北京基因组所等解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标准和指南；NK细胞白血病发病具有明显的地域差异，在亚洲（报道病例多以中国、日本、韩国为主）和中南美洲更常见，国际上以往只有少数病例的零散研究。NK细胞白血病发生发展的分子生物改变不明确，制约着临床医生选择、制定有效的治疗方案。 NK细胞白血病患者的基因组发生了哪些改变？分子水平的变化是否能提供新的治疗策略？中国科学院北京基因组研究所王前飞研究组，联合华中科技大学附属武汉同济医院周剑锋团队，首次运用多种组学测序技术和功能试验结合的方式回答了上述问题。11月17日，相关研究成果以Integrated Genomic Analysis......阅读全文
北京基因组所揭示共转录m6A修饰建立机制及功能
4月2日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）任捷团队和杨运桂团队，在《分子细胞》（Molecular Cell）上在线发表了题为DDX21 mediates co-transcriptional RNA m6A modification to promote transcription
昆明植物所解析九倍体木本竹基因组
竹子即竹亚科是禾本科的重要分支，广泛分布于亚洲、非洲和拉丁美洲，约有1,700种。作为一类生长快、多年生、可再生的森林资源，木本竹子越来越多被用作木材的替代品，具有重要的经济价值和生态价值。有研究发现，木本竹子均为异源多倍体，具有长时间营养生长、一次性开花等独特的生物学习性。多倍体是植物尤其是竹子进
昆明植物所等首次成功破译茶树基因组
茶是世界上最为古老也是最为广泛饮用的含咖啡因软饮料，目前全球160多个国家的30亿人喝茶爱茶。普遍认为，茶树起源于中国的云南、四川等地；作为传播中国文化的使者，在茶从中国起身向世界各地传播的数千年的漫长历程里，与全球100多个国家多元的文化邂逅交融，发展形成了地球上复杂而美妙的茶文化。除了因为迷
昆明动物所等破译山羊和绵羊基因组
在“973”项目的支持下，中国科学院昆明动物研究所研究员王文领导的团队继2013年解析山羊基因组揭示羊绒生长的基因基础之后，近日再次携手华大基因研究院、澳大利亚联邦科学与工业研究组织等国内外机构“破译”了绵羊基因组。至此，所有重要家畜动物的基因组密码全部告破。 山羊和绵羊是反刍动物的典型代表动
北京基因组所等发现八个人类头发曲直相关新位点
人类头发形状是一种高度遗传的表型。作为人类最明显的外部可见特征之一，头发形状在不同的大陆之间表现出显著的多样性。图片来源于网络 中国科学院北京基因组研究所刘凡研究组、荷兰伊拉斯姆斯大学，联合其他国家的研究人员，合作进行一项基于大样本的人类头发曲直的全基因组研究。科研人员通过问卷和专家评估相结合
北京基因组所等揭示肥胖相关基因FTO调控能量代谢新机制
肥胖相关基因（FTO）是第一个被发现在肥胖中发挥重要作用的基因，在调节体重和脂肪含量方面具有重要作用，但具体的分子机制以及是否能够利用小分子化合物抑制FTO活性来治疗肥胖相关的代谢类疾病一直以来并不清楚。 中国科学院北京基因组研究所杨运桂团队与北京生命科学研究所黄牛和张二荃团队合作发现，恩他卡
北京基因组所等首次实现前列腺癌的无创性体液检测
前列腺癌是男性中最常见的恶性肿瘤之一，目前前列腺癌的传统诊断方法是检测血清中特异性抗原（PSA）浓度，对PSA偏高的患者进行穿刺活检最终确诊。然而，该方法的主要缺陷是PSA的特异性较差（PSA 4-10ng/ml时，特异性只有25%-40%），其它如前列腺炎、前列腺增生等前列腺疾病也能引起PSA
北京基因组所等发现RNA甲基化调控基因出核新机制
中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室及遗传与发育协同创新中心杨运桂研究组和郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞研究组、中国科学院生态环境研究中心汪海林研究组合作研究，揭示了m5C（5-甲基胞嘧啶）修饰在mRNA的分布图谱规律及其对调控mRNA出核作用新机制。该研究成果以5-
生化细胞所等发现细胞重编程过程中保持基因组稳定的意义
