考生有所帮助： 1.概念：正常菌群的种类、数量和定位的改变，在宿主表现为患病或病理变化。 2.菌群失调的诱因 （1）不适当的抗菌药物治疗。 （2）患者免疫功能低下。 （3）医疗措施影响及外来菌
研究发现糖尿病患者免疫失调新机制
最近，《自然—免疫学》报道了一种可让人体免疫系统在自免疫性糖尿病中失调的新机制。Leonard Harrison等人发现自免疫型糖尿病患者和患有该病的小鼠一样，会降低一组免疫T细胞的频率和功能，该组细胞可表达CD52分子，并由此控制其他诱发糖尿病的T细胞的反应。CD52是各种治疗方案中针对临
针对充斥突变肿瘤的免疫疗法
新的增强免疫系统的治癌药物，在临床试验中拯救了许多看似无法治疗的黑色素瘤和肺癌患者的生命，但对结肠癌似乎没有疗效。一男性结肠癌患者是个例外，2007年治疗后，他的转移性肿瘤消失了好几年，这激起了研究人员的兴趣。他们怀疑，该患者的康复可能与其肿瘤中存在大量突变有关。现在，一个小型的临床试验表明，甚
肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试
由免疫系统失调引起的疾病，可以追溯到出生
到目前为止，免疫系统发育背后的机制还没有完全了解。现在，卡罗琳斯卡研究所的研究人员证明了母乳、有益肠道细菌和免疫系统发育之间的联系。这项研究发表在《Cell》杂志上。 该论文的通讯作者、卡罗琳斯卡学院妇幼保健部儿科医生和研究员Petter Brodin说：“我们的研究结果的一个可能应用是通
三核甘酸动态突变因素导致遗传性共济失调的介绍
小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。 三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加
植物免疫受体蛋白可“双重免疫”
当植物免疫系统监测到有病原菌入侵时，植物免疫受体蛋白就像“哨兵”一样活跃起来，调动机体启动免疫反应。但是，植物免疫受体蛋白究竟是如何被激活的，一直成谜。9月21日晚，南京农业大学王源超教授团队和清华大学柴继杰教授团队合作在国际权威学术期刊《自然》发表的一篇论文，首次揭示了细胞膜受体蛋白是如何一边识别
Nature：建立摧毁突变HIV的免疫军队
将潜伏的HIV病毒从藏身之处引出，摧毁其对治疗最后的顽强抵抗是根除HIV的终极目标，但近期对此做出的一些尝试均以失败告终。现在，由约翰霍普金斯大学领导的一项新研究的结果揭示出了背后的原因，并提出了新的策略，这有可能为开发出一种治疗性疫苗根除身体中留滞难去的病毒绘制出了一张蓝图。 这些发表在1月
遗传性共济失调的病理
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
遗传性共济失调的发病机制
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病简介
本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结膜和皮肤毛细血管扩张，反复鼻窦及肺部感染等。过去认为本病是一种神经系统疾病，目前已知除神经系统外，血管、内分泌及免疫系统均可受累，40%患者显示选择性IgA缺陷。 患者胸腺发育不
CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型病例分析
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗 传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的 临床表现,还可伴有眼球运动障碍､视神经萎缩､视网膜色素 变性､锥体束征､锥体外系体征､肌萎缩､周围神经病和痴呆 等｡该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达
免疫球蛋白M的免疫功能
IgM的免疫活性也是多方面的。具体表现在以下几个方面 抗传染免疫作用 IgM是血管内主要的抗传染性免疫物质。可通过激活补体系统发挥溶菌、溶细胞及中和病毒等免疫作用。由于IgM为五聚体结构，从理论上讲，它和相应抗原的结合价应为10价，但往往可能由于空间位置的影响，只表现为5价。尽管如此，IgM
免疫球蛋白的免疫功能介绍
