面部3D扫描技术可快速诊断儿童基因疾病
具有基因缺陷的儿童，会不同程度地表现出智力低下、社交能力差等特征，如果能够及早发现和治疗，就可以改变孩子的一生，但基因检测法每例高达上千英镑的费用往往让患童家长难以承受。英国科学家近日表示，通过对儿童面部进行3D扫描，就能够快速诊断儿童是否罹患罕见的基因疾病。 全世界现有700多种基因症候群会影响面部特征，但某些疾病因为案例稀少而难以发现。利用新的软件，医生可针对个人面孔与罹患已知疾病者的3D面孔影像数据库进行比对，快速便捷地作出诊断，从而使患儿在早期就能得到适当的护理和治疗。 科学家根据5000种家族遗传疾病的档案，发现其中有700种可能会造成脸部轻微但特殊的变化。伦敦大学学院儿童健康研究所计算机科学家哈蒙德博士解释说：“有许多患儿脸部会出现不寻常的特征，这是因为基因出现了变异。” 举例说，每1万至2万名新生儿中，就有一人可能罹患威廉斯综合征，患儿面貌会出现较短且向上翘的鼻子，嘴巴较大，下颚较小。每2.5名新生儿中......阅读全文
关于儿童急性喉炎的鉴别诊断介绍
1.气管支气管异物起病突然，多有异物的吸入史。患儿有剧烈的咳嗽及呼吸困难等症状，胸部听诊及X线检查及支气管镜检查可以鉴别两种疾病。 2.喉白喉起病较缓慢，低热，全身中毒症状明显，脸色苍白，精神萎靡，脉细而速，咽部常有灰白色假膜，取分泌物检查可找到白喉杆菌。 3.喉痉挛常见于较小婴儿，起病急，
诊断儿童重症肌无力的简介
重症肌无力（MG）是主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体（AchR）的、由乙酰胆碱受体抗体（AchR－Ab）介导、细胞免疫依赖性、补体参与的自身免疫性疾病。
尿检可用于诊断儿童孤独症
科学家新近发现，通过尿检也可判断儿童是否患孤独症。 尽管儿童孤独症及相关紊乱症患儿的比例如今在全球已达到5%-7%。，但在临床诊断环节依旧存在诸多障碍，缺乏一套完善的化学检验方法。 而最近，英国的一项针对一批孤独症儿童展开尿检后发现，孤独症儿童尿检中可检测出某种菌群留下的特殊化学记号。
儿童消化性溃疡的鉴别诊断
儿童消化性溃疡病理1.慢性胃和十二指肠炎症病史常不典型，症状无特异性，可通过上消化道钡餐和内镜检查与消化性溃疡鉴别。 2.功能性消化不良临床出现上腹不适、烧心、嗳气、早饱或餐后饱胀等消化道症状，持续时间超过4周，但内镜、X线、超声等影像学检查均未发现异常。 3.胆囊炎和胆石症临床以发热、腹痛
如何诊断儿童是否患有哮喘病？
病史询问: 医生会询问孩子的症状、发作频率、持续时间以及可能的诱因。 体格检查: 医生会仔细听诊孩子的肺部，寻找哮喘的典型体征，如喘息音。 肺功能测试: 肺功能测试可以评估孩子的呼吸功能。常用的测试包括峰流速测定(PEF)和肺活量测定。 过敏原测试: 过敏原测试可以帮助确定孩子是否对某些物
儿童丙型肝炎病毒（HCV)感染的诊断
丙型肝炎病毒（HCV)慢性感染是一个世界范围内的严重公共问题，全球约1.8亿人感染，欧美儿童HCV感染率约为0.05%~0.36%，而发展中国家可达1.80%~5.00%，可能是因为卫生经济条件的差异所致。由于尚无HCV疫苗及妊娠期用药的限制，垂直传播仍是新生儿感染的主要原因。儿童HCV感染的诊断
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
超声诊断儿童颈部异位胸腺病例分析
病例1，患儿男，7岁，因颈部不适行颈椎CT检查，提示甲状腺左叶局部密度减低。超声检查：甲状腺左叶内见一边界清晰，包膜完整的实性中等回声包块，包块大小18.7 mm×6.1 mm，内部见线条状稍高回声，分布较均匀（图1）。 该包块与周围组织界限清晰，且于甲状腺下方，胸骨后方可探及与之回声相同的正常胸腺
儿童肺出血肾炎综合征的诊断与鉴别诊断
