人类染色体组型分析实验
实验方法原理 人类的体细胞为二倍体,具有46条染色体(图13-1)。女性为46,XX(图13-2);男性为46,XY,配子为单倍体,含有23条染色体。根据着丝点的位置,可将人类染色体分为3类,即中部着丝点染色体、亚中部着丝点染色体、近端部着丝点染色体。在染色体未经显带处理的情况下,很难全部识别每一条染色体,因此,国际上根据染色体的长度递减的次序和着丝点的位置,将正常人的染色体分为7组共24种类型。A组:包括1～3号染色体,为大的中部着丝点染色体,根据大小和着丝点的位置彼此可以区分。B组:包括4、5号染色体,为大的亚中部着丝点染色体,彼此不易区分。C组:包括6～12号染色体和X染色体,为中等大小的亚中部着丝点染色体,X染色体类似于7号染色体。D组:包括13～15号染色体,为中等大小的带有随体的近端着丝点染色体。E组:包括16～18号染色体,为较短的中部着丝点(16号)和亚中部着丝点(17、18号)染色体。F组:包括19、20号染色......阅读全文
关于检测染色体和染色体组畸变—染色体畸变试验的基本介绍
染色体畸变试验是检测化学物质影响染色体数量和结构的基本方法。在化学物质安全性评价中常选体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验等检测化学物质对染色体的影响。为了准确观察诱发的畸变频数，本试验收获细胞的时间应尽量提前至大多数细胞处于染毒后第1次有丝分裂时(Tucker，1996)。对于染色
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
人类基因组概述
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5
染色体组的判断组数的相关内容
判断几倍体实际上是判断某个体的体细胞中的染色体组数。由于一个染色体组中无同源染色体，则同源染色体个数成为判断染色体组数即判断某个体为几倍体的主要依据。A与A，a与a是相同基因，分列于同源染色体上，A与a，是等位基因，也分列于同源染色体上。同一字母(不论大小写)有几个就有几个同源染色体。因此，Aa
人类染色体的染色体显带及高分辨显带技术
用Giemsa常规染色的染色体标本，由于染色体着色均匀，不能把各染色体本身的细微特征完全显现出来。即使是最熟练的细胞遗传学家也只能根据各染色体的大致特征(大小，着丝粒位置)较准确地识别出第1、2、3、16号和Y等这几条染色体，对B、C、D、F和G组的染色体，则只能鉴别出属于那一组，而对组内各条染
人类基因全测序完成！最后的Y染色体的组装和分析完成
《自然》23日发表的两篇论文公布了人类Y染色体的组装和分析，Y染色体也是最后完成全测序的人类染色体。这项全球100多名科学家参与的研究填补了当前Y染色体参考的诸多空白，带来了对不同人群演化和变异的见解。人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导
关于染色体组的概念起源
H．Winkler（1920）最初提出，单倍体的一整套染色体即为一个染色体组。这一组染色体与从属于它的原生质一起应成为分类学上的一个单位。这是最先所给与染色体组的概念。木原均（1980）又赋于此概念以功能上的含义，即把各种生物为保持其生活机能协调谐和而不可或缺的一组染色体作为一个染色体组。在一个
关于染色体组的概念起源
H．Winkler（1920）最初提出，单倍体的一整套染色体即为一个染色体组。这一组染色体与从属于它的原生质一起应成为分类学上的一个单位。这是最先所给与染色体组的概念。木原均（1980）又赋于此概念以功能上的含义，即把各种生物为保持其生活机能协调谐和而不可或缺的一组染色体作为一个染色体组。在一个
关于染色体组的单倍体的简介
由配子直接发育而来的物种叫做单倍体。 在生物的体细胞中，染色体的数目不仅可以成倍地增加，还可以成倍地减少。例如，蜜蜂的蜂王和工蜂的体细胞中有32条染色体，而雄蜂的体细胞中只有16条染色体。像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体，叫做单倍体。
染色体组工程的方法的特点
多倍体的诱发 自1937年发现了用秋水仙素诱发多倍体的方法以来，一般常用药剂（秋水仙素、富民隆等），也可用高温处理来诱发多倍体。其法是把植物的种子或幼芽浸在 0.05～0.2%的秋水仙素水溶液中，处理24～96小时即可得到很好的效果。例如四倍体西瓜、甜菜、玉米和百合等都是用此法获得的。
遗传发育所在人类眼泪成分和脂组学分析领域取得进展
覆盖在前眼上的泪膜以及其各种成分的精确平衡对于维持视觉健康至关重要。泪膜脂质双极性分子亚层的成分因眼泪中脂质两性分子含量极低而不易被检测及精确定量难而存在很大的争议。应用系统而敏感的脂组学分析方法，中科院遗传与发育生物学研究所税光厚研究组测试了不同眼泪采集技术的有效性，并报道了迄今为止最全面的人
江西发现一例人类罕见异常染色体
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup（4）（p12p16）。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。 李宇中分析认为，这一染色体可能是在减速分裂时，同源染色体之间非对等
Cell：新方法简化人类人工染色体构建
在过去的20年中，科学家们一直在努力完善人类人工染色体（human artificial chromosome, HAC）的构建。在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学的研究人员通过绕过形成天然染色体所需的生物学要求，描述了一种形成HAC的一个重要部分---着丝粒---的新方法。简言之，他们通
