lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型III期临床获得成功！
Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业，该公司药物Onpattro（patisiran，静脉制剂）于2018年8月获美国和欧盟批准用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗，成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的首款RNAi药物。就在上个月，该公司另一款RNAi药物Givlaari（givosiran，皮下制剂）获得美国批准治疗急性肝卟啉症（AHP）成人患者，成为全球获批的第二款RNAi药物，同时也是GalNAc偶联RNA疗法的全球首次批准，标志着精密基因药物开发的一个重大里程碑。 近日，Alnylam宣布，评估研究性RNAi药物lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）的III期ILLUMINATE-A（NCT03681184）研究达到了主要疗效终点和全部次要终点。与安慰剂相比，lumasiran将尿草酸水平显著降低。 这是一项随机、双盲、安......阅读全文
RNAi药物lumasiran治疗原发性高草酸尿大幅降低尿草酸水平
Alnylam制药公司是RNAi药物开发领域的行业领头羊，该公司与赛诺菲合作开发的一款RNAi药物patisiran目前正在接受美国FDA的优先审查和欧盟EMA的加速审查，该药用于遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）淀粉样变性的治疗。FDA预计将在今年8月11日做出最终审查决定，如果获批，pati
RNAi药物治疗原发性高草酸尿（PH1）大幅降低尿草酸水平
Alnylam制药公司是RNAi药物开发领域的行业领头羊，该公司与赛诺菲合作开发的一款RNAi药物patisiran目前正在接受美国FDA的优先审查和欧盟EMA的加速审查，该药用于遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）淀粉样变性的治疗。FDA预计将在今年8月11日做出最终审查决定，如果获批，pati
Alnylam公布I型原发性高草酸尿症药物Lumasiran积极试验结果
11月3日，致力于RNAi疗法的Alnylam制药公司宣布了公司靶向葡糖酸氧化酶的1型原发性高草酸尿症（PH1）RNAi疗法药物lumasiran（前代号为ALN-GO1）正在进行中的临床1/2期研究的初步结果。试验数据发布在近日的2017年美国肾脏病学会肾病周年度会议上。 年会上，Alnyl
lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型III期临床获得成功！
Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业，该公司药物Onpattro（patisiran，静脉制剂）于2018年8月获美国和欧盟批准用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗，成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的首款RNAi药物
FDA授予DCRPHXC治疗1型原发性高草酸尿症突破性药物资格
Dicerna制药公司是一家行业领先的RNAi治疗药物开发企业。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予DCR-PHXC治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）患者的突破性药物资格（BTD）。DCR-PHXC是目前开发的唯一一种用于治疗所有类型原发性高草酸尿症（PH）的RNAi实验性疗法
高氨基酸尿症的概述
以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病。临床少见,轻者无症状,重者有明显智力低下、发育迟缓以及神经系统症状,如癫痫、低血糖症、严重肝肾功能损害等。正常人血浆游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经肾小球滤过进入原尿,基绝大部分(95%以上)被肾小管上皮细胞重吸收,尿中游离氨基酸极少。高氨基酸
特发性高钙尿症的诊断
若24小时尿钙定量>0.1mmol/kg，尿钙/肌酐>0.2；血钙正常，排除已知的导致高钙尿症的疾病后，即可诊断为特发性高钙尿症。 用于进行24小时尿钙测定的尿液标本必须是在进行一周的饮食控制（每天进食100g肉类，不进食奶制品、高钙水、乙醇、摄入过多盐类）后，采集连续2天内2个24小时的尿液
