基因组所参加国际基因组ENCODE计划取得系列研究成果
近日，国际科学界宣布“DNA元素百科全书”(简称ENCODE)计划获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，并以30余篇论文的形式同时发表在Nature、Science、Genome Research、Genome Biology等一系列高水平的SCI学术期刊上。ENCODE被认为是继“人类基因组计划”之后国际科学界在生命科学研究领域取得的又一重大进展。以往研究者常关注与编码蛋白质相关的基因，但它们只占整个基因组的约2%。ENCODE研究团队完成了解析基因组非编码区域的工作，人类基因组中约80%的区域都被确定拥有某种确定的功能。ENCODE项目从近期看有利于测序产业，基因组会成为更热的研究方向，而从长远来看，其影响深远，对疾病诊断、药物研发等都将具有积极的推动作用，新增市场价值当以万亿美元计算。 中科院北京基因组研究所“百人计划”方向东研究员项目组利用与美国华盛顿大学基因组学系建立多年的合作关系，选派该组青......阅读全文
人类基因组DNA甲基化数据分析
近期来自电子科技大学，清华大学等处的研究人员从CpG岛等基本定义出发，阐述了高通量DNA甲基化的检测技术以及针对芯片技术与下一代测序技术的低水平数据处理方法，并重点对比了基于机器学习理论对CpG位点及CpG岛甲基化水平的预测算法，以及所利用的特征对预测效果的影响与发展趋势。 DNA甲基化是表观
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
北京基因组所单细胞中识别染色质类染色质拓扑的算法
基因组DNA和组蛋白以特定的形式高度折叠在细胞核中，这一高级结构即三维基因组学，对细胞核内的诸多生命活动至关重要。基于染色质构象捕获（3C），尤其是高通量技术（Hi-C，ChIA-PET）的发展推动了三维基因组的研究，发现了包括染色质拓扑相关结构域（TAD），染色质环等一系列层次化的结构特征。近
任兵教授利用CRISPR发现新型增强子
人类基因组只有不到2%编码蛋白质，因此解析非编码DNA的功能是一个很大的挑战。科学家们已经通过分析DNA甲基化、染色质修饰、核酸酶敏感性、转录因子结合，在人类基因组中预测了数百万个调控序列，但只有少数序列在天然条件下得到证实。 加州大学的研究团队为此开发了基于CRISPR/Cas9的高通量筛选
基因组所参加国际基因组ENCODE计划取得系列研究成果
近日，国际科学界宣布“DNA元素百科全书”(简称ENCODE)计划获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，并以30余篇论文的形式同时发表在Nature、Science、Genome Research、Genome Biology等一系列高水平的SCI学术期刊上。ENCODE被认为是继“人类基
染色质架构蛋白CTCF结合人类基因组位点的机制研究取得..
