Science子刊匡延平团队发现命名了一种全新人类遗传疾病

上海交通大学医学院附属第九人民医院(上海九院)、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病(卵子死亡),并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者(Q392*)的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深入阐明了致病机制,从而证明了PANX1基因突变影响蛋白糖基化、通道激活和ATP释放,该疾病也是有关PANX1家族成员异常的首个离子通道疾病。 2003年上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平(Yanping Kuang)教授团队在人工受精术(IVF)中发现了一例奇特的病例:患者性激素水平、取卵数、卵子形态及体外受精均正常,然而,从受精第二天开始所有胚胎均出现发黑、萎缩和退化的现象。 随后他们又发现了两个类似表型的独立家族(家系2和家系3),其中一例(家系2),卵子取出20小时内,未受精即表现出了......阅读全文

《自然》子刊:老鼠变身人类肝细胞工厂

美国俄勒冈卫生科学大学(Oregon Health & Science University)的研究人员已经能够将一只小鼠变成生产人类肝脏细胞的一个工厂,这些肝细胞能够用来检测药物如何被代谢。 这项在近期的《自然·生物技术》杂志上公布的技术在不久的将来不但会成为检测药物在肝脏中代谢的黄金标准,而

我国科研团队《细胞》发文,发现新蛋白并命名

7月7日,记者从西安交通大学第一附属医院获悉,国际期刊《细胞》子刊《细胞通讯》5日在线发表该院刘冰/王亚文教授团队在噬菌体抑菌领域的最新研究成果,揭示了其首次发现的噬菌体编码细菌糖代谢通路的抑制蛋白并为其自主命名:PEIP。 西安交大科研团队在研究革兰氏阳性细菌的模式生物——枯草芽孢杆菌专属噬菌

暨南大学研究团队发现并命名新物种

近日,暨南大学基础医学与公共卫生学院教授杨光团队与生物医学转化研究院教授尹芝南团队合作,通过对采集自广州市区水体的野生涡虫进行系统研究,历时3年成功建立了单克隆品系并在实验室繁育,于近日完成新物种鉴定,命名为“广州三角涡虫”,并在国际动物命名法委员会的物种登记网站ZooBank获得新物种注册号。相关

Nature子刊介绍全新MRI技术-克服现有技术缺点

  由著名纳米研究科学家Jinwoo Cheon教授领导的一个研究组研发出了一种新型MRI技术:Nano MRI Lamp,这种技术平台能现有MRI造影剂的局限性问题,仅在靶标疾病存在的情况下才会显现磁共振成像信号。  这一研究成果公布在2月6日的Nature Materials杂志上,文章的通讯作

Nature子刊:鉴定增强子全新方法

  增强子是能够加强特定基因表达的DNA序列。日期,劳伦斯伯克利国家实验室(Berkeley Lab)的研究团队,开发了一个能在人类和其他哺乳动物基因组中鉴定基因增强子的新技术。文章于三月二十三日发表在Nature Methods杂志的网站上。   这一技术被称为SIF-seq(site-sp

《自然》子刊:全新AI诊断工具——阅读病历-智能诊断

  今日最新上线的《自然》子刊《Nature Medicine》上,发表了一项激动人心的成果:利用机器学习和自然语言处理等人工智能(AI)技术,广州市妇女儿童医疗中心的夏慧敏教授和加州大学圣地亚哥分校(UCSD)张康教授领衔的一支研究团队,合作带来一款全新的AI诊断工具。这项工具和人类医生一样,当填

缺觉如何影响肥胖Science子刊给出解释

  导读:睡眠不足容易引发肥胖。这是为什么呢?2018年8月22日,《Science Advances》期刊刊载的一篇研究揭示:一次睡眠不足就会对人体的基因表达、代谢产生特定的影响。这或许可以解释为什么轮班工作、长期睡眠不足会损伤新陈代谢,并对身体造成负面影响。   缺觉如何影响肥胖?Scienc

Science子刊:可以口服的纳米粒子“药丸”

  纳米粒子给药,为包括癌症在内的许多疾病的打靶治疗带来了希望。然而,粒子必须通过注射注入到患者体内,到目前为止,这种方式限制了其效用。目前,来自麻省理工学院(MIT)和布莱根妇女医院(BWH)的研究者,研发了一种新的纳米粒子,能够通过口服经由消化道吸收,使患者仅仅服用一颗药丸来替代注射。   在

