再发风险估计
再发风险（率)又称为复发风险（率)是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会)。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎)的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率（％)或比例（1／2，1／4……)来表示。风险率高低是相对的。一般认为10％以上属高风险，5％－10％为中度风险，5％以下为低风险。也有人以10％划界，认为10％以下都属低风险。遗传病风险率的提法往往对咨询者造成不同的心理效应。例如一40岁的妇女来咨询生育先天愚型患儿的机会。如果你告诉她是1％，她会认为很安全，风险小；但如果你的回答是，比年轻妇女高10倍，她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1．单基因病的基因型已推定者，再发风险孟德尔定律推算。即常染色体显性遗传病再发风险为1／2（或......阅读全文
山大泰山学者李国君教授再发转录组组装新法
生物通报道：山东大学首批泰山学者特聘教授、博士生导师李国君教授，1996年毕业于中科院数学与系统科学学院获博士学位，曾在美国、澳大利亚、香港和韩国多所大学工作或访问。2004年曾受聘为中科院软件所兼职研究员，2005年被聘为美国佐治亚大学资深研究员。主要研究领域为生物信息学、系统生物学、图论和组
武田再发力！超一亿美元进军T细胞疗法疗法
日本制药巨头武田药业新一年似乎将要开启买买买之路。公司上周刚刚宣布了与Ariad公司价值52亿美元的合作协议。本周公司又爆出将要与另一家肿瘤研发公司Marverick合作，双方将致力于开发新一代T细胞疗法项目。 武田药业透露此次合作协议涉及总价值将达到150亿美元之多，包括了预付款、股权以及研
继Nature文章－青年科学家再发高水平文章
来自北京生命科学研究所的柴继杰博士早年毕业于大连轻工业学院，其实验室主要关注并研究在生物学及药学应用中的重要大分子的结构与功能，主要通过蛋白晶体衍射的方法及一些生物、生化方面的手段阐述这些生物大分子在结构和功能上的联系。 在2007年柴继杰实验室报道了第一个细菌效应蛋白和植物中对应的抗性蛋
中山大学同一研究组再发Hepatology文章
来自中山大学附属第三医院的高志良教授主要从事对病毒性肝炎、寄生虫病等传染病的诊断与治疗，去年其研究组在国际著名肝脏疾病杂志Hepatology上(最新影响因子11.665)，发表了自体骨髓间充质干细胞(MSCs)移植治疗晚期肝病的新进展，今年又再次取得了外显子组学慢性乙肝研究的最新成果，相关成果
我国再发现亿吨级页岩油资源！
柴达木英雄岭地区发现亿吨级页岩油资源 5月16日，记者从青海油田获悉，柴达木英雄岭地区发现亿吨级页岩油资源。 页岩油作为一种“原生源储”的源内非常规油气资源，与常规石油相比未经过大规模运移。中国页岩层系油气资源丰富，是保障能源安全供给的重要战略性领域。 深居中国西北干旱内陆、青藏高原北部的
清华施一公院士PNAS再发突破性成果
人们普遍认为，阿尔茨海默病（俗称老年痴呆）主要起因于β淀粉样蛋白（Aβ）在大脑内的累积。γ-分泌酶可以切割β淀粉样前体蛋白生成Aβ，与阿尔茨海默病的发病密切相关，是预防和治疗这种疾病的潜在靶点，受到了研究者们的广泛关注。 γ分泌酶的切割过程非常复杂，这与它的复杂结构和作用机制有关。与组分单一的
林东昕院士Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自中国医学科学院、复旦大学、德克萨斯大学等10多家研究机构的研究人员，通过基因组关联研究（GWAS）鉴别出了中国人群喉鳞状细胞（laryngeal squamous cell carcinoma，LSCC）的三个易感位点。相关论文发表在9月7日的《自然遗传学》（Nature Genetics）
北京再发空气重污染黄色预警－地标建筑全隐身
10月19日消息，昨天16时，北京市气象台发布霾黄色预警信号，预计昨日傍晚至19日北京大部地区有中度霾，南部地区有重度霾。通州、大兴区气象台也在16时前后发布霾橙色预警信号。截至16时，城六区PM2.5浓度已经超过150微克/立方米，达到5级重污染。图为国贸附近被雾霾笼罩，能见度降低。富田 摄
