PNAS发布人类胎盘甲基化组
甲基化是控制基因表达的关键表观遗传学修饰。加州大学Davis分校和加拿大英属哥伦比亚大学的研究人员对胎盘进行研究，揭示了人类胎盘的甲基化组，文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。他们发现，37%的胎盘基因组具有低甲基化区域(部分甲基化区域PMD)，这与大多数人体组织不同，在大多数人体组织中70%的基因组都被高度甲基化。 基因组并非孤军作战，还有许多其他因素影响着基因的启动和关闭，甲基化就是其中之一。这种表观遗传学修饰会通过给DNA添加甲基，来调节基因的表达。这种机制对于人类发育、癌症和环境的生物学影响，都具有深远的意义。 此前，科学家们只在细胞系中发现过PMD，让不少人怀疑它们是否真正存在于体内。而这项研究首次在正常人体组织中发现了PMD，证实它们存在于胎盘组织，是研究胎儿发育的重要窗口。这不仅能增进我们对表观遗传学的理解，还可以为癌症研究带来启示，并且帮助阐明环境因素对胎儿发育的影响。 “胎盘......阅读全文
PNAS发布人类胎盘甲基化组
甲基化是控制基因表达的关键表观遗传学修饰。加州大学Davis分校和加拿大英属哥伦比亚大学的研究人员对胎盘进行研究，揭示了人类胎盘的甲基化组，文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。他们发现，37%的胎盘基因组具有低甲基化区域(部分甲基化区域PMD)，这与大多数人体组织不同，在大多数人体
PNAS发布人类胎盘甲基化组
甲基化是控制基因表达的关键表观遗传学修饰。加州大学Davis分校和加拿大英属哥伦比亚大学的研究人员对胎盘进行研究，揭示了人类胎盘的甲基化组，文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。他们发现，37%的胎盘基因组具有低甲基化区域(部分甲基化区域PMD)，这与大多数人体组织不同，在大多数人体
基因缺陷的概念
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
基因缺陷的定义
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
涨知识了！胎盘干细胞制成“心脏补丁”－修复出生缺陷
出生缺陷是每个家庭都不希望遇到的问题，但是如果真的不幸碰上了，有没有什么方法可以补救，或者说有没有什么新办法可以比过去传统的方法更加有效？ 好消息来了。科学研究发现，胎盘间充质干细胞可以制成“细胞贴片”，帮助修复先天性心脏缺陷。不止这些，胎盘干细胞还有潜力帮助其他发育不全的器官，从而治疗先天性
有图有真相！空气污染竟能影响胎盘造成出生缺陷
看不见摸不着的空气是维持生命健康的重要物质。一旦空气遭到污染便会引发各种疾病。就连尚未出世的胎儿也难逃这个隐形杀手的伤害。 我国每年出生缺陷患儿数量高达80-120万人，大约每30秒便会诞生一个缺陷儿。此外，出生缺陷也是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 近日，比利时的一项
胎盘分级=胎盘功能吗？
实际上“胎盘分级”的全称叫“胎盘成熟度分级”，这一概念主要是在超声检查中应用的概念，是根据胎盘回声密度的强弱来分级定义的。众所周知，胎盘成熟度分4级，分别为：0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级，0级代表胎盘未成熟，Ⅰ级代表基本成熟，Ⅱ级代表完全成熟，Ⅲ级代表有“老化”倾向。传统意义上认为，正常的胎盘发育过程为：13~
基因转移技术的缺陷
①载体的滴度较低；②是辅助病毒与载体病毒重组重新获得包装信号使病人面临感染辅助病毒的危险性；③此载体只能整合至分裂相细胞；④此载体容纳的外源基因量较少，不利于较大的基因的插入。因此，人们在努力改造包装细胞系使其日趋完善，并广泛用于体外及体内的基因治疗中。在体外治疗中，为了增强肿瘤病人骨髓细胞对化疗药
基因测序的应用缺陷
基因测序是把双刃剑 基因测序虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，目前从应用的角度来说，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。[5] 基因测序就像一把双刃剑
发育缺陷基因有望快速诊断
南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时，“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园，落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。 据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示
不快乐是因为基因缺陷？
虽然情绪与基因相关，但是如果将坏情绪都归结到基因头上，未免偏颇。因为基因对于情绪的影响并不如环境带来的影响大。 情绪的好坏与什么有关？当我们看到一个人快乐或者沮丧时，首先想到的是发生了什么事，让他/她的情绪有如此大的起伏。 随着科学研究的深入，科学家发现情绪不仅与环境有关，而且与基因也有关联
中国学者NatureMedicine解析DNA检测技术
据报道，香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明前天(9月18日)下午从国家主席胡锦涛的手中接过了发展中国家科学院(TWAS)颁发的科学奖证书，这是TWAS年度最高奖的里亚斯特奖，为此卢教授十分激动，他表示没有想到国家最高领导人会亲自为获奖者颁奖，由此可以看出国家对科学发展的极度
