NatMed:基因变异可能有助于预防老年痴呆症

麻省总医院(MGH)的研究人员与安蒂奥基亚大学(University of Antioquia)的Schepens眼科研究所合作进行的一项新研究提供了关于为什么有些人可能比其他人更能抵抗阿尔茨海默氏症的见解。这些发现可能会导致延缓或预防这种疾病的策略。 一些携带已知可导致早发性阿尔茨海默病的基因突变的人直到很老的时候才显示出症状--比预期的要晚得多。对这些人的研究可能会揭示降低患阿尔茨海默病和其他形式痴呆症风险的基因变异。在这项发表在Nature Medicine上的研究中,, MGH的Yakeel T. Quiroz博士--一个临床神经心理学家、神经影像学研究员和她的同事们描述一个这样的病人:来自哥伦比亚一个有6000多成员的大家庭,她在70岁之前都没有认知障碍,这比典型的发作时间晚了三十年以上。图片来源:Nature Medicine 她的亲戚在40多岁的时候就出现了痴呆症的症状,和这些患者一样,这位病人早衰素1 (......阅读全文

阿尔茨海默病致病基因之APOE的研究概况

基因是很多人类疾病的内在因素,对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流,如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况?一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力,赛业生物专栏《Gene of the Week》每周二为您介绍一个基因,让您每周快速了解一个基因,期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主

研究揭示APOE-ε4调控阿尔茨海默病机制

  9月3日,首都医科大学宣武医院贾建平教授团队在《阿尔茨海默病和痴呆》杂志在线发表了一项关于阿尔茨海默病风险基因APOE ε4分布和作用规律的研究。该研究首次针对中国人载脂蛋白E4(APOE ε4)的携带情况进行分析,最终证实了APOE ε4与阿尔茨海默病(AD)之间的强关联性,揭示了APOE ε

科学家发现阿尔茨海默氏症相关基因变异

  据《自然—遗传学》上的一项研究显示,科学家们找到了阿尔茨海默氏症(俗称老年痴呆症)的多个遗传变异。     Philippe Amouyel等人开展了一项大范围关联分析,对17008名老年痴呆症患者进行全基因组关联研究,并选取37154名健康个体作为对照组,之后再对另外8572名患者进行了第二阶

阿尔茨海默症

一、什么是阿尔茨海默症的  阿尔茨海默症这个病多代表神经系统发生了退行性的病变,患者这时候会随着不同的分期表现出相应的症状,必如执行功能障碍、视空间机能损伤、人格改变、记忆力障碍等等。  二、阿尔茨海默症的病因  1.遗传因素  科学研究表明,家族史是该病的重要影响因素,只要家族里有个成员患上此病,

老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变

  阿茨海默症简称AD,又称老年痴呆症,是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因,患者多因其引发的并发症而终。AD发病率随年龄增长而显著升高,美国研究数据表示AD在65-74岁人群中的发病率为1.6%而大于85岁人群中的发病率可达到42%以

《自然》:导致老年痴呆的“隐形杀手”被忽视

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519184.shtm 编译 | 辛雨 一项对阿尔茨海默病(老年痴呆症)的新研究表明,其根本原因可能与脑细胞中脂肪滴的积聚有关。这为该病的治疗开辟了一条新途径。 该研究第一作者、美国宾夕法尼亚大

【阿尔茨海默病】诊断

    诊断:    美国国立神经病语言障碍卒中研究所AD及相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)规定的诊断标准。可能为AD的诊断标准:A加上一个或多个支持性特征B、C、D或E.    核心诊断标准:    A.出现早期和显著的情景记忆障碍,包括以下特征    1.患者或知情者诉有超过6个月的缓慢

基因疗法有望治疗阿尔茨海默病

  英国研究人员10月10日说,他们的小鼠实验显示,基因疗法也许能成功治疗阿尔茨海默病。不过,专家们强调,这一发现是否适用于人类尚需进一步研究。  这项研究成果发表在新一期美国《国家科学院学报》上。负责研究的英国伦敦帝国理工学院的玛格达莱娜·萨斯特说,他们利用经过改造的慢病毒载体把一种叫PGC1-α

