人类染色体组型分析实验
实验方法原理 人类的体细胞为二倍体,具有46条染色体(图13-1)。女性为46,XX(图13-2);男性为46,XY,配子为单倍体,含有23条染色体。根据着丝点的位置,可将人类染色体分为3类,即中部着丝点染色体、亚中部着丝点染色体、近端部着丝点染色体。在染色体未经显带处理的情况下,很难全部识别每一条染色体,因此,国际上根据染色体的长度递减的次序和着丝点的位置,将正常人的染色体分为7组共24种类型。A组:包括1～3号染色体,为大的中部着丝点染色体,根据大小和着丝点的位置彼此可以区分。B组:包括4、5号染色体,为大的亚中部着丝点染色体,彼此不易区分。C组:包括6～12号染色体和X染色体,为中等大小的亚中部着丝点染色体,X染色体类似于7号染色体。D组:包括13～15号染色体,为中等大小的带有随体的近端着丝点染色体。E组:包括16～18号染色体,为较短的中部着丝点(16号)和亚中部着丝点(17、18号)染色体。F组:包括19、20号染色......阅读全文
最新研究发现人类寿命与染色体终端存在联系
据国外媒体报道，著名医疗机构凯泽集团(以下简称“KP”)的研究人员近日收集了10万名美国加州北部人口的基因与医学数据，发现人类死亡率与染色体终端存在有趣的联系。 在本周举办的美国人类遗传协会(American Society of Human Genetics)的年度大会上，他们公布了
人类23对染色体的G显带记忆口诀
一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰，六号像个小白脸，七盖八下九苗条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三，四，五一二一；十六长臂缢痕大；十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；十九中间一点腰，二十头重脚飘飘；二十一好像黑葫芦瓢，二十二头上一点黑；X染色一担挑，Y染色长臂
染色体分析系统介绍
人类染色体的研究用于医学的目的，已有近半个世纪的历史，迄今已正式定名的染色体综合症已近70种，各种各样的染色体异常在500种以上，1970年以后，由于显带技术问世，可以确认各号染色体使染色体疾病的诊断和预防提供了有效方法。
染色体分析系统介绍
人类染色体的研究用于医学的目的，已有近半个世纪的历史，迄今已正式定名的染色体综合症已近70种，各种各样的染色体异常在500种以上，1970年以后，由于显带技术问世，可以确认各号染色体使染色体疾病的诊断和预防提供了有效方法。
染色体分析的介绍
细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。用于化学
染色体实验技术分析
染色体分裂指数低：患者处于非常时期（感染期、放、化疗期）： 培养基营养成份不良； 培养基PH偏低或偏高； PHA过量或不足； 小牛血清质量不高； 小牛血清数量偏低或过高； 培养温度
染色体分析系统介绍
一、分析系统的组成1．自动染色体核形分析系统:karyotyping2．荧光原位杂交图像分析系统:FISH 3．多色荧光原位杂交系统:mFISH/mBAND4．比较基因组杂交定量分析:CGH5．彗星分析:Comet imager6．自动扫描系统:Metafer二、各系统的原理一）染色体核型分析1．
染色体分析的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验，一些特殊基因的遗传行为和性染色体（sexchromosome）传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。 在孟德尔以前（1891年）德国的细胞学家亨金（Henking,H）
基因检测染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。 常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
光谱染色体核型分析
实验材料 AppliedSpectralImaging ( MigdalHaemekIsrael) 试剂盒组织样本试剂、试剂盒 组织培养基秋水仙胺柠檬酸盐KCl甲醇冰乙醇去离子甲酰胺20 X SCCHClPBS MgCl2分装标记探针二甲苯仪器、耗材 解剖刀和刀片 无菌培养皿组织培养瓶培养箱水浴锅离
染色体的全面分析
2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。 从属于NIH的美国国家人类基因组
染色体分析的发现
遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验，一些特殊基因的遗传行为和性染色体（sexchromosome）传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。 在孟德尔以前（1891年）德国的细胞学家亨金（Henking,H）
染色体核型分析方法
镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。 1.计数 将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常
关于检测染色体和染色体组畸变—微核试验的基本介绍
传统的体内微核试验仍然是检测化学物质染色体损伤的基本方法。目前微核试验方法主要有以下改进:1体外微核试验 常用细胞有中国仓鼠肺细胞(CHL)、中国仓鼠卵巢细胞(CHO)及中国仓鼠成纤维细胞(V79)等，近年开始有用L5178Y小鼠淋巴瘤细胞和人的类成淋巴细胞TK6。也有用叙利亚仓鼠胚胎(SHE
