一项研究发现新型自身炎症性疾病及其致病机制
浙江大学、哈佛大学医学院和复旦大学附属儿童医院的一项研究发现一种新型自身炎症性疾病及其致病基因，在临床治疗中“对症下药”可取得较好治疗效果。相关论文于北京时间2019年12月12日刊登于《自然》杂志。 据复旦大学附属儿科医院王晓川教授介绍，一年前，该院收治了一名2岁患儿，这名患儿在没有感染的情况下，反复周期性发烧，伴有淋巴结肿大。临床团队怀疑这是一种遗传病，但一直查不出具体病因。 王晓川判断，这名患者很有可能患有自身炎症性疾病。这是一类单基因遗传病，通常表现为周期性、反复性发烧伴随皮疹、关节炎等症状。他认为，这名小患者很可能发生了一个尚未被发现和阐明的新基因突变。 浙江大学生命科学研究院周青研究员实验室经过与哈佛大学医学院、复旦大学附属儿童医院团队的合力攻关，在解析发病分子机制过程中发现，患儿体内的RIPK1基因发生突变，破坏了该基因编码蛋白的正常激活模式，使其活性增加，促进了细胞的凋亡和程序性坏死。由于细胞的“生死”......阅读全文
解开中枢神经系统自身免疫性炎症谜团
炎症是机体对抗感染及组织损伤反应的一个重要组成部分，但失控的炎症可导致各种疾病发生，并促进癌症形成。 由德克萨斯大学MD安德森癌症中心领导的一项新研究，有可能会让罹患多发性硬化症（MS）和其他炎症性疾病的患者受益。 这项研究描述了一个叫做Trabid的蛋白质调控因子，是导致多发性硬化症患者中
单精子分型实验——－PCR扩增单精子遗传标记实验
实验方法原理实验材料从琼脂糖薄膜分离的已裂解的精子试剂、试剂盒中和缓冲液10X扩增缓冲液4dNTP 混合液Taq DNA 聚合酶轻质液体石蜡油仪器、耗材PCR 仪96 孔板或离心管实验步骤展开
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用
“对症下药”－科学家发现新型自身炎症性疾病及其致病机制
浙江大学、哈佛大学医学院和复旦大学附属儿童医院的一项研究发现一种新型自身炎症性疾病及其致病基因，在临床治疗中“对症下药”可取得较好治疗效果。相关论文于北京时间2019年12月12日刊登于《自然》杂志。 据复旦大学附属儿科医院王晓川教授介绍，一年前，该院收治了一名2岁患儿，这名患儿在没有感染的情
C反应蛋白=炎症？教你看懂检查单上的这些
1、C-反应蛋白长什么样？C-反应蛋白（C-reactive protein,CRP）是一种环状五聚体蛋白，其一级结构包含5个相同的亚单位，亚单位间以非共价键相结合。具有显著的耐热及抗蛋白酶降解的能力。白细胞介素-6(interleukin-6，IL-6)是CRP合成的主要刺激因子。2、感冒查血，C
全新表观遗传分子助力口颌面自身免疫疾病诊治
近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院（以下简称“九院”）口腔外科郑凌艳课题组联合口腔微生态与系统性疾病实验室，原创性地挖掘了介导免疫细胞糖代谢重编程的全新表观遗传分子，为口颌面自身免疫疾病诊治提供了新思路，相关研究发表于《细胞代谢》。自身免疫疾病是由免疫细胞自发性激活导致的一大类疾病，部分典型的
全新表观遗传分子助力口颌面自身免疫疾病诊治
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516734.shtm近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院（以下简称“九院”）口腔外科郑凌艳课题组联合口腔微生态与系统性疾病实验室，原创性地挖掘了介导免疫细胞糖代谢重编程的全新表观遗传分子，为口颌面自身
基因编辑新疗法或能治愈危险炎症
英国剑桥大学科学家进行了一项基于CRISPR新型基因疗法的首次治疗试验，10名罹患罕见炎症疾病遗传性血管性水肿的患者接受了治疗。结果显示，其中9人几乎痊愈，这表明新基因疗法或能治愈危险的炎症疾病。相关研究论文2月1日发表在《新英格兰医学杂志》上。 遗传性血管性水肿会导致人体组织突然出现肿胀，对
基因编辑新疗法或能治愈危险炎症
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517192.shtm ?一种新疗法切割了激肽释放酶的基因。图片来源：英国《新科学家》杂志科技日报讯 （记者刘霞）英国剑桥大学科学家进行了一项基于CRISPR新型基因疗法的首次治疗试验，10名罹
基因编辑新疗法或能治愈危险炎症
英国剑桥大学科学家进行了一项基于CRISPR新型基因疗法的首次治疗试验，10名罹患罕见炎症疾病遗传性血管性水肿的患者接受了治疗。结果显示，其中9人几乎痊愈，这表明新基因疗法或能治愈危险的炎症疾病。相关研究论文2月1日发表在《新英格兰医学杂志》上。遗传性血管性水肿会导致人体组织突然出现肿胀，对面部或喉
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
具有遗传风险的基因介绍MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
具有遗传风险的基因介绍WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。