Nature子刊：拨开基因组的迷雾
在人类基因组计划的早期，人们热情高涨。尽管人类基因组计划是一项耗资巨大的艰难工程，但它将在临床诊疗领域带来无法估量的回报。一旦我们获得了人类生命的蓝图，就能够揭开大量人类疾病的遗传基础，个性化诊疗将得以实现，医疗领域也将因此迎来一场革命。 至少，人们当初是这样期待着。 然而，“在人类基因组计划之后，科学家们面临的是个体基因组中大量蛋白成千上万的突变，却没有一个现成的指引帮人们将这些突变与健康或者疾病联系起来，”文章第一作者，美国亚利桑那州立大学生物设计研究院进化医学中心的生物学教授Sudhir Kumar说。 因此，科学家和临床医生们希望利用计算机工具来帮助他们在海量的突变中寻找有医疗意义的突变。但目前这些工具的准确性并不高，Kumar说。 Kumar及其同事共同开发了一项新技术，能够减少上述分析工具产生的假阳性率，从而提高它们的可靠性。他们的这项成果提前发表在Nature Methods杂志......阅读全文
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
14国科学家共同发起人类基因组计划二期
9月11日，由中国科学家发起，中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家在国际知名学术期刊《细胞研究》上以社论方式联合发表文章，倡议启动人类基因组计划二期。 该计划的初步目标是完成全球1%人口，即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序，并探究得到的遗传
14国科学家共同发起人类基因组计划二期
9月11日，由中国科学家发起，中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家在国际知名学术期刊《细胞研究》上以社论方式联合发表文章，倡议启动人类基因组计划二期。该计划的初步目标是完成全球1%人口，即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序，并探究得到的遗传变异信息
人类基因计划对生物技术贡献
⑴基因工程药物分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。⑵诊断和研究试剂产业基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。推动细胞工程胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真
澳大利亚土著是地球上基因最独特的群体
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/514548.shtm根据12月13日发表于《自然》上的两项研究，澳大利亚北部和中部地区的土著是地球上基因最独特的群体，他们的基因变异率很高，仅次于非洲人。 ?澳大利亚土著在观看足球比赛 图片
人类基因组草图公布十周年纪念大会在北京召开
6月26日，由中国科学院北京基因组研究所、中国科学与技术协会科学普及部、中国遗传学会、中国科学院遗传与发育生物学研究所共同发起主办的“人类基因组草图发布十周年纪念大会暨基因与健康论坛”，在北京国家会议中心举行。当年参与人类基因组计划的众多参与者以及400余位普通民众、在校学生参加了
Nature：史上最大型RNA测序研究成果
来自日内瓦大学医学院的研究人员领导一个欧洲科学家小组，发布了一张人类功能性遗传变异的综合图谱。这一研究发表在9月15日的《自然》(Nature)和《自然生物技术》(Nature Biotechnology)杂志上，提供了有史以来RNA水平上最大的人类基因组与基因活性关联数据集。 了解每
Science特刊论述如何利用单细胞等技术解析基因型与表型
人类细胞内的DNA，即我们熟知的基因型，为指导一系列机体的构建过程提供了蓝图。虽然我们常常认为人类基因组是稳定的，但不同个体之间仍存在着诸多差异。人类可观察到的表型由多个性状组成，这些性状则由单基因组中的许多遗传变异所引起。毛发、瞳孔及皮肤颜色，身高，体型和行为都代表着这些多基因性状。但许多这些
药物基因组学发展和应用【四】
药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会。但是，这个机会的利用却受到阻碍和挑战，并且新的知识还在不断的更新。 药物受体的基因多态性 一、β肾上腺素受体基因多态性 目前认为至少存在β1、β2和β3三种不同的肾上腺素受体亚型，β1肾上腺素受体
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限
国际基因组学大会在长春落幕
10月24日，2011国际基因组学大会在长春落幕。中科院院士贺林、美国国立卫生研究院癌症研究所资深研究员Charles Vinson等国内外知名专家学者，围绕“基因组学时代的机遇与挑战”主题，从基因组科学、基因组技术、基因组信息学与计算生物学、基因组转化与应用等方面进行了交流，并就全球基因
基因组学出手－寻找番茄旧时味
近日，《科学》杂志以封面报道形式介绍了中美科学家关于番茄风味改良的化学和遗传学路线图研究成果，同期刊发了两国科学家合作的论文。与此同时，《自然》杂志也就此在线发表了亮点报道。 小小番茄之所以获得如此高的关注度，源于这种果实既是一种非常受消费者欢迎的蔬菜，又是植物生物学家的最爱之一，堪称植物遗
作物基因组学研究进展（二）
