ENCODE书写人类百科全书
迄今最详细的人类基因组分析数据出炉。 一项大型国际计划显示，与青少年在学校掌握的知识相比，人类基因组—— 一个人的遗传信息总和——包含有更多的蛋白质编码基因。当研究人员决定在上世纪90年代晚期对人类基因组进行测序时，他们专注于寻找那些用来确定全部生命所需蛋白质的传统基因。每个基因都被认为是一个DNA的离散片段;而其DNA碱基——作为DNA模块的一些众所周知的“字母”分子——的顺序被认为能够编码一个特定的蛋白质。但让这些破译人类基因组的科学家感到惊讶的是，他们发现，这些编码蛋白质的基因加起来还不到基因组的3%。这在数十亿的其他碱基中几乎是没有任何意义的。 然而如今一项由美国资助的项目“DNA元素百科全书”(ENCODE)发现，许多这样的碱基都在人类生物学中扮演着一个重要角色——例如，它们有助于确定一个基因何时开启和关闭。并且，这种调节决定了一个细胞如何成为肾脏细胞，而另一个细胞如何成为脑细胞......阅读全文
人类基因组计划完成十五年
科学技术进步有多快？当我们今天大谈基因测序与健康话题时，别忘了人类基因组计划才完成不过15年。 2000年6月26日，时任美国总统克林顿在白宫举行的记者招待会上郑重宣布，由来自美国、英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家共同参与的“人类基因组研究计划”已经完成人类基因组草图。他在评价这一历
利用CRISPR筛查人类基因组“垃圾”DNA
在几个研究小组正致力将CRISPR/Cas9系统应用于临床的同时，另一些研究团队则在利用这一工具来解决有关生物学的基础问题。近期，荷兰癌症研究所遗传学教授Reuven Agami与和同事们应用CRISPR搜寻了整个基因组中的调控增强子元件。 他们将Cas9核酸酶靶向了从前鉴别出的两个转录因子p
ENCODE：人类基因组计划的后时代
21世纪初，人类基因组计划(HGP)完成了第一个人类基因的谱图，发现基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的，其余98.5%的序列以前被认为是“垃圾”，这些“垃圾”也被称作基因之间的“荒漠”。然而，它们真就是多余的吗? ENCODE是“DNA组成元素百科全书
20－年前人类基因组测序时遗漏的－8％－的基因组被补全！
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）被誉为生命科学的 “登月计划”。2001 年，由 HGP 和 Celera 公司之间相互竞争而又各自独立完成发表了人类基因组草图，被认为是一大里程碑。 而现在，这项成就可能即将被超越，因为以前的所有草案都遗漏了约 8% 的基因
“万岁婴儿”基因组数据讲述人类迁徙秘辛
英国《自然》杂志3日报告了一项基因组学最新研究成果：一名约生活在11500年前阿拉斯加的人类婴儿基因组序列被测定。这同时也是迄今首个直接基因组证据，证明所有美洲原住民祖先都可追溯至晚更新世一次单一迁徙事件中的同一个源种群。 虽然一般认为，人类最先于更新世（地质时代第四纪的早期）通过白令大陆桥进
研究人员发现：霍乱正改变人类基因组
生命演化到今天，人类似乎已经进入最完美的状态。我们的基因组是否已经稳定?改变是否还在发生?科学家们一直在寻找答案。一项新研究表明，当代人类也在进化，而引发这种进化的，竟然是霍乱。研究人员发现的证据证明：在霍乱流行的孟加拉国，人们的基因已经找到了对抗霍乱的办法。这是发生在当代的人类进化案
人类基因组计划对医学的贡献介绍
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
基因组大杂烩，人类有上百个外来基因
从细胞中的遗传物质来看，我们大家都不完全是人类。最近科学家们发现，人类基因组中有145个基因来自细菌、病毒和其它单细胞生物。研究指出，在漫长的进化过程中，许多其他分支的基因成为了动物细胞的一部分。 “从这方面看，生命之树更像是一颗盘根错节的亚马逊绞杀植物，”文章的作者之一，剑桥大学的生物学家A
《基因组研究》：番木瓜或藏人类性别起源秘密
