SETD2调控骨髓增生异常综合征转白血病新机制
MDS是最常见的髓系恶性肿瘤之一,是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,其特征是骨髓细胞分化及发育异常且高风险向AML转化。组蛋白H3赖氨酸36甲基转移酶SETD2,在血液系统恶性肿瘤的发病过程中起着重要作用,在AML和慢性淋巴系白血病(CLL)中,SETD2低表达都显著促进白血病的发生。SETD2在MDS发生发展以及向AML转化中的作用目前尚不清楚。 MDS是最常见的髓系恶性肿瘤之一,是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,其特征是骨髓细胞分化及发育异常且高风险向AML转化。组蛋白H3赖氨酸36甲基转移酶SETD2,在血液系统恶性肿瘤的发病过程中起着重要作用,在AML和慢性淋巴系白血病(CLL)中,SETD2低表达都显著促进白血病的发生。SETD2在MDS发生发展以及向AML转化中的作用目前尚不清楚。 国际学术期刊Blood 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所王兰研究组题为SETD2 deficie......阅读全文
骨髓增生异常综合征有什么症状?
骨髓增生异常综合征的初发症状缺乏特异性,部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病,可做为就诊的首发症状,持续数月至数年。约20%~60%病例病程中伴出血倾向,程度轻重不一,表现有皮肤瘀点.牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关,一些患
美发现骨髓增生异常患者的变异基因
骨髓增生异常综合征患者骨髓中的干细胞发生了基因突变,造血细胞数量及质量出现不可逆的下降,影响造血功能,导致严重贫血,并在某种情况下发展成白血病。但究竟哪种基因突变是引发此疾病的关键因素还未知。 美国西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征患者身上采集了成熟的血细胞,并将它们重新编程为诱导
骨髓增生异常综合征的诊断方法?
临床表现:患者常常出现贫血、出血、感染等症状。 血液学检查:包括完整血细胞计数、外周血涂片、骨髓涂片等。 骨髓活检:通过骨髓活检,可以确定骨髓中异常细胞的数量和类型,以及骨髓的形态学特征。 分子遗传学检查:包括染色体核型分析、FISH、CGH等技术,可以检测到染色体异常和基因突变等。 免
骨髓增生异常综合征的鉴别诊断
诊断MDS的主要问题是要确定骨髓增生异常是否由克隆性疾病或其它因素所导致。病态造血本身并不是克隆性疾病的确切证据。 (1)营养性因素,中毒或其它原因可以引起病态造血的改变,包括Vit B12和FA缺乏,人体必需元素的缺乏以及接触重金属,尤其是砷剂和其他一些常用的药物、生物试剂等。 (2)先天
小儿骨髓增生异常综合征的病因分析
病因未明,但多种因素如患儿的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等均可能导致MDS。MDS存在原癌基因突变、骨髓体外培养异常以及细胞遗传学变异均提示本病属克隆性疾患。 1.原发性 儿童MDS与成人MDS相比,临床表现区别不大,但染色体改变主要为单体7,其次为占有较小比例的三体8和
关于骨髓增生异常综合征的基本介绍
骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。MDS治疗主要解决两大问题:骨髓衰竭及并发症、AML转化
骨髓增生异常综合症的鉴别诊断
诊断MDS的主要问题是要确定骨髓增生异常是否由克隆性疾病或其它因素所导致。病态造血本身并不是克隆性疾病的确切证据。 (1)营养性因素,中毒或其它原因可以引起病态造血的改变,包括Vit B12和FA缺乏,人体必需元素的缺乏以及接触重金属,尤其是砷剂和其他一些常用的药物、生物试剂等。 (2)先天
概述骨髓增生异常综合症的治疗
MDS治疗主要解决两大问题:骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言,MDS患者自然病程和预后的差异性很大,治疗宜个体化。根据MDS患者的预后积分,同时结合患者年龄、体能状况、依从性等进行综合评定,选择治疗方案。低危组MDS治疗包括成分血输注,造血因子治疗,免疫调节剂,表观遗传学药物治疗。低
小儿骨髓增生异常综合征的血液检查
(1)血象 90%以上有贫血,50%全血细胞减少。血红蛋白F可增高。血小板轻度减低,偶见升高。多数患儿白细胞计数小于5×109/L,有半数病人中性粒细胞绝对值小于2×109/L。白细胞减少者多有淋巴细胞比例增高。 (2)血涂片 红细胞为大细胞或正细胞性,红细胞体积偏大,MCV常>95/fl。细
小儿骨髓增生异常综合征的预后介绍
儿童MDS进展较快,可从RAEB很快转化为RAEBT乃至白血病,且预后差,部分患儿死于感染与贫血。儿童MDS的预后与多种因素有关,对于所有儿童MDS,性别与年龄无预后意义,但CMML则年龄越小预后越好,小于2岁者生存期明显长于2岁以上者。初诊时血小板计数、血液HbF含量以及细胞遗传学改变明显者影
诊断小儿骨髓增生异常综合征的介绍
根据临床表现和除其他有病态造血表现的疾病,实验室检查外周血任一系或任二系或全血细胞减少,偶可白细胞增多,可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象,骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血可诊断。 2003年Hasle等参照成人MDS的WHO诊断分型标准提出了一个儿童MDS的WHO分型标准,
预防小儿骨髓增生异常综合征的简介
应避免接触各种化学物质、电离辐射、病毒等引起白血病的有害因素,避免环境污染,尤其是室内环境污染,慎用细胞毒药物,保泰松、氯丙嗪氯霉素等。做好优生工作,防止某些先天性疾病,如21-三体、范可尼贫血等。 如出现面色苍白、出血、疲倦无力、发热、骨头疼痛,应及时到医院诊治,应遵医嘱进行血液检查,必要时
关于小儿骨髓增生异常综合征的简介
