Science子刊匡延平团队发现命名了一种全新人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院(上海九院)、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病(卵子死亡),并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者(Q392*)的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深入阐明了致病机制,从而证明了PANX1基因突变影响蛋白糖基化、通道激活和ATP释放,该疾病也是有关PANX1家族成员异常的首个离子通道疾病。 2003年上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平(Yanping Kuang)教授团队在人工受精术(IVF)中发现了一例奇特的病例:患者性激素水平、取卵数、卵子形态及体外受精均正常,然而,从受精第二天开始所有胚胎均出现发黑、萎缩和退化的现象。 随后他们又发现了两个类似表型的独立家族(家系2和家系3),其中一例(家系2),卵子取出20小时内,未受精即表现出了......阅读全文
Science子刊揭示抑瘤诱饵miRNA
研究人员发现了导致横纹肌肉瘤和其他软组织肉瘤中一个关键肿瘤基因丧失的新机制。这些罕见的癌症主要累及儿童,往往治疗反应不佳。对于它们的病因还不是很清楚。 俄亥俄州立大学Arthur G. James综合癌症中心的研究人员说,了解这一机制有可能引导开发出针对这些恶性肿瘤的更有效的治疗。
Science子刊:肥胖,会直接损伤血管!
俗话说,一白遮三丑,一胖毁所有。肥胖不仅仅让你行动迟缓,颜值尽毁,还会引“病”上身。之前许多研究表明,与苗条的人相比,肥胖的人患心脏病的风险更高。 究竟脂肪是如何“伤害”心血管的呢? 近日由英国牛津大学的研究团队发表在《Science Translational Medicine》上的一项研
Nature子刊文章:Wnt途径全新修饰模式
来自挪威卑尔根大学、上海中医药大学,以及第二军医大学的研究人员发表了题为“Small molecule promotes β-catenin citrullination and inhibits Wnt signaling in cancer”的文章,报道了一种化学小分子药物硝唑尼特(Nita
《Cell》子刊:调控免疫应答的全新因子!
美国拉霍亚过敏和免疫学研究所(LJI)的研究人员Klaus Ley博士领导的一个研究小组报告说,他们发现辅助性T细胞可以利用膜突起移动到发炎的组织,同时保持膜稳定性,并提供脉管系统的牵引力。研究小组表示,高分辨率显微镜和分子分析的结果显示,未成熟的T细胞缺乏膜突起,而成熟的T细胞能够开启基因表达
“卵子死亡”致病机制找到-原来遗传自父方
人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础,关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子,随着不孕不育医学研究的深入,卵子异常的原因被逐步发现。 近日,《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联
Science子刊:研究发现治疗非小细胞肺癌的新方法
Salk研究所(Salk Institute)于近日在《Science Advances》杂志上发表的一项新研究表明,研究人员可以通过研发药物阻止一种叫做CREB的细胞开关促进癌症生长来治疗那些难治疗的癌症。这项研究由Salk研究所教授和J.W. Kieckhefer基金会主席Marc Mont
Science子刊:研究发现治疗非小细胞肺癌的新方法
Salk研究所(Salk Institute)于近日在《Science Advances》杂志上发表的一项新研究表明,研究人员可以通过研发药物阻止一种叫做CREB的细胞开关促进癌症生长来治疗那些难治疗的癌症。这项研究由Salk研究所教授和J.W. Kieckhefer基金会主席Marc Mont
全新的细胞死亡机制!《自然》子刊新发现,带来抗癌新策略
在人类与癌症的漫长斗争中,一大难点在于癌细胞总是能无视细胞死亡的规律,在机体内野蛮生长。例如,基于诱导细胞凋亡的癌症疗法已经出现,但癌细胞常常能逃避细胞凋亡,对这类疗法产生抗性、造成癌症复发。因此,科学家正基于其他的细胞死亡机制,寻找更有效的抗癌策略。现在,在一项发表于《自然·细胞生物学》(Natu
Science子刊:揭示一种调节癌细胞端粒维持长度的新机制
端粒是由非编码DNA组成的染色体末端。当正常细胞分裂时,它们的端粒会变短,直到细胞不能再分裂。然而,癌细胞可以保持其端粒的长度,通过激活两种过程---端粒酶或端粒延伸替代(alternative lengthening of telomeres, ALT)通路---中的一种来无限期地延长其寿命。
一种全新的人类参考基因组
人类基因组计划是人类最伟大的胜利之一。这项计划所产生的基因组图谱也成为参考基因组,沿用至今。然而,据MIT Technology Review报道,一些研究人员认为这种方法已经过时了。 如今,科学家正在酝酿一种新的通用图谱。他们表示,这将结合数百人甚至数千人的基因组来创造一个能反映全人类的真正
Science子刊新发现:这个基因突变后,既长寿,还长高?
