再发风险估计
再发风险(率)又称为复发风险(率)是指曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率(机会)。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿(包括第一胎)的概率,但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率(%)或比例(1/2,1/4……)来表示。风险率高低是相对的。一般认为10%以上属高风险,5%-10%为中度风险,5%以下为低风险。也有人以10%划界,认为10%以下都属低风险。遗传病风险率的提法往往对咨询者造成不同的心理效应。例如一40岁的妇女来咨询生育先天愚型患儿的机会。如果你告诉她是1%,她会认为很安全,风险小;但如果你的回答是,比年轻妇女高10倍,她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到,本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1.单基因病的基因型已推定者,再发风险孟德尔定律推算。即常染色体显性遗传病再发风险为1/2(或......阅读全文
西湖大学最年轻博导王睿再发Nature
作为一种高效的光伏材料,甲酰胺碘化铅(FAPbI3)钙钛矿的黑色相显示出巨大的前景,但在室温下,它不受能量的影响,这意味着在结晶过程中,不需要的黄色相总是存在于它旁边。这个问题使得制定钙钛矿的快速结晶过程和制定控制黑相FAPbI3形成的指导方针变得困难。2023年6月21日,西湖大学王睿、浙江大学薛
连Science编辑都帮忙“插队”,“拉索”再发重磅
两个多月前的3月29日凌晨两点,全球科学家正在狂欢,庆祝他们联手研究了一颗大质量恒星死亡瞬间产生的“史上最亮”伽马射线暴(GRB 221009A)。此时,我国高海拔宇宙线观测站(“拉索”,LHAASO)首席科学家曹臻坐在安静的角落,默默注视着一切。两个多月后的6月9日,还是凌晨两点,“拉索”合作组在
连Science编辑都帮忙“插队”,“拉索”再发重磅
两个多月前的3月29日凌晨两点,全球科学家正在狂欢,庆祝他们联手研究了一颗大质量恒星死亡瞬间产生的“史上最亮”伽马射线暴(GRB 221009A)。此时,我国高海拔宇宙线观测站(“拉索”,LHAASO)首席科学家曹臻坐在安静的角落,默默注视着一切。两个多月后的6月9日,还是凌晨两点,“拉索”合作组在
福岛第一核电站再发污水事故
日本东京电力公司14日宣布,由于福岛第一核电站有4台水泵错误启动,导致用于冷却反应堆的循环水流入核电站院内一座建筑物的地下室。这些污水约有203吨,其中部分水的铯放射性活度甚至高达每升3700万贝克勒尔。 放射性元素每秒有一个原子核发生衰变时,其放射性活度即为1贝克勒尔。依据2011年的日本原
-庄小威Science再发突破性新成果
来自美国石溪大学、哈佛大学、康宁公司 (Corning Incorporated)及宾夕法尼亚州立大学等机构的研究人员,揭示出了嘌呤体(Purinosome)与线粒体之间的空间共定位及功能上的关联。这一重要的研究发现发布在2月12日的《科学》(Science)杂志上。 哈佛大学的庄小威(Xia
张锋博士Nature子刊再发CRISPR重要成果
规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合,原本是细菌抵御病毒的重要武器,现在这一组合已经成为了一个通用工具,被用于在真核生物中进行位点特异性的基因组编辑。 由于这种基因组编辑技术更易于操作,也具有更强的扩展性,CRISPRs-Cas9迅速成为了科研领域的新宠儿。 日前,麻省
科学牛人再发Nature综述:如何对付癌症干细胞
Robert A.Weinberg身上笼罩着一道道绚丽的光环:美国科学院院士,世界着名的Whitehead研究所创始人之一,他曾发现了第一个人类癌基因Ras和第一个抑癌基因Rb,他的一系列杰出研究工作已经成为肿瘤研究领域乃至整个医学生物学领域的重要里程碑。 从事肿瘤学研究的学者可能都读过他的两
道达尔再发力中国润滑油市场
当前,中国已经成为仅次于美国的世界第二大润滑油市场。作为中国市场竞争最充分的石化产品,润滑油市场的竞争一直很激烈。已经在中国有20多年润滑油销售历史的法国道达尔集团自然不会放过这个群雄逐鹿的机会,正在不断完善在中国润滑油市场的布局。 在原有位于广州及镇江的工厂覆盖了华南、华东地区市场后,1
中国石化在重庆再发现高产页岩气藏
日前,从中国石化勘探分公司获悉,该公司在重庆綦江丁山地区实施的重点探井丁页5井试获工业页岩气产量,这是丁山地区第五口获得页岩气流的探井,标志着一个新的页岩气开发阵地即将诞生。 据中国石化勘探分公司总经理郭旭升介绍,丁山地区页岩气发现对中石化以及我国页岩气发展来说具有重要意义,丁页5井的突破