根据患者有反复咯血伴血尿，痰中有含铁血黄素巨噬细胞，肺泡与动脉氧分压下降，典型的肺部X线改变，可初步诊断。 凡有肺出血、肾小球肾炎、血液中检出GBM抗体三个主要特征，可确诊。 需与以下疾病相鉴别： 1.狼疮性肾炎 多见于女性，一般有皮肤、关节病变及全身多系统的损害，血清免疫学检测和肾活检
疾病诊断分析公式（二）
（二十一）急性胰腺炎（新加内容） 暴饮暴食、慢性胆道病史+骤发剧烈上腹痛+后腰背部放射+腹膜刺激征+ WBC ↑+血钙↓+AST↑=急性胰腺炎 胰腺炎+Grey-Turner征（左侧腹青紫斑） 、Cullen征（脐周青紫斑）+ 腹穿（洗肉水样）=急性胰腺炎（出血坏死型） （二十二
痛风石的疾病诊断
中老年男性肥胖者，突然反复发作的单个跖趾、跗跖、踝等关节红肿剧痛，可自行缓解及间歇期无症状者，应首先考虑到痛风性关节炎；同时合并高尿酸血症及对秋水仙碱治疗有效者可诊断为痛风；滑液或滑膜活检发现尿酸盐结晶者即可确诊。
疾病诊断分析公式（一）
（一）慢性阻塞性肺疾病（新加内容） 老年人＋咳、痰、喘=慢性支气管炎 桶状胸+过清音=肺气肿 老年患者+咳、痰、喘+桶状胸+过清音+肺功能 慢性呼吸系统病史＋右心衰体征=肺心病 （二）肺炎 青壮年＋受凉＋高热＋湿啰音＋铁锈色样痰=大叶性肺炎 婴幼儿＋咳、喘
如何诊断喉气囊肿疾病？
喉外型和混合型的诊断主要根据症状，若颈部有囊性突起，触之软且可压缩，用力屏气时体积增大，穿刺抽吸有气体，诊断即可明确。 喉内型的诊断比较困难，必须在直接喉镜下仔细观察，肿物的体积随呼吸改变，吸气时缩小，用力鼓气时增大为主要特征，如以直接喉镜或探针等器械压迫，肿物渐缩小，诊断可确立。
如何诊断皮肤脉管性疾病？
通过对患者病史收集，可了解有无血管损伤危险因素、相关感染史、用药史等，有助于诊断；体格检查发现的皮损可高度提示诊断，各皮肤脉管性疾病几乎均有特征性的皮肤损害表现；实验室检查、影像学检查及组织病理学检查可有助于明确病因、进行确诊。
发作性疾病的诊断进展
发作性疾病是指具有突发性、反复性、自限性为特征的临床综合征。根据发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。 1癫痫的诊断及确认癫痫的主要依据。 1.1详细而准确的发作病史癫痫发作是大脑神经元异常放电引起的暂时性皮层功能障碍。根据异常放电所波及的部位不同，临床主要表现为运动性、感觉性
脓毒症的疾病诊断
1. 由于认为既往“感染+SIRS表现”的诊断指标过于敏感，临床上诊断成人脓毒症要求有明确感染或可疑感染加上以下指标: （1）全身情况：发热（>38.3℃）或低体温（90次/分）或>年龄正常值之上2标准差；呼吸增快（>30次/分）；意识改变；明显水肿或液体正平衡>20 ml/kg，持续时间超过
椎管内疾病的诊断检查
磁共振成像（MRI） MRI有平扫和强化两种方法，可清晰地显示脊柱和脊髓全貌了解病灶和周围结构改变，脊髓有无变性等，可作为首选检查。 CT、脊髓造影 CT也有平扫和强化，但脊髓造影加CT(CTM)更有意义，即行腰椎穿刺注药后行X线平片和CT检查。CTM和脊髓造影属有创伤性检查，在病灶的定位
基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。 在这项研究中，研究人员介绍了一种微流控芯片，该芯片可识别RNA的小片段，从而比目前可用的技术更快，更准确地指示特定类型的癌症。该结果最近发表在科学杂志“ Advanced
妇科疾病诊断公式
1.异位妊娠=停经史＋剧烈腹痛＋腹部包块＋阴道出血＋宫颈举痛 2.卵巢肿瘤蒂扭转=急性下腹痛＋肿物＋无休克无贫血，HCG（-），无停经及阴道流血史 3.急性盆腔炎=下腹剧痛（宫颈举痛）＋发热＋阴道分泌物增多 4.宫颈癌=接触性出血或不规则阴道流血＋菜花样赘生物（Ib期局限于宫颈
脑血管疾病诊断公式
1.脑出血=老年患者＋高血压病史＋急性起病＋意识障碍＋定位体征 2.脑血栓=安静状态发病（冠心病、高脂血症） 3.脑栓塞=发病急＋心脏栓子（亚急性心内膜炎） 肺栓塞=呼吸困难＋胸痛＋咯血，下肢栓子（下肢静脉曲张/下肢坏疽） 4.蛛网膜下腔出血=发病急＋脑膜刺激征＋
