Science子刊匡延平团队发现命名了一种全新人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深入阐明了致病机制，从而证明了PANX1基因突变影响蛋白糖基化、通道激活和ATP释放，该疾病也是有关PANX1家族成员异常的首个离子通道疾病。 2003年上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平（Yanping Kuang）教授团队在人工受精术（IVF）中发现了一例奇特的病例：患者性激素水平、取卵数、卵子形态及体外受精均正常，然而，从受精第二天开始所有胚胎均出现发黑、萎缩和退化的现象。 随后他们又发现了两个类似表型的独立家族（家系2和家系3），其中一例（家系2），卵子取出20小时内，未受精即表现出了......阅读全文
Science子刊匡延平团队发现命名了一种全新人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
Science：匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（
Science子刊：治疗癌症－手术都不靠谱了？
在癌症治疗上，手术一直是最主要的疗法之一。但人们也发现，在手术过后，一些乳腺癌患者往往会出现较早的复发和转移。这是什么原因呢？不少人猜测，或许是手术过程中掉落的一些癌细胞随着血液跑到全身，促进转移。也有人认为，出现转移的肿瘤早就在患者体内埋下了种子，手术只是碰巧让沉眠的肿瘤苏醒罢了。 无论是哪
Science子刊：顾臻团队带来智能抗癌凝胶
近年来，肿瘤免疫疗法在癌症治疗上取得了历史性的进展，诸多新药研发公司也正在开发免疫疗法组合，提高疗效。今日，《科学》子刊《Science Translational Medicine》（《科学·转化医学》）在线刊登了华人学者顾臻教授团队的一项新研究——他们开发出了一种新型凝胶药剂，能在肿瘤部位依
Science子刊发现全新的DNA修复机制
DNA分子的化学性质并不是特别稳定，会形成不同性质的损伤，因此DNA损伤应答是必不可少的。莫斯科国立大学Vasily M. Studitsky教授的研究团队，发现了一个全新的DNA修复机制。这项研究发表在Science Advances杂志上，为防治神经退行性疾病带来了新启示。 “高等生物的D
Science子刊发现全新的DNA修复机制
DNA分子的化学性质并不是特别稳定，会形成不同性质的损伤，因此DNA损伤应答是必不可少的。莫斯科国立大学Vasily M. Studitsky教授的研究团队，发现了一个全新的DNA修复机制。这项研究发表在Science Advances杂志上，为防治神经退行性疾病带来了新启示。 “高等生物的D
Science子刊解释美丽误解：密码子全新观点
重复多个腺苷会引发蛋白翻译机器：核糖体在mRNAs上骤停，这修改了之前的理论 在蛋白翻译过程中，mRNA读取中断并不常见，但一旦发生就会带来严重的后果。近期一组研究人员发现这种出错的成因之一就在于mRNA本身，尤其是mRNA序列中出现连续的多个腺苷A的时候，这一研究成果公布在7月24日的Sci
Science子刊有趣发现：癌细胞诱导出“网”
我们认为人类免疫系统是我们不可或缺的盟友，是防御所有入侵者的第一道防线，但是在某些情况下，癌细胞却能“策反”这些盟友，使其成为我们的敌人。 来自冷泉港实验室的一组研究人员发现中性粒细胞这种最常见的细胞，也是抗击细菌和其它入侵者的身体战士会被癌细胞“劫持”，并被用于癌症转移过程中，这一研究成果公
Science子刊：一种可取回的简易给药装置
科学家们创制了一种可取回的、导线状装置，它能安全地驻留于胃内并在几周的时间中释放大剂量的药物。这种新型的给药系统已经在猪体内测试成功，它能帮助地处荒陬僻壤且缺医少药的病患坚持服药治疗诸如结核病（TB）等传染性疾病。 TB是当今分布面最广且最致命的传染病之一，它在2017年造成全球约1000万
