基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越来越重视，但医疗到底该如何精准、基因检测如何进行、检测有何效果等问题，多数老百姓依旧是模糊的。 为此，参与者现场体验了儿童安全用药基因检测、减重指导基因检测、叶酸代谢能力基因检测、烟酒损伤基因检测等。用口腔拭子采集口腔上皮黏膜脱落细胞，通过实验提取自身基因，即可探索有关减重、叶酸代谢能力、酒精(香烟)代谢能力的秘密。 专家表示，以叶酸代谢能力为例，检测可直接发现受检者叶酸代谢方面的遗传缺陷，通过数据比对和生物信息学计算进行风险分级，为准确地补充叶酸提供指导。高风险人群MTHFR酶或MTRR酶活性降低，会导致同型半胱氨酸浓度......阅读全文
肾癌相关重要缺陷基因被发现
据英国《每日电讯报》1月19日报道，英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因，该项发现被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一，将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在最新一期《自然》杂志上。 以前的研究发现，这个被
先天性心脏病研究成果概述
国际心血管领域权威期刊《循环》（Circulation）杂志发表复旦大学生命科学学院王红艳课题组的研究论文--"甲硫氨酸合成还原酶基因内含子上的功能性遗传变异显著增加中国汉族人群先天性心脏病发病风险", 首次揭示存在于叶酸代谢途径基因调控区的多态位点能显著改变中国人群先天性心脏病的患病风险。
研究发现大麻化合物可帮助对抗HIV感染
一项最新研究发现，大麻中的化合物四氢大麻酚(THC)似乎能够破坏并且减弱艾滋病毒。但这只是实验室获得的初步结论，还需要进一步的研究验证。相关研究论文刊登在近期出版的《Journal of Leukocyte Biology》杂志上。 四氢大麻酚(THC)是大麻中影响人类精神的主要成分，
数码DNA测试可帮助预测癌症患者的存活率
一种新的以数码方式计数T细胞的DNA检测可对卵巢癌患者的存活预测有帮助。这些发现增添了证据，这些证据提示含有大量的一种被称为肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)的T细胞与卵巢癌患者存活率的改善有关。Harlan Robins及其同事研发了一种基于DNA的测试，它能够以数码的方式对任何存在于某组织样本中
血浆同型半胱氨酸的引发因素及形成机制
引发因素 Hcy合成和代谢途径及其相关的酶系统、叶酸、维生素B12和维生素B6的缺乏、MTHFR、甲硫氨酸合成酶(MS)、CBS的缺陷都可引起高同型半胱氨酸血症。由于维生素B12是蛋氨酸合成酶的辅酶，叶酸是体内甲基的供体，当两者缺乏时可导致MTHFR及CBS活性的降低，阻碍蛋氨酸的再生成，从而
－Nat－Commun：叶酸缺乏导致小鼠精子DNA变化
本期Nature Communications上发表的一篇研究论文报告说，终生采用一种缺乏叶酸的饮食结构的雄性小鼠，其精子DNA会发生表观遗传改变，即DNA被化学基团改变。在一些情况下，这些小鼠会生出有颅面缺陷和脊椎畸形等发育异常的后代。这项工作让我们对造成发育缺陷的可能的父方途径有了新认识
“超级细菌”的耐药性基因可遗传
德国科学家日前发布的一项研究成果显示，让细菌具有耐药性的基因不仅能够跨越不同物种传播，还能通过接触染色体而遗传。 以某些大肠杆菌为代表的革兰氏阴性菌已对多种抗生素具有耐药性。目前，多粘菌素是对抗耐药性细菌的最后一道防线，但是一个名为MCR－1的基因会让细菌对多粘菌素也产生耐药性，变成“超级细
刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率
随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界
新技术可精确定位和修复缺陷基因
物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和
基因遗传竟可促成性格偏见
中国科学家对数百对双胞胎开展的新研究显示，有些性别成见尽管没有或几乎没有事实基础，却写在我们的遗传构成里。据报道，按照这种逻辑，如果出生时缺少此类成见基因，长大后形成这种性别偏见的机率也较低。 报道称，这个研究小组聚焦于女性在数学或科学领域不知出于什么原因不如男性的常见错误看法，试图确定这
美研究发现帮助艾滋病病毒复制的基因
美国研究人员12月6日报告说，他们发现了帮助艾滋病病毒在人体内传播和复制的基因，这项成果将有望应用于开发治疗艾滋病的新药或疫苗。 研究人员介绍说，他们发现的基因位于艾滋病病毒核糖核酸基因序列中，与人体内的tRNALys基因非常相似。正是由于这一基因的存在，艾滋病病毒才能在人体内以更高的
国际儿童日，科学检测守护儿童健康
11月20日是国际儿童日，这是一个由联合国发起成立的纪念日，其目的是为了促进儿童保护、福利和教育等事业的发展。据联合国儿童基金会统计，全球每年仍有970万名5岁以下儿童死于各类可预防疾病。 目前越来越多的准爸爸、准妈妈会通过科学的手段，为尚未出世的宝宝进行全面的基因检测，关心着儿童的健康成长。
科学家研究发现干细胞可帮助修复受损脊髓
瑞典卡罗林斯卡医学院等研究人员10月8日报告说，他们研究发现一类名为室管膜细胞的干细胞不仅可帮助生成更多新的脊髓细胞，还能帮助恢复脊髓功能。这一成果将有助于研究人员寻找治疗人类各种脊髓损伤的新疗法。 研究人员在新一期美国《细胞—干细胞》（Cell Stem Cell）杂志上介绍说，他
遗传发育所发现参与植物赤霉素代谢的新成员