缺觉如何影响肥胖Science子刊给出解释

  导读:睡眠不足容易引发肥胖。这是为什么呢?2018年8月22日,《Science Advances》期刊刊载的一篇研究揭示:一次睡眠不足就会对人体的基因表达、代谢产生特定的影响。这或许可以解释为什么轮班工作、长期睡眠不足会损伤新陈代谢,并对身体造成负面影响。   缺觉如何影响肥胖?Scienc

Science子刊:检测心功能的可植入机器

   科学家们设计了一种用帮助衰竭心脏循环血液的机器获取心功能关键信息的方法。这种新的方法可为临床医生在心源性休克(这是一种心脏突然无法泵出足够血液以满足身体需要的状况)后提供一种更精确的检测心功能的方法,它或为独立的、自动化机械循环支持系统做好了准备。图片来源于网络  这一研究成果公布在2月28日

《Science》子刊:紫杉醇“捧杀”癌细胞!

  紫杉醇是乳腺癌治疗的基石。但是在临床应用中,只有大概半数的乳腺癌患者在紫杉醇治疗后能够达到缩小肿瘤病灶的效果。由于目前没有能够预测患者对紫杉醇敏感性的生物标志物,医生很难确定紫杉醇对乳腺癌患者是否有效。近日,由美国威斯康星大学麦迪逊分校Beth Weaver领导的研究团队在著名期刊《科学转化医学

Nature,Science子刊:肺癌的基因组分类

  两项最新的研究显示,如何根据肿瘤的遗传结构来特别定制肺癌的治疗,这可能会最终改善现有的治疗方法,甚至有助于发现新的治疗方法。   第一项研究发表在Science Translational Medicine杂志上,研究者们发现了一种根据其遗传组成将肺癌肿瘤进行分类的方法,能够为一些患者治疗

Science子刊:干细胞疗法可显著改善视力

  年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration, AMD)可以说是中老年人的视力“杀手”。在美国,它是年过65岁的老人失明的第一大原因。随着世界范围内社会老龄化趋势的上升,它的发病率也在不断升高。AMD分为干性和湿性两种,其中干性AMD是由于视网膜色素上皮细

Science子刊:能“看见”基因活动的黑技术

  大脑可以说是人体内最复杂的器官,而对于科学家来说,大脑同时也是最难研究的器官之一。大脑内高度复杂的神经网络使得取出组织进行活检的手段不太可能,所以到目前为止,想知道人脑内的基因表达状况只能通过遗体器官捐赠来实现。近日,美国哈佛大学的研究人员在《科学》杂志子刊《Science Translatio

Science子刊专题:癌症中的非编码RNA

  非编码RNA(尤其是microRNA)是众多细胞过程的关键调控子,与发育和癌症进程密切相关。本期Science Signaling杂志通过专题“Noncoding RNAs in cancer”,介绍了这类分子的生理和病理学功能。  发现哺乳动物基因组中的非编码RNA,不仅揭示了一类新的生物学调

Science子刊:细菌超级抗原促进IgA分泌

  粘膜IgA大量存在并与肠道微生物组相互作用。IgA主要在粘膜表面分泌,并覆盖着共生菌群的一小部分,这一过程对维持肠道稳态至关重要。然而,IgA诱导的机制和这些抗体的分子靶标仍然知之甚少,特别是在人类中。  在一项新的研究中,来自美国芝加哥大学的研究人员证实来自一部分人群的肠道菌群编码两种在毛螺菌

Science子刊:抗癌药物会诱导癌转移

  皮肤癌是一种常见的癌症,据WHO统计每三名确诊的癌症患者中就有一名患有皮肤癌。现在皮肤癌已经成为了一个日益严重的健康问题,而恶性黑色素瘤是最致命的一种皮肤癌。  日前曼彻斯特大学的科学家们发现,当患者对药物产生抵抗之后,黑色素瘤药物反而会促进癌症的转移和扩散,文章发表在近期的Science Si

Science子刊:小肽双重攻击卵巢癌

  在一项新的研究中,来自挪威和美国多家研究机构的研究人员发现源自人体内一种天然蛋白的五肽片段的两种修饰物能够导致转移性卵巢癌模式动物体内的肿瘤显著缩小。这种被称作psaptide的肽激活一种直接靶向肿瘤细胞的反应,而且也在健康组织上发挥作用从而使得肿瘤微环境不适合发生转移。这些发现提示着psapt

著名华人院士Science子刊解析癌症表观遗传

  近日来自加州大学洛杉矶分校、上海交通大学等处的研究人员在新研究中证实,组蛋白脱甲基酶KDM4A通过表观遗传激活转录因子AP1,促进了鳞状细胞癌(Squamous Cell Carcinoma,SCC)转移。相关论文发表在4月30日的《科学信号》(Science Signaling)杂志上。  来

Science子刊:癌症面前,为何男女不平等?