英法科学家发现老年痴呆症相关三个基因

  这是16年来首次找到老年痴呆症与基因有关联的新证据   英国和法国的研究人员发现了与阿尔茨海默症(俗称老年痴呆症)有关的3个基因。   据英国广播公司报道,这是16年来研究人员首次找到阿尔茨海默症与基因有关联的新证据。过去唯一找到的和一般老年痴呆症有关的基因APOE4一直是研究的焦点。  

Nature:阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体

  RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别,使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变,但识别这种变异体一直具有挑战性。   本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率

如何“对抗”阿尔茨海默病

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494709.shtm近期,我国一例“19岁早发性阿尔茨海默病例”引发社会高度关注,这是目前报道的最年轻病例。为什么年轻人会患上这一“老年专属”疾病?该案例是否预示着阿尔茨海默病呈现“年轻化”发展趋势?

什么是阿尔茨海默病

阿尔茨海默病(AD)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。65岁以前发病者,称早老性痴呆;65岁以后发病者称老年性痴呆。绝大部分的流行病学研究都提示,家族史是该病的危险因

【阿尔茨海默病】病因分析

    病因    该病可能是一组异质性疾病,在多种因素(包括生物和社会心理因素)的作用下才发病。从目前研究来看,该病的可能因素和假说多达30余种,如家族史、女性、头部外伤、低教育水平、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。下列因素与该病发病有关:    1.家族史    绝大部分的流行病学研

阿尔茨海默病会传染?

  一项最新研究首次向人们展现了一类可自我复制的致病蛋白,在人与人之间进行传播的可能。  当人类感染了引发疯牛病的病毒后,就会患上克雅病,具体症状为大脑逐步萎缩退化,导致患者智力迅速减退。从该病已有的案例看,90%的患者会在出现临床症状后一年内死亡。这一疾病的罪魁祸首即为朊蛋白,一种发生错误折叠的蛋

阿尔茨海默病的谜团

笔者在上一篇文章阿尔茨海默病的新药研发困局中写过阿尔茨海默病的历史,三种主流的假说,以及主流药物的研发历程。本文将重点介绍最近几年内阿尔茨海默病领域的理论和新药研发进展以及未来的发展方向。哥伦比亚作家马尔克斯在《百年孤独》中写过这样几段话:何塞·阿尔卡蒂奥·布恩迪亚意识到失眠症已经侵入镇子,于是便召

阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异多基因作用机制

  阿尔茨海默病(AD)是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前,基于大规模病人-对照人群的遗传学研究,特别是全基因组关联分析(GWAS),已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座(loci),为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而,大部分基因座包括几十到上

西湖大学施一公团队找到可能触发记忆衰退的“机关”

今天离开家时关门了吗?刚才打招呼的那个人叫什么名字来着?……在日常生活中碰到这类突然“想不起来”的事,人们的第一反应往往是:糟糕,我不会是得了阿尔茨海默病吧?  阿尔茨海默病(英语简称AD)俗称“老年痴呆”,是痴呆症中最常见的类型,多发于老龄人群,记忆衰退是这种疾病最显著的临床表现之一。目前,全球约

研究发现抗癌药Bexarotene能逆转小鼠阿尔茨海默氏症

  近日,匹兹堡大学研究生院公共健康研究人员在Science杂志上发表文章证实抗癌药物蓓萨罗丁Bexarotene能逆转阿尔茨海默氏症模型小鼠的记忆障碍。   这项研究经费由美国国立健康的国家老龄问题研究所和阿尔茨海默氏症协会资助,主要针对先前公布的FDA批准的用于皮肤T细胞淋巴瘤的药物蓓萨罗丁开

