阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异多基因作用机制
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上百个紧密连锁的、统计学相关的非编码区变异和多个表达高度相关的基因，从中识别真正具有生物学效应、与疾病发病相关的变异（功能变异，causal variant）和基因（致病基因，causal gene）是AD遗传学研究的热点和难点。 11p11.2基因座位于11号染色体短臂，长度约为1.5 Mb，覆盖400多个AD相关变异和约50个基因，是最为复杂的AD风险相关基因座之一。按照传统观点，一个疾病风险相关信号的基因座可能提示一个致病基因。然而，前人针对11p11.2基因座的致病基因鉴定难以得到一致结论。事实上，疾病风险基因座的致病基因定位......阅读全文
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别，使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。 本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率
【阿尔茨海默病】诊断
诊断： 美国国立神经病语言障碍卒中研究所AD及相关疾病协会（NINCDS-ADRDA）规定的诊断标准。可能为AD的诊断标准：A加上一个或多个支持性特征B、C、D或E. 核心诊断标准： A.出现早期和显著的情景记忆障碍，包括以下特征 1.患者或知情者诉有超过6个月的缓慢
阿尔茨海默病：音乐，记忆，与机制
音乐与痴呆：疑点尚存 用音乐的力量，将阿尔茨海默病的记忆及其他认知能力解锁，这在临床神经学方面一直是人们心中充满希望的信念。音乐对于患有这种疾病的患者而言无疑是舒适的源泉。然而，很少有科学的证据直截了当地证明了这一临床本能。虽然音乐无处不在，但是人们却很难对其进行科学的系统研究；直到最
阿尔茨海默病家系遗传机制被揭示
阿尔茨海默病（AD）是老年人群的常见疾病，但家族性阿尔茨海默病（FAD）却十分罕见。不过，因FAD患者集中了AD疾病的所有病理生理特点，故而成为业内专家研究AD发病机制的最佳人群。 自1906年第一例AD患者报道以来，重要的发病机制进展如Aβ学说、tau学说、炎症学说等都来源于FAD的研究。因
【阿尔茨海默病】病因分析
病因 该病可能是一组异质性疾病，在多种因素（包括生物和社会心理因素）的作用下才发病。从目前研究来看，该病的可能因素和假说多达30余种，如家族史、女性、头部外伤、低教育水平、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。下列因素与该病发病有关： 1.家族史 绝大部分的流行病学研
什么是阿尔茨海默病
阿尔茨海默病（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明。65岁以前发病者，称早老性痴呆；65岁以后发病者称老年性痴呆。绝大部分的流行病学研究都提示，家族史是该病的危险因
如何“对抗”阿尔茨海默病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494709.shtm近期，我国一例“19岁早发性阿尔茨海默病例”引发社会高度关注，这是目前报道的最年轻病例。为什么年轻人会患上这一“老年专属”疾病？该案例是否预示着阿尔茨海默病呈现“年轻化”发展趋势？
阿尔茨海默病会传染？
一项最新研究首次向人们展现了一类可自我复制的致病蛋白，在人与人之间进行传播的可能。 当人类感染了引发疯牛病的病毒后，就会患上克雅病，具体症状为大脑逐步萎缩退化，导致患者智力迅速减退。从该病已有的案例看，90%的患者会在出现临床症状后一年内死亡。这一疾病的罪魁祸首即为朊蛋白，一种发生错误折叠的蛋
阿尔茨海默病的谜团