科学家揭示克隆胚胎发育异常表观遗传机制
同济大学教授高绍荣和张勇课题组通过对不同发育命运体细胞克隆胚胎进行全基因组DNA甲基化分析，揭示了异常的DNA再甲基化是导致克隆胚胎着床后发育异常的关键因素。该研究近日发表于《细胞—干细胞》。 虽然体细胞克隆在多种动物上已获得成功，但克隆胚胎中DNA甲基化的重编程过程及其对克隆效率的影响在很大
科学家揭示克隆胚胎发育异常表观遗传机制
同济大学教授高绍荣和张勇课题组通过对不同发育命运体细胞克隆胚胎进行全基因组DNA甲基化分析，揭示了异常的DNA再甲基化是导致克隆胚胎着床后发育异常的关键因素。该研究近日发表于《细胞—干细胞》。 虽然体细胞克隆在多种动物上已获得成功，但克隆胚胎中DNA甲基化的重编程过程及其对克隆效率的影响在很大
MHCI类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCI类[基因]缺陷英文名称MHC class I deficiency定 义属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变，使内源性抗原肽转运受阻，不能与内质网中MHCI类分子结合，影响后者在T细胞表面表达的稳定性，患者外周血CD8+T细胞数量减少，出现功能障
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
免疫缺陷病毒基因结构功能
HIV基因组长约9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3个结构基因，及至少6个调控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因组的5′端和3′端各含长末端序列。HIV LTR含顺式调控序列，它们控制前病毒基因的表达。已证明在LTR有启动子和增强子并含负调控区。 1．g
MHCII类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCII类[基因]缺陷英文名称MHC class IIdeficiency定 义即裸淋巴细胞综合征。常染色体隐性遗传，因II类反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII类分子表达障碍。患者出现外周血CD4+T细胞数目减少及功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二
华大基因启动－出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
据在线发表于《自然·通信》上的一项最新研究，美国科学家已成功从非人类灵长类动物的基因组中编辑了SIV（猴免疫缺陷病毒，与人类免疫缺陷病毒HIV密切相关，即艾滋病的病因）。这一突破是在艾滋病病毒研究方面迈出的重要一步，将使研究人员比以往任何时候都更接近于开发出治疗人类HIV感染的方法。 主持研
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
Cell子刊：老妈的控制力从孕前开始
科学家们发现，卵细胞的表观遗传学信息会通过一种此前未知的方式对后代产生影响。正因如此，母亲怀孕前的健康状况对胎儿发育也有着重要的意义。 表观遗传学信息没有编码在DNA序列里，但却决定着基因的开和关。举例来说，DNA甲基化就是沉默基因的一种主要途径。卵细胞在卵巢中发育的时候会带上一定的甲基化标签
凶险型前置胎盘合并胎盘植入病例分析
凶险型前置胎盘属于前置胎盘的一种特殊类型，是指患者既往有剖宫产手术史，妊娠时胎盘覆盖于原子宫切口瘢痕部位，易合并胎盘植入。近年来随着剖宫产率的增加以及国内二胎政策开放，凶险型前置胎盘合并胎盘植入的发生率逐渐增加。现报道1例凶险型前置胎盘合并胎盘植入剖宫产手术的麻醉管理。 1.患者资料 患者，女，3
经胎盘传播伴基因组差异病例分析2
讨论垂直传播是妊娠期传染病的一个主要并发症[1]。相比于未妊娠的育龄期女性，妊娠期女性需要更关注新冠病毒[2]。新冠感染后早产、子痫前期、剖宫产、胎儿血管灌注不良、胎膜早破和围产期死亡的发生率更高[3，4]。尽管有许多文献报道了新冠的垂直传播[5]，但是目前只有Vivanti[6]、Fenizia[
经胎盘传播伴基因组差异病例分析1
病例情况27岁孕妇（孕2产1）在34+4周时入院治疗，主诉发热3天，腹痛，胎动减弱。入院前1天开始干咳。患者偏胖（BMI=27），全身状况良好。产前检查正常，32+2周时产科超声示胎儿体重正常范围。入院时，病人迅速隔离。鼻咽拭子采样，通过实时定量聚合酶链式反应（RT-PCR）检测新冠病毒。此时患者体
Cell－Stem－Cell发表重编程重要成果
再生医学旨在通过细胞移植替换人体内受损的细胞、组织和器官，是一个发展迅速的新兴领域。胚胎干细胞（ESC）能够形成胎儿体内所有类型的细胞、组织和器官，被视为细胞治疗的宝贵资源。然而ESC在实际应用中遭遇了两大瓶颈，免疫排斥和伦理问题。 细胞重编程可以绕过人类胚胎干细胞的伦理争议，近年来受到了广泛
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有
基因组DNA甲基化分析方法
早期的基因组DNA甲基化分析技术，如SssI甲基转移酶分析法、氯乙醛反应法、免疫学抗体技术等，已经不能满足现代表观遗传学研究的需求。今年来常用的基因组甲基化的方法有以下两种。1. 甲基化敏感扩增多态性实验甲基化敏感扩增多态性实验技术被用于检测双向型真菌的DNA甲基化，它是在扩增片段长度多态性技术的基
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有