光遗传学之父Science再发突破性成果
2005年，斯坦福大学的科学家Karl Deisseroth开发了光遗传学技术，他在细菌视蛋白的帮助下用光控制了大脑细胞的开/关。自那以后，世界各地的研究者们用这一技术对多种受电信号调节的细胞进行了研究，例如神经细胞、心脏细胞、干细胞等等。这里的电信号是指离子的跨膜流动。 光遗传学技术
高端仿制药再发力－本土企业布局生物仿制药
上周，华海药业合作开发的生物仿制药阿达木同时获得欧盟及美国允许开展Ⅰ期临床试验，这也是今年5月其与美国公司合作就阿达木、美罗华、赫赛汀等重磅处方药的仿制药展开后续研发后，首个进入临床的项目。就在半个月前，全球仿制药生产商迈兰公司与印度百康公司合作开发的曲妥珠单抗生物仿制药获得了印度官方批准。随着
天津大学首席科学家再发研究新成果
这段时间以来，寨卡病毒几乎已经人尽皆知。这种病毒在拉美国家造成了严重的疫情，会造成新生儿小头畸形和一种严重的神经疾病（格林—巴利综合征）。今年二月，世界卫生组织WHO宣布寨卡病毒的爆发和传播已经构成全球突发公共卫生事件。目前还没有什么药物能够有效控制寨卡病毒感染，最佳预防方式仍是采取保护措施，避
一年5篇CNS，颜宁团队再发Nature！
近日，全球顶尖学术期刊 Nature 11月25日上线了来自颜宁教授团队的一篇论文。这项研究以“加快评审文章”（Accelerated Article Preview）形式发布，是颜宁团队多年来解构电压门控钙离子通道（voltage-gated calcium，Cav）的又一力作。也是今年颜宁团
中山大学何芳良再发Science新文章
中山大学生命科学院的何芳良教授早年毕业于南京林业大学，入选中组部“千人计划”，主要研究方向为生态学方法等多学科研究方法和手段研究生物多样性。近期何芳良教授研究组与新加坡国立大学等处合作，发表了题为“Near-Complete Extinction of Native Small Mammal
疫苗管理法能让“疫苗事件”不再发生吗？
11月11日晚间，国家市场监督管理总局将《中华人民共和国疫苗管理法（征求意见稿）》（以下简称《征求意见稿》）挂网征求意见，意见反馈截止时间为2018年11月25日。 本次的征求意见稿由国家市场监督管理总局、国家药品监督管理局、国家卫生和健康委员会等部门共同负责起草工作。此次《征求意见稿》为了强
胡茵玲教授Cell子刊再发激酶新成果
来自德州大学安德森癌症中心（Anderson Cancer Center）的华裔女教授胡茵玲（Yinling Hu，音译）及其同事于7月20日在《分子细胞》（Molecular Cell）杂志上发表一项研究成果显示，一种叫做IKK-α的蛋白质在一种皮肤癌——侵袭性鳞状细胞癌中基本上不表达。IKK-α
叶克穷博士再发《PNAS》文章解析未知蛋白功能
来自中科院生物物理所结构与分子生物学中心生物国家生物大分子国家重点实验室（National Laboratory of Biomacromolecules）与北京生命科学研究所（National Institute of Biological Sciences，NIBS）的研究人员通过揭示存在于线粒
Nature再发综述：成功免疫疗法背后的“三要素”
3月11日，发表在《Nature Reviews Cancer》上的一篇题为“Vaccines for established cancer: overcoming the challenges posed by immune evasion”综述中，作者们讨论了克服由肿瘤细胞内在因子和肿瘤微环
清华再发Nature：这次揭示了新冠病毒什么结构？
3月30日,《自然》期刊以“Accelerated Article Preview”方式在线发表了题为“新冠病毒刺突蛋白受体结合结构域与受体ACE2复合物的结构”（Structure of the SARS-CoV-2 spike receptor-binding domain bound to
清华大学颜宁教授Science再发重要新成果
来自清华大学的研究人员报道称，她们分离出了来自兔骨骼肌的Cav1.1复合物，并采用单颗粒冷冻电镜技术借助直接电子检测和先进的图像处理确定了它的结构。获得这一伪四聚体真核生物Cav通道与其辅助亚基的复合物的详细结构，为认识相关通道的功能和疾病机制提供了重要的框架。这一重要的研究成果发布在12月18
脑卒中患者行心脏导管术复发脑血管意外概率增高
近年来，随着人们饮食习惯、生活方式的改变和社会压力的增加，发生脑卒中（急性脑血管意外，包括脑缺血和脑出血）和心脏血管阻塞性疾病（急性心肌缺血和心肌梗死）的患者逐年增加，而心脏导管术（CC）是目前最常用于心脏血管阻塞性疾病的诊断和治疗方法，如：急性心梗的病人需利用CC术进行血管造影来诊断病变部位，
AI守护人类健康再发力，提升肝癌治疗水平
人工智能已经成为国家发展战略，肿瘤防治是人工智能重要研究和应用领域。国家癌症中心中国肿瘤登记年报相关数据显示，中国疾病谱中恶性肿瘤死亡率居首位，且高于世界平均水平。我国每年所需肿瘤医疗费用2200亿元。全国每年新发恶性肿瘤病例约309万，死亡病例196万，肺癌、胃癌、食管癌、肝癌和结直肠癌居前五
北京市今后不再发布强制性地方标准
日前，首都标准化委员会正式审议批准《2016年北京市标准化工作要点》。根据要点工作安排，今年北京市将全面开展强制性地方标准整合精简，争取升级一批、转化一批、废止一批强制性地方标准。除法律法规和国务院改革方案有规定的特殊领域之外，不再新立项和发布强制性地方标准。今年，京津冀三地将推进统
这所奋进中的地方高校诚邀人才再发力！
它是台州唯一一所本科高校，2019年入选浙江省应用型建设试点示范学校，2020年进入中国应用型大学排行榜前十强； 它跃居2020自然指数年度榜单（Nature Index 2020 annual tables）中国内地高校排行榜第138名，2019-2020分值增长率120%，在全国以“学院”命名的
欧核中心再发现新粒子－有望解释宇宙运行原理
欧洲核子研究中心(CERN)的科学家通过对大型强子对撞机(LHC)从2011年至2012年间对撞的数据进行分析，发现了两个此前已被理论预测过但从未“现身”的亚原子粒子：Xi_b'和Xi_b*，他们对此深感兴奋，认为新粒子有望从与标准模型不一样的新角度讲述宇宙的运行原理。 欧核中心科学家、荷兰国
中国科学家Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自南京医科大学、清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without a cleft palate,NSCL/P)的一个新易感位点。这一研究成果发表在3月
科技部为推“双创”再发动员令
今天上午，科技部联合发展改革委、教育部、财政部、国资委、税务总局、工商总局、中科院、工程院、中国科协、基金委等部门和地方科技厅（委、局）等有关部门领导和负责人，就加快发展众创空间服务实体经济转型升级召开视频会议，为推动科技引导双创再次发出动员令。 科技部副部长阴和俊详细说明了为发展众创空间，国
PNAS:肝癌早诊率提高100％！基因筛查再发力！
人类基因组中大约有20000蛋白质编码基因，要精确定位出导致某种疾病的特定基因或途径，就好比大海捞针一样。肝细胞癌（HCC）的情况也是如此，研究发现HCC患者的癌症基因组中有超过10000个突变，因此开发有针对性的治疗方法极其困难。日前，由大阪大学的Tetsuo Takehara教授领导的研究
股骨干假体周围骨折翻修术后再发骨折病例分析
临床资料患者，男，57岁，于2016年12月曾因反复左髋部疼痛7个月入住暨南大学医学院附属广州市红十字会医院，MRI提示：左侧股骨头缺血性坏死Ⅱ期，遂行左侧股骨头缺血性坏死区病灶清除及钽棒植入术。术后10d患者不慎跌倒致左髋部疼痛，复查X线片提示：左侧股骨转子间骨折。行左股骨头重建棒(钽棒)取出术+
中科院再发文，中性粒细胞识别DNA分子机制
中性粒细胞是天然免疫反应的第一道防线，当感染或炎症反应发生时，中性粒细胞总是第一时间出现在病发区域。目前已知的触发天然免疫反应的感受元件以TLR为代表，它们可以识别来自病原微生物的特异性分子，从而引发下游的信号传递过程。在DNA识别的研究领域，已经有研究发现TLR9可以识别CpG甲基化的DNA序
国自然再发福利丨你敢原创－我敢给钱！
为贯彻落实《国务院关于全面加强基础科学研究的若干意见》和《关于深化项目评审、人才评价、机构评估改革的意见》中关于提升原始创新能力的战略部署，国家自然科学基金委员会（以下简称自然科学基金委）积极探索建立对原创性基础研究项目的非常规评审机制，设立原创探索计划项目（以下简称原创项目），以进一步引导和激