体细胞重编程技术具有重要的理论和实践意义。在再生医学研究中，通过该技术获得来自患者的多能干细胞，进一步用于自体移植可以避免免疫排斥问题，从而使其成为干细胞和再生医学研究的热点领域。 核移植和iPS技术均能将体细胞重编为多能干细胞，然而两者的重编程的能力却不同。核移植后获得的胚
北京基因组所法医鉴定合作研究获进展
年龄推断是法医学领域研究的重要课题之一，尤其是涉及青少年犯罪以及推断高度腐败甚至白骨化无名尸的年龄，可为尸源的查找提供侦查范围和线索。另外，根据现场遗留生物物证推断嫌疑人年龄在法医学实践中也具有重要的应用价值。传统的个体年龄的评估主要是依据骨骼、牙齿等组织以及组织中各类物质的物理和化学特性等随年
北京基因组所资源建设取得阶段性进展
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心团队以Database Resources of the BIG Data Center in 2018为题的研究论文，在线发表Nucleic Acids Research上。这是继去年首次在该期刊发布我国生命组学数据资源建设成果The BIG
北京基因组所开发系列特色科学数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心（BIG Data Center，BIGD）有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表，并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas
北京基因组所开发系列特色科学数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心（BIG Data Center，BIGD）有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）杂志在线发表，并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas
中科院等完成橡胶草基因组序列解析
中国科学院遗传与发育生物学研究所李家洋研究组与中国农业科学院、中国热带农业科学院等合作，在橡胶草基因组序列解析方面取得重要进展，标志着以橡胶草作为模式植物进行天然橡胶合成研究进入后基因组时代。研究成果近日在线发表在权威学术期刊《国家科学评论》（National Science Review）杂
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
Nature：深入解析绦虫基因组
第一次研究人员绘制出了绦虫(tapeworm)的基因组图谱，揭示出了一些现有药物可能发挥作用的潜在药物靶点。这一基因组为我们提供了一个新的资源，为开发出针对这些致人衰弱的疾病急需的有效治疗提供了更快捷的途径。这一研究发表在《自然》(Nature)杂志上。 在世界卫生组织标注的17种遭受忽视
解析现代月季基因组序列
科学家研究现代月季基因。图片来源：monticelloshop.org 近日，法国农业科学研究院、里昂大学、法国国家科学研究中心的研究人员解密了现代月季的基因组序列。现代月季拥有独特的颜色与香味，广受称赞，这项研究帮助人们从分子角度了解这背后的基因和代谢流程。4月30日，相关论文在线刊登于《自然
基因组所国际合作项目椰枣基因组测序及功能研究获进展
最近，由中国科学院北京基因组研究所与沙特阿卜杜拉国王科技城(King Abdulaziz City for Science and Technology, KACST)共同启动的合作项目“枣椰 (Phoenix dactylifera L.)基因组计划”获得系列进展，本月初其标志性研究—
自然杀伤细胞NK细胞的细胞功能
自然杀伤活性由于NK细胞的杀伤活性无MHC限制，不依赖抗体，因此称为自然杀伤活性。NK细胞胞浆丰富，含有较大的嗜天青颗粒，颗粒的含量与NK细胞的杀伤活性呈正相关。NK细胞作用于靶细胞后杀伤作用出现早，在体外1小时、体内4小时即可见到杀伤效应。NK细胞的靶细胞主要有某些肿瘤细胞（包括部分细胞系）、病毒
单细胞基因组测序：从实验到分析，步步解析
