研究揭示儿童骨肉瘤的遗传机制

近日,美国国家癌症研究所(NCI)的研究人员进行的一项研究提供了与骨肉瘤相关的基因改变的新见解(骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨肿瘤)。研究人员发现,患有骨肉瘤的人比没有骨肉瘤的人携带有害或可能有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对骨肉瘤儿童患者及其家庭的基因检测具有重要意义。 该研究于2020年3月19日在《JAMA Oncology》杂志上发表。 (图片来源:www.pixabay.com) 文章作者,NCI癌症流行病与遗传学部门(DCEG)Lisa Mirabello博士说:“通过这项研究,我们想找出有多少人因其遗传因素而患骨肉瘤的风险较高。我们不仅了解到至少有四分之一患有骨肉瘤的人在一个已知易患癌症的基因中有变异,而且我们还发现了从未与该癌症相关的变异。” 在这项研究中,研究人员从1,244名骨肉瘤患者的DNA样本中寻找238个已知的癌症易感基因中的有害(或可能有害的)变异体,并将此类变异体的频率与无癌对照......阅读全文

周围性软骨肉瘤的辅助检查

  X线所见 影像典型,一般不会误诊,甚至可在组织学诊断之前作出诊断。  基本影像是密度增高不透X线的影像,是由于肿瘤内软骨的钙化、骨化所引起。与中心性软骨肉瘤相比,周围性软骨肉瘤的钙化更常见且更广泛,在许多病例中,这种密度增高的影像几乎遍布整个肿物。因此,在周围性软骨肉瘤中,可看到一骨外肿物,呈模

关于骨肉瘤的临床表现介绍

  骨肉瘤的突出症状是肿瘤部位的疼痛,由肿瘤组织浸蚀和溶解骨皮质所致。  1.疼痛  肿瘤部位发生不同程度的疼痛是骨肉瘤非常常见和明显的症状,由膨胀的肿瘤组织破坏骨皮质,刺激骨膜神经末梢引起。疼痛可由早期的间歇性发展为数周后的持续性,疼痛的程度可有所增强。下肢疼痛可出现避痛性跛行。  2.肿块  随

枕骨原发性骨肉瘤病例分析2

病理结果提示:瘤细胞弥漫分布,异型性中等,可见骨母细胞样瘤细胞成骨现象以及硬脑膜侵犯情况(图5),免疫组化为:CK(-),Vimentin(+),EMA(+),CD99(-),PHH(-),Ki67(

简述软骨肉瘤的临床表现

  患者早期感觉患处不适,几天或几周后出现肿胀及肿块,晚期可出现静脉曲张,局部皮肤温度升高及充血发红。患者会感觉关节周围疼痛,最初是间歇性疼痛,以后逐渐加重,转为持续性疼痛,夜间更为明显,止痛药无效。患者的关节活动受限,部分病人可发生关节积液,甚至会发生病理性骨折。  原发性软骨肉瘤以钝性疼痛为主,

中心性软骨肉瘤有哪些治疗措施

  中心性软骨肉瘤的治疗是手术治疗。在初诊时,大多数中心性软骨肉瘤还没有肺转移,所以手术切除有相当高的治愈率,并且经常采用保肢治疗。  无论中心性软骨肉瘤的组织学分级如何,刮除术都是不适宜的。病变内切除只适于软骨瘤与Ⅰ级中心性软骨肉瘤之间的边界性病例,有治愈的可能,但这种病变内切除须广泛,并使用局部

关于颌面部骨肉瘤的鉴别-诊断介绍

  1、颌面部骨肉瘤的临床表现:  ① 早期出现间歇性麻木和疼痛,很快转变为持续性剧痛伴反射性疼痛。  ② 生长迅速,牙槽突及颌骨膨大破坏,牙松动移位。  ③ 肿瘤突破骨皮质及骨膜后,面部可出现畸形,表面皮肤静脉怒张,呈暗红色。  ④ X线检查成骨性骨肉瘤骨密度增高,有日光放射状或葱皮样改变,溶骨性

GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点

  Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析,发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异,但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。这项研究成果于近日发表在《Genome Biology》杂志上。   骨肉瘤(osteosarcoma)是一种恶性程度较高的癌症,主

脊柱巨细胞型骨肉瘤病例分析

巨细胞型骨肉瘤(giant cell rich osteosarcoma,GCRO)是骨肉瘤的一种少见类型,影像学及组织学上易误诊为骨巨细胞瘤,而发生于脊柱GCRO极为罕见,查阅国内外文献未见报道。现将我院手术病理证实诊断GCRO1例报道如下。 女,45岁,半年前因腰部疼痛、肿胀,休息后可缓解,1个

一例骨肉瘤皮肤转移病例分析

病历资料 患者女,68岁,以口腔、手背及肺部多处肿物20d为主诉人住我院。患者于2014年1月初发现左手背出现豆粒大小红色丘瘆,无明显自觉症状,后逐渐增大至鸽蛋大小。 同时口腔内多发肿物,疼痛明显,不能进食,在当地诊所按炎症给予抗炎治疗无效,后在当地医院住院治疗,头部CT显示颅内占位;胸部CT检查示

关于滑膜软骨肉瘤的基本介绍

  滑膜软骨肉瘤(synovial chondrosarcoma)是起自滑膜的恶性软骨性肿瘤,可分为原发性和自发性两种,后者是继发于滑膜软骨瘤病。无论原发性还是继发性都非常罕见。  患者年龄25-70岁不等,男性多于女性。病变部位以膝关节最多见,其他少见部位包括髋关节、肘关节和踝关节。临床表现为关节

周围性软骨肉瘤的并发症状

  本病最常见的是在病发处形成肿物,肿物可无疼痛,但多一半的患者有疼痛,这种疼痛轻微,可继发于肿胀之后出现。如周围性软骨肉瘤位于骨盆,可出现腰骶神经丛及末梢神经的压迫症状;如位于椎体,可引起截瘫。

滑膜软骨肉瘤的病理特征介绍

  1、大体病理关节囊内有数量不等的游离体,滑膜组织中有类似滑膜软骨瘤病的软骨性结节,分叶状软骨性肿瘤超出关节囊,进入周围软组织,并侵蚀邻近骨,软骨常呈黏液样或胶状,偶尔还见到静脉内瘤栓。  2、组织病理学特征典型的软骨肉瘤区域虽然有分叶结构,但不形成化生性软骨结节,软骨细胞呈片状有明显的细胞不典型

儿童连续腿痛3周当心骨肉瘤

骨肉瘤是最常见的原发性恶性骨肿瘤,多发于8-25岁的青少年,严重威胁青少年生命。骨肉瘤多发于四肢,发展迅速,病程短,早期即可发生血行转移。据了解,骨肉瘤目前的发病率已经占据儿童肿瘤的15%-20%.警惕:腿痛3周不缓解 夜间疼痛明显有专家表示,膝关节是骨肉瘤最常出现疼痛的部位,特别是儿童、青少年活动

关于软骨肉瘤的治疗和预后介绍

  一、治疗  软骨肉瘤最有效的治疗是手术切除。明确诊断后,根据具体情况考虑作局部大块切除、节段截除或截肢术。多数软骨肉瘤的外科手术应力求局部彻底切除,对复发者或原发恶性程度高、发展快的病例作截肢或关节离断术。  二、预后  软骨肉瘤生长缓慢,局部复发和转移可以在术后10年发生,所以对软骨肉瘤的随访

周围性软骨肉瘤的临床表现

  发病率较中心性软骨肉瘤少。好发于男性,男女之比为2∶1。成人期发病,一般见于20岁以后,青春期前无发病。  好发于骨盆,其次为股骨近端、脊柱、骶骨、肱骨近端、肋骨、锁骨、股骨远端和胫骨近端,与中心性软骨肉瘤相比,周围性软骨肉瘤更好发于骨盆和躯干骨,并且几乎不见于膝关节和肘关节的远端。  在脊柱和

鞍内高分化软骨肉瘤病例分析

 患者,女,45岁,2016年2月无明显诱因出现停经,停经5个月,未引起重视;并在3个月前无明显诱因出现左眼视力进行性下降。查体:神清语明,双侧瞳孔等大等圆,直径约3.0 mm,对光反射灵敏,左眼视力下降。双侧肢体肌力V级,肌张力正常,生理反射存在,病理反射未引出,余神经系统查体未见明显异常。 MR

关于软骨肉瘤的基本信息介绍

  软骨肉瘤是常见的恶性骨肿瘤之一,发生于髓腔者为中心型,发生于骨膜者为骨膜型,另有少数可发生于软组织。肿瘤好发于四肢长骨与骨盆,也可见于椎骨、骶骨、锁骨、肩胛骨和足骨。本病分原发和继发两种,后者可由软骨瘤、骨软骨瘤恶变而来,这也是发病年龄较晚的原因之一。本病多见于成人,30岁以下少见,35岁以后发

一例小儿肋骨骨肉瘤病例报告

病例报告患者女,9岁。6个月前因拖地时不慎滑倒,左侧胸壁撞在饭桌三棱处,后自感局部疼痛并出现软组织包块。曾以软组织内血肿行局部理疗及对症处理(具体不详),局部症状有所缓解,但近2个月来局限性包块不断增大,夜间疼痛明显来院就诊。入院查体:左下侧胸壁软组织局限性隆起,轻压痛、质较硬、不能推动,表面皮肤红

原发性颅内软骨肉瘤病例报告

 原发性颅内软骨肉瘤是一种罕见的颅内原发恶性肿瘤,多来源于胚胎时期的软骨细胞异常残留,通过影像学诊断本病较为困难。吉林大学第一医院2016年12月-2017年2月收治1例右侧颞叶软骨肉瘤病人,现对诊疗经验加以总结。 1.病历摘要 男,57岁;因体检时头部CT偶然发现右侧颞部占位性病变入院。查体:无阳

上颌骨成软骨型骨肉瘤病例分析

骨肉瘤是骨最常见的原发性恶性肿瘤,发生于颌骨者所占比例不超过10%,现报道南昌大学附属口腔医院病理科上颌骨骨肉瘤1例,本研究通过我院伦理委员会审查,批号:口医伦审字2019第(012)号。 1.病例报告  患者男,37岁,1周前无意发现右上腭长一肿物,无明显疼痛不适。检查见右侧腭部明显隆起,越过腭中

同时性多中心骨肉瘤病例报告

多中心骨肉瘤,又称多灶性骨肉瘤、多发性骨肉瘤(MOS)。与常见的单灶性骨肉瘤不同,该病发生时,全身骨骼即出现多处病灶,不伴或极少伴有肺转移,该病较为罕见,约占骨肉瘤病例的1%~10%。Amstutz将MOS分为以下三型:Ⅰ型:年龄≤18岁,多发病灶出现间隔18岁12例;其中全身病灶达到5个以上的患者

滑膜软骨肉瘤的影像学表现

  滑膜软骨肉瘤的X线表现类似滑膜软骨瘤病,即在关节腔内出现大量钙化结节。钙化性结节和肿块超出关节囊,累及周围软组织,甚至侵蚀邻近骨则应当考虑到滑膜软骨肉瘤的可能。但还应当注意的是部分滑膜软骨肉瘤和滑膜软骨瘤病的X线及MRI表现相似。

