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gjb2基因杂合突变是什么意思

GJB3基因突变 纳入耳聋基因筛查的原因 GJB3基因位于染色体1q33-35，编码连接蛋白Connexin31，对维持内耳毛细胞钾离子稳态起重要作用。 我国学者夏家辉在1998年首次成功克隆了该基因(Nature Genetics,1998)，同时报道了两个引起显性遗传高频听力下降的GJB3突变——547G>A、538C>T，提出了GJB3基因突变与耳聋有关的观点，患者表现为40岁左右出现的、以高频听力受损为主的、渐进性感音神经性聋。 根据美国迈阿密大学与中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心的合作研究报道，GJB3基因497A>G和580G>A两个突变可能为导致常染色体隐性非综合征性耳聋的病理性突变，与GJB2突变一起出现以“双基因模式”致聋(Hum Genet,2009)。 综合上述研究，考虑GJB3基因突变可能与常染色显性、隐性非综合征型耳聋都有关。因此GJB3基因突变被纳入了耳聋基因......阅读全文