笔者在上一篇文章阿尔茨海默病的新药研发困局中写过阿尔茨海默病的历史，三种主流的假说，以及主流药物的研发历程。本文将重点介绍最近几年内阿尔茨海默病领域的理论和新药研发进展以及未来的发展方向。哥伦比亚作家马尔克斯在《百年孤独》中写过这样几段话：何塞·阿尔卡蒂奥·布恩迪亚意识到失眠症已经侵入镇子，于是便召
揭示阿尔茨海默氏症发病性别偏好遗传机制
近日，中科院昆明动物所姚永刚课题组对阿尔茨海默氏症（AD）发病性别偏好的潜在遗传机制进行了进一步揭示，相关研究成果近期发表于《老年神经生物学》期刊上。 AD的发生有一定的性别偏好，女性患者数量多于男性患者，但其中具体机制目前仍然不是很清楚。脑源性神经营养因子BDNF是一个受到雌激素调控的神经营
阿尔茨海默病是什么病
阿尔茨海默病是老年痴呆最主要的类型，表现为记忆减退、词不达意、思维混乱、判断力下降等脑功能异常和性格行为改变等，严重影响日常生活。2年前，阿尔伯塔大学著名教授、神经学家Jack Jhamandas发现了能够中和阿尔茨海默病相关的一种异常蛋白质的方法。现在，他又有破解阿尔茨海默病之谜的新发现。体内时，
肝脏、饮食！影响患阿尔茨海默病的风险
阿尔茨海默病是一种最常见的老年痴呆疾病。主要表现为渐进性记忆障碍、认知功能障碍等症状，严重影响社交及生活功能。患阿尔茨海默病的风险受多种因素的影响，本周在阿尔茨海默症协会国际会议（AAIC）上的一项新研究显示，患阿尔茨海默病的风险还与肝脏及饮食有关。Diagram of the brain of
阿尔茨海默症
一、什么是阿尔茨海默症的 阿尔茨海默症这个病多代表神经系统发生了退行性的病变，患者这时候会随着不同的分期表现出相应的症状，必如执行功能障碍、视空间机能损伤、人格改变、记忆力障碍等等。 二、阿尔茨海默症的病因 1.遗传因素 科学研究表明，家族史是该病的重要影响因素，只要家族里有个成员患上此病，
女性更易患阿尔茨海默病机制发现
美国斯克里普斯研究所和麻省理工学院科学家发现了阿尔茨海默病分子病因的线索，或可解释为什么女性患这种疾病的风险更高。研究成果近日发表在《科学进展》杂志上。 研究人员发现，在女性患者大脑中，一种特别有害的、化学修饰形式的炎症免疫蛋白——补体C3的水平要高得多。此外，雌激素水平在更年期下降，通常可防止
阿尔茨海默病致病机制研究获重要进展
大脑特定区域中过度活跃的神经元被认为是阿尔茨海默病（Alzheimer‘s disease, AD）的早期表现，出现时间甚至早于记忆力丧失。来自德国慕尼黑工业大学的科学家首次阐释了这一阿尔茨海默病早期重要神经功能障碍的原因和机制。他们发现兴奋性神经递质——谷氨酸在活跃神经元周围的持续聚集可导致神
研究揭示APOE ε4调控阿尔茨海默病机制
9月3日，首都医科大学宣武医院贾建平教授团队在《阿尔茨海默病和痴呆》杂志在线发表了一项关于阿尔茨海默病风险基因APOE ε4分布和作用规律的研究。该研究首次针对中国人载脂蛋白E4（APOE ε4）的携带情况进行分析，最终证实了APOE ε4与阿尔茨海默病（AD）之间的强关联性，揭示了APOE ε
阿尔茨海默病膳食指南
PCRM是一个非营利组织，它的宗旨是“提倡预防医学（特别是良好的营养），进行临床研究，倡导更高的科研伦理标准”.PCRM主席和指南的主要作者Neal Barnard教授说：“当前临床医生正处于一个争夺食物（a battle over food）的时期，特别是改善阿尔茨海默病的食物，例
牙周炎竟与阿尔茨海默病有关
日本国立九州大学齿学研究院武洲准教授和中国吉林大学口腔医学院周延民教授的研究小组，首次在牙周炎患者牙龈组织中巨噬细胞内发现脑内老年斑成分——淀粉样蛋白β（Aβ），他们还证实，在腹腔注射牙龈卟啉单胞菌（Pg菌）的中年小鼠肝脏内巨噬细胞中，也诱发了Aβ。Pg菌是牙周病主要致病菌之一，被认为是导致成年
阿尔茨海默病的基本介绍
阿尔茨海默病（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明。65岁以前发病者，称早老性痴呆；65岁以后发病者称老年性痴呆。 2022年3月，自然杂志子刊《自然•结构和
分析阿尔茨海默病的病因
