大批量小细胞肺癌外显子组测序完成

本周《自然―遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。 小细胞肺癌(SCLC)是一种侵入性癌症,其肿瘤较难被发现。这种肺癌很少能通过手术治愈,从而使得对肿瘤的基因组的系统性分析变得困难。这也是首次科学家得出82个SCLC样本的外显子组测序数据以及确定该癌症内发生周期性突变的基因。 Roman Thomas等人对29个SCLC样本的外显子组进行测序并找到了与组织蛋白改性有关的一些基因突变。Somasekar Seshagiri、 Charles Rudin等人则分别对36个SCLC初期肿瘤和17个从SCLC肿瘤中获取的细胞系的外显子组进行测序。他们共鉴定出了22个重要的基因突变包括编码激酶、G蛋白偶联受体和染色质改性蛋白的基因在内。他们还在27%的样本中找到SOX2基因扩增,这意味着SOX2基因作为致癌基因在SCLC中扮演重要角色。......阅读全文

【非小细胞肺癌】病因与治疗方案

    病因    1.相关数据显示,吸二手烟亦是导致肺癌的重要危险因素,在不吸烟却患非小细胞肺癌的人群中,大约有25%的人群是由吸二手烟引起的。因此,拒绝抽烟在一定程度上能使自己与他人远离恶性肺癌。    2.我国肺癌病死率升高的主要原因是由于目前肺癌早期缺乏有效的筛选和诊断,所以80%的肺癌患者

放射治疗非小细胞肺癌的简介

  1.治疗原则  放疗对小细胞肺癌疗效最佳,鳞状细胞癌次之,腺癌最差。肺癌放疗照射野应包括原发灶、淋巴结转移的纵隔区。同时要辅以药物治疗。鳞状细胞癌对射线有中等度的敏感性,病变以局部侵犯为主,转移相对较慢,故多用根治治疗。腺癌对射线敏感性差,且容易血道转移,故较少采用单纯放射治疗。放疗是一种局部治

简述非小细胞肺癌的鉴别诊断

  典型的肺癌容易识别,但在有些病例,肺癌易与以下疾病混淆:  1.肺结核  肺结核尤其是肺结核瘤(球)应与周围型肺癌相鉴别。肺结核瘤(球)较多见于青年患者,病程较长,少见痰带血,痰中发现结核菌。影像学上多呈圆形,见于上叶尖或后段,体积较小,不超过5cm直径,边界光滑,密度不匀可见钙化。结核瘤(球)

非小细胞肺癌免疫治疗概述

  免疫治疗已经取代靶向治疗开始风靡肿瘤治疗界,而肺癌是世界上致死率最高的肿瘤疾病,非小细胞肺癌 (NSCLC) 又作为肺癌的主要类型(占比 >80%),是否在肿瘤免疫治疗的飞速发展中分一杯羹?NSCLC 患者的福音是否到来?这篇文章将带您领略 NSCLC 的免疫治疗全景图。  现如今,NSCLC

Nature子刊:测序循环肿瘤细胞的外显子组

  科学家们首次对循环肿瘤细胞(CTC)进行了单细胞外显子组测序,这样的技术可以为人们展示肿瘤演化、转移和应答药物的具体过程。   前列腺肿瘤很容易转移到骨组织,而这样的转移很难用传统方法进行检测。这个问题大大影响了医生们对癌症的监控和治疗。现在一项新研究指出,只需要简单抽血就可以解决这个问题,监

Nature子刊:外显子组测序揭示体细胞突变

  半侧巨脑综合症HME是一种罕见的严重大脑发育畸形,患者大脑两个半球之一过度生长,造成大脑发育不对称。在患有严重癫痫的儿童中常常诊断出这种疾病,而其病因还鲜为人知。目前该疾病的治疗手段是通过手术摘除大脑的患病部分,但手术会对患者的语言和认知能力造成损害。   加利福尼亚大学的研究团队发现,半侧巨

关于全外显子测序技术

在过去10年里,随着高通量测序技术的出现与发展,科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大,检测速度不断加快。时至今天,DNA测序技术不仅推进了遗传学研究,也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序(whole exomesequencing,WES)与全基因组测序(wholegenome

PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

  目前,全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢?来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究,其研究

化学治疗非小细胞肺癌的简介

  化疗是肺癌的主要治疗方法,90%以上的肺癌需要接受化疗治疗。化疗对小细胞肺癌的疗效无论早期或晚期均较肯定,甚至有约1%的早期小细胞肺癌通过化疗治愈。化疗也是治疗非小细胞肺癌的主要手段,化疗治疗非小细胞肺癌的肿瘤缓解率为40%~50%。化疗一般不能治愈非小细胞肺癌,只能延长患者生存和改善生活质量。

小细胞肺癌的分类及发病原因

  分类  病理组织学上SCLC可分为:小细胞肺癌(包括以往的燕麦细胞癌)、混合性癌(即小细胞癌与鳞或腺癌的混合型)。  SCLC治疗领域最常用的分期系统为美国退伍军人医院肺癌研究小组制定的SCLC分期系统:如果肿瘤局限于一侧胸腔(包括其引流的区域淋巴结,如同侧肺门、纵隔或锁骨上淋巴结)且能被纳入一

简述非小细胞肺癌的临床表现

  1.早期症状  (1)胸部胀痛肺癌早期胸痛症状较轻,主要表现为隐痛、闷痛、部位不一定,与呼吸的关系也不确定。如胀痛持续发生则说明癌症有累及胸膜的可能。  (2)痰血肿瘤炎症致坏死、毛细血管破损时会有少量出血,往往与痰混合在一起,呈间歇或断续出现。很多肺癌患者因痰血而就诊。  (3)低热肿瘤堵住支

非小细胞肺癌的检查及鉴别诊断

  检查  1.X线检查  通过X线检查可以了解肺癌的部位和大小,可能看到由于支气管阻塞引起的局部肺气肿、肺不张或病灶邻近部位的浸润性病变或肺部炎变。  2.支气管镜检查  通过支气管镜可直接窥察支气管内膜及管腔的病变情况。可采取肿瘤组织供病理检查,或吸取支气管分泌物作细胞学检查,以明确诊断和判定组

小细胞肺癌的发病机制及病理生理

  发病机制  过去几十年中SCLC发生的分子机制的研究较多,提示SCLC的发生可能包含多种基因的参与。有研究认为抑癌基因p53、RB基因(视神经母细胞瘤基因),癌基因Bcl-2基因、Myc基因, PI3K/AKT/mTOR信号转导途径等均与SCLC的发病有一定关系。  病理生理  一般认为小细胞肺

非小细胞肺癌相关药物研究获进展

  记者从中科院广州生物医药与健康院获悉,该院近期在新型治疗非小细胞肺癌药物研究方面取得重要进展,为研发具有自主知识产权的可有效克服Iressa临床耐药的EGFR非可逆抑制剂提供了重要的先导化合物。相关研究本月在国际期刊《医药化学杂志》上在线发表。   据介绍,EGFR抑制剂吉非替尼和厄洛替尼是经

非小细胞肺癌的手术禁忌证

  (1)已有广泛转移的IV期肺癌;  (2)伴有多组融合性纵隔淋巴结转移,尤其是侵袭性纵隔淋巴结转移者;  (3)伴有对侧肺门或纵隔淋巴结转移的IIIb期肺癌;  (4)伴有严重内脏功能不全,不能耐受外科手术者;  (5)患有出血性疾病,又不能纠正者。

关于非小细胞肺癌的鉴别诊断介绍

  典型的肺癌容易识别,但在有些病例,肺癌易与以下疾病混淆:  1.肺结核  肺结核尤其是肺结核瘤(球)应与周围型肺癌相鉴别。肺结核瘤(球)较多见于青年患者,病程较长,少见痰带血,痰中发现结核菌。影像学上多呈圆形,见于上叶尖或后段,体积较小,不超过5cm直径,边界光滑,密度不匀可见钙化。结核瘤(球)

小细胞肺癌的发病机制及病理生理

  发病机制  过去几十年中SCLC发生的分子机制的研究较多,提示SCLC的发生可能包含多种基因的参与。有研究认为抑癌基因p53、RB基因(视神经母细胞瘤基因),癌基因Bcl-2基因、Myc基因, PI3K/AKT/mTOR信号转导途径等均与SCLC的发病有一定关系。  病理生理  一般认为小细胞肺

非小细胞肺癌的系统性化疗

  肺癌的预防及筛查    肺癌是由工业生产的易成瘾物质等致癌物为主要致病因素的一种独特的疾病。大约有85%?90%的病例是由主动或被动的(二手)吸烟引起的。为了降低肺癌死亡率,需要从严控吸烟开始的有效的公共卫生政策。美国FDA负责监管烟草产品,以及其他烟草控制措施的实施。    持续吸烟可导致第二

关于非小细胞肺癌的临床表现

  1.早期症状  (1)胸部胀痛肺癌早期胸痛症状较轻,主要表现为隐痛、闷痛、部位不一定,与呼吸的关系也不确定。如胀痛持续发生则说明癌症有累及胸膜的可能。  (2)痰血肿瘤炎症致坏死、毛细血管破损时会有少量出血,往往与痰混合在一起,呈间歇或断续出现。很多肺癌患者因痰血而就诊。  (3)低热肿瘤堵住支

小细胞肺癌的病因及常见疾病

  小细胞肺癌(SCLC)占所有肺癌的15%~20%,主要包含3种亚型,即淋巴细胞(燕麦细胞)型和中间细胞型(梭型,多角型及其他)以及混合型。3种亚型间预后无明显差别。大部分的小细胞肺癌与吸烟有关,其余可能与环境或遗传有关。临床表现与非小细胞肺癌(NSCLC)相似,如咳嗽、咯血、胸痛、胸闷、气喘等,

关于非小细胞肺癌的外科治疗介绍

  复发性肺癌包括外科手术后局部残留癌的复发和肺部新发生的第二个原发性肺癌。对于支气管残端残留癌复发,应争取再手术,施行支气管袖状成型切除残留癌。  对于肺癌完全切除术后发生的第二个原发性肺癌,只要肺癌适合于外科治疗,患者内脏功能能耐受再手术治疗,同时也不存在外科技术上的问题,就应该考虑再施行开胸手

小细胞肺癌的辅助检查及鉴别诊断

  辅助检查  胸部普通X线检查,是最简单易行,且廉价的检查方法。  胸部计算机X线体层摄影(CT):能显示普通X线检查所不能发现的病变,显示肺门淋巴结及纵隔内受累的范围及程度。  核磁共振成像(MRI):在发现肺部小病灶方面不如CT,但可较明显显示肿瘤与大血管之间的关系。在明确有无颅内转移时,增强

Lancet肿瘤学:非小细胞肺癌新疗法

  来自广东省人民医院,中国医学科学院/北京协和医学院,印尼及澳大利亚等处的研究人员发表了题为“Intercalated combination of chemotherapy and erlotinib for patients with advanced stage non-small-ce

外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术,

外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

   急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序

外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

  急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技

外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

  急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技

单细胞测序揭示肺癌肿瘤免疫细胞亚型的细胞图谱

  最近免疫疗法的出现标志着多种癌症的研究和护理发生了巨大变化,给世界各地的患者和家庭带来了新的希望。对于那些对治疗有反应的人来说,结果可能是激动人心的。激活病人的癌症免疫系统可以杀死或缩小肿瘤,在某些情况下,会导致完全缓解。  尽管取得了重大进展,但只有少数人从免疫治疗中获益,原因尚不清楚。  免

研究揭示小细胞肺癌细胞亚型转变导致转移机制

  2022年1月5日,National Science Review在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心研究员季红斌研究组和中科院数学与系统科学研究院研究员王勇研究组合作的题为Identification of TAZ as the essential molecular switch i

长在乳房上的小细胞肺癌病例分析

病例简介 患者为白人女性,57岁,在其右乳房的下中部出现皮下紫色1.8cm结节(图1)。图1患者10年前接受过双侧硅胶乳房植入,并且1年前确诊为局限期小细胞肺癌,接受依托泊苷/顺铂联合胸壁放疗治疗后完全缓解。通过CT评估此皮肤结节时,并对其进行了超声引导活检。胸部CT证实了双侧乳房植入物的存在,右乳