研究发现表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。 研究人员发现，该基因C11orf46是大脑发育过程中的重要调控因子。具体来说，它可以打开和关闭方向感应蛋白，帮助引导长纤维从负责发送电信息的新形成的神经元中生长出来，帮助它们形成束状结构，从而束缚大脑的两个半球。这一结构的形成如果无法正常进行，会导致诸如智力残疾，自闭症或其他大脑发育障碍的状况。 约翰·霍普金斯大学医学院精神病学和行为科学副教授，文章作者Atsushi Kamiya博士说：“尽管这项工作还处于早期研究阶段，但是这些发现表明我们可能能够开发出未来的表观基因组编辑疗法，这些疗法可以帮助重塑大脑中的神经连接，并可能防止发生大脑发育障碍。”（图......阅读全文
研究发现表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。 研究人员发现，该基因
Sci－Adv：Crispr基因编辑能够修复遗传性肝损伤
近日，来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员在《Science Advance》杂志上在线发表的研究表明，一项新的CRISPR基因编辑技术可预防一中由数百种不同突变驱动的遗传性肝病的发生，并改善了小鼠的临床症状。研究结果表明，这种有前途的CRISPR工具可以潜在地治疗因鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏
基因编辑技术新突破，有望修复遗传性免疫缺陷病症
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。 X-CGD 是一种治疗选择有
基因编辑精准修复免疫细胞
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517234.shtm 发生突变的T细胞不能杀死由EB病毒诱导的B细胞（红色），这会导致其他免疫细胞流入感染区域，阻断血管（中心）。图片来源：拉杰维斯基实验室一些遗传性基因缺陷会导致过度的免疫反应，
基因编辑精准修复免疫细胞
一些遗传性基因缺陷会导致过度的免疫反应，这可能给患者带来致命伤害。在一项最新研究中，德国科研团队借助CRISPR-Cas9基因编辑工具，纠正了这些缺陷，使免疫反应正常化。相关研究论文发表于2日出版的《科学·免疫学》杂志。家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL）是一种罕见的免疫系统疾病，通常发生在
在动物大脑中直接修复DNA——神经科学研究新突破系列之一
神经元中基因编辑的插图。图片来源：杰克逊实验室哪怕在五年前，人们也会认为在活体大脑中进行DNA修复是科幻小说中才有的情节。但现在，科学家已能进入大脑、修复突变，并让细胞在整个生命周期中维持住这种修复效果。7月21日《细胞》期刊刊登了一组国际科研团队通过单次注射技术，首次在大脑中直接编辑DNA的突破性
TET1可以帮助大脑功能修复
科技日报北京6月7日电，美国纽约州立大学研究生院高级科学研究中心神经科学倡议团队的一项新研究发现，一种名为TET1的分子是髓鞘修复的必要组成部分。这项7日发表在《自然通讯》上的研究表明，TET1可以修改成人大脑中特定胶质细胞的DNA，能够形成新的髓鞘来应对髓鞘损伤。 最近的研究表明，由于受伤、
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。
新研究发现遗传复制可帮助治疗癌症
佛罗里达州立大学的研究团队正在挑战一项极限研究，即研究众所周知的人类遗传物质是如何复制的，以及在疾病患者体内在复制过程若发生中断会意味着什么,比如说癌症。 生物科学教授David Gilbert和博士后研究员Ben Pope带领的团队已经深入的研究了DNA和相关遗传物质如何进行复制，和细胞核内
简述遗传性白内障症状
进入眼内的光线必须经过晶状体,若晶状体阻挡入眼光线,或使入眼光线偏曲,扩散均可影响视力.视力受影响程度则取决于晶状体混浊的部位和密度(白内障（症状,治疗,预防,常识)成熟程度）. 遗传性白内障症状： 在明亮光线下,瞳孔缩小,眼睛的光通道变窄,白内障(症状,治疗,预防,常识)更容易阻挡入眼光线
新研究发现运动抗焦虑的表观遗传机制
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院张力课题组在苏国辉院士的支持下，阐述了运动后肝脏代谢产物通过增强脑内突触相关转录本RNA甲基化修饰，调控前额叶皮质突触活动性，从而预防焦虑样表型发生的生物学机制。相关研究于6月1日发表于《尖端科学》（Advanced Science）。
新研究发现运动抗焦虑的表观遗传机制
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院张力课题组在苏国辉院士的支持下，阐述了运动后肝脏代谢产物通过增强脑内突触相关转录本RNA甲基化修饰，调控前额叶皮质突触活动性，从而预防焦虑样表型发生的生物学机制。相关研究于6月1日发表于《尖端科学》（Advanced Science）。
Nature发布表观遗传重要发现
营养繁殖是无性繁殖的一种形式，常用于商业化大规模生产园林植物和树，因为它能够实现高性能、基因相同个体的快速繁殖。然而对于某些物种，营养繁殖有着严苛的要求，需要技术先进的无菌培养来生成可以发育为苗木的克隆胚胎。而有一部分以这种方式繁殖的植物会因遗传变异或表观遗传改变显示出发育异常。 在9月9日的
基因编辑技术帮助治疗“母系”遗传病
你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。 尽管研究人员没有在人
表观遗传研究指南（二）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal of Bi
