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群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。 一、基因频率 基因频率（gene frequency)是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency)来推算。如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位基因M和N所决定，产生3种基因型M／M、M／N和N／N，而相应的表型是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／2MN和1／2N。这个原理可以推广到一般群体内婚配，如以群体中MN表型（基因型)的具体样本数被所观察到总数相除即可得到（转换)相对频率数。表......阅读全文
1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate)。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性)和a（隐性)，由显性基因
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改
本月月初，来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库，目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府，凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟，有一天临床医生可以广泛使用遗传数据，全世界的研究者可以
1月24日，中国科学技术协会生命科学学会联合体公布“2017年度中国生命科学十大进展”。中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所和上海市计划生育科学研究所“人Piwi基因突变致男性不育”、中国科学院动物研究所和中国科学院北京基因组研究所“m6A甲基化修饰调控脊椎动物造血干细胞命运决
蛋白质（protein）是生命的物质基础，是有机大分子，是构成细胞的基本有机物，是生命活动的主要承担者。没有蛋白质就没有生命。人体内酸碱平衡、水平衡的维持，遗传信息的传递、物质的代谢及转运都与蛋白质有关。人及动物只能从食物中得到蛋白质及其分解产物来构成自身的蛋白质，因此蛋白质是人体的重要营养物质
中科院植物研究所郭亚龙研究组在研究中首次提供了在全基因组水平上开展植物平衡选择研究的案例。图片来源于网络 适应性是生物在变化多样的环境中生存所需的最基本能力，其中一个核心因素是遗传多样性的高低，丰富的遗传多样性是保证物种在变化多端的生态环境中生存繁衍的根本。中科院植物研究所郭亚龙研究组在研究中
二、染色体的结构异常 许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂（breakage),这些因子称为致断因子（clastogenic factor)或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion)。因此，一次断裂产生的两
一个人的基因决定了身体如何吸收和使用营养 美国食品与药品管理局(FDA)个人化营养与医学部门的主任Jim Kaput解释了为什么应对营养不良的举措应该考虑营养基因组学——食品与遗传结构之间的相互作用。 饥饿的人们不仅仅需要食品。他们需要合适的营养从而维持并促进良好的健康。食品援助可以
染色体平衡易位是人类中最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，传统的诊断办法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态。如今，研究人员攻克技术难关，成功研发BaseMapping技术，实现了单端高通量测序的平衡易位携带者筛查。 新
（1)发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：10
来自中科院上海生命科学研究院、中国农业科学院等处的研究人员报告称，他们通过对杂交水稻品种进行基因组分析，揭示出了大批促成杂种优势( Heterosis)的优异等位基因（superior alleles）。研究结果发布在2月5日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
精神分裂症是一种以阳性症状、阴性症状和认知障碍为主要特征的严重精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的经济和精神负担。精神分裂症的遗传力高达80%左右，表明遗传因素在精神分裂症的发生中有重要作
记者从复旦大学附属妇产科医院获悉，该院利用全基因组单体型连锁分析技术，成功实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的传递，帮助饱受隐性遗传病因之苦的家庭生育健康宝宝。 平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能新发，在正常人群中有０．１６
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse popul
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift)，也称为随机遗传漂变（random genetics drift)。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患
北京时间8月6日，发表在《Science Advances（科学进展）》上的一项新研究中，来自西班牙巴塞罗那的联合研究团队发现，表观遗传调控因子PHF19对HSC分化至关重要，如果没有它，血液组织将失衡，就会出现相当于自然衰老时的状态。每2000个骨髓细胞中只有一个会成为造血干细胞（HSC），而
长期以来被视作是DNA与蛋白质之间的一个简单链接，信使RNA从未提供过太多复杂的情节。然而，现在来自洛克菲勒大学的一项新研究表明，这一分子做了意想不到的事情。 通过揭示RNA分子组成元件的表达差异（人们认为不会发生的事情），科学家们说他们发现了一些有趣的表达模式，表明了mRNA分子某些区域发挥
流行病学调查显示，约1/3的美国人和10-25%的欧洲人患有肥胖症，其发生率在我国呈逐年上升的趋势，已超过10%。2013年美国医学会将肥胖症正式列为一种疾病，其所导致的并发症如心血管疾病、糖尿病等成为危害人类健康的重要杀手。肥胖症的发生一般认为是遗传与环境的相互作用所引起，主要因饮食摄取和运动
2012年，当他荣获中国科学院青年科学家奖时，却根本没有时间去关注这件涉及自己“名誉”的事。“我还要忙科研的事”，因为有着梦想与坚持，他收获了比别人更多的成果。他就是年仅35岁的中科院马普青年科学家小组组长徐书华。 10年来，中国科学院马普青年科学家小组组长徐书华扎根国内从事群体遗传学的研
3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的
3月份即将结束了，3月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：长生不老药有望即将来临 doi:10.1016/j.cell.2017.02.031 在一项新的研究中，研究人员发现一种肽能够选择性地寻找和破坏阻止组织正常更新的衰老细胞，并且证
每一张脸都是独一无二的，尽管控制颅骨面部形状的基因在每个人身上几乎都是相同的。那么，这些独特的特征是如何从相同的基因子集中产生的呢？瑞士Friedrich Miescher生物医学研究所（FMI）的Filippo Rijli团队发现了调节面部形态的表观遗传学机制。相关文章发表在3月31日的Sci
2019年3月份即将结束了，3月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：迄今为止最大规模人体微生物组研究揭示出数千种新型微生物物种 doi:10.1016/j.cell.2019.01.001 在一项新的研究中，来自意大利特兰托大学计算宏基
一般而言，易位的非同源染色体在减数分裂中形成异常的“四价体”配对，存在三种分离方式，可形成6种配子，由此在后代中出现多种核型个体。而其中不平衡配子由于遗传上的缺失和重复引起不育或育性极低，导致后代种群繁殖力降低，因而易位多态在自然群体中极难形成，在脊椎动物中更是罕见。两栖
维生素C，又名抗坏血酸，其是人类和其它少数生物体的必需营养素，很多动物能利用葡萄糖合成维生素C，而人类却只能从食物中获得；在所有维生素中，维生素C是机体每日需要量最大的一种，对于普通成年人而言维生素C的推荐摄入量是100毫克/天。维生素C通常只存在于植物性食物中，动物性食物基本不含维生素C，各类
不同复杂性状间的耦合是分子设计育种的关键科学问题。作物的产量、品质等大都是多基因控制的复杂性状，由于受到一因多效和遗传连锁累赘的影响，使某些性状在不同材料和育种后代中协同变化，呈现耦合性相关。解析复杂性状间耦合的遗传调控网络，明确关键调控单元，对分子设计育种具有重要意义。大豆原产中国，是人类和动
不同复杂性状间的耦合是分子设计育种的关键科学问题。作物的产量、品质等大都是多基因控制的复杂性状，由于受到一因多效和遗传连锁累赘的影响，使某些性状在不同材料和育种后代中协同变化，呈现耦合性相关。解析复杂性状间耦合的遗传调控网络，明确关键调控单元，对分子设计育种具有重要意义。大豆原产中国，是人类和动