一例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征病例分析
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(keratitis，ichthyosis，and deafness syndrome，KID综合征)是一种罕见的外胚层发育缺 陷性疾病。迄今为止，全球报道约100例⋯。国内张锡宝 等[2’在2004年报道l例。我们近期诊治1例，报道如下。一、病历资料 患儿女，10岁，汉族。出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑，哭闹时颜色加深，红斑基础上皮肤 干燥粗糙，无明显鳞屑。头发细软、稀疏，易折断。曾到多家 医院就诊。以湿疹、特应性皮炎给予氯雷他定、呋喃西林溶 液、糠酸莫米松软膏等药物治疗，效果不佳，病情逐渐加重， 红斑基础上出现明显的角化过度和增厚，皮肤呈颗粒状或者 皮革样角化，其上可见棕褐色疣状凸起(图IA)。5岁时出现畏光、视力下降；8岁开始听力逐渐下降。2016年3月因全身 疣状增生伴渗出、发热1个月来诊。家族中无类似病史，父 母非近亲结婚。图I患儿临床表现 IA：背部红斑出现角化过度和......阅读全文
一例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征病例分析
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(keratitis，ichthyosis，and deafness syndrome，KID综合征)是一种罕见的外胚层发育缺 陷性疾病。迄今为止，全球报道约100例⋯。国内张锡宝 等[2’在2004年报道l例。我们近期诊治1例，报道如下。一、病历资料 患儿女，10岁，汉族
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例反复发作的阿米巴性角膜炎病例分析
患者，女，44岁，2011年11月因左眼红痛伴视力下降20天就诊于首都医科大学附属北京同仁医院眼科。患者20 d前左眼被玉米叶划伤，无角膜接触镜配戴史，无感冒发烧史。眼科检查及诊疗过程：视力右眼1.0，左眼0.1。左眼结膜混合充血，角膜上皮散在点状浸润，荧光素钠染色(+)，基质无水肿，角膜后沉积物（
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
鱼鳞病样蕈样肉芽肿病例分析
1 临床资料 患者男， 20 岁。全身多发鱼鳞状斑片，皮肤粗 糙、发红 1 年半。患者 1 年半前无明显诱因躯干皮 肤出现多发红斑及褐色鱼鳞样斑片，无明显瘙痒，不伴发热，未予治疗，皮损逐渐从躯干扩展至全身。发 病前 1 年患者从事汽车维修工作，否认家族中有类 似病史。体检: 一般情况可，右颈、双
一例LADA合并倾倒综合征病例分析
成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）的胰岛β细胞所受免疫损伤进程缓慢，胰岛素分泌进行性减少，最终需要胰岛素治疗。倾倒综合征是导致功能性血糖">低血糖症的原因之一。我们近来收治一例LADA合并倾倒综合征的患者，现介绍如下。病史患者，女性，60岁，因“发现血糖升高21年，间歇性神志模糊半月”人院，患者2
一例丘脑旁正中综合征病例分析
病例回顾51岁男性，主因视物成双7天、反应迟钝3天入院。患者7天前无明显诱因出现视物成双、双影水平排列、左眼睑下垂、自感双眼上视不能，无晨轻暮重，无肢体麻木及活动不灵，当地医院诊断为脑梗死。给予抗血小板、改善循环治疗，症状未见好转，3天前出现反应迟钝、睡眠增多、幻觉、言语错乱及记忆力下降遂转院治疗。
一例梅干腹综合征病例分析
患儿，男，10 h。因产前检查发现双肾积水5月就诊。患儿系双胞胎长子、胎龄35W+3周，顺产。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。彩超提示双肾重度积水、双侧输尿管全程扩张、腹腔积液。考虑后尿道瓣膜收住院。入院体查：面色红润，发育正常。体重3300 g。心肺听诊未见明显异常。腹部膨隆并向两侧膨出似蛙腹，腹
一例妊娠合并Gitelman综合征病例分析
病例资料患者女，27岁，孕10周，因2周前产检意外发现低钾血症于2015年4月8日入院，平素无心悸、气促、手足麻痹、肌无力等症状；无妊娠剧吐症，无高血压病史；初胎妊娠；血压111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体重指数(BMI)19.15 kg/m2，发育正常，心肺腹及神经系统
一例卵巢过度刺激综合征病例分析
临床病史患者，25岁，女性。捐卵前一天卵巢刺激后出现腹部疼痛，膨胀，恶心，呕吐症状。无其他相关体征或症状或分析变化。影像学特征腹部、盆腔及阴道超声检查显示双侧卵巢增大（可达9.5cm），其中充满卵泡，左侧卵巢中，其中一个卵泡的内部回声显示有血（出血性卵巢）（图1）。图1 盆腔超声检查显示右侧卵巢扩大
一例多重自身免疫综合征病例分析
病例资料患者女，31 岁，因全身水疱、大疱、糜烂伴瘙痒9 月余，于2015 年3 月入院。 患者2014 年6 月无明显诱因颈部、胸部出现水疱伴瘙痒，易抓破糜烂，后形成薄痂，当时未予治疗。 2014 年7 月自述食大量牛羊肉后全身泛发红斑、丘疹，伴瘙痒，8 月当地医院诊断为湿疹，予枸地氯雷他定片、复
一例噬血细胞综合征病例分析
病例介绍患者男性，49岁，主因“发热伴颈部肿胀2周余，皮肤黄、眼黄、尿色加深5天”于2012年12月25日收入我院。现病史患者2周余前无明显诱因出现发热，最高39℃，伴咽痛、双侧颈部肿胀，伴恶心，间断呕吐胃内容物，于当地县医院行颈部彩超示淋巴结肿大，先后予“头孢类抗生素”、“抗病毒药”(具体不详)静