在长达30多亿年的生命进化史上，生命何时出现雌雄之分？这个问题一直困扰着科学家，在 2008年最后一期的世界著名杂志《基因组研究》上，王秀娥和张文立博士发表了《番木瓜原始Y染色体的雄性特异区中DNA甲基化和异染色质化》的研究论文，初步揭示了性染色体的起源变化机制。番木瓜的雄性区域很有可能和人类2亿至
Cell：DNA重组在人类基因组中广泛存在
日本理化研究所综合医学科学中心的科学家与世界各地的其他研究人员合作发现，在我们每个细胞的基因组中重复数百万次的特定基因组序列重组，在正常和疾病状态下都普遍存在。确定导致这种无数次重组的机制，包括曾经被认为是“垃圾”的DNA序列，可能对理解我们的细胞如何发育以及什么会使它们不健康至关重要。随着DNA的
Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉
研究人员构建人类阴道微生物基因组库
6月21日，深圳市宝安中医院（集团）副院长黄链莎、转化医学中心助理研究员孙文与大连医科大学副教授鄢秋龙等课题组的最新合作成果发表于《自然—微生物学》。人类女性阴道是一个包括细菌、真菌和病毒在内的复杂微生态系统，各微生物之间是相互制约、相互作用、相互依赖、对立统一的关系，其间的平衡关乎女性生殖健康及胎
蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图
据《科学》杂志近日发表的一项最新研究，研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合，绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。通过创建基因组蛋白质组图，科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。 蛋白质故障会导
科学家强调：基因组编辑技术不能安全用于人类
科技日报讯 （记者刘霞）据美国《科学》杂志网站日前报道，一个由多国科研机构组成的国际委员会3日发表报告称，可遗传人类基因组编辑（HHGE）当前还达不到安全、有效地应用于人类的相关标准，各国在决定是否批准这类技术进入临床应用前，应展开广泛的讨论并进行严格监督。 这一国际委员会名为“人类生殖系基
最广泛的人类基因组相互作用图谱
最近，英国剑桥Babraham研究所和伦敦Francis Crick研究所的研究人员，开发并使用了一种新的技术，将基因组拼图中的点连接起来。就像连接点拼图，需要完成才能看到整幅图片，研究者的这项分析把称为启动子和增强子的调控因子连接起来，并指出了它们在小鼠和人类基因组中长距离内的物理相互作用。确
迄今最连续的人类基因组组装完成
英国《自然·生物技术》杂志29日在线发表了一项基因组学研究成果：英国科学家团队利用一个口袋大小的纳米孔测序装置，从头组装出人类基因组，这是迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只用了单一测序技术。这项研究同时成功地分析了过去最先进的测序方法也分析不出的人类基因组区域。 理解和解读人类基因组是现代
《科学》杂志精选：人类基因组蛋白产物仍是谜
几近完成的普通小麦基因组测序 研究人员已经展示了普通小麦基因组的序列草图，从而在通往创制世界上种植最广泛谷物作物之一的完整参考序列的道路上到达了一个主要的里程碑。他们的工作给了科学家们一个可在小麦个体染色体上快速定位特定基因的工具，这一资源可帮助他们改良小麦育种以满足从未有过的对食物的更高需求
蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图
据《科学》杂志近日发表的一项最新研究，研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合，绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。 通过创建基因组蛋白质组图，科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。 蛋白质故障会
专家称人类基因组编辑研究必不可少
在今年五月份，中山大学的研究人员，利用基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因，引发了科学界关于道德伦理的广泛争论。 最近，在全球第一次针对有争议的新技术的讨论会议上，专家指出，涉及人类基因组编辑的研究，包括人类胚胎研究，对于生物学和生殖细胞的基本理解，是至关重要的，并应该是被允许的。 这
小麦基因蓝图被破解－基因组数量是人类5倍
据法新社华盛顿7月17日电，科研人员17日称，小麦的基因蓝图首次被破解，这一创举不仅能够优化育种，还可加强农作物的抗病抗旱能力。 小麦是全球30%人口的主要粮食来源，然而破解其基因蓝图尤其困难，因其基因组数量庞大，是人类基因的5倍。 最新研究成果意味着小麦全基因组序列的破译工作将在三年内完成
专家称人类基因组编辑研究必不可少
在今年五月份，中山大学的研究人员，利用基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因，引发了科学界关于道德伦理的广泛争论。相关阅读：Nature爆炸性新闻：中山大学人类基因组编辑引发科学界大动作。 最近，在全球第一次针对有争议的新技术的讨论会议上，专家指出，涉及人类基因组编辑的研究，包括人类胚胎研
人类基因组DNA甲基化数据分析
近期来自电子科技大学，清华大学等处的研究人员从CpG岛等基本定义出发，阐述了高通量DNA甲基化的检测技术以及针对芯片技术与下一代测序技术的低水平数据处理方法，并重点对比了基于机器学习理论对CpG位点及CpG岛甲基化水平的预测算法，以及所利用的特征对预测效果的影响与发展趋势。 DNA甲基化是表观
Mol－Bio－Evo：人类基因组研究揭示“古老”信号
利用新的基因组分析工具，科学家们在我们对现代人类起源和古代迁徙的理解方面取得了重大进展。 分子生物学和进化学（MBE）的一项新研究通过重建人工基因组增加了这种理解，通过分析565当代南亚个体的基因组来提取古老的信号，重现人类迁徙和该地区混合的悠久历史。（图片来源：Www.pixabay.com
Cell绘制广泛的人类基因组互作图谱
来自欧洲分子生物学实验室(EMBL)、斯坦福大学的科学家们阐明了，我们的基因表达在DNA中受控的机制。发表在《细胞》(Cell)杂志上的这项新研究，将促成更好地了解某些遗传变异可以开启或关闭控制基因表达的调控元件，最终表现为个体特征和疾病易感性的机制。 这些变异存在于非直接负责编码基因，而是发
“人类泛基因组项目”将极大促进疾病防治
科技日报北京4月21日电 （记者刘霞）一个国际科学家联盟在20日出版的《自然》杂志上发表论文称，十多家研究机构正在合作开展“人类泛基因组项目”，该项目旨在创建一个囊括全球各人种遗传多样性的参考基因组。研究人员表示，“这是人类遗传学的未来”，有望应用于疾病预防与治疗等多领域。这项工作由美国国家人类基因
－人类基因组的军备竞赛－不断自我进化
北京时间9月30日消息，科学日报报道，近日美国加州大学圣克鲁斯分校的科学家们进行的最新发现表明，灵长类动物的基因组内竞争元素的进化军备竞赛驱动了复杂调控网络的进化，这一网络协调了人类内每个细胞的基因活动。 人类基因组的军备竞赛 这场军备竞赛是在名为逆转录转座子(retrotransposon
－Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研
中国人类基因组研究有望“弯道超车”
我国科学家首次完全自主实施国家级人类全基因组项目。 属于中国人自己独特的基因“密码”有望被精准破译。近日，由哈尔滨工业大学牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目正式启动，并进入为期4年的项目实施阶段。 “这是我国科学
研究证实细菌DNA可整合至人类基因组
日前，马里兰大学医学院(University of Maryland School of Medicine)的科学家们找到了细菌基因可偶然性地整合至人类基因组中的强力证据。研究发现，大约 1/3 的健康基因组中含有细菌 DNA 序列，而癌细胞中则更高。从而证实了来自细菌的侧向基因转移(L
精准医学计划——人类基因组计划的“续集”
最新一期《福布斯》展望了未来15年影响世界的五大技术——新型计算机架构、基因组学、纳米技术、储能技术以及机器人技术。文章说，随着这些技术相辅相成，共同发展，人类将开始掌控物理世界。其中关于“基因组学”的解释为：2003年人类基因组首次被解码，其相关开支超过30亿美元。到2030年，人类基因组测序