面部3D扫描技术可快速诊断儿童基因疾病
具有基因缺陷的儿童，会不同程度地表现出智力低下、社交能力差等特征，如果能够及早发现和治疗，就可以改变孩子的一生，但基因检测法每例高达上千英镑的费用往往让患童家长难以承受。英国科学家近日表示，通过对儿童面部进行3D扫描，就能够快速诊断儿童是否罹患罕见的基因疾病。 全世界现有700多种基因症候群会影响面部特征，但某些疾病因为案例稀少而难以发现。利用新的软件，医生可针对个人面孔与罹患已知疾病者的3D面孔影像数据库进行比对，快速便捷地作出诊断，从而使患儿在早期就能得到适当的护理和治疗。 科学家根据5000种家族遗传疾病的档案，发现其中有700种可能会造成脸部轻微但特殊的变化。伦敦大学学院儿童健康研究所计算机科学家哈蒙德博士解释说：“有许多患儿脸部会出现不寻常的特征，这是因为基因出现了变异。” 举例说，每1万至2万名新生儿中，就有一人可能罹患威廉斯综合征，患儿面貌会出现较短且向上翘的鼻子，嘴巴较大，下颚较小。每2.5名新生儿中......阅读全文
简述儿童肾小管性酸中毒的诊断依据
凡有下列情况者须考虑RTA：不明原因的低钾症状，且反复发作；不明原因的生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症；不明原因的酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；不明原因的多尿及脱水，而尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者；难治性脱水酸中毒；有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，
儿童过敏性紫癜合并水痘诊断
近期我院收治1例过敏性紫癜患者，女8岁，体重35kg，主诉为：皮疹5天，腹痛1天。5天前无明显诱因出现皮疹，分布在双下肢和臀部，成点片状红色皮疹，压之不褪色，略高于皮面，对称分布，少量融合成片，无发热、血肿，无呕血、黑便，无外伤及特殊毒物摄入，当地诊所考虑过敏性皮炎，给予口服“扑尔敏”及外用止
儿童潜伏性结核感染的诊断探索
中国是结核病发病率高的国家，在这种形势下，结核的防止更多的倾向于成年人。而某种程度上，儿童结核感染的诊治受到了忽略，特别是儿童潜伏结核感染的识别和治疗，并没有得到应有的重视。这其中的原因，一方面源自于儿童的表现更为隐匿，另一个方面与诊断方法的匮乏有关。 但是，儿童潜伏结核感染诊断的重要性是不言而
简述儿童急性中耳炎的鉴别诊断
最主要的困难是对分泌性中耳炎和急性中耳炎的鉴别。分泌性中耳炎更为常见，有时合并病毒性上呼吸道感染，可以是急性中耳炎的发作序曲，也可以是其发作后遗症。如果将两者混淆，则会造成抗生素的不必要使用。
儿童过敏性紫癜诊断治疗体会
过敏性紫癜是儿童一种常见的血管变态反应性疾病， 主要表现为皮肤紫癜、黏膜出血，也可伴皮疹、关节痛、腹痛及肾脏损害等。 过敏性紫癜在小儿中的发病率为 8.0/10 万～ 13.5/10 万，是儿童中发病最高的血管炎[1-2]。经过长期的随访发现，除了肾脏受累的患者恢复不佳，后期可能出现肾脏综合征可能外
Pediatrics：新型儿童头痛综合征诊断工具
一个新的结构式面谈被证实是临床和社区条件下检测儿童和青少年偏头痛的可靠有效方法。该项研究结果发表在Pediatrics（儿科学）杂志[Pediatrics 2013 Jan;131(1):e96-e102]上。美国马里兰州贝塞斯达市国家精神卫生研究所的Tarannum Lateef博士和同事写道，“
CT诊断儿童巨大胃间质瘤病例报告
病例女，15岁。3月前偶然发现左腹核桃大肿块，近来逐渐增大伴腹胀来院诊治。查体：体温、血压正常，心肺听诊（-）；左腹部膨隆，并触及直径约15 cm质硬包块，无明显触痛，活动度差；余（-）。肿瘤标志物HCG22.14mIU/mL，其它检验项目无明显异常。彩超：左侧腹腔内大小约14.3 cm×1
ct造影扫描的检查过程及相关疾病
检查过程 (1) 做好病人的准备工作：按不同部位检查的要求，做好病人的准备。对需要做增强的病人必须做好碘过敏试验。向病人做好解释工作：消除恐惧心理，使病人配合检查。 (2) 扫描条件的选择：包括体位、层厚和层距、扫描参数及扫描方式的选择。 相关疾病 脑胶质瘤，小儿大脑半球胶质瘤，下丘脑错
脑脊液鼻漏的疾病诊断
脑脊液鼻漏的诊断主要依靠症状、体征和辅助检查。症状：一侧或双侧鼻孔持续或间歇性流出清亮液体，向一侧倾斜、低头或压迫颈静脉时症状加重；或漏水较少，但晨起时发现枕边潮湿。也有仅表现为反复颅内细菌性感染，鼻漏并不明显。一般发病多在颅脑外伤、手
猩红热的疾病诊断
猩红热的病例多为临床诊断，主要依据流行病学资料如病史中是否有与猩红热或咽峡炎患者接触，临床上具发热、咽峡炎、全身弥漫性鲜红色皮疹等特征性表现及实验室检查有相应发现。确诊依据为咽拭子、脓液培养获得A组链球菌。
尿道炎疾病的临床诊断
尿道炎疾病的检查： 1、尿道刺激症状； 2、尿道口红肿，有脓性分泌物，沿尿道可有压痛； 3、尿中有多量红细胞、白细胞，尿三杯试验第一杯尿明显不正常； 4、尿道分泌物涂片染色检查或细菌培养有致病菌，可以与淋菌性尿道炎鉴别。 广州仁爱医院男科专家介绍说尿道炎的诊断除根据病史及体征外，需将尿
甘油酯的疾病诊断
1.高甘油酯血症家族性高甘油酯症、肾病症候群、肝病、胆道阻塞、甲状腺机能低下、糖尿病、心肌梗塞、动脉硬化等。2.低甘油酯血症营养不良、先天性无B脂蛋白血症。
大血管疾病的诊断及并发
诊断 心脏检查：破入右心室的主动脉窦动脉瘤，在胸骨左缘第3、4肋间扪到震颤和听到粗糙Ⅳ级连续性杂音，向心尖传导；破入右心房者震颤和杂音则偏向胸骨正中或右缘。可有周围血管体征如脉压增宽、水冲脉、枪击声等，并可有肝肿大等右心衰竭体征。 心电图：电轴左偏、左心室高压、肥大或左右心室肥大。x线检查：
自拍现在也能诊断疾病了？
自拍是我们常用的手机功能之一，在不远的将来，自拍照也许还可以用作疾病筛查工具。根据阜外医院副院长、中国国家心血管病中心郑哲教授与清华大学脑与认知科学研究所所长季向阳教授牵头、新近发表于《欧洲心脏杂志》的研究成果，通过计算机深度学习算法，仅需对4张自拍照进行分析就能够预测个体是否患有冠状动脉疾病（
尿液检验的目的疾病诊断
尿检验是临床上最常用的重要检测项目之一。 主要用于： 1.泌尿系统疾病诊断和治疗监测：肾病时尿就可能会出现蛋白、细胞、管形等病理成分；发生炎症、结石、肿瘤、血管病变等，各种产物可进入尿，引起尿成分的变化。 2.其他系统疾病诊断：任何系统疾病的病变影响血液成分改变时，均可引起尿成分的变化。如糖尿病
限制性心肌疾病的诊断
本病的诊断比较困难，患者表现易疲乏、呼吸困难、腹水、周围水肿等类似心包填塞表现，心脏正常或轻度增 大，听诊有第三心音或第四心音，或心尖区有轻度收缩期杂音，应考虑本病，如原先有嗜酸细胞增多症病史（发热、咳嗽、心慌、血常规嗜酸细胞增多等），更有助于诊断。结合实验室检查，如心电图示心室肥厚，心房增大，
关于眼眶疾病的诊断检查介绍
1.详细询问病史，包括发病急缓，病程长短及进展情况，是否患有甲状腺相关性免疫眼眶病(TRID)或鼻窦病，有无外伤，其他全身病。并注意询问疼痛与进展两大症状。 2.检查眼球突出度、触诊、搏动和眶周及其他改变。3.影像学检查，包括眼眶及头颅X线检查、超声检查、CT扫描及磁共振成像(MRI)。 4
甲状腺疾病实验室诊断(2)
三、甲状腺自身抗体测定 临床常用的是甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）和TSH受体抗体（TRAb）。近年来甲状腺自身抗体测定方法的敏感性、特异性和稳定性都显著提高，但各个实验室的方法差异较大，建议采用英国医学研究委员会（MRC）提供的国际参考试剂标化，以实
甲状腺疾病实验室诊断(3)
四、甲状腺球蛋白测定 甲状腺球蛋白（Tg）由甲状腺滤泡上皮细胞分泌，是甲状腺激素合成和储存的载体。血清Tg水平升高与以下三个因素有关：甲状腺肿；甲状腺组织炎症和损伤；TSH、hCG或TRAb对甲状腺刺激。血清Tg测定的临床应用：1、非肿瘤性疾病 血清Tg测定可用于：①评估甲状
血栓性疾病的诊断要点
血栓性治病疾病的长期诊断要点如下： 1、存在高凝或血栓前状态的基础不同诊治疾病：如动脉粥样硬化、 糖尿病肾病、 妊娠易栓症、近期做过手术及创伤部位长期使用 避孕药等 2、各种血栓形成及栓塞的症状体征 3、 影像主治学检查：如 血管造影多普勒血管超声CTMRIECT及电阻抗体主任积描记法等
急性肝炎的疾病诊断
一、分型 根据有无黄疸可分为急性黄疸型肝炎和急性无黄疸型肝炎。 二、病史 有与病毒性肝炎患者密切接触史，血液、体液感染史，暴发流行区有水源、食物污染史。近期有可疑损害药物或毒物服用史。2周内有大量饮酒史。 三、症状 多急性起病。常有发热、恶心、厌油、纳差、腹胀、便清、明显乏力等。大多有轻中度
内分泌疾病的诊断方法
完整的内分泌病诊断应包括病因诊断、病理诊断(定性和定位诊断)和功能诊断。首先在诊断程序上考虑是否为内分泌紊乱，其次鉴别由内分泌腺或组织自身引起的疾病抑或继发性内分泌症群，如继发于肝、肾疾病或营养不良引起的侏儒症。往往先从临床表现和初步化验资料着手分析，一般容易确定功能诊断，随之确定病变部位、病理
传染性疾病诊断公式
1.甲肝=发热＋黄疸＋HAV（＋）＋粪口传播 2.乙肝=发热＋黄疸＋HBV（＋）＋体液传播 3.丙肝=发热＋黄疸＋HCV（＋）＋血液传播 4.艾滋病=接触史＋发热＋消瘦＋HIV（＋）
关于输血传播疾病的诊断介绍
1.艾滋病 患者近期内有流行病学史和临床表现，结合实验室检查抗人类免疫缺陷病毒抗体由阴性转为阳性即可诊断，或仅实验室检查抗人类免疫缺陷病毒抗体由阴性转为阳性即可诊断。而人类免疫缺陷病毒RNA 和P24抗原的检测则有助于疾病的诊断，尤其是能缩短抗体“窗口期”和帮助早期诊断新生儿人类免疫缺陷病毒感
腹水的常见疾病及诊断
常见疾病 （一）心血管疾病 慢性充血性右心衰竭、渗出性心包炎、慢性缩窄性心包炎、克山病、肝静脉阻塞综合征、肝小静脉闭塞症、门静脉血栓形成、下腔静脉阻塞综合征、原发性限制型心肌病等。 （二）肝脏疾病 肝硬化、肝癌、病毒性肝炎等。 （三）腹膜疾病 1、腹膜炎症 渗出性结核性腹膜炎、急性
甲状腺疾病实验室诊断(4)
六、尿碘（UI）测定 碘是甲状腺合成甲状腺激素的主要原料之一。碘主要储存在甲状腺池和细胞外液池，两池的储量相对恒定。甲状腺内以甲状腺激素和碘化酪氨酸形式储存的有机碘高达8-10mg；细胞外液池碘离子总量为150μg。碘代谢始终保持动态平衡，①甲状腺每天从细胞外液碘池摄取碘离子120μg
诊断肝血管疾病的标准介绍
有动脉炎、动脉硬化、静脉疾病等病史，或有腹部手术史；出现腹痛、腹部包块、发热、黄疸等表现；实验室检查显示肝功能异常，结合影像学检查及血管造影的特征性表现即可诊断。大多数肝血管疾病通过超声、CT、磁共振等影像学检查可以确诊，但需要与其他疾病相鉴别。
关于消瘦疾病的鉴别诊断介绍
1.单纯性消瘦 单纯性消瘦包括体质性消瘦和外源性消瘦两种。 （1）体质性消瘦:主要为非渐进性消瘦，具有一定的遗传性。 （2）外源性消瘦:通常受饮食、生活习惯和心理等各方面因素的影响。食物摄入量不足、偏食、厌食、漏餐、生活不规律和缺乏锻炼等饮食生活习惯以及工作压力大，精神紧张和过度疲劳等心理
内分泌疾病的诊断依据
诊断的主要根据是： ①临床表现。 ②化验资料。如生化改变、激素水平、免疫学和遗传学的检查。 ③腺体功能试验。包括兴奋试验、抑制试验、激发试验和拮抗试验等。这些试验不仅可判断内分泌的功能异常，有些还可帮助判断病变的部位和病因，如促甲状腺激素释放激素 (TRH)兴奋试验可帮助鉴别甲状腺功能减退
大血管疾病的症状及诊断
症状 大血管疾病分为两大类：狭窄性和扩张性的。 狭窄性大血管疾病临床表现取决于狭窄部位对应的供血器官。主动脉缩窄主要表现为高血压和充血性心衰。如果累及脑供血，可表现为头晕、头痛、耳鸣、视力损害、语言障碍，甚至意识模糊和瘫痪；如果影响肢体供血，可表现为疼痛和间歇性跛行。 扩张性的大血管疾病就