基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越来越重视，但医疗到底该如何精准、基因检测如何进行、检测有何效果等问题，多数老百姓依旧是模糊的。 为此，参与者现场体验了儿童安全用药基因检测、减重指导基因检测、叶酸代谢能力基因检测、烟酒损伤基因检测等。用口腔拭子采集口腔上皮黏膜脱落细胞，通过实验提取自身基因，即可探索有关减重、叶酸代谢能力、酒精(香烟)代谢能力的秘密。 专家表示，以叶酸代谢能力为例，检测可直接发现受检者叶酸代谢方面的遗传缺陷，通过数据比对和生物信息学计算进行风险分级，为准确地补充叶酸提供指导。高风险人群MTHFR酶或MTRR酶活性降低，会导致同型半胱氨酸浓度......阅读全文
遗传缺陷可预测心脏性猝死－科学家锁定17种突变
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病
肠道细菌可帮助治疗癌症
肠球菌hirae的扫描电镜图像。 据2项新的报告披露，生活在我们肠道中的细菌群落可帮助确定某些抗癌疗法的功效，其中包括那些先前被认为直接作用于肿瘤细胞的药物。在这两种情况下，肠道微生物群似乎能调节由这些治疗所引发的免疫系统的反应。研究人员发现，在肠道无菌的小鼠中，这些疗法在攻击肿瘤上的效果较差
乙酸也可帮助植物耐旱
日本理化学研究所的一个研究小组近日发现，施加乙酸可增强植物耐干旱的能力，并揭示了其中的机理。迄今为止，主流方法是通过转基因技术来培育耐旱植物，这项新成果有望带来简单、廉价的农业技术，从而可不依赖转基因来减轻干旱灾害的影响。 随着气候不断变化，在世界范围内突发的干旱，对玉米和小麦等农作物产量影响
同型半胱氨酸(Hcy)概述
一．生物学结构 人体内同型半胱氨酸（Hcy)作为蛋氨酸代谢的中间产物，其本身并不参与蛋白质的合成。蛋氨酸分子含有S甲基；在与ATP作用生成S腺苷蛋氨酸后，可通过各种转甲基作用为体内已知的约50多种具有重要生理活性的物质提供甲基。S腺苷蛋氨酸在甲基转移酶作用下将甲基转移至另一物质后，生成S腺苷同
同型半胱氨酸(Hcy)概述
一．生物学结构 人体内同型半胱氨酸（Hcy)作为蛋氨酸代谢的中间产物，其本身并不参与蛋白质的合成。蛋氨酸分子含有S甲基；在与ATP作用生成S腺苷蛋氨酸后，可通过各种转甲基作用为体内已知的约50多种具有重要生理活性的物质提供甲基。S腺苷蛋氨酸在甲基转移酶作用下将甲基转移至另一物质后，生成S腺苷同型半
先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这
概述先天性代谢缺陷的现状
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿
关于先天性代谢缺陷的概述
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。在病
基因疗法可帮助恢复因退行性疾病而丧失的视力
加拿大的科学家们已经开发出一种新技术，有朝一日可能帮助遗传性视力障碍患者恢复一些视力。这种再生疗法通过表达基因，将休眠细胞转化为视网膜上的新感光细胞，以取代那些因疾病而失去的细胞。当视网膜中的感光细胞开始退化时，就会发生诸如色素性视网膜炎等遗传性疾病。随着时间的推移，这将损害患者的视力，通常会降低他
同型半胱氨酸升高的原因是什么
1、 遗传因素：基因缺陷或突变导致同型半胱氨酸代谢必需的酶缺乏。 2、 营养状况的影响：摄入的维生素B6、维生素B12、叶酸不足，造成体内维生素、叶酸的缺乏，也可引起同型半胱氨酸在体内堆积。 3、 肾功能衰竭：进行血液透析的肾病患者，其血中同型半胱氨酸水平可达到正常人的2～4倍，且发生血管栓
科学家发现抗抑郁药可帮助延缓生殖系统衰老
蠕虫本身可能没有抑郁症。然而，这并不排除它们仍然可以从抗抑郁药中受益的可能性。根据西北大学研究人员最近的一项研究，被广泛用作生物研究模型的蛔虫，受到了选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）的影响。这些药物通常用于治疗抑郁症和焦虑症。令研究人员惊讶的是，这种治疗方法导致老化的雌性蛔虫产生的卵细
基因编辑技术新突破，有望修复遗传性免疫缺陷病症
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。 X-CGD 是一种治疗选择有
日本发现控制叶子黄化的遗传基因
科技日报北京12月3日电 （记者陈超）日本一研究小组近日宣布，他们发现了控制长期干燥引起植物叶子黄化的遗传基因。该研究成果有望应用于改良农作物的品质和产量。 植物荷尔蒙之一的脱落酸，在水分不足发生干燥压力时会在叶片中蓄积，在植物获得干燥压力耐性过程中起着重要作用。脱落酸会引发叶绿素分解，促使叶
Nature：表观遗传与基因调控的新发现
最近在《Nature》杂志发表的一篇研究中，瑞士Friedrich Miescher生物医学研究所（FMI）的Dirk Schübeler和他的研究小组，描述了转录因子和DNA表观遗传修饰之间的相互作用，会对基因调控有何影响。科学家发现，转录因子可以通过DNA甲基化模式的改变而间接合作：通过去除
科学家设计出一种基因载体可帮助减肥
