最新研究发现潮汕食管癌高发“元凶”并非工夫茶
一直以来，潮汕地区的食管癌高发，人们对于这个如同“魔咒”般挥之不去的疾病充满恐惧和担忧，而潮汕人酷爱的“烫嘴”工夫茶一直被认为是致癌的主因。不过，记者日前采访了解到，其实潮汕地区食管癌高发并非是科学无法解释的神秘“魔咒”!最新研究成果表明，这一现象的内在原因是遗传因素，即基因的异常所致。 潮汕人存食管癌易感基因 潮汕地区的食管癌发病率一直较高，曾经有人认为这与潮汕人独特的饮食习惯有关，比如爱喝滚烫的工夫茶、爱吃咸菜和咸鱼等。不过，记者日前采访了解到，这些或许并非食管癌高发的“罪魁祸首”，因为有研究发现，潮汕人带有2个食管癌易感基因，遗传因素是导致潮汕地区食管癌高发的重要原因。 “工夫茶致癌说”太片面 多年来，潮汕地区的相关研究人员一直致力于对食管癌致病原因的研究，不过，以前人们对于食管癌高发原因的关注焦点大都集中在外部环境因素上。通常认为导致食管癌的环境因素包括：不良生活习惯，如长期大量饮酒、吸烟、常......阅读全文
与食管癌相关的突变基因MYC基因
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
与食管癌相关的突变基因AURKA基因
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
与食管癌相关的突变基因GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与食管癌相关的突变基因EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
与食管癌相关的突变基因EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
与食管癌相关的突变基因AXL基因
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤
中国科研人员成功解析汉族人群乙肝病毒易感基因
来自南京医科大学、江苏省疾病预防控制中心、上海交通大学等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了我国汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染相关的两个全新易感基因。相关论文于近日刊登在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》杂志上。 乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
麻风遗传易感性研究获进展
近日，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组、昆明医科大学第一附属医院主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心与文山州皮肤病防治所开展合作，在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。相关研究成果发表在Journal of Dermatological Science和British Journal of
科学级揭示饮酒和遗传交互显著增加食管鳞癌的发病风险
食管癌是全球范围内常见的消化系统恶性肿瘤，也是我国最为高发的恶性肿瘤之一。食管癌发病率、死亡率高，危害严重，在不少地区仍是威胁居民健康最严重的恶性肿瘤，造成了极为沉重的疾病负担。食管癌发病具有明显的地理差异和人种差异，西方国家人群以腺癌为主,而亚洲人群尤其是中国人群以鳞状上皮癌为主,占90%以
“自私的遗传因素”——超基因对基因组造成巨大破坏
罗切斯特大学的研究人员利用果蝇作为模型生物来研究分离失调(SD，Segregation Distorter )，这是一种自私的基因元素，使其遗传分离偏离孟德尔遗传分离规则，扭曲了公平遗传传递。“自私的基因元素”使人类基因组杂乱无章。它们似乎对寄主没有好处，而只是寻求自我繁殖，甚至会造成严重破坏。例如
健康所发现系统性红斑狼疮的新易感基因miR146a
系统性红斑狼疮是一种具有极强遗传倾向的系统性自身免疫病，I型干扰素通路过度活化是其重要的分子表型。microRNA（miRNA）在维持免疫系统稳态中发挥重要作用。中科院上海生命科学研究院/上海交大医学院健康所分子风湿病学研究组的前期研究发现，miRNA表达或者功能的异常与自身免疫性
安徽医科大，香港大学合作取得红斑狼疮易感基因新进展
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果DD全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究
中山大学科学家团队发现新的鼻咽癌易感基因
中山大学肿瘤防治中心曾益新院士和贝锦新教授研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等机构的科学家，完成了一项鼻咽癌遗传学研究，发现了两个新的鼻咽癌易感基因，成果于2016年7月20日在线发表于遗传学领域专业杂志《人类分子遗传学》。 鼻