发作性疾病的临床诊断
发作性疾病是指具有突发性、反复性、自限性为特征的临床综合征。根据发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。本文重点介绍发作性疾病的临床诊断。 1 癫痫的诊断确认癫痫的主要依据。 1.1 详细而准确的发作病史 癫痫发作是大脑神经元异常放电引起的暂时性皮层功能障碍。根据异常放
甲状腺疾病实验室诊断
一、血清甲状腺激素测定（TT4、TT3、FT4、FT3） 甲状腺素（T4）全部由甲状腺分泌，而三碘甲腺原氨酸（T3）仅有20%直接来自甲状腺，其余约80%在外周组织中由T4经脱碘代谢转化而来。T3是甲状腺激素在组织实现生物作用的活性形式。 正常情况下，循环中T4约99.98%
扫描电镜在3D打印行业中的应用
3D打印，即增材制造（Additive Manufacturing，AM），指用于制作3D打印项目的过程。为了达到这个目的，在计算机控制下，逐层形成一个物体。这些物体几乎可以是任何形状，并使用3D模型或其他电子数据来源产生。但是，在计算机控制下逐层打印可能会出现结构中断，从而对打印物体的可靠性产生负
呼吸系统疾病的诊断和鉴别诊断
与其他系统疾病一样，周密详细的病史和体格检查是诊断呼吸系疾病的基础，X线胸部检查对肺部病变具有特殊的的重要作用。由于呼吸系疾病常为全身性疾病的一种表现，还应结合常规化验及其他特殊检查结果，进行全面综合分析，力求作出病因、解剖、病理和功能的诊断。 病史 了解对肺部有毒性物质的职业和个人史。如是
600万儿童受益于新生儿疾病筛查
防治出生缺陷是健康中国建设的“首道防线”。记者9月12日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有600多万名贫困地区儿童受益于新生儿疾病筛查项目。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6
多方“合力”为儿童青少年精神心理疾病“开方”
“从营养干预的角度推动中国儿童青少年精神心理健康事业的发展，不能靠一个单位、一个专家来解决，而是要形成跨学科、跨部门的合力。”4月14日，在由中国营养学会发育障碍与营养治疗分会主办的中国儿童青少年精神心理现状与营养健康研讨会上，原卫生部副部长殷大奎表示，膳食营养的关键在于均衡、合理、适度，探索如何从
研究发现臭氧长期暴露增加全球儿童疾病负担
细颗粒物和臭氧是危害人体健康的主要空气污染物。然而，学界和公众对臭氧健康危害的了解有限，相关风险的管理存在不足。已有研究发现长期臭氧暴露通过诱发呼吸道疾病导致了全球每年约36.5万的成人早逝1。然而，关于臭氧危害儿童健康的研究较少，尤其在集中了全球90%以上儿童死亡的中低收入国家，相关研究几近空
关于儿童大脑半球胶质瘤的诊断与鉴别诊断介绍
有颅内压增高、癫痫发作或限局性体征，经过CT及MRI检查，诊断儿童大脑半球胶质瘤并不困难，多数患儿来诊时肿瘤已较巨大，结合影像学特点多可定位定性。但也有两种疾病需和肿瘤鉴别。 1 炎性肉芽肿或小脓肿 主要表现为癫痫发作和限局性体征，颅压增高征不明显，CT可见小环形稍高密度影。注药可病灶环增强
如何诊断儿童乙型病毒性肝炎？
乙型肝炎诊断必须包括有无家族集聚性、输血或输注血制品，是否接种乙肝疫苗并产生有效的保护性抗体，相应的临床症状和体征，肝功能异常，病原学检查是确诊的主要依据。
简述儿童咳嗽变异型哮喘的诊断要素
儿童过敏性咳嗽及咳嗽引发哮喘发作，孩子常常因呼吸道感染发病，出现咳嗽、呼气性呼吸困难，呼吸时能听到孩子喉部发出“咝咝”的声音（有的人把这种声音比喻成拉风箱声），是咳嗽过敏性哮喘发作的典型临床表现，早期还可出现流泪或打喷嚏。咳嗽喘息症状可突然出现在或迅速停止，这种突发突止的咳嗽喘息就是过敏性咳嗽哮