  几十年前,科学家们就已经知道,与女性相比,男性更容易患上癌症,并引发死亡。许多类型的癌症都是如此,包括致命的脑肿瘤胶质母细胞瘤。  最近,华盛顿大学医学院领导的一个研究小组发现了男性和女性患者胶质母细胞瘤的各自独特的分子特征,这有助于解释患者对治疗和生存反应的潜在差异。  这一研究成果公布在1月

Science子刊:紫杉醇“捧杀”癌细胞!

   紫杉醇是乳腺癌治疗的基石。但是在临床应用中,只有大概半数的乳腺癌患者在紫杉醇治疗后能够达到缩小肿瘤病灶的效果。由于目前没有能够预测患者对紫杉醇敏感性的生物标志物,医生很难确定紫杉醇对乳腺癌患者是否有效。近日,由美国威斯康星大学麦迪逊分校Beth Weaver领导的研究团队在著名期刊《科学转化医

Science子刊:抑制DHODH有望治疗小细胞肺癌

  小细胞肺癌是一种极具侵袭性的肺癌,具有有限的治疗选择。在一项新的研究中,来自美国麻省理工学院的研究人员鉴定出这种类型肺癌的一种新型治疗靶标。相关研究结果发表在2019年11月6日的Science Translational Medicine期刊上,论文标题为“Identification of

缺觉如何影响肥胖?Science子刊给出解释

  睡眠不足容易引发肥胖。这是为什么呢?近日,《Science Advances》期刊一篇最新研究揭示:一次睡眠不足就会对人体的基因表达、代谢产生特定的影响。这或许可以解释为什么轮班工作、长期睡眠不足会损伤新陈代谢,并对身体造成负面影响。  流行病学研究表明,长期睡眠不足或者从事轮班工作的人发生肥胖

Science子刊:一种检测新冠病毒RNA的双色RTLAMP检测方法

  新型冠状病毒SARS-CoV-2导致2019年冠状病毒病(COVID-19),如今正在全球肆虐。基于此,人类面临着一项重大的公共卫生挑战。快速检测现有的SARS-CoV-2感染和评估病毒传播至关重要。  基于逆转录环介导等温扩增(reverse transcription loop-mediat

研究发现人类威胁记忆的全新神经机制

北京时间3月23日23时,美国佛罗里达州立大学李雯(Wen Li)教授课题组在Current Biology杂志在线发表题为 “Pattern differentiation and tuning shift in human sensory cortex underlie long-term th

中外团队首次发现引力子激发

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中外团队首次发现引力子激发

该校物理学院杜灵杰教授领衔的国际团队利用极端条件下的偏振光散射技术,在砷化镓量子阱中对分数量子霍尔效应的集体激发进行了测量,在世界上首次观察到引力子激发,即引力子在凝聚态物质中的新奇准粒子。相关研究发表于3月28日的国际学术期刊《自然》。引力子的研究,一直是物理学研究的终极问题之一。近年来,有理论物

Nature-子刊:史上规模最大全基因组测序发现了啥?

  日前,Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。  他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系,同时找出 90 种能够导致血液中某些代谢物水平异常的罕见基因

Nature子刊:张锋团队发现癌症免疫治疗耐药性关键基因

  控制肿瘤对免疫治疗耐药的细胞过程仍然知之甚少。  2022年3月25日,博德研究所/麻省理工学院张锋团队在Nature Communications 在线发表题为“CRISPR activation screen identifies BCL-2 proteins and B3GNT2 as d

新研究发现一种与神经发育异常相关的新型遗传病

  近日,发表在《Science Advances》上的一项最新研究中,来自费城儿童医院和普林斯顿大学的研究团队在21个独立家庭中发现了一种与神经发育异常相关的新型遗传疾病。  这种尚未命名的疾病是磷酸化丝裂原活化蛋白激酶(MAP4K4)基因一系列罕见变异的结果。在这项新研究中,研究团队研究了来自2