该病可能是一组异质性疾病，在多种因素（包括生物和社会心理因素）的作用下才发病。从研究来看，该病的可能因素和假说多达30余种，如家族史、女性、头部外伤、低教育水平、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。下列因素与该病发病有关： 1.家族史 绝大部分的流行病学研究都提示，家族史是该病的危险因素
【阿尔茨海默病】治疗与预后
治疗 1.对症治疗目的是控制伴发的精神病理症状 （1）抗焦虑药 如有焦虑、激越、失眠症状，可考虑用短效苯二氮卓类药，如***、奥沙西泮（去甲羟安定）、劳拉西泮（罗拉）和**（**）。剂量应小且不宜长期应用。警惕过度镇静、嗜睡、言语不清、共济失调和步态不稳等副作用。增加白天活动
阿尔茨海默症是什么病
阿尔茨海默症俗称老年痴呆，老年痴呆是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明。经专家研究定论得出：RSHWHO渡氧脑细胞平衡营养改善老年痴呆最先提出大脑保护补剂平衡营养学说：针
阿尔茨海默症是什么病
阿尔茨海默症俗称老年痴呆，老年痴呆是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明。经专家研究定论得出：RSHWHO渡氧脑细胞平衡营养改善老年痴呆最先提出大脑保护补剂平衡营养学说：针
Science：重大进展！揭示阿尔茨海默病致病机制
大脑特定区域中过度活跃的神经元被认为是阿尔茨海默病的早期扰动。在一项新的研究中，来自德国慕尼黑工业大学的研究人员首次能够解释这一早期重要的神经功能障碍的原因和机制。他们发现，兴奋性神经递质谷氨酸在活跃的神经元附近持续存在过长时间。这导致这些神经元遭受病理性过度刺激，这很可能是阿尔茨海默病患者学习
基因让老年女性患阿尔茨海默氏病风险加大
近日，刊登在《美国医学会杂志—神经内科学》上的新研究显示，男女性别差异可能导致阿尔茨海默氏病发病风险不同。 载脂蛋白Eε4等位基因（APOE）是晚发型阿尔茨海默氏病的主要遗传风险因子，而其女性携带者会比男性更易患阿尔茨海默氏病吗？一个流行观点是，携带APOE拷贝的女性得阿尔茨海默氏病的风险要
最新算法：高度准确预测患上阿尔茨海默病的风险
瑞典隆德大学（Lund University）的研究人员近日开发出一种算法，能够将血液测试的结果与记忆测试的数据结合起来，高度准确地预测未来患上阿尔茨海默病的风险。这项研究成果于5月24日发表在《Nature Medicine》杂志上。 即使是在专业的医疗机构，大约20-30%的阿尔茨海默病患
芬兰发现阿尔茨海默病检测新法
由于阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）目前无法治愈，因此尽早检测和及早治疗非常重要。芬兰研究人员最近发现，可以通过检测血清在症状出现前数月甚至数年就查出这种疾病。 芬兰国家技术研究中心１４日发表新闻公报说，由该中心和芬兰东部大学共同完成的研究发现，一种指示组织缺氧和磷酸戊糖途径的分子信号，是阿尔茨海
阿尔茨海默病有望靠验血预警
英国《自然》杂志近日在线报告了一项最新研究成果：大脑中的β-淀粉样蛋白沉积物是阿尔茨海默病最早期的病理特征，而今科学家终于发现了可预测它的血浆生物标志物，并有望在临床上广泛应用，提前预警阿尔茨海默病的发生。 人类至今对阿尔茨海默病束手无策。目前，大脑中β-淀粉样蛋白水平只能通过PET成像（正电
优化阿尔茨海默病药物有新法
英国《自然·通讯》杂志10月11日公布的一篇医学论文，报告了一种改进一类阿尔茨海默病药物的方法，能减少药物副作用。新研究阐明了一种被称为“BACE1”抑制剂的药物为何会造成患者眼部的副作用，并描述了一种检测方式，可以预测药物是否会在动物身上产生视力方面的副作用。 从病理学来讲，阿尔兹海默病主要
阿尔茨海默病或有新抗体疗法
本周出版的英国《自然》杂志发表的一项神经退行性疾病研究显示，一种抗体疗法可以减少轻型阿尔茨海默病患者大脑内的β-淀粉样蛋白斑块。该研究提供了临床前数据和Ⅰ期临床试验初步结果，二者皆支持进一步开发该抗体用于治疗阿尔茨海默病。 β-淀粉样蛋白在大脑内逐渐累积是阿尔茨海默病的一个标志。一般认为是β-