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好莱坞女星安吉丽娜•朱莉，通过基因检测发现由于遗传原因，自己携带了BRCA基因，医生告诉她患乳腺癌的几率有87%，患卵巢癌的几率有50%。于是，她为了预防癌症，先是于2013年切除了乳腺，约2年后接着又切除了卵巢和输卵管，震惊世界。 而实际上，新诊断为癌症的患者，也可以通过肿瘤基因检测，指导二级预防和靶向治疗，从而有可能减轻疾病负担。 而且，随着新一代、高通量并行测序技术发展和监管政策改革，低成本多基因测序，越来越普遍用于癌症风险评估。例如：20年前乳腺癌基因检测曾经只常规测BRCA1/2基因，而如今，已广泛引入了多达90个乳腺癌多基因测序，而不单只有女神朱莉带热的BRCA基因检测。 肿瘤基因检测，如何合理地纳入新诊断癌症患者的临床实践, 以及基因检测结果对治疗决策的影响，也成为了研究热点。 近日，斯坦福大学的研究人员，从2013-2015年间新诊断为乳腺癌患者人群的社区临床实践中，分析对比了单纯......阅读全文
近年来，由于人们生活水平的提高、饮食结构的改变、日趋紧张的生活节奏以及少动多坐的生活方式等诸多因素，全球糖尿病发病率增长迅速，糖尿病已经成为继肿瘤、心血管病变之后第三大严重威胁人类健康的慢性疾病。目前全球糖尿病患者已超过1.2亿人，我国患者人群居世界第二，目前中国的糖尿病发病率高达9.6%，本文
斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现，与传统的BRCA1和BRCA2检测相比，对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍，但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。 这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Ku
在所有肿瘤中，PIK3CA是最常见发生突变的原癌基因【1】。它编码的p110α，组成负责细胞正常生长增殖的磷酸肌苷3激酶(phosphoinositide3-kinase alpha, PI3Kα)复合物的催化亚基【2】。p85α组成PI3Kα的调控亚基。PI3Kα磷酸化4,5-二磷酸磷脂酰肌醇
2月7日，JAMA杂志描述了这样一个现象：新诊断的乳腺癌患者对基因检测和遗传咨询的需求远大于这些服务的可用性。 本文第一作者，斯坦福大学的研究人员Allison Kurian表示，女性对基因检测非常感兴趣，但很多人却无法获得检测。这特别令人担忧，因为这意味着突变携带者及其家庭错过了预防癌症的机
如今，癌症的精准医疗已经不是什么神秘又高冷的名词了，在消费级基因检测的推广和各种科普下，不知道点什么“液体活检”“基因测序”“循环肿瘤DNA（ctDNA）”之类的名词可真是有点落伍了。 在科研领域飞速发展的同时，临床医生们也与时俱进，抽血做个基于ctDNA的液体活检，一方面可以又快又准确地帮助
替代凝胶电泳 标准是使用琼脂糖凝胶电泳和EB着色。通过片段的长度、纯度和条带的荧光量确定片段。HRMA是一种很有优势的技术；通过熔解图、存在其它熔解图的纯度（没有额外的熔解峰）和产生的大量荧光信号（图6）。使用HRMA的优势很明显；不需要灌胶、使用危险化学药品
美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变
本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命 doi:10.1038/s41586-019-1647-8. 在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中，来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤[1]。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发[2]。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式[3-5]。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移
研究结果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”为题发表在9月21日的《JAMA Network Open》上。通常携带有BRCA1/2突变的女性可以通过手术干预，尤其是预防性输卵管-卵巢切除
虽然实体肿瘤的检测仍然是癌症诊断中的常规程序，但新一代测序等现代技术，已经使科学家们能够更详细地跟踪肿瘤的组织起源。许多肿瘤会脱落细胞，称为外泌体（exosome）的囊泡，也有DNA进入血液和其他体液的痕迹。最近的研究表明，这些碎片可以作为标记物，来监测疾病的进展，甚至有助于研究人员在症状出现之
虽然实体肿瘤的检测仍然是癌症诊断中的常规程序，但新一代测序等现代技术，已经使科学家们能够更详细地跟踪肿瘤的组织起源。许多肿瘤会脱落细胞，称为外泌体（exosome）的囊泡，也有DNA进入血液和其他体液的痕迹。最近的研究表明，这些碎片可以作为标记物，来监测疾病的进展，甚至有助于研究人员在症状出现之