Cancer－Cell：癌症表观遗传靶向治疗研究新发现
国际顶尖肿瘤学杂志Cancer Cell上发表了由上海交通大学医学院细胞分化与凋亡教育部重点实验室唐玉杰课题组与美国斯坦福大学医学院Michelle Monje实验室合作完成的题为“Tranional Dependencies in Diffuse Intrinsic Pontine Gliom
研究发现植物光形态建成的表观遗传调控机制
光是植物光合作用的能量来源。作为重要的环境信号，光广泛参与调控植物生长发育的各个阶段。当植物幼苗出土见光后，光信号迅速激活光形态建成，表现为下胚轴生长抑制、子叶张开变绿以启动光合作用。这是植物早期生长的关键性阶段之一。植物在进化过程中形成复杂而精密的光信号转导系统，通过精细调控光形态建成，实现对
关于遗传性耳聋的症状介绍
根据迷路的解剖特征，先天性聋包括遗传性耳聋和其他出生前内耳畸形已定型的非遗传性聋，可分成4种基本类型。 1、Michel型遗传性耳聋 （发育不全型）：这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育（包括耳蜗和前庭），偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。 2、
科学家研究发现干细胞可帮助修复受损脊髓
瑞典卡罗林斯卡医学院等研究人员10月8日报告说，他们研究发现一类名为室管膜细胞的干细胞不仅可帮助生成更多新的脊髓细胞，还能帮助恢复脊髓功能。这一成果将有助于研究人员寻找治疗人类各种脊髓损伤的新疗法。 研究人员在新一期美国《细胞—干细胞》（Cell Stem Cell）杂志上介绍说，他
相聚2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛－聚焦重大疾病
2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议 中国•温州 2019.4.19-21 2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议将于2019年4月19日至21日在温州医科大学附属眼视光医院育英学术馆举办。 “国际遗传与表观遗传精准医疗论坛（International Forum of Genet
新研究：精准基因编辑技术
中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞研究组开创性地运用AI辅助结构预测，建立起基于三级结构的蛋白聚类方法，并扩展为全新的脱氨酶挖掘体系，开发了一系列具有中国自主知识产权的新型碱基编辑工具。该工作为蛋白功能分析、新功能元件挖掘提供了全新策略。新研发的碱基编辑系统具有我国自主知识产权的精准基因编辑
大脑中非常规的表观遗传现象
胞嘧啶甲基化（mC）是对DNA的修饰，进而调节多种生物功能，如生长发育、肿瘤、以及基因印迹。在绝大多数哺乳动物躯体组织中，当胞嘧啶在一个二核苷酸序列中，并且其后跟着鸟嘌呤（G）时出现mC。同时这些位点绝大多数出现了甲基化（mCG）。然而，在成年哺乳动物大脑，在非CG序列中非常规的胞嘧啶甲基化出现
Nature重要论文：表观遗传学突破性研究发现
研究组蛋白尾部的翻译后修饰是表观遗传学领域最大研究方向之一。增进对于这些修饰添加、识别和移除机制的认识是了解基于表观遗传的人类疾病基本机制，发现这些疾病新疗法的必要条件。标记负责染色质修饰的酶和蛋白质活性的一种方法就是采用它们的化学活性抑制剂。尽管这种方法在揭示组蛋白修饰调控机制方面具
小儿遗传性共济失调的症状体征
1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性
新的基因编辑领域突破口—表观遗传调控
几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年不断的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅影响个体的发育，而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起，且与DNA和组蛋白
新的基因编辑领域突破口—表观遗传调控
几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年不断的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅影响个体的发育，而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起，且与DNA和组蛋白
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院 美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。 EDIT-101是一种使用CRISPR技术的
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。EDIT-101是一种使用CRISPR技术的实验性基
Cell发现表观遗传学肥胖开关
世界就是这么不公平，有些人喝凉水都发胖，有些人怎么吃也胖不了。近年来科学家们发现，个体的肥胖倾向是由基因决定的。然而Cell杂志发表的一项最新研究表明，表观遗传学调控也在其中起到了关键作用。 Max Planck研究所的J. Andrew Pospisilik领导团队对遗传背景完全相同的小鼠和
表观遗传学研究解开成瘾和复吸的大脑机制
为什么吸了毒，很多人戒掉还会复吸？曾经因为吸毒失去了家人、朋友、健康和生计，整个人生几乎被毁，为什么还要重新沾染毒品？ 阿片制剂的戒断过程本身并不可怕，可怕的是戒断之后必须面对彻底脱离原来虚幻的精神状态而融入现实正常生活。戒掉海洛因后，Anthony Sharples这样写道：在实际生活中我尽