Science子刊：无创技术发现危险的血管斑块
来自的研究人员发表了题为“Detecting human coronary inflammation by imaging perivascular fat”的文章，利用CT（电子计算机断层扫描）得到的动脉周围脂肪组织的检测数据，研发出了一种新的评估手段，能明显指针于血管炎症，研究人员认为这将会
Nature子刊：发现全新表观遗传学基因调节机制
一个由KAUST领导的国际团队在研究成年人基因组及其所处环境相互作用的过程中发现了一种调节基因活性的表观遗传学机制。 来自KAUST的Valerio Orlando实验室一直在研究Ezh1的作用，该基因在成熟组织中的功能研究在近25年来毫无进展。和它的姊妹基因Ezh2一样，Ezh1及其伴侣蛋白
Science子刊第一次发现一种长期抵抗神经毒素的分子
来自华盛顿大学化学工程系的研究人员发表了题为“Nanoscavenger provides long-term prophylactic protection against nerve agents in rodents”的文章，首次制造出了一种分子，能在啮齿动物中针对神经毒素提供持久的防御性
Science发现全新基因沉默机制
科学家在研究脆性X综合症的过程中，发现了一种基因沉默的全新机制，文章于二月二十七日发表在Science杂志上。研究显示，阻断这一沉默机制的药物可以防止脆性X综合症的发生。 脆性X综合症是遗传性智力障碍和孤独症最常见的原因，这种疾病在男孩中的发病率更高。二十多年以来人们一直知道，脆性X综合症
Science子刊：基因FABP7是人类正常睡眠所必需的
在一项新的研究中，来自美国华盛顿州立大学的研究人员发现一种特定的基因如何参与三种不同的动物（包括人类）经历的睡眠质量。这种基因和它的功能为科学家们探究睡眠如何发挥作用和动物为何迫切地需要睡眠开辟一种新的途径。相关研究结果发表在2017年4月5日的Science Advances期刊上，论文标题为
Science子刊：能帮助抵御人类实体瘤的新型纳米颗粒疗法
肿瘤对免疫破坏的逃逸与肿瘤微环境中免疫抑制性腺苷酸的产生有关，抗癌疗法或能诱导肿瘤细胞释放三磷酸腺苷（ATP），从而促进外切核苷酸酶(ectonucleotidases)CD39和CD73迅速形成腺苷，此后就会加剧肿瘤微环境中的免疫抑制效应。 近日，一篇发表在国际杂志Science Trans
Science子刊：细胞生长的开关
来自约翰霍普金斯大学的研究人员发现，一种已知能开启某些基因帮助细胞在低氧条件下生存的蛋白，也能减慢DNA新链复制速度由此阻止新细胞生长。研究人员认为，鉴于DNA复制和新细胞生长对于人体许多功能以及在癌症等疾病中的重要作用，这一研究发现具有广泛的意义。相关论文发表在2月12日的《科学信号》(Sci
Science子刊：利用基因缓解疼痛
伦敦大学学院(UCL)的研究人员发现，一种名为 FKBP51 的蛋白可以通过糖皮质激素信号调控小鼠的非急性疼痛感知。这一研究成果公布在2月10日的Science Translational Medicine杂志上。 疼痛问题不可小觑，这种不愉快的感觉和情绪方面的体验往往和实际或者潜在的伤害相联
Science子刊:脑瘤重磅疗法问世
昨天，美国前总统奥巴马罕见地在推特上写道：“约翰·麦凯恩是一名美国英雄，也是我见过的最勇敢的斗士之一。癌症根本不知道它面对的是怎样一名对手。约翰，让癌症见鬼去吧！”不到24个小时，这条推文收获了150万个“赞”。 麦凯恩是奥巴马在2008年美国大选中的竞选对手。一天前，他的办公室向外界宣布
IVFET技术成功治疗LHCGR基因突变的女性不孕症患者
上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平教授团队在国际上首次报道了罕见性的LHCGR基因突变的女性不孕症患者，通过IVF-ET技术（俗称试管婴儿）获得了治疗并诞下健康婴儿的系列成功病案。12月1日，该研究成果发表于《临床内分泌代谢杂志》。 目前LHCGR基因突变女性病例报道国际上仅