6月16日,发表在《科学》杂志子刊Science Advances上的一项研究称,生长激素受体基因的一种突变能够使一些男性活得更长。 生长激素是连接细胞表面生长激素受体的一类分子。这些受体会发出信号,告知细胞加速生长,或者在某些情况下释放一种称为生长因子的分子。先前有研究表明,对某些人来说,他
Science子刊:科学家发现小分子-或是致命脑癌的“克星”
胶质母细胞瘤是最致命的癌症之一,患者五年生存率低于百分之五。近日,由利兹大学(University of Leeds)领导的一项研究或许有望在未来几年开发出一种对抗胶质母细胞瘤的疗法。研究人员发现,合成的小分子KHS101能够从胶质母细胞瘤中切除肿瘤细胞的能量来源,从而导致肿瘤细胞死亡。
Science子刊:科学家发现小分子-或是致命脑癌的“克星”
胶质母细胞瘤是最致命的癌症之一,患者五年生存率低于百分之五。近日,由利兹大学(University of Leeds)领导的一项研究或许有望在未来几年开发出一种对抗胶质母细胞瘤的疗法。研究人员发现,合成的小分子KHS101能够从胶质母细胞瘤中切除肿瘤细胞的能量来源,从而导致肿瘤细胞死亡。
Science子刊:邓蓉/朱孝峰团队发现抵抗铁死亡新机制,为癌症治疗带来新靶点
铁死亡(Ferroptosis)是铁依赖的脂质过氧化过度累积介导的程序性细胞死亡。铁死亡在肿瘤等多种疾病发生发展中扮演着重要角色。 近些年的研究表明免疫治疗或放射治疗可诱导肿瘤细胞铁死亡,且铁死亡在肿瘤免疫治疗及放疗的疗效发挥中起着重要的促进作用,提示靶向诱导铁死亡是极具潜力的肿瘤治疗方式。然
Cell子刊揭示癌转移的全新途径
德克萨斯大学MD Anderson肿瘤中心的科学家们发现,循环肿瘤细胞优先过血流将乳腺癌扩散到腹部的特殊脂肪组织,肿瘤细胞在那里生长并转移到其他器官。这项研究于七月十四日发表在Cell旗下的Cancer Cell杂志上。 此前人们普遍认为,卵巢癌主要通过直接的表面接触扩散到其他腹部器官,并未认
Science子刊:11个基因联手诊断疾病
来自斯坦福大学医学院,辛辛那提儿童医院等处的研究人员发表了题为“A comprehensive time-course–based multicohort analysis of sepsis and sterile inflammation reveals a robust diagnosti
Science子刊:癌症“双面”蛋白的作用机制
转化生长因子TGFβ在胚胎发育阶段起到了重要的作用,负责调控细胞的生长和特化。人们发现,TGFβ会对癌性肿瘤产生复杂的影响,它既能抑制肿瘤生长,也能刺激癌症发展。Science Signaling杂志最近发表的一项研究,揭示了这种“双面”蛋白的作用机制。 在癌症发展初期,TGFβ抑制细胞分裂并
Science子刊:消除测序偏好的有效方法
苏黎世联邦理工学院(ETH Zurich)的研究人员开发了确保测序质量的有效方法,并在此基础上获得了全面且准确的抗体图谱。这项研究发表在最近的Science Advances杂志上。 为了跟踪免疫系统激活后的抗体生成情况,研究人员对携带抗体生产指令的mRNA进行了测序分析。“近年来测序技术取得
Science子刊揭示癌细胞不死的根源
来自杜克大学癌症研究所的研究人员利用七年时间,探究乳腺癌细胞耐受拉帕替尼(lapatinib)靶向性治疗的机制,揭示了一个从前未知的调控细胞死亡的分子网络。这一研究发现为攻克癌症耐药提供了一个新途径。相关研究发表在5月7日的《科学信号》(Science Signaling)杂志上。 在
Science子刊揭示植物新型信号机制
植物具有与人类和动物大脑中谷氨酸受体相似的受体。然而近日来自德国波鸿鲁尔大学的生物化学家,与来自维尔茨堡大学和中国农业大学的同事们,发现这些受体并不识别谷氨酸,而是其他很多不同的氨基酸。该研究小组将这一研究发现报告在《科学信号》(Science Signaling)杂志上。 在拟南芥中
Science子刊揭秘:熬夜为何记性差
4月26日,发表在Science Signaling上的一项研究中,宾夕法尼亚大学的科学家们发现,睡眠不足与海马体中蛋白产生受损有关。海马体是大脑中对记忆极为重要的区域,实验表明,通过上调小鼠中参与调节相关蛋白合成的基因表达可以预防这些损伤。 该研究的通讯作者Ted Abel教授说:“这一
Science子刊:基因组医学显神威
最新一项研究公布了针对超过100个患有广泛神经功能和发育障碍的儿童的家庭,进行基因组测序分析的大规模研究成果,这一成果公布在12月3日Science Translational Medicine.杂志上。 这项研究第一次利用基因组诊断方法直接对神经系统疾病婴儿和儿童进行分析,其中45%的家庭完
Science子刊:肺癌治疗的新靶点
肺癌是全球癌症死亡的主要原因之一。尽管筛查和治疗技术都有了改进,但肺癌通常在肿瘤扩散的晚期才被诊断出来。西北医学院的研究人员在小鼠身上进行的一项新研究证明并描述了一种负责激活一种侵袭性小细胞肺癌亚型的新基因。他们的发现可能会导致改进方法和治疗方法。 这项名为“POU2AF2/C11orf53
Science子刊:“寿命时钟”胸腺如何自我再生?