小儿骨髓增生异常综合征在临床上十分常见,骨髓增生异常综合征(MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃,三系或二系血细胞有显著的病态造血,病程稍长,如不死于
骨髓增生异常综合症的支持治疗
包括输血、促红细胞生成素(Epo)、粒细胞集落刺激因子(G-CSF)或粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)。为大多数高龄MDS、低危MDS所采用。支持治疗的主要目的是改善MDS症状、预防感染出血和提高生活质量。 1、输血 除MDS自身疾病原因导致贫血以外,其他多种因素可加重贫血,如营养不
骨髓有核细胞增生程度是按什么分类
目的探讨和比较判断骨髓有核细胞增生程度几种方法的准确性.方法对临床206份抗凝骨髓标本采用直接定量计数法和涂片染色后高倍镜视野观察有核细胞数;比较低倍镜法、成熟红细胞与有核细胞比值法、高倍镜视野法和直接定量计数法,对骨髓有核细胞高、中、低值标本的测试精度.结果 206份EDTA-K2抗凝的骨髓标
骨髓增生异常综合症的基本介绍
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。MDS治疗主要解决两大问题:骨髓衰竭及并发症、AML
关于骨髓增生异常综合征的治疗问题介绍
MDS治疗主要解决两大问题:骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言,MDS患者自然病程和预后的差异性很大,治疗宜个体化。根据MDS患者的预后积分,同时结合患者年龄、体能状况、依从性等进行综合评定,选择治疗方案。低危组MDS治疗包括成分血输注,造血因子治疗,免疫调节剂,表观遗传学药物治疗。低
治疗小儿骨髓增生异常综合征的相关介绍
在治疗上尚无特效的方法。鉴于各亚型间是一种疾病的不同发展阶段,治疗应根据不同的病期而异。一般应遵循按阶段施治的原则。 RA和RARS采用调节造血的药物为主,可按慢性再障治疗或给予诱导分化,如雄激素、肾上腺皮质激素、维A酸、干扰素等。如病情向白血病进展,可采用单药或联合化疗,如RA和RAS主要问
骨髓增生异常综合征的鉴别诊断是什么
诊断MDS的主要问题是要确定骨髓增生异常是否由克隆性疾病或其它因素所导致。病态造血本身并不是克隆性疾病的确切证据。 (1)营养性因素,中毒或其它原因可以引起病态造血的改变,包括Vit B12和FA缺乏,人体必需元素的缺乏以及接触重金属,尤其是砷剂和其他一些常用的药物、生物试剂等。 (2)先天
骨髓增生异常综合征的支持治疗包括哪些?
包括输血、促红细胞生成素(Epo)、粒细胞集落刺激因子(G-CSF)或粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)。为大多数高龄MDS、低危MDS所采用。支持治疗的主要目的是改善MDS症状、预防感染出血和提高生活质量。 1、输血 除MDS自身疾病原因导致贫血以外,其他多种因素可加重贫血,如营养不
简述小儿骨髓增生异常综合征的临床症状
可见于婴儿到青春期的任何年龄段。年龄最小为2个月,最大14岁。男孩发病稍多于女孩。其症状主要表现为贫血、出血、发热、感染和肝脾肿大。MDS的临床表现差别很大,随病情的演进而逐渐增重。 (1)贫血绝大多数都有程度较轻的贫血。一小部分患儿仅有出血、发热而无贫血表现。 (2)出血 发生率为23%~
小儿骨髓增生异常综合征的鉴别诊断介绍
需与以下疾病相鉴别: 1.再生障碍性贫血 是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全,在小儿时期比较多见,主要症状是贫血、出血和反复感染。临床上出现全血细胞减少而肝、脾、淋巴结不肿大的一组综合病征。核型检查有助于两者的鉴别。 2.巨幼细胞贫血 系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍
骨髓异常增生综合征(MDS)的免疫表型特征
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骨髓增生异常综合症的诊断相关介绍
1、MDS的形态学异常 原始细胞标准:Ⅰ型为无嗜天青颗粒的原始细胞,Ⅱ型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。出现核旁高尔基区者则为早幼粒细胞。 病理活检是骨髓涂片的必要补充。要求在髂后上棘取骨髓组织长度不得少于1.5cm。所有怀疑为MDS的患者均应进行免疫组化(immunohis
骨髓异常增生综合征(MDS)的免疫表型特征
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老年人骨髓增生异常综合征的简介
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。主要特征有: ①血细胞发育异常,表现为骨髓无效和病态造血; ②恶性克隆保留一定程度的分化潜力,且增生比较缓慢; ③部分最终转化为急性白血病,主要是急性骨髓性白血病(AML)。
【骨髓增生异常综合征】疾病简介及鉴别诊断
疾病简介MDS是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征为血细胞减少,髓系细胞一系或多系病态造血,无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统(IPSS)推荐的血细胞减少的标准为Hb
新研究促进骨髓增生异常综合征精准诊治
11月17日,《自然综述-疾病导论》(Nature Reviews Disease Primers)发表了中山大学肿瘤防治中心研究员梁洋团队最新研究成果,有望促进骨髓增生异常综合征(MDS)精准诊治。梁洋研究员为该论文通讯作者,李欢副主任医师、胡芳博士为共同第一作者。该工作得到了国际血液肿瘤领域
骨髓增生异常综合征的症状相关说明
MDS是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征为血细胞减少,髓系细胞一系或多系病态造血,无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统(IPSS)推荐的血细胞减少的标准为Hb