染色体级别的银杏参考基因组公开
银杏果实 曹福亮供图 作为裸子植物银杏纲唯一的孑遗物种，银杏不仅具有特殊的科学研究价值，而且具有重要的应用价值。 近日，南京林业大学联合中国农业科学院农业基因组研究所在《自然—植物》在线发表了染色体级别的银杏参考基因组，是目前已发表的组装质量最高的裸子植物参考基因组。 论文共同通讯作者、中国工
“蚕姑娘”性染色体基因组密码破解
7月8日，记者从西南大学获悉，该校教授代方银团队首次获得了家蚕W染色体完整基因组序列，并揭示了鳞翅目昆虫W染色体起源与进化新机制。相关研究成果近日发表于期刊《科学进展》。家蚕性别的决定机制一直受到科学界关注。以家蚕为代表的鳞翅目昆虫性染色体在昆虫界独树一帜。不同于大多数昆虫性染色体组为XX/XY系统
研究发布碧凤蝶染色体水平基因组
蝴蝶因其丰富的形态多样性，自达尔文时代就作为研究物种适应性进化的重要类群之一，近几年更被认为是研究形态遗传、进化和发育的理想模型，已成为发育生物学、进化生物学、种群遗传学、保护生物学和生态学等研究领域的重要模式生物之一。凤蝶科是具有重要进化地位的蝴蝶支系，其丰富的色彩和形态等多样性是昆虫生态与进
“蚕姑娘”性染色体基因组密码破解
7月8日，西南大学教授代方银团队首次获得了家蚕W染色体完整基因组序列，并揭示了鳞翅目昆虫W染色体起源与进化新机制。相关研究成果近日发表于期刊《科学进展》。 家蚕性别的决定机制一直受到科学界关注。以家蚕为代表的鳞翅目昆虫性染色体在昆虫界独树一帜。不同于大多数昆虫性染色体组为XX/XY系统，其性染
骨髓增生异常综合征RARS型，伴有ph染色体阳性病例分析
案例： 患者男性，68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院，诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及，
微生物组研究：关乎人类的未来
当人类第一次认识到微生物的存在时，并不知道这种个头微小的生命体是地球生态系统的基石、关系人类健康的重要因素——它不仅将极大地帮助人类克服当今所面临的生存挑战，还能提供人类未来生存之道。如今，人类基因组的神秘面纱已渐渐揭开，微生物组又成为各国生命科学竞争的焦点，纷纷启动微生物组研究计划。科学家们呼吁，
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
院士专家研讨“表型组时代的人类健康”
10月24日，由复旦大学、中国生物物理学会表型组学分会、上海国际人类表型组研究院联合主办的第二届中国人类表型组大会及第三届国际人类表型组研讨会举行。作为表型组学研究领域最为重要的前沿学术峰会，今年两场大会均聚焦“表型组时代的人类健康”这一主题，吸引了来自全球的300余位正式代表、近千位听众在线参
PNAS发布人类胎盘甲基化组
甲基化是控制基因表达的关键表观遗传学修饰。加州大学Davis分校和加拿大英属哥伦比亚大学的研究人员对胎盘进行研究，揭示了人类胎盘的甲基化组，文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。他们发现，37%的胎盘基因组具有低甲基化区域(部分甲基化区域PMD)，这与大多数人体组织不同，在大多数人体
－Nature：鼓励讨论编辑人类胚胎基因组
上月，科学家成功编辑人类胚胎基因组的消息不出所料让人们大吃一惊。这项研究之所以如此引人瞩目，是因为它改变了人类生殖细胞；这也意味着，该技术如果在可存活的胚胎中实现，编辑后的基因变化会遗传给所有的后代。社会该对此作何反应？该如何看待其他当前正在进行的，或是未来可预见的类似实验？又该如何应对呢？
PNAS文章：分割人类基因组
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。 以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组
PNAS发布人类胎盘甲基化组
甲基化是控制基因表达的关键表观遗传学修饰。加州大学Davis分校和加拿大英属哥伦比亚大学的研究人员对胎盘进行研究，揭示了人类胎盘的甲基化组，文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。他们发现，37%的胎盘基因组具有低甲基化区域(部分甲基化区域PMD)，这与大多数人体组织不同，在大多数人体
人类泛基因组首张草图发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/515798.shtm （图片来源：Gideon MendelCorbis via Getty）5月10日，《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”，在3篇论文的合集中，人类泛基因组参考联盟（H
人类微生物组影响健康机制揭秘
英国《自然》杂志8月31日发表的一篇生物学论文称，美国科学家发现，肠道菌群会产生名为N-酰基酰胺的小型有机复合物，它们与受体相互作用，参与人体生理的包括免疫等各方面活动，而这正是人类微生物组影响生理健康的背后机制。 科学家已经意识到，人类基因组并不能完全解释人类疾病与健康的关键问题，因为人类对
－ORFeome：基因组规模的人类ORF资源
一个国际合作组织，包括Dana-Farber癌症研究所，已经在创造人类细胞中不同蛋白质的成千上万的完整基因图谱库的工作上达到了一个里程碑。开放阅读框ORF（编码蛋白全长的基因）的集合，是科学家研究人类细胞基础机制和疾病中的过程的重要资源。 在2月25日发表在Nature Method上的文章，
Science：人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。 来自麦