Science子刊：这种新发现竟然能抑制新冠病毒
2020年8月23日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国香港大学、玛丽医院和海南医学院的研究人员鉴定出一种小分子，它通过靶向TGF-β信号通路，在组织培养物和小鼠体内抑制包括SARS-CoV-2在内的多种不同病毒。通过鉴定出多种病毒成功感染所依赖的一种宿主细胞途径，这一发现为开
Science子刊：研究发现抗抑郁药还能抗癌，抑制肿瘤增长
血清素是一种神经递质，也被称为幸福激素，因为它对情绪有益。在抑郁症患者中，大脑中血清素的浓度会降低。这种激素还会影响全身的许多其他功能。大多数血清素不在大脑中，而是储存在血小板中。用于治疗抑郁症的血清素再摄取抑制剂（SSRIs）会增加大脑中的血清素水平，但会降低血小板中的外周血清素水平。 血清
Science子刊：一种可以预测早期癌症是否会转移的新技术
蕈样肉芽肿（mycosis fungoides，MF）是一种原发于皮肤的T淋巴细胞恶性肿瘤，这种癌症起始于皮肤而不是淋巴结，其第一个征兆通常是皮疹。大多数患有这种疾病的患者最常见的类型是皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL），其疾病发展缓慢，并且通常还是有正常的预期寿命。 但是，一小部分患者会发展成一种
Science子刊：一种组胺的肠道细菌会诱发IBS患者的腹痛
来自麦克马斯特大学和女王大学的研究人员发现了一种组胺的“超级制造者”肠道细菌，它可以导致一些肠易激综合征(IBS)患者的疼痛发作。罪魁祸首就是：克雷伯氏菌aerogenes,在肠易激综合征患者多达25%的肠道菌群样本中发现了McMaster-Queen (MQ)菌株。研究人员检查了来自加拿大和美国患
Science子刊揭示抑瘤诱饵miRNA
研究人员发现了导致横纹肌肉瘤和其他软组织肉瘤中一个关键肿瘤基因丧失的新机制。这些罕见的癌症主要累及儿童，往往治疗反应不佳。对于它们的病因还不是很清楚。 俄亥俄州立大学Arthur G. James综合癌症中心的研究人员说，了解这一机制有可能引导开发出针对这些恶性肿瘤的更有效的治疗。
Science子刊：缺觉如何影响肥胖？
流行病学研究表明，长期睡眠不足或者从事轮班工作的人发生肥胖、2型糖尿病的风险较高。其他研究表明，缺少睡眠与体重增长有关联。由骨骼肌和脂肪组织调控的代谢功能会受到睡眠和昼夜节律紊乱的不利影响。然而，到目前为止，睡眠不足本身是否会在组织水平上引起分子变化，从而增加不良体重上涨的风险还不得而知。 在
Science子刊：肥胖，会直接损伤血管！
俗话说，一白遮三丑，一胖毁所有。肥胖不仅仅让你行动迟缓，颜值尽毁，还会引“病”上身。之前许多研究表明，与苗条的人相比，肥胖的人患心脏病的风险更高。 究竟脂肪是如何“伤害”心血管的呢？ 近日由英国牛津大学的研究团队发表在《Science Translational Medicine》上的一项研
Science子刊：多巴胺如何影响记忆功能？
作为一种神经递质，多巴胺主要负责大脑信息的传递，直接影响大脑情绪、感受。当多巴胺表达量上调会增加人的兴奋程度。已有研究证实，脑前额叶皮层的多巴胺对于记忆功能不可或缺。多巴胺会激活大脑与记忆相关的大脑回路，并抑制与干扰记忆相关的神经通路。 多巴胺如何影响记忆功能？ 之前的研究已经表明，当进入记
Science子刊：扩建DNA损伤应答网
Moffitt 肿瘤中心、南佛罗里达大学、杜克大学、约翰霍普金斯大学及一些其他研究机构联手进行了一项新研究，研究人员以BRCT蛋白为中心构建了更广泛的DNA损伤应答网络，发现了该系统中的一些新蛋白成员，为化疗敏化剂提供了新的作用目标。其中一些蛋白已经是现有药物的靶标，只是人们此前还没发现它们