IgM的免疫活性也是多方面的。具体表现在以下几个方面抗传染免疫作用IgM是血管内主要的抗传染性免疫物质。可通过激活补体系统发挥溶菌、溶细胞及中和病毒等免疫作用。由于IgM为五聚体结构，从理论上讲，它和相应抗原的结合价应为10价，但往往可能由于空间位置的影响，只表现为5价。尽管如此，IgM还是有较多的
免疫球蛋白纯化技术——盐析法纯化免疫球蛋白
在大多数情况下，免疫血清、杂交瘤细胞培养上清以及腹水中的抗体需经纯化后再用于各种免疫学检测中去。免疫球蛋白常用的纯化方法有盐析法、凝胶过滤、离子交换层析、亲和层析以及高效液相色谱等方法。（来源：医学基础免疫学实验指导，主编金伯泉李恩善，第1 版，北京：世界图书出版社，1990）实验方法原理蛋白质在水
免疫球蛋白检测项目介绍血清免疫球蛋白A(IgA)
血清免疫球蛋白A(IgA)介绍: IgA占血清免疫球蛋白总量10%-20%,可分为血清型和分泌型。分泌型IgA是外分泌液(如初乳、唾液、眼泪、肠道分泌液和支气管分泌液)中的主要免疫球蛋白。因此,其在抗感染防御第一线中起重要作用,尤其在呼吸道和肠道,可称为“局部免疫”。血清免疫球蛋白A(IgA)正常值
癌细胞突变水平或可预测免疫疗法效果
1月15日在线发表的一项大型研究表明，癌细胞的突变水平与患者接受检查点抑制剂治疗后的存活率相关。该研究认为这一现象普遍存在于众多类型的癌症中，因此可能有助于预测哪些患者将对这种免疫疗法应答良好。相关论文刊登于《自然—遗传学》。 免疫检查点抑制剂被用于阻止特定癌细胞抑制机体的免疫应答——机体的免
突变按照蛋白质结构改变分类
按照蛋白质结构改变分类移码突变任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质，插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组，从而导致与野生型完全不同的翻译 。缺失或插入发生位置在序列中越靠前，引起的蛋白质变化越明显。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。同义突
蛋白质突变“导致病毒传播”
一项新的研究表明，齐昆古尼亚病毒的一个简单的蛋白质突变可以让它适应新的蚊子宿主，并传播到更多地区。 美国德克萨斯大学医学分校进行的研究发现，该病毒外壳蛋白质的单个氨基酸突变可以帮助它适应新的蚊子宿主白纹伊蚊（Aedes albopictus）。这项发现发表在了上周（12月7日）的《公共科学图书馆·
细胞自噬关键蛋白突变可延寿
或是哺乳动物“抵抗”老化的有效机制 据英国《自然》杂志5月30日在线发表的一项老化学最新成果，美国科学家团队开展的小鼠实验显示，一种对细胞自噬过程至关重要的蛋白质发生突变后，可延长小鼠的健康期限和寿命。研究人员认为，其或是延长哺乳动物寿命的一种有效机制。 衰老被认为是生理功能的逐渐退化现象，
免疫球蛋白分类
免疫球蛋白可分为五类，即免疫球蛋白G（IgG）、免疫球蛋白A（IgA）、免疫球蛋白M（IgM）、免疫球蛋白D（IgD）和免疫球蛋白E（IgE），IgG，IgA和IgM还有亚类。 IgG，IgD，IgE均为单体，分泌液中IgA（SIgA）是双体，IgM是五聚体。
免疫白蛋白的定义
白蛋白是从人血浆中提取的蛋白成分，也是血浆中含量最多的蛋白质，国内所有的血制品企业均可提取；经特殊免疫的球蛋白种类多，销售增长较快；凝血因子含量最少，提取难度最大。
免疫白蛋白的应用
1、失血创伤、烧伤引起的休克。 2、脑水肿及损伤引起的颅压升高。 3、肝硬化及肾病引起的水肿或腹水。 4、低蛋白血症的防治。 5、新生儿高胆红素血症。 6、用于心肺分流术、血液透析等的辅助治疗等。
免疫白蛋白的作用
1、增加血容量和维持血浆胶体渗透压：白蛋白占血浆胶体渗透压的80%，主要调节组织与血管之间水分的动态平衡。由于白蛋白分子量较高，与盐类及水分相比，透过膜内速度较慢，使白蛋白的胶体渗透压与毛细管的静力压抗衡，以此维持正常与恒定的血容量；同时在血循环中，1g白蛋白可保留18ml水，每5g白蛋白保留循
一种蛋白质缺失可导致统合失调症
日本一个研究小组日前宣称，他们发现实验鼠体内如果缺乏一种蛋白质，就会出现与人类统合失调症类似的症状。这一发现将有助于开发新的预防和治疗统合失调症的方法。 所谓统合失调症，是指外部的感觉刺激信息不能在人的中枢神经系统进行有效组合，从而使整个机体不能和谐运作，出现认知障碍和妄想、幻觉等。