赤霉素（gibberellins，GAs）是一类非常重要的植物激素，参与许多植物生长发育等多个生物学过程。在开花植物中，13-羟化赤霉素（生理活性低，例如GA1）和13-氢赤霉素（生理活性高，例如GA4）经常是同时存在的。到目前为止，人们只是在水稻中鉴定到催化赤霉素13-羟化反应的P450酶（C
同型半胱氨酸的理化性质
同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中的重要中间产物。同型半胱氨酸于1932年由De Vgneaud发现，其结构式为HSCH 2 （NH 2 ）CO 2 H.血浆中存在氧化型和还原型HCY两种形式 ，氧化型含二硫基，包括同型胱氨酸和胱氨酸；还原型含硫基，包括同型半胱氨酸及半胱氨酸。正常机体
同型半胱氨酸的理化性质
同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中的重要中间产物。同型半胱氨酸于1932年由De Vgneaud发现，其结构式为HSCH 2 （NH 2 ）CO 2 H.血浆中存在氧化型和还原型HCY两种形式 ，氧化型含二硫基，包括同型胱氨酸和胱氨酸；还原型含硫基，包括同型半胱氨酸及半胱氨酸。正常
豪思生物：红细胞叶酸谱检测全面覆盖叶酸代谢关键产物
近日，由京津冀妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟、首都医科大学附属北京妇产医院联合主办，分析测试百科网承办的“第四届北京临床质谱论坛”暨《多囊卵巢综合征雄激素质谱检测专家共识》发布会在北京召开。本届论坛大咖云集，吸引了1000余名从业者和相关近40家企业参加，共同讨论质谱技术在临床中的应用，为双方提供
研究人员发现导致猪免疫缺陷的突变基因
美国爱荷华州大学的研究人员发现了一组可导致猪只免疫缺陷的突变基因，这使具备该种缺陷的猪只成为潜在药物疗法的独特测试模型。 突变基因的发现为爱荷华州大学进一步培育一个具有重症综合性免疫缺陷（SCID）的猪品种，改善猪的养殖和管理制度打下基础。 动物科学教授Christopher Tugg
华人科学家发现可帮助诊断和治疗癌症的重要microRNA
miR-30是在人类癌症中常出现过表达的一个microRNA，但是在癌症中miR-30过表达所产生的生物学效应还不清楚。最近来自美国的华人科学家Peiqing Sun等人通过遗传筛选的方法发现miR-30能够削弱癌基因诱导的细胞衰老促进癌症发育。相关研究结果发表在国际学术期刊Oncogene上。众所
缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Sh
西湖大学施红军研发红细胞B族维生素精准质谱检测技术
一直以来，孕前女性该补多少叶酸，如何做到叶酸的快速精准检测，临床医学都很难给出一个精确的答案。如今，西湖大学生命科学学院独立实验室负责人施红军成功研发出红细胞B族维生素精准质谱检测技术，在国际上首次实现了红细胞B族维生素综合代谢能力的精准质谱检测。运用这种新型检测技术，医生能够准确了解备孕女性体内的
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
－华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
世界领先的基因科技研发及应用机构华大基因日前在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 据统计，我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生
遗传代谢病的代谢紊乱的表现
本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现
Nature：利用深度学习可预测细胞外观，帮助发现病变过程
据Nature最新报道，艾伦细胞科学研究所（Allen Institute for Cell Science）发布的网站Allen Cell Explore，包含数千个干细胞的三维立体图像，不止是发现每个细胞的独特外观，通过深度学习算法，该研究所还对细胞的外观进行了预测。改变一个基因对细胞整体而
美科学家研究发现葡萄酒可帮助治疗粉刺
据俄罗斯“医学论坛”新闻网10月6日消息，美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发现，葡萄酒中的白藜芦醇具有治疗粉刺的功效。 约85%的人都曾得过粉刺，究其原因，通常是因为多余的皮脂堵塞的毛囊中会滋生细菌，继而出现粉刺。现有的可以抑制粉刺的药物中往往含有氧化苯甲酰。但这类药物通常伴有副作用，如红肿
科学家首次发现雄性补充叶酸会拉低后代智商！
现在很多备孕妈妈都知道怀孕期间要补充叶酸，不仅如此，很多人还认为孕前准爸爸也需要补叶酸。但最新的研究显示，雄性动物如果摄入过多富含甲基的食物，可能对后代的智商产生负面影响！德国神经退行性疾病研究中心埃宁格领导的研究小组，发现孕前摄入了富含叶酸、甲硫氨酸和维生素B12的公鼠，其后代的学习和记忆测试
新活检方法出现新发现遗传物质可准确代表肿瘤基因组
根据英国《自然》杂志近日发表的一项最新成果，美国癌症专家报告一种新发现的遗传物质，可准确代表肿瘤基因组。研究人员表示，这种脑脊液（CSF）中肿瘤源DNA的检测，可用于追踪一些胶质瘤的进展。而这种液体活检方法可作为一种微创方法，替代脑组织取样。 胶质瘤是成年人中最常见的癌性脑肿瘤。监测胶质瘤进展
基因缺陷的定义
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
基因缺陷的概念
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）