Nat-Med:-基因变异可能有助于预防老年痴呆症

  麻省总医院(MGH)的研究人员与安蒂奥基亚大学(University of Antioquia)的Schepens眼科研究所合作进行的一项新研究提供了关于为什么有些人可能比其他人更能抵抗阿尔茨海默氏症的见解。这些发现可能会导致延缓或预防这种疾病的策略。  一些携带已知可导致早发性阿尔茨海默病的基

罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

  英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。  大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是,少部分携带一个早老素1(p

42个阿尔茨海默病相关新基因揭示

在迄今为止最大的阿尔茨海默病遗传风险研究中,科学家发现了42个新的与该疾病发展相关的基因。研究结果表明,阿尔茨海默病患者大脑的退化可能与小胶质细胞有关。 阿尔茨海默病是一种极其复杂且多因素的疾病。先前研究表明,虽然吸烟、锻炼和饮食等生活方式因素会影响患病风险,但更多的原因在于遗传,即60%—80

阿尔茨海默病小胶质细胞基因特征揭示

近日,新加坡杜克-新加坡国立大学医学院和澳大利亚莫纳什大学的科学家发现了与淀粉样斑块吞噬作用相关的小胶质细胞的基因表达特征,为研究阿尔茨海默病的潜在发病机制和干预措施提供了新目标。相关论文发表在21日的《自然·通讯》杂志上。 阿尔茨海默病是痴呆症最常见的形式,其特征是大脑中淀粉样斑块的积聚。小胶

科学家发现阿尔茨海默氏症相关基因

为潜在治疗和基因筛选开辟新领域 科学家发现了两种阿尔茨海默氏症相关基因   大量资金的投入终于在对阿尔茨海默氏症的研究中取得了突破。在这项最大型的研究中,科学家发现了两个能够增加人体向最常见形式的阿尔茨海默氏症发展的基因。研究人员指出,这项国际研究在了解阿尔茨海默氏症的发展趋势方面取得了进展

阿尔茨海默病致病基因之TREM2

基因是很多人类疾病的内在因素,对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流,如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况?一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力,赛业生物专栏《Gene of the Week》每周二为您介绍一个基因,让您每周快速了解一个基因,期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是

阿尔茨海默病致病基因之PSEN1

基因是很多人类疾病的内在因素,对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流,如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况?一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力,为此,赛业生物的新栏目《Gene of the Week》上线啦,每周二为您介绍一个基因,让您每周快速了解一个基因,期待您的持续关注哦。今

阿尔茨海默病的脑电图和基因检测介绍

  1.脑电图(EEG)  AD的EEG表现为α波减少、θ波增高、平均频率降低的特征。但14%的患者在疾病早期EEG正常。EEG用于AD的鉴别诊断,可提供朊蛋白病的早期证据,或提示可能存在中毒-代谢异常、暂时性癫痫性失忆或其他癫痫疾病。  2.基因检测  可为诊断提供参考。淀粉样蛋白前体蛋白基因(A

让阿尔茨海默病尽早“现形”

  近年来,随着分子生物学和检测技术的快速发展,科学家发现,通过检测血液中的生物标志物,能在阿尔茨海默病(AD)症状出现前,捕捉到患者大脑内的病理变化。鉴于此,全球众多科研团队正竞相开发精准的血液检测方法,以期让AD尽早“现形”。  复旦大学附属华山医院神经内科教授郁金泰告诉科技日报记者:“血液检测

阿尔茨海默病新成因揭示

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508102.shtm

阿尔茨海默症是什么病

阿尔茨海默症俗称老年痴呆,老年痴呆是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。经专家研究定论得出:RSHWHO渡氧脑细胞平衡营养改善老年痴呆最先提出大脑保护补剂平衡营养学说:针

阿尔茨海默病是什么病

阿尔茨海默病是老年痴呆最主要的类型,表现为记忆减退、词不达意、思维混乱、判断力下降等脑功能异常和性格行为改变等,严重影响日常生活。2年前,阿尔伯塔大学著名教授、神经学家Jack Jhamandas发现了能够中和阿尔茨海默病相关的一种异常蛋白质的方法。现在,他又有破解阿尔茨海默病之谜的新发现。体内时,