人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年, Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部(DOE)与美国国家卫生研究院(NIH),分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。 除了美国之外,日本在1981年就已经开始研究相关问题,但是并没有美国那样积极。到了1988年,詹姆士·华生(DNA双螺旋结构发现者之一)成为NIH的基因组部门主管。1990年开始国际合作。1996年,多个国家召开百慕达会议,以2005年完成测序为目标,分配了各国负责的工作,并且宣布研究结果将会及时公布,并完全免费。 HGP的主要任务是人类的DNA测序,包括下图所示的四张谱图,此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。......阅读全文
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年, Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部(DOE)与美国国家卫生研究院(NIH),分别在1986年与1987年加入人类基
新突破!掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近,英国牛津大学(Oxford University)Wellcome Trust人类遗传学中心(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布,首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和
中国梅花鹿全基因组测序计划启动
日前,由中国农业科学院特产所牵头的中国梅花鹿全基因组测序计划启动。 该计划将采用测序深度达30X的新一代高通量测序技术(鸟枪法),联合新西兰皇家农业科学院茵沃梅农业研究中心、加拿大阿尔伯塔大学以及国内外相关单位,合作完成中国梅花鹿基因组的测序、组装和注释工作,以奠定中国梅花鹿功能基因
Science新闻:英国公布大型全基因组测序计划
基因分析技术在快速发展,昨日英国首相宣布了一项大型计划,将对患有癌症及罕见疾病的十万英国人进行全基因组测序。现在许多国家都在为治疗疾病而努力解码国民的DNA,而英国这一新项目的不同之处在于,其测序的是全基因组而非基因组个别区域。 英国首相David Cameron在声明中称,英国国民医
Cell:全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中,但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中,宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析,并破解了一些必定涉
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度(Sequencing depth)是指测序得到的碱基总量(bp)与基因组大小的比值,它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系,测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体,如果采用的是双末端或Ma
香港基因组计划细节公布!将进行两万人全基因组测序
基因大数据是精准医学的基础,全世界已经启动了众多大规模基因组学计划,朝着精准医疗的目标迈进。根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件,作为香港基因组计划(Hong Kong Genome Project,HKGP)的一部分,香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫,地理分布广,感染率高,寄生于人体盲肠,导致人体慢性感染,对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute)完成,发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
亚洲10万人类基因组测序计划发布!
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划,测序10万亚洲人的基因组,希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家,7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段,该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基
-盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划,1990年正式启动,美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后,2000年6月26日,六国科学家共同宣布,人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后,全球内陆续又有不
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果,全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导,对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征,但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序(WGS)是下一代测序技术,用于快速,低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大,解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块,数据处理、检测变异和综合分析,具体如下图所示:由于WGS现在已经非常成熟了,
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因,该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。 英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。 美国加州一对龙凤胎出生后,他们的父母非常忧虑:两个婴儿不仅发育缓慢,而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示,男婴或存在大脑性麻痹;然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待,但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季,美国能源部(DOE)健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西(Charles DeLisi)召开了专家会议,旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来,能源部的研究人员一直在致力
Cell新文章:癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究,具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说:“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称,由他们共同发起的科研团队,在菊花全基因组计划获重大进展的同时,还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解,菊属植物染色体结构复杂,包含从2n=18到
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下,河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序,组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列,达估测基因组的98.6%,使枣树成为世界鼠李科植物(近千种)和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
简述全基因组测序的技术路线
全基因组测序的技术路线:提取基因组DNA,然后随机打断,电泳回收所需长度的DNA片段(0.2~5Kb),加上接头, 进行DNA簇(Cluster)制备,最后利用Paired-End(Solexa)或者Mate-Pair(SOLiD)的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig,通
关于全基因组测序的应用介绍
全基因组测序的应用:通过生物信息手段,分析不同个体基因组间的结构差异,同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物,该加合物改变了DNA双螺旋的结构,如果不被核苷酸剪切修复
关于全基因组测序的内容介绍
1998年,克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立,而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日,塞雷拉公司的代表凡特,以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins),在美国总统柯林顿的陪同下发表演说,宣布人类基因组的概要已经
“十万例罕见病患者全基因组测序计划”最新进展
罕见病队列项目又迎来新进展!日前,四川大学华西医院罕见病研究院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”(GSRD-100KWCH)项目公布最新关键进展,华大基因子公司中标项目,将助力推进该项目的顺利进行。 01即将启动,十万例罕见病队列要做什么 据了解,该项目计划5年内采集十万罕见病例建立生物样
印度实施大规模基因组测序计划
据4月19日《印度教徒报》消息,印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目,以便进一步开展相关疾病防治研究。 2003年人类基因组首次被测序,开启了将个体特定基因与疾病相关联的新途径。包括囊性纤维病、珠蛋白生成障碍性贫血等在内的近万种疾病与单个基因故障有关。同时基因还可能对特定药物具有不同敏感性
人类基因组计划介绍
基因定位取得了巨大成就,新的分子生物学技术不断发展与完善,使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp,5-10万个基因进行整体制图和测序的时候,以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目(human genome project),引起学术界巨大反响
口袋装置测序人类基因组
1月30日,《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装,而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石,人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前,因为速度、成本和测序系统有限
基因组测序发现古人类“混血”证据
据英国《自然》杂志8月22日在线发表的一项古基因组报告,德国研究人员对俄罗斯丹尼索瓦洞穴中的一块古人类骨块进行基因组测序后发现,该骨块是来自一名尼安德特人女性和一名丹尼索瓦人男性的“混血”后代。 著名的尼安德特人简称尼人,常作为人类进化史中间阶段的代表性居群。2010年,科学家公布了尼安德特人
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》(Best is yet to come),回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容: 从比尔·克林顿(Bill Clinton)到托尼·布莱尔(Tony Blair),2001年
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日,一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达,通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
Nature-Genetics:全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果,全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导,对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征,但无法通过之前的筛查检测来
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日,美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现,目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上,研究人员警告称,该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现,近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行,但与世界
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病,并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一,但对临床医生来说很难诊断,这是因为它们可以影响许多不同的器官,并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日,英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该