基因检测师,一双解析生命密码的手

复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心副主任吴冰冰(后)与同事一起在中心实验室工作。 身为复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心副主任的吴冰冰医师,每周都要分析上百例患儿的基因检测数据。 一代测序技术、基因芯片技术、高通量测序技术……针对不同的疾病选择不同的检测手段,“我们的工作,绝非简单的软件可以代替。”吴冰冰告诉记者,除了利用软件,将抽象信号转化成可视信息,还要不断比对疾病人群和正常人群的数据库做出综合判断,流程非常复杂。 对于进行高通量测序的患儿,每人身上都可以检测到许多的基因变异位点,这些位点是否具有致病性,需要结合患儿的临床表型,实验室检测结果,家系成员的验证结果等进行综合分析,在提供检测报告前,吴冰冰还要与临床医生充分沟通、交流。医院临床免疫科主任王晓川教授告诉记者:“我们建立了临床、免疫、基因型的三联合讨论机制,共同进行免疫缺陷病的遗传咨询工作。” 这是复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心实......阅读全文

研究破解耳蜗听觉毛细胞发育“基因密码”

1月31日,中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心刘志勇研究组在《科学》(Science)上在线发表了题为Casz1 is required for both inner hair cell fate stabilization and outer hair cell survival的研究论文。该

中国种茶树全基因组密码破解

  记者从安徽农业大学获悉,该校茶树生物学与资源利用国家重点实验室宛晓春教授研究团队,联合深圳华大基因等单位,破解了世界上分布最广的中国种茶树的全基因组信息,成果日前在线发表于《美国科学院院刊》上。  世界主栽茶树分属两个变种:即中国种和阿萨姆种,前者叶小,分布广泛,适制绿茶等六大茶类;后者叶大,主

约翰逊的故事:基因检测与精准治疗挽救了他的生命

  2014年2月,23岁的埃文•约翰逊住进了位于明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所(Mayo Clinic)。基因检测发现他患有一种侵袭性非常强的急性骨髓性白血病(AML)。  两年来,约翰逊白血病的诊疗过程如过山车一般惊险曲折。他经历了一次失败的干细胞移植手术,六种不同的药物治疗方案,经历了危及生命的

墨子沙龙聚焦基因生命人类

  3月11日下午,墨子沙龙新春首场报告在上海图书馆举行,中国科学院神经科学研究所高级研究员、博士生导师仇子龙,同济大学特聘教授、博士生导师章小清,浙江大学生命科学研究院教授、研究员、博士生导师王立铭,在中国科学技术大学教授陈宇翱主持下,为600余名观众带来精彩的科普报告,围绕基因编辑、干细胞等大众

研究揭示尿路上皮癌进化的核心基因密码

  尿路上皮癌是恶性肿瘤,具有易复发、多灶性生长、高度遗传异质性等特点。目前,驱动尿路上皮癌异质性演化的遗传机理尚未阐明。  近日,中国科学院杭州医学研究所科研团队联合中外团队协同攻关,在尿路上皮癌研究领域取得进展。该研究发现名为ecDNA的物质如同肿瘤的“幕后黑手”一般,掌握着这种肿瘤的核心基因密

研究揭示尿路上皮癌进化的核心基因密码

尿路上皮癌是恶性肿瘤,具有易复发、多灶性生长、高度遗传异质性等特点。目前,驱动尿路上皮癌异质性演化的遗传机理尚未阐明。近日,中国科学院杭州医学研究所科研团队联合中外团队协同攻关,在尿路上皮癌研究领域取得进展。该研究发现名为ecDNA的物质如同肿瘤的“幕后黑手”一般,掌握着这种肿瘤的核心基因密码,在尿

研究揭示尿路上皮癌进化的核心基因密码

  尿路上皮癌是恶性肿瘤,具有易复发、多灶性生长、高度遗传异质性等特点。目前,驱动尿路上皮癌异质性演化的遗传机理尚未阐明。  近日,中国科学院杭州医学研究所科研团队联合中外团队协同攻关,在尿路上皮癌研究领域取得进展。该研究发现名为ecDNA的物质如同肿瘤的“幕后黑手”一般,在尿路上皮癌的演变过程中发

寻找基因密码-让肉回归“小时候的味道”

  探访四川省畜牧科学研究院动物遗传育种四川省重点实验室  肉鸡的肉质能否变得更鲜、更香?五万分之一概率产双胞胎的黄牛,能不能多生双崽?四川猪种有哪些强大基因,可杂交出风味更优质的黑猪?……  这些问题,都与动物遗传育种有关。四川省畜牧科学研究院动物遗传育种四川省重点实验室,有一群科学家就在研究畜禽

