小儿遗传性共济失调的症状体征
1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性震颤，构音障碍，说话缓慢而含糊。后期出现肢体深感觉消失，因锥体束损害明显而出现病理反射。多数有眼震，少数有视神经萎缩。晚期可出现轻度智力低下。 骨骼畸形是本病又一特征，弓形足、脊柱后凸或侧凸尤为常见。 胸部X线片常提示心脏扩大，心电图及超声心动图提示心肌病，可发生心力衰竭和心律失常。20%病人发生糖尿病而需行胰岛素治疗，40%～50%病人糖耐量异常。糖尿病易发生于20～30岁病人，其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。 部分病人可伴有白内障、蓝巩膜等。神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失，运动神经传导速度仅轻度减......阅读全文
小儿遗传性共济失调的症状体征
1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性
小儿遗传性果糖不耐受的症状体征
小儿遗传性果糖不耐受发病年龄与所用饮食成分有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状；母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低
小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状体征
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎的症状体征
1.肾脏表现 多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，血尿为肾小球性。也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧。受累男孩的发病可早在出生后第1年，血压升高的发生率和严重性，随年龄而增加，且多发生于男孩。受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病，但进展速度各家系之间有差异，根据终末
关于小儿遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度
小儿低钠血症的症状体征
钠为细胞外液主要的阳离子，其主要生理功能为维持细胞外液容量、渗透压及碱储备方面起重要作用，保持神经、肌肉正常应激性。故缺少钠时产生下列症状。 1.细胞外液容量减少 表现循环不良、休克，如面色苍白发灰、皮肤花纹、四肢厥冷、血压下降、少尿等，曾有报道因患肾病综合征，长期忌盐再加上合并感染，引起低钠
关于小儿遗传性共济失调的诊断介绍
需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。
小儿遗传性共济失调的辅助检查介绍
包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上(体感诱发电位)降低，或缺如以及感觉
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前
关于小儿遗传性共济失调的预后介绍
Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。
概述小儿遗传性共济失调的发病机制
1.弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发。本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的症状体征
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，其临床表现及血液学改变差异很大。目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型： 1.无溶血(隐匿型) 椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。 2.轻度溶血(溶血代偿型) 红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，
概述小儿风疹的症状体征
1、潜伏期 此期间患儿没有不适，时间长短不一，一般为2~3周。 2、前驱期 出疹前1~2日，症状轻微或无明显前驱期症状。可有低热或中度发热，伴头痛、食欲减退、乏力、咳嗽、喷嚏、流涕、咽痛和结合膜充血等轻微上呼吸道炎症；偶有呕吐、腹泻、鼻衄、齿龈肿胀等。部分病人在咽部和软腭可见玫瑰色或出血性
小儿肝硬化的症状体征
代偿期 可仅有食欲不佳、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化道症状。主要体征为肝大，脾脏亦可增大。 失代偿期 临床表现逐渐明显，患儿渐见消瘦、乏力，出现门脉高压、腹水、脾功能亢进、有出血倾向。 亦可见肝掌、蜘蛛痣，但婴幼儿时期较少。患儿面色晦暗，常伴有贫血。 后期 侧支循环形成，有食管下端及
小儿肠梗阻的症状体征
各种类型肠梗阻虽有不同的病因，但共同的特点是肠管的通畅性受阻，肠内容物不能正常地通过，因此，有程度不同的临床表现。 1.症状 （1）腹痛：机械性肠梗阻呈阵发性剧烈绞痛，腹痛部位多在脐周，发作时年长儿自觉有肠蠕动感，且有肠鸣，有时见到隆起的肠形。婴儿表现为哭闹不安，手足舞动，表情痛苦。绞窄性肠