据在线发表于《自然—材料学》上的一项研究显示，一种特定针对肥胖小鼠体内脂肪细胞的肽链类基因载体可以携带投递一种治疗基因，从而帮助减肥。虽然其在人身上的可用性和安全性还需进一步实验才能确认，但是这种分子复杂物或能够用于治疗肥胖以及肥胖引发的相关代谢症状。 肥胖通常是过度饮食造成的，能量都储存在脂
怎样预防先天性代谢缺陷？
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是： ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的
Nature子刊：父亲的饮食影响子女
人们总是将所有的关注都放在母亲身上。而来自麦吉尔大学研究员Sarah Kimmins的一项新研究却表明，怀孕前父亲的饮食有可能对他们后代的健康产生同样重要的影响。它也引发了人们对于当前西方饮食和食物不安全的担忧。这项研究在线发表在12月10日的《自然通讯》(Nature Communic
研究发现抗艾基因可捕捉病毒
据外媒报道，专家发现，某些人虽然暴露在病毒环境中，但天生对艾滋病具有抵抗力，他们之所以不会染病是因为一组基因将HIV病毒灭活。这项研究成果发表在英国《基因和免疫》杂志上。 专家发现，基因变体C4BPA和CR2可以保护机体免受HIV病毒感染。研究人员在两家医院的合作下对全世界
甲状腺癌遗传基因被发现
日前从天津市肿瘤医院获悉，天津市肿瘤医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦，近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时，研究中所开发使用的甲状
遗传性渐冻症致病基因发现
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢通路
叶酸间接或者直接在细胞功能、分裂和分化中起到作用。由于叶酸缺陷而导致的DNA合成或者S-腺苷甲硫氨酸(SAM)合成缺陷会影响正常的细胞周期并导致细胞的死亡。由于真核细胞本身不能够合成叶酸，体外获得充足的叶酸在机体发育的过程中于是变得尤为重要。在动物组织内，叶酸在多个相互关联的代谢通路中起到作用，
Cell：挑战常规！延缓代谢可阻止有害的基因突变
在一项新的研究中，来自美国西北大学的研究人员发现将突变果蝇的代谢率降低50%，它们携带的很多突变的预期有害影响就从未表现出来。在通过实验测试这些果蝇的许多不同基因突变后，他们每次都发现了相同的结果。相关研究结果于2019年7月25日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Repressive Ge
遗传性补体缺陷病的诊断
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
遗传性补体缺陷病的介绍
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H
分析高半胱氨酸升高的原因
在高半胱氨酸复杂的转化过程中，有几种关键物质在左右着这些反应，它们是甜菜碱、维生素B6、维生素B12、以及叶酸。同时，人体99%的高半胱氨酸在肾脏代谢，70%经肾脏清除。了解了这些，我们就不难理解高半胱氨酸升高的原因： 1、遗传因素：基因缺陷或突变导致高半胱氨酸代谢必需的酶缺乏。 2、营养状
孕期维生素过量，孩子易自闭
在刚刚结束的2016国际自闭症研究大会上，一项新研究吸引了国内外的目光。 这项研究来自美国霍普金斯大学，研究结果显示，孕妇叶酸水平过高，其下一代患自闭症的风险增加2倍，当孕妇维生素B12水平过高，其所生孩子患自闭症风险增加3倍，而当孕妇叶酸和维生素B12水平均高时，所生孩子将来被诊为自闭症谱系
甲硫氨酸合成酶通过调节叶酸代谢影响肿瘤发生的新机制
甲硫氨酸合成酶能够耦联叶酸代谢与甲硫氨酸循环，但对于肿瘤发生过程中甲硫氨酸合成酶的作用仍不清楚。近日，美国普林斯顿大学的研究团队在《Nature Metabolism》发表了题为“Methionine synthase supports tumour tetrahydrofolate pools
测序技术发现先天性肾脏和尿道缺陷的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：来自哥伦比亚大学医学中心的研究员和合作者们发现了导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。这是第一次报道了一个特定的基因突变与尿道畸形相关。 由A
研究人员发现了导致大脑发育缺陷的关键基因！
通过筛选小鼠体内影响神经细胞迁移的基因突变，科学家们发现一个基因在神经细胞内蛋白运输过程中发挥关键作用。科学家们发现如果正在发育的小鼠缺少这个基因表达的蛋白，它的大脑就会出现严重缺陷。通过研究该基因突变在人类中的情况，科学家们发现相同基因的突变导致了神经退行疾病。一个旨在将分子生物学家和临床遗传
同型半胱氨酸研究进展
近年来，关于心血管疾病危险度的指标研究取得很大进展，公认的主要危险因素:吸烟、高血压、高胆固醇、肥胖和糖尿病等，载脂蛋白及脂蛋白（a）在临床应用也十分广泛。最近，又有一个新的独立的心血管疾病危险指标―――同型半胱氨酸homocysteine，HCY）受到重视和关注，本文对其理化性质、检测方法及临床应