壳五糖骨肉瘤细胞抗肿瘤研究数据

研究人员发现壳五糖可有效抑制骨肉瘤细胞的增殖、迁移、侵袭能力,其作用机制可能是通过调控PI3K/AKT信号转导通路产生的,该研究有望改善骨肉瘤的临床疗效及预后,文章发表于国际骨科学杂志上。该研究使用不同质量浓度的壳寡糖单糖(聚合度为2-6)处理3种骨肉瘤细胞系(MNNG、MG63、U2OS),发现壳

关于颌面部骨肉瘤的基本信息介绍

  骨肉瘤是恶性度较高的肿瘤,约有5%发生于颌骨,下颌骨较上颌骨为多见。骨肉瘤是由肿瘤性造骨细胞、肿瘤性骨样组织及肿瘤骨组成,分化较成熟、肿瘤骨较多的称为成骨性骨肉瘤,其恶性程度较低;分化较原始或呈胚胎型,肿瘤骨少的称为溶骨性骨肉瘤,其恶性程度较高。  颌面部骨肉瘤的病因:  骨组织来源于间充质干细

骨肉瘤误诊为创伤性骨折病例报告

临床资料患者,男,17岁,因左股骨骨折内固定术后3个月就诊。3个月前打篮球时跌倒致左大腿肿痛伴畸形,于当地医院摄X线片显示左股骨下段骨折,给予左股骨骨折切开复位钢板内固定治疗。2个月前左膝关节疼痛,左股骨内侧肿胀不适,皮温增高。考虑术后血块瘀积,给予康复锻炼20d后复查CT,显示左股骨远端占位,周围

简述滑膜软骨肉瘤的治疗与预后

  滑膜软骨肉瘤可以发生肺转移,大多数发生于诊断后的2.5年以内。治疗以手术切除为主,可以截肢,也可以做扩大切除。切除范围包括关节内外的病变组织,肿瘤切除后进行关节功能重建。手术活检应小心,避免手术野的种植性转移。

骨肉瘤组织学分类和手术治疗原则

骨肉瘤是罕见的肿瘤,主要发生于儿童和青少年。大多数骨肉瘤表现为高级别肿瘤。骨肉瘤是恶性梭形细胞间充质来源的骨肿瘤,可能会或可能不会产生骨或类骨质。那些产生骨骼的肿瘤被称为骨肉瘤,并且有许多不同的亚型。骨肉瘤是最常见的骨原发性恶性肿瘤。骨肉瘤的特征在于恶性细胞产生类骨质组织或未成熟骨。术前评估在确定治

颞颌关节滑膜软骨肉瘤病例分析

患者,女,50岁,左下颌骨肿物5年入院。于2011年无明显诱因发现左耳屏下颌骨有一花生大小肿物,不痛不痒,无其他不适,遂于当地医院就诊,建议观察,定期复诊。患者未予任何处理,近6个月来肿物缓慢增大至核桃大小,且出现轻触痛。患者无牙痛和咬物不适。 专科检查:颌面部左右不对称,左侧耳屏前髁状突区膨隆,其

关于颌面部骨肉瘤的检查和治疗介绍

  1、颌面部骨肉瘤的检查:  ① X线检查  ② CT扫描:显示病变在髓腔内的范围、肿瘤钙化、骨皮质和软骨组织情况 [3]。  2、颌面部骨肉瘤的治疗原则:以手术治疗为主,放射治疗和化学治疗等可作为辅助治疗,切勿以后二者作为主要治疗措施。注意手术过程中的药物使用。  3、颌面部骨肉瘤的预防:明确肿

关于滑膜软骨肉瘤的诊断与鉴别

  滑膜软骨瘤病主要需与滑膜软骨瘤病相鉴别。滑膜软骨瘤病的软骨细胞常有轻度至中度异型性,细胞异性程度甚至超过了高分化软骨肉瘤,因此良恶性的判断不能仅依靠软骨细胞的异型性,滑膜软骨瘤病的软骨结节不呈浸润性生长具有重要的鉴别诊断价值。  滑膜软骨肉瘤与色素沉着绒毛结节性滑膜炎的鉴别相对较易,后者不变现钙