有这样一个人，她号称可以用一滴血检测几百项生理指标，被称为女版乔布斯。 就在近日，她的百亿惊天骗局被世人揭穿并最终宣告破产，她就是在朋友圈引起轩然大波的伊丽莎白，而这项技术便是液体活检技术。 幸而这只是个别极端，我国东南大学团队研制的癌症检测仪，已经可以仅凭一滴血就完成16项癌症筛检。那么
自从1953年克里克和沃森发现了脱氧核糖核酸（DNA）的双螺旋结构后，各方均不断尝试将基因组学的研究成果广泛应用到医学领域。仅仅经过65年的摸索，基因组测序似乎终于要弄出个“大新闻”。这个“大新闻”不是指科学上的重大发现，而是说对基因测序的医保赔付。图片来源于网络 对基因组测序，或部分测序，在
近年来，化学疗法癌症治疗上发挥了重要的作用，然而一般人群往往会认为化疗会引发头发掉光、呕吐、乏力，甚至死亡等等不良副作用。当然了，化疗的这些负面效果不仅仅是体现在患者的临床表现上，临床医生也越来越关注化疗对患者的伤害。大量的研究证据表明，全身化疗存在较大风险，甚至会威胁到患者的生命。 纵观大量
自2019年12月8日以来，中国湖北省武汉市报告了几例病因不明的肺炎。大多数患者在当地的华南海鲜批发市场工作或附近居住。在这种肺炎的早期阶段，严重的急性呼吸道感染症状出现了，一些患者迅速发展为急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）
一直以来，癌症的诊断研究领域都是科学家们关注的重点，近年来随着研究的深入，许多新型的癌症检测技术不断涌现，比如癌症液体活检技术，microRNA检测工具、成像追踪技术等，本文中小编就盘点了2015年癌症诊断领域的研究亮点。 【1】4篇权威期刊论文聚集癌症血液检测 虽然实体肿瘤的检测仍然是癌症
抗氧化剂在癌症的发生和发展中的角色越来越有争议，越来越多的证据显示不同的抗氧化剂在不同类型的癌症进程中，既有可能会起到积极的预防作用，又或者会加速癌症的发展。尽管不能全盘否认抗氧化剂在预防肿瘤方面积极的作用，该不该使用抗氧化剂以及如何使用，都给人们造成了相当的困扰。第二军医大学近日于《Hepatol
抗氧化剂在癌症的发生和发展中的角色越来越有争议，越来越多的证据显示不同的抗氧化剂在不同类型的癌症进程中，既有可能会起到积极的预防作用，又或者会加速癌症的发展。尽管不能全盘否认抗氧化剂在预防肿瘤方面积极的作用，该不该使用抗氧化剂以及如何使用，都给人们造成了相当的困扰。第二军医大学近日于《Hepat
2019-nCoV的爆发，是偶然也是必然。根据测序数据显示，它与SARS-CoV有着很高的同源性，它们拥有共同的祖先，其共同祖先与蝙蝠冠状病毒HKU9-1类似。研究发现，2019-nCoV和SARS-CoV都是通过病毒Spike蛋白与人体ACE2受体蛋白结合与宿主发生作用，二者的受体结构域（RBD）
近年来，科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展，本文中，小编就对近期相关研究成果进行整理，分享给大家！ 图片来源：CC0 Public Domain 【1】Front Immunol：大数据帮助设计更好的流感疫苗 doi：10.3389/fimmu.2019
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。 “还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从
随着基因测序技术的发展，成本不断降低，活跃在市场上的乳腺癌基因测序产品也越来越多。然而，患者对乳腺癌BRCA测序持何态度？BRCA基因测序是否对患者的治疗决策有影响？2016年2月11日，《JAMA Oncology》杂志报道了年轻乳腺癌患者BRCA基因检测的调查报告，经调查发现，近年来乳腺癌年
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
本文中，小编整理了多篇重磅级研究成果，共同聚集科学家们在肺癌研究领域取得的新突破！分享给大家！ 【1】Cell：非吸烟肺腺癌的基因组重排早在癌症确诊前30年就已存在 doi：10.1016/j.cell.2019.05.013 在一项新的研究中，来自韩国科学技术高级研究院（KAIST）和首
人们常说“事后诸葛亮”，可见“料事如神”是一个让人艳羡的能力。现代科技的发展让人们无限接近这种能力，天气预报就是现代人诸多“料事如神”本领中的一种，不断进步中切实提高了生活品质与舒适度。个人体会进步主要体现在两个方面： 1.越来越说人话。印象里小时候听天气预报感觉听的是中文，但是这些中国话想表
作为精准医疗布局最热门的版图，癌症治疗一改传统的“一刀切”诊疗模式，正朝着基因分型、个性化方向发展。对癌症的预防、诊断、治疗以及预后都基于基因组学数据，结合个体差异、环境以及生活方式等多方面因素进行更精准、适宜的个体化处理。 虽然癌症基因测序、数据解析、创新医药等研究、技术正飞速发展，但是针对
一个国际小组近日在《美国国家癌症研究所杂志》（JNCI）上发表文章，表明一种77个SNP的多基因风险预测方法能够对妇女的乳腺癌风险进行分层管理。无论是否有家族病史，这种方法都适用。 这项研究由剑桥大学和英国癌症研究院的研究人员领导，利用约33,500个乳腺癌病例和33,500个对照来开发和测试
伴随着科研竞争的日益激烈，如果你正在获取tenure职位、获得基金、评上国家奖或是当选院士的道路上，那么你的一篇最新得意之作发表在哪家期刊比较好呢？论文发表后能否得到较大的认同度和传播率呢？如果你面临着科研选题，哪些期刊的研究情报才是最值得信赖的研究动态呢？一个可供你参考的答案那就是“期刊引证报