随着生命科学研究的微观化，基于细胞群体的研究方法已不适用于某些研究领域（如肿瘤异质性、早期胚胎发育等）。单细胞基因组测序通过在单个细胞水平上进行测序，解决了用组织样本无法获得不同细胞间的异质性信息或样本量太少无法进行常规测序的难题，为科学家研究单个细胞的行为、机制等提供了新的方向。【应用概览】从20
农科院种质资源所解析绿豆基因组及驯化机制
种质资源所农作物种质资源收集保护和评价创新团队在绿豆（Vigna radiata）基因组组装及驯化机制研究上取得新进展。研究论文“Telomere-to-telomere, gap-free genome of mung bean （Vigna radiata） provides insights
自然杀伤细胞NK的功能
（一)自然杀伤活性 由于NK细胞的杀伤活性无MHC限制，不依赖抗体，因此称为自然杀伤活性。NK细胞浆丰富，含有较大的嗜天青颗粒，颗粒的含量与NK细胞的杀伤活性呈正相关。NK细胞作用于靶细胞后杀伤作用出现早，在体外1小时、体内4小时即可见到杀伤效应。NK细胞的靶细胞主要有某些肿瘤细胞（包括部分细
昆明动物所等在蝴蝶基因组研究中取得进展
蝴蝶因其在自然界中多姿多彩的变异，自达尔文时期以来就是进化研究的好材料。然而，长期以来其高杂合的基因组难以解析，对其也缺乏有效的遗传操作技术体系，极大地限制了蝴蝶在进化学研究的深入广泛应用。 为了使蝴蝶成为研究宏观形态进化遗传基础的新模式生物，中国科学院昆明动物研究所的基因起源课题组与深圳华大
微生物所等发表植物基因组编辑研究综述
序列特异性核酸酶使得基因组编辑成为可能，快速推动了基础和应用生物学的发展。CRISPR-Cas9系统自出现以来，作为可转化植物的基因组编辑工具已得到广泛应用。CRISPR-Cas9对基因组靶位点进行定向切割，造成DNA双链断裂。DNA双链断裂主要通过两种高度保守的机制进行修复，即非同源末端连接(
北京基因组所解释了细胞在热刺激反应中染色质构象改变
热刺激是细胞经常面对的环境刺激，热刺激反应是所有细胞普遍具有的刺激反应机制。热刺激诱导的广泛的转录调控是热刺激反应的重要组成部分。近年来，科学家从表观遗传学的各层面对其机制开展了研究。当前，针对染色质空间构象这一重要的表观遗传学层次，是否在热刺激反应中发挥作用以及可能的具体作用形式存在争议。此外
Science解析热点基因组编辑工具
近来，Cas9酶作为一种有力的新基因组编辑工具，引起了人们极大的研究热情。现在加州大学伯克利分校的研究人员，首次成像了这种酶的精细三维结构，这一成果无疑会进一步提高Cas9的应用价值。文章于二月六日发表在Science杂志上。 加州大学的生化学家Jennifer Doudna和生物物理学家
研究解析野古草基因组
近日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心完成了禾本科C4植物野古草的全基因组测序、组装与注释，并结合单细胞角度揭示了其类花环状排列的特化C4细胞（DC细胞）的功能特性和分子特征，剖析了其独立发育和可塑性排布的机制。C4植物通过特化的叶片结构与CO2浓缩机制实现高效光合作用。在玉米的“花环状叶片结构”
Nature解析基因组的水平转移
在自然界中，两种不同的植物偶尔会发生杂交。这可能会引发一些问题，因为父本和母本的遗传信息并不相配。不过这个问题很容易解决。 只要亲本植物将完整的遗传信息传递给下一代（而不是一半），这样染色体就能够在减数分裂中正确配对，减数分裂是生殖细胞的形成途径。在这种情况下，杂交形成的植物仍有繁殖能力，并形成
高质量豌豆参考基因组和泛基因组解析完成
9月22日，中国农业科学院作物科学研究所特色农作物优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合国内外多家合作单位，成功绘制了中国豌豆基因组高质量精细物理图谱，构建了栽培和野生豌豆泛基因组，解析了豌豆基因组进化特征、群体遗传结构，为揭示豌豆起源驯化，以及基因挖掘、种质创新、育种改良提供了宝贵资源及数据支撑。
紫鑫药业与北京基因组所联手进军测序仪市场
10月29日上午，在青岛召开的国际基因组学大会开幕现场，作为大会主办方的吉林紫鑫药业股份有限公司和中国科学院北京基因组研究所，就合作开发第二代高通量测序系统项目正式签订了投资意向协议，标志着此前由中科院自主研发的第二代测序仪项目即将进入市场转化和产业化阶段。 基因测序技术，自人类基因组计划