概述小儿遗传性大疱性表皮松解症的症状体征
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。 三型临床表现。 现将三型
简述小儿遗传性共济失调的并发症
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤。橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍。
用药治疗小儿遗传性共济失调的相关介绍
对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 (1)维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性维生
简述小儿喉痉挛的症状体征
往往于夜间突然发生呼吸困难，吸气时有喉鸣声，病儿惊醒，手足乱动，头出冷汗，面色紫绀，似将窒息。但每在呼吸最困难时作一深呼吸后，症状骤然消失，病儿又入睡。发生时间较短，仅数秒至1-2分钟。频发者一夜可以数次，也有一次发作后不再复发者，病儿次晨醒来往往犹如平常。如作喉镜检查，多无异常可见。
概述小儿烟雾病的症状体征
本病可发生各年龄组，儿童好发年龄高峰在10岁以下。临床表现可分缺血型和出血型两类。儿童患者以缺血型居多，成年患者则以颅内出血表现为主。Karasawa等报道了104例儿童烟雾病，最常见的临床表现是偏瘫，其中短暂的缺血发作(transient ischemic attack，TIA)占57例，持续
概述小儿腹泻病的症状体征
1、小儿腹泻病的消化道症状：腹泻时大便次数增多，量增加，性质改变，大便3次/d以上，甚至10～20天，可呈稀便、糊状便、水样便，或是黏液脓血便。判断腹泻时粪便的性状比次数更重要。如果便次增多而大便成形，不是腹泻。人乳喂养儿每天排便2～4次呈糊状，也不是腹泻。恶心、呕吐是常见的伴发症状，严重者呕吐
小儿血清病的症状体征
典型的血清病发生在注射异体抗原后的7～12天，也有迟至3周者，如既往有过同样异体抗原的接触，则症状以快速方式出现，可在注射后1～3天出现症状。主要症状为发热、皮疹、血管神经性水肿、淋巴结肿大和关节酸痛，体温上升(38～40℃)常为最先出现的症状，但有时也可先见皮疹或二者同时出现，皮疹大多为荨麻疹
遗传性皮肤病的症状体征介绍
遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染，或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 ①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病；
关于小儿遗传性共济失调的实验室检查介绍
1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。 2.血液检查 (1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。 (3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色
小儿大肠杆菌肠炎的症状体征
产毒性大肠杆菌肠炎 潜伏期为1～2天，起病较急。临床表现类似霍乱，一般不发热或发低热，腹泻多为水样便，量多，有腥臭味，在显微镜下检查无白细胞和红细胞，常有中、重度等渗或低渗性脱水。为自限性疾病，病程4～7天。 侵袭性大肠杆菌肠炎 潜伏期18-24小时，起病急，腹泻频繁，大便呈粘冻状，带脓血
小儿疱疹性咽峡炎的症状及体征
1.症状 起病急骤，高热、咽痛、烦躁不安、流涎、厌食、呕吐、全身不适、吞咽困难，精神萎靡和惊厥等。此病如单独发生，常无全身症状，婴幼儿常表现为进食时哭吵、不愿进食。 2.体征 体检可发现咽部充血，在咽腭弓、软腭、悬雍垂的黏膜上可见数个至数十个2～4mm大小灰白色的疱疹，周围有红晕，1～2日
小儿药物变态反应的症状体征
1.皮肤症状 皮疹最常见，药物能引起多种过敏性皮疹，包括荨麻疹/血管性水肿、斑丘疹、麻疹样皮疹、多形性红斑、过敏性紫癜、结节性红斑和固定药疹。另外，可只痒而无疹。最严重者为剥脱性皮炎、大疱性皮疹、重型大疱性多形红斑和中毒性表皮坏死松解症。过敏性紫癜儿童多见，偶尔为水杨酸盐所致。结节性红斑儿童少见
小儿轮状病毒肠炎的症状体征
多发于秋冬季，多见于6个月～2岁的婴幼儿。潜伏期36～72h。典型病儿常伴有轻度上呼吸道感染症状，发热可达39～40℃。病初1～2天呕吐，可先于腹泻出现。腹泻为水样便，如蛋花汤样，无脓血，每天约3～10次由于吐泻，可引起脱水、酸中毒及电解质紊乱。病儿粪便中电解质浓度显著低于细菌性肠炎，如霍乱、致
小儿大肠杆菌肠炎的症状体征
产毒性大肠杆菌肠炎 潜伏期为1～2天，起病较急。临床表现类似霍乱，一般不发热或发低热，腹泻多为水样便，量多，有腥臭味，在显微镜下检查无白细胞和红细胞，常有中、重度等渗或低渗性脱水。为自限性疾病，病程4～7天。 侵袭性大肠杆菌肠炎 潜伏期18-24小时，起病急，腹泻频繁，大便呈粘冻状，带脓血
小儿肠梗阻的病因及症状体征
病因 机械性肠梗阻 机械性肠梗阻系肠管内或肠管外器质性病变引起的肠管堵塞，梗阻原因包括先天性畸形及后天性因素。梗阻类型分为肠腔内梗阻及肠腔外梗阻。 （1）肠腔内梗阻：多由先天性肠闭锁及肠狭窄、先天性肛门闭锁等先天性疾病引起。也可由肠套叠、蛔虫性肠梗阻、肠管内异物及粪石、肠壁肿瘤等后天性疾病造