医学遗传学的发展史
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展，人类细胞遗传学和生化遗传学才迅速成长。 1923-1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等)和使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂象（蒋有兴等)后，才证实人体细胞染色数目为46。1959年相继发现先天愚型为21三体（Lejeune等)、Klinefelter综合征为47，XXY(Jacob和Strong)、Turner综合征为45，X等染色体改变，标帜着临床遗传学的建立。1970年Caspersson应用喹咔因氮芥荧光染色使每对染色体显示特殊带型......阅读全文
医学遗传学的发展史
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，
医学遗传学的研究技术和方法
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方
医学遗传学研究的对象和范围
医学遗传学（medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics)探讨人类正常性状与病理性状（trait,或cha
卢光琇教授主译的《医学遗传学》出版
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498077.shtm今年84岁的著名生殖医学与医学遗传学家、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授又有新译作。 ?卢光琇（右）向同行赠书。王昊昊 摄中信湘雅医院4月8日透露了上述消息。
全国首个医学表观遗传学协同创新中心成立
6月17日，由天津医科大学联合南开大学、瑞典卡罗林斯卡分子医学中心组建的天津医学表观遗传学协同创新中心揭牌成立。这是全国首个医学表观遗传学协同创新中心。 据介绍，表观遗传是生物学和基础医学研究的重要领域之一，被定义为“在基因组序列不变的情况下，可以决定基因表达与否并可稳定遗
最新综述：光遗传学在生物医学领域中应用
核心刊物”栏目期刊：科学通报，中国科学C辑:生命科学，均是由中国科学院和国家自然科学基金委员会共同主办的，我国学术期刊中的知名品牌，被国内外各主要检索系统收录，如国内的《中国科学论文与引文数据库》（CSTPCD）、《中国科学引文数据库》（CSCD）等；美国的SCI、CA、EI，英国的SA，日本的
刘谦副部长考察医学遗传学国家重点实验室
2010年11月3日下午，刘谦副部长率科教司、妇社司有关同志考察了位于中南大学湘雅医学院的医学遗传学国家重点实验室，听取了夏家辉院士等关于实验室建设和研究工作的汇报。 由著名人类与遗传学家夏家辉院士创建的医学遗传学国家重点实验室，长期致力于某些致畸致愚致癌疾病的遗传基础、发病机制
国际遗传学和转化医学学术研讨会在温州召开
拔一根头发就能检测是否具有耳聋基因，这是通过基因检测的方法来找到致病的原因，从而起到诊断、预防、治疗的效果，可以有效地帮助有遗传史的家族远离遗传疾病。6月12日下午，国际遗传学和转化医学学术研讨会在温州医学院召开。 温州医学院管敏鑫教授正在从事这方面的研究，他告诉记者，通过将基础研究与临床应用紧密结
卫生部副部长刘谦考察医学遗传学国家重点实验室
11月3日下午，卫生部副部长刘谦一行考察了位于长沙的中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室，听取了实验室建设和研究成果汇报，并寄语在实验室辛勤工作的科研人员。 他说，作为国家重点实验室的科研人员要有雄心，要为民族兴盛、国家建设发展和推动医学进步作出应有的贡献;要有无
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒
癌遗传学
Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) SAGE is a powerful tool that allows the analysis of overall gene expression patterns with digital analysis.