人类生殖细胞都具有多少条染色体？
染色体是成对存在，人体正常体细胞的染色体是23对，在形成精子和卵细胞的细胞分裂过程中，染色体都要减少一半。而且不是任意的一半，是每对染色体中各有一条进入精子和卵细胞。生殖细胞中的染色体数是体细胞中的一半，不成对存在。当精子和卵细胞结合形成受精卵时，染色体又恢复到原来的水平，一对染色体一条来自父方，一
人类外周血染色体制备原理和操作步骤
一、原理人外周血小淋巴细胞，通常都处在G1期（或G0期），一般情况下不进行分裂。如在培养液中加入植物血凝素（PHA），这种小淋巴细胞受到刺激可转化为淋巴母细胞，进入有丝分裂。短期培养后，经秋水仙素处理，低渗和固定，即可得到大量的有丝分裂细胞。人体的1ml外周血内一般含有约1×106~3×106个小淋
染色体核型分析
一、实验目的 掌握染色体核型分析的各种数据指标，学习染色体核型分析的基本方法。二、实验原理 染色体核型是指将动物、植物等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞整套染色体按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型分析通常需辨析每条染色体的特征。它包括染色体的数目、长度、
染色体分析的疾病分析
如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合
染色体分析的历史分析
1879年,由德国生物学家弗莱明（altherFlemming,1843～1905年）经过实验发现。 1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。 1888年正式被命名为染色体。 1902年，美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的，并推测基因位于染色体上
人类疱疹病毒7型介绍
人类疱疹病毒7型（Human Herpes Virus Typs 7,HHV-7)是断HHV-6之后于1970年从正常人外周血单核细胞分离的新型人类疱疹病毒，在体外对CD4+淋巴细胞具有亲和性，可以在PNA刺激的人脐带血淋巴细胞中增殖。HHV-7是一种普遍存在的人类疱疹病毒，在75%健康人唾液中
人类疱疹病毒6型介绍
人类疱疹病毒6型（Human Herpes virus type 6,HHV-6)是1986年从淋巴增殖异常患者及爱滋病病人外周血单细胞首先分离到一种具有疱疹病毒形态和嗜淋巴细胞的新病毒，它志疱疹病毒科其他5个型病毒的抗原性和酶切图谱不同，故名HHV-6。 人类感染HHV-6十分普遍，但多为隐
人类基因组计划对人类疾病贡献介绍
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆
PNAS：睡眠紊乱改变人类转录组
根据发表在1月20日《美国科学院院刊》(PNAS)上的一项研究，在遵循28小时睡眠-觉醒周期(sleep-wake cycle )的人类志愿者体内按标准昼夜节律周期表达的基因大为减少。那些显示异常表达周期的基因与转录和翻译相关，表明打乱睡眠的常规是造成轮班工作和时差生理效应的一个主要原因。
国际人类微生物组联盟启动
经过近3年的酝酿和筹备，以解析人类共生微生物与健康关系为目标的国际人类微生物组联盟(IHMC)近日在德国海德堡宣布成立。来自美国国立卫生研究院(NIH)、欧盟委员会，以及中国、日本等9个国家的科学家出席成立大会并交流了各自的计划和进展。 基因与环境相互作用决定人体健康，目前大量的研究都集中在分析人
人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。
人类泛基因组首个草图发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500424.shtm5月10日，《自然》发表了人类泛基因组参考的初稿，这一集合旨在最终代表整个人类物种中尽可能多的DNA序列。该项研究组合的人群遗传物质来自47个遗传多样化个体，为人类基因组提供了更完整的
染色体组的判断几倍体的简介
多倍体的生殖细胞内不只含有一个染色体组，但由这样的生殖细胞直接发育成的个体都叫单倍体。不能只是根据细胞内染色体组的数目简单地叫做几倍体，即生物的几倍体的判别，不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物个体发育的直接来源：①如果生物体由受精卵（或合子）发育而成，生物体细胞内有几个染色体组，此
染色体水平冬瓜参考基因组发布
近日，广东省农业科学院蔬菜研究所发布了染色体水平冬瓜参考基因组。相关研究发表于Scientific Data，广东省农业科学院蔬菜研究所副研究员罗文龙和副研究员闫晋强为该论文共同第一作者，广东省农业科学院蔬菜研究所研究员江彪为通讯作者。广东省农业科学院蔬菜研究所于2019年对黑皮大冬瓜B227进行基
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods
最新研究发现人类寿命与染色体终端存在联系
据国外媒体报道，著名医疗机构凯泽集团(以下简称“KP”)的研究人员近日收集了10万名美国加州北部人口的基因与医学数据，发现人类死亡率与染色体终端存在有趣的联系。 在本周举办的美国人类遗传协会(American Society of Human Genetics)的年度大会上，他们公布了