近日，国际著名学术期刊《Cell Research》杂志在线发表了上海交通大学系统生物医学研究院比较生物医学中心吴强课题组和中科院北京生物物理所王艳丽课题组合作研究成果，“Molecular mechanism of directional CTCF recognition of a diver
人类基因组概述
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5
甲基化的甲基化的功能
甲基化是蛋白质和核酸的一种重要的修饰，调节基因的表达和关闭，与癌症、衰老、老年痴呆等许多疾病密切相关，是表观遗传学的重要研究内容之一。 最常见的甲基化修饰有DNA甲基化和组蛋白甲基化。DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、D
程晓东《自然》文章揭示表观遗传学研究的新线索
来自美国Emory大学华裔教授程晓东（Xiaodong Cheng）领导的研究组发现了小鼠基因组中DNA序列的一种特殊模式，该模式在DNA分子调节基因表达的方式中起到基础性作用。该研究组与来自德国Jacobs大学的同事在8月22日的的《自然》杂志网络版上公布了这些发现。 自从科学家破解了构成人类
关于甲基化的功能介绍
甲基化是蛋白质和核酸的一种重要的修饰，调节基因的表达和关闭，与癌症、衰老、老年痴呆等许多疾病密切相关，是表观遗传学的重要研究内容之一。 最常见的甲基化修饰有DNA甲基化和组蛋白甲基化。 DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA
甲基化的生理功能
甲基化是蛋白质和核酸的一种重要的修饰，调节基因的表达和关闭，与癌症、衰老、老年痴呆等许多疾病密切相关，是表观遗传学的重要研究内容之一。 最常见的甲基化修饰有DNA甲基化和组蛋白甲基化。DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、D
概述甲基化的功能作用
甲基化是蛋白质和核酸的一种重要的修饰，调节基因的表达和关闭，与癌症、衰老、老年痴呆等许多疾病密切相关，是表观遗传学的重要研究内容之一。 最常见的甲基化修饰有DNA甲基化和组蛋白甲基化。 DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA
人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。
北京基因组所揭示RNA甲基化调控基因剪接机制
中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室及遗传与发育协同创新中心杨运桂课题组在研究m6A甲基化修饰调节mRNA选择性剪接规律过程中，发现了读码器YTHDC1通过招募前体mRNA剪接因子SRSF3同时抑制剪接因子SRSF10与RNA的结合，促进外显子被保留的分子机制。该研究结果于2016
Science：人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。 来自麦
PNAS文章：分割人类基因组
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。 以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
人类基因组计划介绍
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project)，引起学术界巨大反响
基因组所等RNA甲基化表观转录组学研究获进展
2014年1月，中国科学院北京基因组研究所基因组变异与精准生物医学实验室“百人计划”研究员杨运桂研究组，与中国科学院动物研究所“百人计划”研究员刘峰研究组合作开展的“m6A甲基转移酶复合物鉴定”研究，发现了WTAP(wilms'tumour 1-associating protein)
表观遗传学和人类疾病
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来
染色质DNA基因组的介绍
凡是具有细胞形态的生物其遗传物质都是DNA,只有少数病毒的遗传物质是RNA。在真核细胞中,每条未复制的染色体包含一条纵向贯穿的DNA分子。狭义而言,某一生物的细胞中储存于单倍染色体组中的总遗传信息,组成该生物的基因组。真核生物基因组DNA的含量比原核生物高得多。 突变分析结果表明,并非所有基因
人类基因突变率的概述
人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核
Nature子刊：CRISPR发现表观遗传对染色体的影响
*本研究所使用的靶向表观基因组编辑技术由赛业生物提供 染色质的3D结构会随着细胞的生活周期而变化，对我们人体的健康和疾病发生产生重要的影响。近年来随着新技术的发展，科学家们发现染色质折叠让一些DNA片段彼此靠近并发生互作，他们将这样的区域称为拓扑相关结构域TAD。大脑中TAD结构与神经精神
Nature子刊：CRISPR发现表观遗传对染色体的影响
*本研究所使用的靶向表观基因组编辑技术由赛业生物提供 染色质的3D结构会随着细胞的生活周期而变化，对我们人体的健康和疾病发生产生重要的影响。近年来随着新技术的发展，科学家们发现染色质折叠让一些DNA片段彼此靠近并发生互作，他们将这样的区域称为拓扑相关结构域TAD。大脑中TAD结构与神经精神
JAMA：人类基因组终生在变化
这一发现将有助于解释为什么疾病易感性会随着年龄增长而增加 图片说明：不同的家庭拥有不同类型的终生DNA变化。（图片来源：Getty） 美国科学家近日研究发现，人类DNA上的表观遗传（epigenetic）化学标记一生中不断变化，并且变化程度在家庭成员之间是相似的。科学家据此认为，表观遗传特
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限
人类基因组计划的概念
人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina
2007：寻找人类基因组差异
中国青年报2007年12月26日报道 每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。 照片：全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的基因。
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年