酵母遗传学技术
Genome-wide Gene Expression Analysis (Richard Young Research Group,Whitehead Institute for Biomedical Research)A genoe-wide gene expression analysis u
遗传学控制分类
遗传学控制分类是检验技师考试的内容，医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。 1.近交系动物：近交系动物即一般称的纯系动物。此类动物是指采用兄妹交配（或亲子交配）繁殖20代以上的纯品系动物。 2.突变种纯系动物：是指实验动物正常染色体中某个基因发生了变异的具有各种遗传缺陷的突变品系动物。 3
表观遗传学修饰
组蛋白修饰 表观遗传学是指表观遗传学改变 (DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 如 miRNA) 对 表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观。因素如 DNA 甲基化、组蛋白修饰和 miRNA 是对环境刺激因素变化的反映，这些表观遗传学因素相互作用以调节基因
药物遗传学概述
药物遗传学（pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象
细胞遗传学检查
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现
未来医学是融合的医学
章琦得过两次癌症，每一次都是在接受了西医的手术治疗后，放弃了继续放化疗，转而采用中医和自然疗法进行保守治疗。 “人家说我越活越年轻了”，在近日主办的“首届国际健康论坛”上，作为主持人之一的中国发展研究院执行院长、联合国世界和平基金会世界自然医学组织名誉主席章琦先生精神抖擞，用自己的亲身经历
分子遗传学词汇核酶
中文名称：核酶外文名称：ribozyme定义：核酶（ribozyme）指的是具有催化功能的小分子RNA，属于生物催化剂，可降解特异的mRNA序列。
分子遗传学词汇变性
中文名称：变性外文名称：denaturation定 义：蛋白质或核酸的构象与性质改变。
遗传学术语点阵分析
中文名称点阵分析英文名称dot-matrix analysis定 义将两条以上核酸或氨基酸序列分别列示于纵横坐标，在同一位置上出现相同符号并形成连线，以揭示序列中重复片段或两条序列同源性的方法。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
分子遗传学词汇复性
中文名称：复性外文名称：Refolding释 义：是恢复原有性质的意思。变性的生物大分子恢复成具有生物活性的天然构象的现象。 变性的一种逆转。蛋白质或核酸的天然构象
细胞遗传学的研究
从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；
分子遗传学词汇阻遏
中文名称：阻遏定 义：阻遏，指基因的表达在信使RNA合成（转录）阶段为特异的调节因子（阻遏物）所抑制。生物学术语
实验动物遗传学分类
1.近交系动物：近交系动物即一般称的纯系动物。此类动物是指采用兄妹交配（或亲子交配）繁殖20代以上的纯品系动物。 2.突变种纯系动物：是指实验动物正常染色体中某个基因发生了变异的具有各种遗传缺陷的突变品系动物。 3.纯杂种动物：是指无计划随意交配而繁殖的动
细胞衰老的遗传学派
认为衰老是遗传决定的自然演进过程，一切细胞均有内在的预定程序决定其寿命，而细胞寿命又决定种属寿命的差异，而外部因素只能使细胞寿命在限定范围内变动。 有以下三种学说 第一种 细胞有限分裂学说 L.Hayflick (1961)报道，人的纤维细胞在体外培养时增殖次数是有限的。后来许多实验证明
分子遗传学词汇ρ因子
中文名称：ρ因子外文名称：ρ factor定义：ρ因子（ρ factor）是一种与转录终止相关的蛋白质。1969年，Roberts J在T4噬菌体感染的大肠杆菌中发现了能控制转录终止的蛋白质，命名为ρ因子 [1] 。ρ因子是由相同亚基组成的六聚体蛋白质，亚基分子量为46kD [1] 。ρ因子能结
毒理遗传学的介绍
环境因素造成的遗传毒理效应包括三个方面：①突变形成，环境因素诱发生殖细胞的基因突变（点突变）和染色体畸变，从而造成子代遗传性疾病发生频率的增加，②癌形成，环境因素诱发体细胞基因突变或在亲代遗传的突变形成的背景上诱发体细胞突变，引起的体细胞恶性转化为癌细胞的作用；③致畸效应，环境因素作用于发育中的
细胞遗传学的简介
细胞遗传学，同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科 行为和传递等机制及其生物学效应。 遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的
分子遗传学词汇核酶
中文名称：核酶外文名称：ribozyme定 义：具有催化功能的小分子RNA，核酶（ribozyme）指的是具有催化功能的小分子RNA [1] ，属于生物催化剂，可降解特异的mRNA序列。类 型：生物催化剂
分子遗传学词汇顺反子
中文名称：顺反子外文名称：cistron释 义：结构基因定义：顺反子（cistron）即结构基因，一般情况下与“基因”同义（但是不用来指代“调控基因”），为决定一条多肽链合成的功能单位。顺反子的概念和名称来自遗传学中的顺反重组试验，是确定交换片段究竟在一个基因内还是属于两个基因的试验，简言之，