Cell:“基因接吻”现象解析

  一项突破性的研究发现将对我们了解我们的遗传蓝图DNA的功能产生重大的影响,来自南非的科学家们第一次揭示了,当基因在三维空间中互作,或可说是参与 “基因接吻”(gene kissing)时,对于细胞内的基因开启会造成重大的影响。这一里程碑式研究发现发表在世界最著名的研究期刊《细胞》(Cel

Nature解析水平基因转移

  尽管在许多真核生物中是突变和有性繁殖驱动了遗传创新,对于生命中独特的单细胞领域:古细菌和细菌而言,水平基因转移是获得新性状的一种关键机制。  水平基因转移, 又称横向基因转移, 指不同于常规的由亲代到子代的垂直基因传递, 能跨越种间隔离, 在亲缘关系或远或近的生物有机体间进行的遗传信息转移. 通

上海交大打造生命与环境交叉平台-破解人类健康密码

  您是否想象过未来的医疗不再“因病施药”,而是“因人施药”?您是否想象过突破传统生化方式,依靠人工光合作用就能制造清洁能源,一改往日雾霾重重?  随着社会和环境的改变,人们的亚健康状态也越来越多,要面对不断改变的疾病谱和健康问题,单纯依靠某一学科“单打独斗”已不能解决人类健康面临的诸多问题。今年3

生杀之“测”-——走近毒品检测师

  默默无闻而又很少出现在公众视线里,在小小的零包毒品案件,大到数量惊人的跨省毒品大案,最后能不能将嫌疑人绳之以法,或对嫌疑人作出什么样的定性和处罚,就离不开他们出具的那一份毒品检测报告单,他们就是毒品检测师。  毒品检测师,公安禁毒战线上特殊的一员,同时也是至关重要的一员。昨日,记者来到了贵阳市公

LUX引物:实时PCR检测的多面手

【摘要】 通过使用单一荧光标记的LUX引物,实时PCR能够检测到每次循环中所产生的扩增子。当累积到足够的检测数据后,根据起始模板拷贝数直接与时间点成比例的特性,我们可以精确地推算出模板DNA的起始拷贝数。LUX(Light Upon eXtension)的作用原理是基于一个位于一段特

一双可以消失在土里的“小白鞋”

全球首批全生物基可降解鞋成品 北京化工大学供图这几天,给中国工程院院士张立群打电话,前来找他要“小白鞋”的人实在太多了。这可不是普通的“小白鞋”。8月16日,由其团队开发的全生物基可降解鞋(以下简称可降解鞋),全球首批500双全部作为“礼物”,送给了北京化工大学学生、员工。白色板鞋、绿色走线,鞋舌上

纳米涂层有了一双“隐形的翅膀”

   有一种新型涂层,它不仅能像瓷砖表面一样丝滑,并且有着媲美陶瓷般的硬度,能有效抵御上百种污渍的侵袭,普通湿布便能完成日常清洁。即使用在极度潮湿的地下室、卫生间也能做到长久性不脱落、不发霉。  这种新型涂层来自南通大学“派斯盾”创新创业团队之手,这支由南通大学2016届毕业生丁孙浩、李鹏伟,以及在

简述密码子提高基因的异源表达的作用

  可通过分析密码子使用模式,预测目的基因的最佳宿主;或者应用基因工程手段,为目的基因表达提供最优的密码子使用模式。3种不同的方式,目的都是利用密码子偏爱性来提高异源基因的表达。

“多面手”明星基因,同步实现高产早熟

从绿色革命改良作物株型,到杂交水稻大面积推广,粮食单产增长了一倍多。然而,此前研究表明,全球约24~39%的玉米、水稻、小麦以及大豆种植区域单产处于停滞不前甚至下降的态势。7月22日,《科学》在线发表了中国农业科学院作物科学研究所研究员周文彬团队在水稻中发现的高产基因(OsDREB1C),它能够同时

解密基因密码-新-DNA-检测可探测出-190-种新生儿遗传疾病

  日前,一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因,从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。  这项针对健康婴儿的检测仅需花费 649 美元,是现有筛查检测的补充。  在美国,政府建议父母为婴儿进行标准筛查检测(一些州也有其他要求),这种检测可探测出至

科学家破解中国种茶树全基因密码

   记者24日从安徽农业大学获悉,该校茶树生物学与资源利用国家重点实验室,联合深圳华大基因和中国科学院国家基因研究中心(上海)等相关研究团队,破解了世界上分布最广的中国种茶树的全基因组信息,从基因组层面系统解开了茶叶中富含独特的风味物质之谜,标志着中国茶树生物学基础研究取得重大突破。   据介绍,

小麦野生近缘种基因组“密码”被破解

  记者宋喜群、冯帆从山东农业大学获悉,该校农学院教授孔令让研究团队首次组装了小麦远缘杂交常用物种中间偃麦草和鹅观草染色体水平的高质量基因组序列,解析了二者基因组结构差异与独立多倍化演化路径,对两者携带的抗小麦赤霉病基因Fhb7同源序列的功能与抗性效应进行了研究,为小麦抗性遗传改良及牧草育种提供了重

中国科学家解密抑郁症“基因密码”

  从中科院昆明动物研究所获悉,该所科学家经研究揭示了抑郁症易感基因在中枢神经系统中的作用,以及抑郁症的发病原理,从而进一步发掘了人类抑郁症的“基因密码”。   抑郁症是困扰人类的重大精神疾病之一,早期的双生子研究和领养研究证实,抑郁症是由遗传因素与外界环境共同作用的一种疾病。近年来,随着研究手段

新方法可无损破译基因表观遗传密码

  美国宾夕法尼亚大学研究人员开发出一种破译DNA表观遗传密码的新方法,利用DNA脱氨酶进行基因测序。他们8日在《自然·生物技术》杂志上发表论文称,新测序方法克服了沿用数十年的亚硫酸氢盐测序法的局限,将有助于更深入理解肿瘤生成等复杂生物过程。  表观遗传指的是在基因核苷酸序列不发生改变的情况下,基因

付巧妹-破译古人类基因密码

  在同龄的年轻科研人员当中,32岁的付巧妹无疑是佼佼者。  就在不久前,《自然》杂志刊登了名为《中国科学之星》的特写报道,选取了“十位中国科学之星”,付巧妹便赫然在列,并成为其中最年轻的一位。入选理由是“帮助重写了欧洲最早的现代人类的历史,并希望用古人类遗骸的DNA改写亚洲的史前史。”  今年1月

-生物领域新兴职业:-遗传基因咨询师

  当本人第一次听说这个名字的时候,着实迷糊了一会,这是什么职业?作为生物界的一员,貌似没有听说过这个新兴的职业,不过它确实是近几年来兴起的一项新职业,也是生科学生未来可以考虑有所发展的岗位。   基因检测催生遗传信息咨询产业化   人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构,我们能预测它

瑞典正式启动生命基因研究项目

        瑞典卡罗林斯卡医学院7日在斯德哥尔摩宣布,正式启动由其负责的瑞典生命基因研究项目。         卡罗林斯卡医学院当天发表新闻公报说,在美国芝加哥举行的2010芝加哥国际生物大会上,瑞典卡罗林斯卡医学院已确定项目正式启动。这一项目旨在充分利用瑞典医学资源优势,例如完善的人口注册

质疑生命轨迹写在基因上:-基因不是万能的

  基因决定论的时代象征   DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念,那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念:宾利汽车公司招聘员工时说:“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说:“足球就在英国的DNA中。”而旧金

中国胚胎基因组计划启动-5年检测10万新生儿基因

  第一个孩子出现了问题,如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天,复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相,儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。  与此同时,针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动,计划5年内完成10万例新

余氯检测仪的解析

  余氯检测仪的解析   热门关键词:余氯检测仪、余氯分析仪、总氯分析仪、HI96701余氯分析仪、   1、余氯检测仪的解析之一:什么叫余氯   余氯是指水经过加氯消毒,接触一定时间后,水中所余留的有效氯。水中投氯,经一定时间接触后,在水中余留的游离性氯和结合性氯的总称。 是指氯投入水中后,

解码遗传咨询师,“金领职业”受追捧

  随着基因组检测技术的迅猛发展,人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息,由此产生了一门新的学科——遗传咨询,新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。  《瞭望东

基金委发布破译生命的糖质密码重大研究计划2025年度项目指南

 破译生命的糖质密码重大研究计划2025年度项目指南  糖质(glycan)是生物体系中糖类分子的通称,是构成生命的基本生物分子。糖质既可单独存在,又能与蛋白、脂质等形成结构丰富的糖缀合物,在生命过程中发挥重要作用,与人类健康和疾病密切相关。糖质结构与功能的高度复杂性赋予其巨大信息容量,目前无法通过