什么是胸腺? 胸腺是机体重要的淋巴器官,其功能与免疫紧密相关,是T细胞分化、发育、成熟的场所。具体胸腺是如何产生产生T淋巴细胞的呢? 造血干细胞经血流迁入胸腺后,先在皮质增殖分化成淋巴细胞。其中大部分淋巴细胞死亡,小部分继续发育进入髓质,成为近于成熟的T淋巴细胞。这些细胞穿过毛细血管后微静脉
Science子刊:活体细胞新成像技术
通常,高分辨率成像前细胞必须经过切片切块、脱水、涂抹有毒染料或嵌入树脂等处理操作,观察时细胞肯定早就死了。尽管在成像方面科学家们已经取得了很大突破,但目前没有一种方法能兼得高分辨率、高灵敏度和活体亚细胞结构成像。 荧光显微镜和共聚焦显微镜虽然能监测细胞内生物相互作用,但其空间分辨率很低,而且需
Science子刊:消除测序偏好的有效方法
苏黎世联邦理工学院(ETH Zurich)的研究人员开发了确保测序质量的有效方法,并在此基础上获得了全面且准确的抗体图谱。这项研究发表在最近的Science Advances杂志上。 为了跟踪免疫系统激活后的抗体生成情况,研究人员对携带抗体生产指令的mRNA进行了测序分析。“近年来测序技术取得
Science子刊:胰腺炎竟是一种应激激素FGF21缺乏症?
在一项可能具有临床意义的新研究中,来自美国德克萨斯大学西南医学中心和中国上海交通大学等研究机构的研究人员发现患有胰腺炎的人类和小鼠都缺乏一种称为成纤维细胞生长因子21(FGF21)的应激激素。在正常情形下,胰腺中的FGF21比体内任何其他器官中的都丰富。他们还表明,替代疗法可在大约24小时内逆转
首次发现!西湖大学施一公团队合作最新Nature子刊
剪接体通过四个连续的阶段进行pre-mRNA剪接:组装、激活、催化和拆卸。剪接体的活化,即催化前剪接体(B复合体)重塑为活化剪接体(Bact复合体)和催化活化剪接体(B*复合体),涉及蛋白质组分的主要通量和结构重排。 2024年7月27日,西湖大学施一公团队在Nature Communicat
Science,Science子刊两篇文章公布HIV研究重要突破
HIV通常将将自己保守脆弱位点掩藏在难于捕获的糖类致密层和快速突变的病毒表面部分之下。人体的免疫系统很难抗击这些病毒,因为它必须针对每种病毒毒株产生一种特定的抗体去追击病毒。但到人体这样做了的时候,毒株已经变异成一种新的毒株,而原来的特定抗体无法攻击这种新的毒株。但是近年来不少研究表明可以找一些
Science发现RNA全新结构,可抵抗酶降解
美国科罗拉多大学医学院的研究人员在黄病毒(flavivirus)中发现了一种全新的RNA结构,该结构允许RNA抵抗宿主核酸外切酶的降解。这一发现可以帮助人们开发治疗药物或疫苗,对抗那些致病性的黄病毒,例如登革热病毒、西尼罗病毒、黄热病病毒和乙型脑炎病毒等等。 据介绍,世界上约有40%的人面