神奇“长寿蛋白”再发功!这次是恢复肌肉活力
这篇发表在本周《Nature Communications》杂志、题为“Age-related declines in α-Klotho drive progenitor cell mitochondrial dysfunction and impaired muscle regeneratio
朱冰研究组继Science后再发PNAS文章
北京生命科学研究所朱冰实验室今年8月在Science杂志上发表了题为“Dense Chromatin Activates Polycomb Repressive Complex 2 to Regulate H3 Lysine 27 Methylation”的研究论文,发现组蛋白甲基化酶P
整治:实现“京60”目标后-北京治污再发力
力争PM2.5浓度继续下降;“散乱污”企业动态清零;完成450个村“煤改清洁能源”,基本实现全市平原地区“无煤化”;全面完成非建成区84条段黑臭水体治理;全市垃圾分类示范片区覆盖率要达到30% ……这是2018年北京市生态环境保护领域的重点工作。 2月23日,北京市召开深入推进疏解整治促提升促
赖良学教授再发两项CRISPR成果
CRISPR这种于2007年发现的一种细菌抵御病毒的特殊防御机制,经过了2012年的机制阐述,2013年的崭露头角,以及2014年的技术备受推崇之后,迎来了最为激动人心的发展——技术在临床上的转化。2016年开年短短的半个月时间里,CRISPR在多种疾病治疗中大显身手。详情阅读:2016开年CR
35载深耕分析行业,海光仪器再发新品
——海光仪器35周年暨新品发布会成功举办2023年6月25日,北京海光仪器有限公司(以下简称“海光仪器”)成立35周年暨新品发布会在北京召开。中科院生态环境研究中心江桂斌院士、北京中国地质装备集团有限公司党委书记董事长周寅伦、海光公司总经理刘海涛等150余位分析测试行业学者专家及相关部门领导出席本次
circRNA再发IF=18.88高分文章circRNA机制研究汇总
超强子调控circRNA-Nfix缺失诱导成年小鼠心肌梗死后再生 circRNAs正在成为心脏发育和疾病强有力的调节因子,但其在心脏再生中的作用仍然未知。鉴于此,作者与他的团队探究了与超增强子(SEs)相关的circRNA-Nfix在小鼠心肌梗死后再生过程中的功能,并探究了其调节心脏重塑的分子机制
杰出女科学家再发Cell解析调控机制
来自美国麻省大学医学院,英国牛津大学等处的研究人员发现DEAD-box家族蛋白中两个成员:UAP56和Vasa在piRNA生成和功能行使过程中扮演了重要角色,并指出了一种新型核周转录沉默机制。相关成果公布在Cell杂志上。 文章的通讯作者分别是麻省大学医学院生物信息学和整合生物学部的翁志萍
无关NgAgo,韩春雨时隔6年再发论文|专访
经过同行审议,《核酸研究》近日发表了韩春雨团队的最新论文,其前提是默认作者没有造假行为,审稿人不会去重复该研究的实验。未来结果如何,需要学界给出答案。近日,河北科技大学基因编辑研究中心副教授韩春雨以通讯作者身份在Oxford academic旗下期刊Nucleic Acids Research (《
这所省会大学再发力,再获院士全职加盟!
11月11日下午,济南大学与俄罗斯自然科学院外籍院士徐军祥签约仪式在行政楼1201会议室举行。党委书记徐景颜出席了签约仪式,党委组织部、人力资源处、发展规划与学科建设处、科技处、水利与环境学院、应急安全学院相关负责同志参加了签约仪式,签约仪式由副校长李光红主持。 徐军祥院士长期从事水文地质环境
武大长江学者李红良Nature医学再发新成果
武汉大学的研究人员在新研究中证实,一个心脏富集的长非编码(lnc)RNA——被称为心肌肥厚相关表观遗传学调节因子(Chaer),对于心肌肥厚的发展是至关重要的。这一研究成果发布在9月12日的《自然医学》(Nature Medicine)杂志上。 领导这一研究的是武汉大学心血管病研究所副所长李红
让科研人不再发问:时间都去哪儿了
“中科院的科研体制是什么样的?你们这么小的团队如何运行这么多的大项目?”出去做学术交流,中科院工程热物理研究所(以下简称工程热物理所)杜强研究员常常被问到这个学术之外的问题。 60多人的团队,承担了多个型号的航空发动机研发项目,几乎每个人都是一专多能、横跨几个型号,遇山开山、遇水架桥……对于
饶毅再再发文回复凌堃:不要帮倒忙
发件人: Transmissome 日期: Sunday, January 24, 2021 at 6:17 PM 至: "Ling, Kun, Ph.D." 抄送: ——-////—- 主题: Re: 补充:给饶毅教授的回复 树欲静而风不止:答裴钢学生凌堃等—不要帮倒忙 凌博士,
北航再发Science|热电材料将走向廉价与环保?
美东时间9月26日,北京时间9月27日,Science在线发表北京航空航天大学、新加坡国立大学、南方科技大学、清华大学、日本国立先进工业技术研究院、中国原子能研究院、中国工程物理研究院、高能物理所、河南师范大学、以及深圳量子科学研究院题为High thermoelectric performan
余金权,再发Nature,第21篇正刊
环状有机分子在天然产物和药物中很常见。事实上,绝大多数小分子药物至少含有一个环系统,因为它们提供对分子形状的控制,通常增加口服生物利用度,同时提供对候选药物活性、特异性和物理性质的增强控制。因此,官能化碳环的直接定位和非对映选择性合成的新方法是非常需要的。 2023年5月31日,美国斯克利普斯
circRNA再发IF=18.88高分文章circRNA机制研究汇总
超强子调控circRNA-Nfix缺失诱导成年小鼠心肌梗死后再生 circRNAs正在成为心脏发育和疾病强有力的调节因子,但其在心脏再生中的作用仍然未知。鉴于此,作者与他的团队探究了与超增强子(SEs)相关的circRNA-Nfix在小鼠心肌梗死后再生过程中的功能,并探究了其调节心脏重塑的
全球首次发现!“双一流”高校,再发Nature
中国科学院大学博士生导师、中国科学院国家天文台研究员、中国天眼首席科学家李菂领导的国际团队,发现了全球迄今为止唯一一例持续活跃的重复快速射电暴FRB 20190520B。该研究成果2022年6月9日发表于《自然》。2022年李菂团队研究成果“FAST捕获世界最大快速射电暴样本”入选2021年度中国科
饶毅再再发文回复凌堃:不要帮倒忙
发件人: Transmissome 日期: Sunday, January 24, 2021 at 6:17 PM 至: "Ling, Kun, Ph.D." 抄送: ——-////—- 主题: Re: 补充:给饶毅教授的回复 树欲静而风不止:答裴钢学生凌堃等—不要帮倒忙 凌博士,
恒生电子再发布4款人工智能产品
随着科技水平的不断升级,人工智能在各个领域的应用也日益丰富。时隔一年,恒生电子继2017年6月6日以来第三次发布4款人工智能产品。 据恒生电子执行总裁官晓岚在介绍,新发布的4款人工智能分别是晓鲸智能问答平台、智能资产配置引擎、智能KYC和智能服务分析。截至目前,该公司已推出12款人工智能家
脑卒中患者行心脏导管术复发脑血管意外概率增高
近年来,随着人们饮食习惯、生活方式的改变和社会压力的增加,发生脑卒中(急性脑血管意外,包括脑缺血和脑出血)和心脏血管阻塞性疾病(急性心肌缺血和心肌梗死)的患者逐年增加,而心脏导管术(CC)是目前最常用于心脏血管阻塞性疾病的诊断和治疗方法,如:急性心梗的病人需利用CC术进行血管造影来诊断病变部位,
国家卫健委:不再发布每日疫情信息
今天(12月25日),国家卫健委发布最新说明:从即日起,不再发布每日疫情信息,将由中国疾控中心发布相关疫情信息,供参考和研究使用。
山大泰山学者李国君教授再发转录组组装新法
生物通报道:山东大学首批泰山学者特聘教授、博士生导师李国君教授,1996年毕业于中科院数学与系统科学学院获博士学位,曾在美国、澳大利亚、香港和韩国多所大学工作或访问。2004年曾受聘为中科院软件所兼职研究员,2005年被聘为美国佐治亚大学资深研究员。主要研究领域为生物信息学、系统生物学、图论和组