特发性高钙尿症的检查
1.尿液检查 尿钙增多，女性尿钙＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h（24h尿钙＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）Uca/Ucr＞0.21；可有轻度血尿、蛋白尿，无管型尿，可见草酸钙磷酸盐结晶；尿浓缩功能受损。合并感染时尿白细胞增多。 2.血液检查 血钙正常，血磷
特发性高钙尿症的介绍
特发性高钙尿症（IH）是一种病因未完全明了的尿钙增多，并伴有尿路结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症。其诊断建立的前提是已知的导致高钙尿症的原因（如结节病、肾小管酸中毒、甲亢、恶性肿瘤、快速进展性骨病、Pa
特发性高钙尿症的病因
病因尚不清楚，多数人认为其有家族性，并为常染色体显性遗传。目前认为肠钙吸收增加、肾小管对钙的重吸收障碍、骨矿物质的丢失可能参与了高钙尿症的发生。
特发性高钙尿症的治疗
1.饮食治疗 注意多饮水及少吃高钙食品，避免食用含草酸高的食品如果汁、茶和巧克力等，每天总钙的摄入量800mg左右；低盐饮食能减少肾小球滤过率，增加远端小管对钙的重吸收，有效的减少特发性高钙尿症患者尿钙的排泄；多饮水，每日饮水2L左右，可以减少结石的发生；因高蛋白饮食能增加尿钙的排泄，导致负钙
高F值寡肽治疗苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天性代谢障碍病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。低苯丙氨酸饮食疗法是治疗PKU 唯一方法，以控制血中苯丙氨酸浓度在20-100 mg/L 之间，因此以低苯丙氨酸含量的高F 值低聚肽限制膳食中苯丙氨酸过多摄入就是行之有效的
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
尿草酸盐测定临检基础
尿草酸盐测定： 尿草酸盐正常范围：91～456μmol／d. 检查介绍：尿液检查。 临床意义：增高：原发性高草酸血症，草酸盐中毒，糖尿病，肝硬变，维生素B6缺乏，结节病，胰源性腹泻，小肠部分切除术后，胆道疾患，应用大剂量维生素C等 降低：急慢性肾衰。
特发性高钙尿症的检查及诊断
检查 1.尿液检查 尿钙增多，女性尿钙＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h（24h尿钙＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）Uca/Ucr＞0.21；可有轻度血尿、蛋白尿，无管型尿，可见草酸钙磷酸盐结晶；尿浓缩功能受损。合并感染时尿白细胞增多。 2.血液检查 血钙正
特发性高钙尿症的诊断及治疗
诊断 若24小时尿钙定量>0.1mmol/kg，尿钙/肌酐>0.2；血钙正常，排除已知的导致高钙尿症的疾病后，即可诊断为特发性高钙尿症。 用于进行24小时尿钙测定的尿液标本必须是在进行一周的饮食控制（每天进食100g肉类，不进食奶制品、高钙水、乙醇、摄入过多盐类）后，采集连续2天内2个24小
特发性高钙尿症的临床表现
主要表现为血尿[1]，可呈肉眼血尿或镜下血尿，呈非肾小球源性尿液检查可以除血尿外无其他明显异常；随着病程的延长，尿路结石的发生率增加，尚可见尿频、尿急、尿痛甚或排尿困难，继发尿路感染亦可为起病表现。
特发性高钙尿症的病因及临床表现
病因 病因尚不清楚，多数人认为其有家族性，并为常染色体显性遗传。目前认为肠钙吸收增加、肾小管对钙的重吸收障碍、骨矿物质的丢失可能参与了高钙尿症的发生。 临床表现 主要表现为血尿[1]，可呈肉眼血尿或镜下血尿，呈非肾小球源性尿液检查可以除血尿外无其他明显异常；随着病程的延长，尿路结石的发生率
特发性高钙尿症的临床表现及检查
临床表现 主要表现为血尿[1]，可呈肉眼血尿或镜下血尿，呈非肾小球源性尿液检查可以除血尿外无其他明显异常；随着病程的延长，尿路结石的发生率增加，尚可见尿频、尿急、尿痛甚或排尿困难，继发尿路感染亦可为起病表现。 检查 1.尿液检查 尿钙增多，女性尿钙＞6.25mmol/24h，男性＞7.5
临床化学检查方法介绍尿草酸盐介绍
尿草酸盐介绍： 尿液检查。尿草酸盐的测定对原发性高草酸血症有一定的诊断意义。尿草酸盐正常值： 91-456μmol/24h (8-40mg/24h)。尿草酸盐临床意义： 增高：原发性高草酸血症，草酸盐中毒，糖尿病，肝硬变，维生素Ｂ６缺乏，结节病，胰源性腹泻，小肠部分切除术后，胆道疾患，应用大剂