⑵小麦基因组研究小麦是全球最重要的粮食作物之一，小麦的稳产和增产对我国乃至全世界粮食安全的影响举足轻重。近年来由于全球气候变化、环境变化的影响，小麦生产面临严峻的挑战，对于小麦的育种和品种改良工作提出了新的要求。普通小麦（Ｔｒｉｔｉｃｕｍ ａｅｓｔｉｖｕｍ Ｌ．）是３个不同亚基因组形成的异源
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
基因组学推进肿瘤研究未来发展
——访亿明达肿瘤业务营销副总裁约翰·莱特 基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。 癌症通常按照形态进行分类，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今，癌症分类依据已经开始从形态特征转变为更有效的治疗方式，其中的主要转变在很大程度上归功于基因组研
Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina
药物基因组学发展和应用【一】
影响患者对药物反应的因素有很多，包括患者本身的内在因素如年龄、性别、种族/民族、遗传、疾病状态和器官功能，还有其它生理变化，包括怀孕、哺乳以及外源性因素如吸烟和饮食。基因变异可导致疾病表现和药物反应的多样性这一观念目前已得到广泛认可，并经许多的研究证实。对于一些遗传因素影响研究比较明确的药物，在治疗
作物基因组学研究进展（三）
⑸棉花基因组研究棉花是重要的天然纤维和油料作物，也是研究多倍体进化和作物驯化的重要模式植物。南京农业大学张天真等课题组通过将栽培棉与野生棉对比，绘制出了棉花表观遗传基因的“甲基化基因图谱”，对野生棉和栽培棉之间超过１２００万个的差异甲基化胞嘧啶进行分析，鉴定出５１９个表观等位基因（ｅｐｉａｌｌｅｌｅ
JAMA：人类基因组终生在变化
这一发现将有助于解释为什么疾病易感性会随着年龄增长而增加 图片说明：不同的家庭拥有不同类型的终生DNA变化。（图片来源：Getty） 美国科学家近日研究发现，人类DNA上的表观遗传（epigenetic）化学标记一生中不断变化，并且变化程度在家庭成员之间是相似的。科学家据此认为，表观遗传特
药物基因组学发展和应用【五】
药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会。但是，这个机会的利用却受到阻碍和挑战，并且新的知识还在不断的更新。 药物基因组学临床应用的机遇与挑战 药物反应个体差异的发现和遗传机制的证实，为改变药物治疗模式提供了重要的理论依据。使传统的“千人一
《自然》：重新认识人类基因组
“DNA元件百科全书”首批成果出炉，人类生物学再树里程碑 继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一——“DNA元件百科全书”计划（Encyclopedia of DNA Elements，简称ENCODE）日前发表了一系列重要文章，挑战了关于人类基因组的传统理论，即人类基因蓝图不是由孤
作物基因组学研究进展（一）
作物基因组学研究进展农作物基因组学研究的发展，对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展，已经实现对重要农作物，如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序，在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了２０１8年度主要农
基因组学出手助番茄复“味”
以《更好吃的番茄》为题，1月27日的《科学》杂志用封面报道介绍了中美科学家关于番茄风味改良的化学和遗传学路线图研究成果，同期刊发了两国科学家合作的论文。与此同时，《自然》杂志也就此在线发表了亮点报道。 《科学》和《自然》杂志如此重视这小小番茄的原因在于，番茄既是一种非常受消费者欢迎的蔬菜，根
2007：寻找人类基因组差异
中国青年报2007年12月26日报道 每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。 照片：全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的基因。
当免疫治疗遇到基因组学
近来一种能够激活人体自身免疫系统对付肿瘤的新药大获成功，然而，只有部分癌症患者得以受益。科学家们近来发现编码肺部肿瘤的基因序列有可能能够帮助我们预测免疫药物能够让哪些人受益最多。 肿瘤细胞之所以能否逃脱人体免疫系统的监视，是通过激活了免疫T细胞表面一个叫做PD-1的受体。该受体被激活以后，T细
药物基因组学发展和应用【二】
药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会。但是，这个机会的利用却受到阻碍和挑战，并且新的知识还在不断的更新。 药物代谢酶的基因多态性 一、I相代谢酶 人类细胞色素P450（CYP459）超家族在诸多药物的代谢中发挥着重要作用，CYP
药物基因组学发展和应用（三）
药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会。但是，这个机会的利用却受到阻碍和挑战，并且新的知识还在不断的更新。 药物转运体的基因多态性 药物的生物利用度不仅取决于药物代谢酶的活性，在较大程度上也有赖于生物膜上转运体的活性。转运体分布在许多屏
Nature－Methods：超越NGS的基因组分析新策略
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature M