基因检测师,一双解析生命密码的手

复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心副主任吴冰冰(后)与同事一起在中心实验室工作。 身为复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心副主任的吴冰冰医师,每周都要分析上百例患儿的基因检测数据。 一代测序技术、基因芯片技术、高通量测序技术……针对不同的疾病选择不同的检测手段,“我们的工作,绝非简单的软件可以代替。”吴冰冰告诉记者,除了利用软件,将抽象信号转化成可视信息,还要不断比对疾病人群和正常人群的数据库做出综合判断,流程非常复杂。 对于进行高通量测序的患儿,每人身上都可以检测到许多的基因变异位点,这些位点是否具有致病性,需要结合患儿的临床表型,实验室检测结果,家系成员的验证结果等进行综合分析,在提供检测报告前,吴冰冰还要与临床医生充分沟通、交流。医院临床免疫科主任王晓川教授告诉记者:“我们建立了临床、免疫、基因型的三联合讨论机制,共同进行免疫缺陷病的遗传咨询工作。” 这是复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心实......阅读全文

密码子与反密码子的功能差异

1.密码子:DNA或mRNA的四种碱基共组成64个三联体密码子。2.终止密码子:又称无义密码子,指3个肽链终止密码,不编码氨基酸。3.携带稀有氨基酸的tRNA也能识别终止密码子。4.简并密码:由多种密码子编码一个氨基酸的现象。5.摇摆性:(1)定义:指一种反密码子能够与不同的密码子发生碱基配对;(2

密码子与反密码子的基本介绍

  1.密码子:DNA或mRNA的四种碱基共组成64个三联体密码子。  2.终止密码子:又称无义密码子,指3个肽链终止密码,不编码氨基酸。  3.携带稀有氨基酸的tRNA也能识别终止密码子。  4.简并密码:由多种密码子编码一个氨基酸的现象。  5.摇摆性:  (1)定义:指一种反密码子能够与不同的

“二手药”流向市场-污染环境、威胁百姓生命安全

  有媒体调查发现,国家虽明令禁止非法收购药品,“二手药”却“满天飞”,甚至流向市场,不仅污染环境,更威胁百姓生命安全。现实中缺乏对回收药规定的操作细则,百姓习惯一扔了之,这种局面亟待改观。为此,必须加强源头治理,建立健全废旧药品后期处理的相关规范化管理和深入社区的常态化回收机制;还要加大对药店等医

分析和比较各种基因组数据的多面手

  Partek®是一家致力于开发与整合用于生命科学研究数据分析软件的公司。该公司的系列软件包括――Partek® Flow™, Partek® Genomics Suite™, and Partek® Pathway™――可以提供基因组数据分析的整体解决方案,也是唯一一家可以提供

解析古老的单细胞基因组

  单细胞的古细菌用肉眼根本看不到,甚至在使用显微镜时,也必须特别用心才能观察到它们。近日由丹麦奥尔胡斯大学地质微生物学中心领导的一个国际研究人员小组,却成功地从海底淤泥中获得了四个古细菌细胞,并绘制出了每个细胞的基因组图谱。这一突破性研究成果发表在著名的《自然》(Nature)杂志上。   “直

PNAS解析CRISPR的DNA基因编辑机制

  一个国际科学家小组促使我们朝着更深层次地了解一些酶“编辑“基因的机制迈出了重要一步,从而为纠正患者的遗传疾病铺平了道路。  来自布里斯托大学和立陶宛生物技术研究院的研究人员观察了,一种叫做CRISPR的酶结合和改变DNA结构的过程。  发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上的这些研究结果,为

Nature解析基因组的水平转移

  在自然界中,两种不同的植物偶尔会发生杂交。这可能会引发一些问题,因为父本和母本的遗传信息并不相配。不过这个问题很容易解决。 只要亲本植物将完整的遗传信息传递给下一代(而不是一半),这样染色体就能够在减数分裂中正确配对,减数分裂是生殖细胞的形成途径。在这种情况下,杂交形成的植物仍有繁殖能力,并形成

Cell解析饮食对基因表达的影响

  每天我们的细胞都在摄取食物中的营养,并将它们转化为生命所需的基本物质。然而,人们一直难以确切指出某一种营养或维生素对基因表达和生理机能的影响。麻省大学医学院UMMS的科学家们开发了一个新的模式系统,可以帮助研究者们解决这个问题。这项研究发表在本期的Cell杂志上,UMMS的研究人员利用这一系统向

人造生命:迈入基因2.0时代?

  引爆生命伦理危机?  文特尔称在实验开始前他已经请教过许多伦理领域的专家,并向白宫汇报过此事。然而实验成功的消息公布后,还是招致许多人的批评,有人称无论如何人类都不可以充当“造物主”,更没有资格像“上帝”或诸神一样创造生命;更多人则担心此研究成果会被用来合成大量生化武器,造成恐怖威胁。  对于文

密码简并

中文名称密码简并英文名称code degeneracy定  义几种密码子编码同一种氨基酸的现象。通常具有简并性的氨基酸密码子的第一个和第二个字母是相同的,而不同的只是第三个字母。应用学科细胞生物学(一级学科),细胞遗传(二级学科)

空气检测:科学仪器代替不了“嗅辨师”

采集空气样本。从采样瓶中抽出气体样本,注入气袋中后再进行嗅辨工作。辽宁省环境监测实验中心的嗅辨师正在对采集到的空气样本进行嗅辨。  新闻背景  多年前,曾有一部经典电影《闻香识女人》感动了无数影迷,剧中让人难忘的不单是那一支华美的探戈舞,更让人记忆深刻的是,阿尔・帕西诺扮演的双目失明

一项基因分析宣称找到“开膛手杰克”

  法医学家日前表示,他们终于查明了“开膛手杰克”的身份。一个多世纪前,这个臭名昭著的连环杀手在英国伦敦街头制造了一系列恐怖案件。上周公布的基因检测结果表明,23岁的波兰理发师Aaron Kosminski便是“开膛手杰克”,他同时也是当时警方的主要嫌疑人。但批评人士认为,这些证据并不足以宣布结案。

破译可可豆基因密码可判断可可豆优劣

  科学家称他们已经找到了如何识别可可树果实遗传基因的方法,这一发现有助于抑制以次充好的巧克力。   随着全球范围内对于极品优质巧克力需求的增长,对于优质可可豆的需求也随之增加。这就导致有些利益熏心的商人会以廉价的混合原材料代替优质可可豆来生产巧克力。目前,咖啡、谷类食品和茶都可以通过检测基因的方

在基因工程中密码子优化有必要吗?

对于用于蛋白表达的基因来说,多数情况下是有必要的。比如真核生物的基因需要在原核生物中表达。由于真核生物的密码子偏好和原核生物有很大不同,对基因进行密码子优化将显著提高表达效率

宏基因组测序揭示神秘的生命领域

  生物通报道:美国国家能源部Lawrence Berkeley实验室和加州大学伯克利分校的研究人员采用科罗拉多蓄水层的沉积物和地下水样本,通过宏基因组测序重建了二千五百多个微生物的基因组。这项研究发表在十月二十四日的Nature Communications杂志上,为人们揭示了地下世界惊人的生物学

宏基因组测序揭示神秘的生命领域

  美国国家能源部Lawrence Berkeley实验室和加州大学伯克利分校的研究人员采用科罗拉多蓄水层的沉积物和地下水样本,通过宏基因组测序重建了二千五百多个微生物的基因组。这项研究发表在十月二十四日的Nature Communications杂志上,为人们揭示了地下世界惊人的生物学多样性,给生

“双师型”-“双师素质”概念亟待厘清

   12月17日,由教育部高等教育教学评估中心编制的《全国普通高校本科教育教学质量报告(2020年度)》正式对外发布。该报告显示,全国本科高校中“双师型”教师占比达到19.64 %。而就在不久前的10月,中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于推动现代职业教育高质量发展的意见》,则提出强化职业教育“

解析真骨鱼类基因组解析鱼类恒温起源之谜

  在脊椎动物的进化过程中,温度对生命体的生理活动具有重要的调节作用。陆地上的鸟类和哺乳类能够适应各种生境,其恒温能力功不可没。相比陆生环境,水生环境的生物获得恒温能力更为艰难,它们必须面对水体高比热,热量易丢失的挑战。然而,根据观测,至少有40种鱼类克服了这些困难,具备类似于哺乳动物和鸟类的恒温能

食品安全的检测项目解析

  近年来国内食品市场安全事故频发,三聚氰胺、苏丹红、瘦肉精、地沟油、毒大米、假鸡蛋、“皮鞋”果冻等,显示出中国食品安全问题异常严重。食品安全关系到人民群众的身体健康,关系到经济发展和社会和谐稳定,目前已得到政府全方位的重视。2009年人大常委会通过了《中华人民共和国食品安全法》,确立了以食品安全风

感谢我的手

  一、事由  我的博客已有100篇了,怎么会写出来的?细想,要感谢的手,感谢的我勤快。因为有时清早4点起来写,有时晚上写到11点多。  二、粗说我的手的功劳  如果细说我的手的功劳,那就很多了。今天只能粗说手的功劳  1.我的手设计了小型离子交换柱,体积仅1.0毫升。这种小柱可解决95%以上的离子

手烧伤的治疗

手是人体精细运动执行的主要器官,超过80%的严重烧伤涉及手部,因此对日常功能和生活质量产生巨大影响。重点是估计损伤的严重程度和深度,给予规范的治疗。主要治疗目标包括:预防更多或更深的伤害,烧伤快速闭合,预防感染,尽量保留手的功能。手部烧伤的操作决定和选择的程序取决于伤害类型,伤害严重程度和覆盖组织的

破解家禽的“生病密码”

  现在,山东省农科院家禽所研究员、山东省家禽产业技术体系首席专家宋敏训及其团队面临的挑战有些艰巨:如何以科技之力拯救“水深火热”之中的家禽产业?   2014年山东省鸡肉产量386.14万吨,居全国第一位,是山东省畜牧业中的支柱产业。 但这两年,肉鸡产业遭受产能过剩、消费萎靡双重挤压,种

关于遗传密码的简介

  遗传密码是活细胞用于将DNA或mRNA序列中编码的遗传物质信息翻译为蛋白质的一整套规则。mRNA的翻译是通过核糖体完成的,核糖体利用转运RNA(tRNA)分子一次读取mRNA的三个核苷酸,并将其编码的氨基酸按照信使RNA(mRNA)指定的顺序连接完成蛋白质多肽链的合成。由于脱氧核糖核酸(DNA)

遗传密码的基本特点

方向性密码子是对mRNA分子的碱基序列而言的,它的阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA编码方向一致的,即从5'端至3'端。连续性mRNA的读码方向从5'端至3'端方向,两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上碱基的插入、缺失和重叠,均会造成框移突变。简并性指一

Science:破译味觉的密码

  盐是生活中不可或缺的调味品,不过盐放得太多也让人无法下咽。当食物中的盐分过量时,舌头和大脑就会做出反应,让我们停止进食,以免过量的盐分对身体造成危害。   Johns Hopkins大学和加州大学的研究人员在果蝇中发现,两种不同类型的味觉感受细胞发出竞争性的信号,控制果蝇对盐分的反应。其中

密码子的作用

密码表首先,密码表不是生物的事实。而是基于已有的20个必需氨基酸首字母缩写,添加缺如的6个字母后得到的。依次根据氨基酸三字母缩写,中文译名拼音首字母寻找相关,再以其中密码子简并性(即重复性)最强的氨基酸为首选进行替代,具体变换为:GCA,GCG:A→BAGA,AGG:R→JCCA,CCG:P→OUU

遗传密码的破译方法

尼伦伯格等发现由三个核苷酸构成的微mRNA能促进相应的氨基酸-tRNA和核糖体结合。但微mRNA不能合成多肽,因此不一定可靠。科兰纳(Khorana,Har Gobind)用已知组成的两个、三个或四个一组的核苷酸顺序人工合成mRNA,在细胞外的转译系统中加入放射性标记的氨基酸,然后分析合成的多肽中氨

遗传密码的发现历史

遗传密码的发现是20世纪50年代的一项奇妙想象和严密论证的伟大结晶。mRNA由四种含有不同碱基腺嘌呤(简称A)、尿嘧啶(简称U)、胞嘧啶(简称C)、鸟嘌呤(简称G)的核苷酸组成。最初科学家猜想,一个碱基决定一种氨基酸,那就只能决定四种氨基酸,显然不够决定生物体内的二十种氨基酸。那么二个碱基结合在一起

破译梨品质的密码

  “作为国际上梨的第一生产大国,应该有体现其科技影响力的相应地位。”说这句话时,吴俊的眼神里透着一股坚定的信念。  作为国家梨产业技术体系的育种岗位科学家、国家杰出青年科学基金的获得者,南京农业大学园艺学院教授吴俊还是多个国际学术期刊的编委。几年前,作为第一作者,她和国际梨基因组研究协作组发布了世

遗传密码的阅读方式

破译遗传密码,必须了解阅读密码的方式。遗传密码的阅读,可能有两种方式:一种是重叠阅读,一种是非重叠阅读。例如mRNA上的碱基排列是AUGCUACCG。若非重叠阅读为AUG、CUA、CCG、;若重叠阅读为AUG、UGC、GCU、CUA、UAC、ACC、CCG。两种不同的阅读方式,会产生不同的氨基酸排列