昆明动物所发表精神分裂症易感基因ZNF804A专题综述
近年来，全基因组关联分析研究（Genome Wide Association Study，GWAS）报道了数十个精神分裂症的易感基因。ZNF804A是欧洲人群中首个利用GWAS方法发现与精神分裂症显著相关的基因。从2011年起，中国科学院昆明动物研究所研究员李明针对ZNF804A基因开展了一系列
丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
人类遗传学研究，如全基因组关联分析（GWAS）研究，为发现新的疾病易感基因，深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性，GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性，而两者之间是否存在直接的因果关系几乎
昆明动物所等揭示心境障碍易感机制
心境障碍是一类遗传力较高的精神疾病，主要包括双相情感障碍和抑郁症。然而，其表型的复杂性及参与因素的异质性导致心境障碍的神经生物学机制仍不特别明确，缺少明确的生物标记物。越来越多的基础和临床研究指出，参与情绪控制和认知功能的脑区（比如前额叶，海马和杏仁核等）的结构和功能在心境障碍病人中出现异常，而
新研究揭示妊娠期脓毒症易感机制
近日，《免疫》（Immunity）以《妊娠引起的肠道菌群改变驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应》为题在线发表了南方医科大学中医药学院中西医结合证候实验室龚神海团队最新成果。他们研究揭示了妊娠降低机体内源性中药单体刺芒柄花素，驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应。 脓毒症系指宿主对病原体感染的免疫反应
研究揭示老年人易感新冠的原因
受新冠肺炎影响最大的人群包括老年人和既有疾病患者，包括糖尿病、高血压、肥胖症、代谢综合征、心血管疾病、慢性阻塞性肺病、哮喘等。在发表于《JCI Insight》杂志上的一项新研究中，美国布朗大学研究人员解释了为何这些群体有更高的感染风险、严重的副作用和高死亡率。 研究表明，一种名为“几丁质酶3
饮酒和吸烟是食管癌的关键风险因素
图片引自：https://www.verywellmind.com 异质性是恶性肿瘤的特征之一。在癌症组织中，会出现多种异质性的异常增生细胞。这些细胞形态的异质性往往对应基因突变的异质性。Peter Nowell提出肿瘤异质性起源的“克隆演化”理论，认为连续多轮克隆选择是导致肿瘤基因及其他分子变异
多机构揭示O型血更不易感新冠肺炎－而易感的血型是...
由于新病例的迅速增加，2019年冠状病毒病（COVID-19）很快引起了全球关注。新型冠状病毒感染被认为是从动物传播的，到2020年1月，怀疑最初受感染的患者是通过人与人之间的传播感染了该病毒。自2020年1月以来，covid -19种病毒已经升级，该病毒已迅速传播到中国大部分地区和其他国家。截
儿童肥胖遗传易感性研究获进展
近日，记者获悉，首都儿科研究所在肥胖、代谢综合征等疾病的遗传易感性研究方面取得重大进展。据该所流行病学研究室主任米杰研究员介绍，该室围绕肥胖、高血压、血脂异常等复杂性疾病不断深入和拓宽研究领域，从不同层面研究解决成人心血管病早期预防的健康问题。其研究结果表明，欧洲人群中发现的肥胖相关基
Nature子刊惊人发现：基因测序揭秘脑瘫的遗传因素
脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因。历史上，它被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。脑瘫患儿在早期运动发育中遇到障碍，症状表现为癫痫、学习、演讲、听觉和视觉障碍等。平均每1000个新生儿中有2个受脑瘫的影响，其中一些孩子受到轻微影响，而另一些则不能独立行走或交流。一般对于寻找残疾根
喉鳞状细胞癌的3个易感基因位点找到－有利于早期诊断
最近，中外专家通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌（LSCC）的3个易感基因位点。其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志。 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科刘明波、王嘉陵、杨仕明团队与中国医学科学院肿瘤研究所林东昕、吴晨团队及复旦大学肿瘤研究所魏庆义团队等国内外
卵巢早衰的遗传因素？
卵巢早衰的遗传因素是多方面的，主要包括以下几个方面： 家族史：如果家族中有卵巢早衰的病例，那么患者自身患病的风险就会增加。 基因突变：某些基因的突变会导致卵巢功能减退或失调，从而引发卵巢早衰。例如，FOXO3A、FSHB、LHβ等基因的突变都与卵巢早衰有关。 染色体异常：某些染色体异常也会
与食管癌相关的突变基因YAP1基因
这个基因编码河马信号通路的下游核效应器，它参与发育、生长、修复和体内平衡。已知该基因在多种癌症的发展和进展中发挥作用，作为该信号通路的转录调节因子，并可能作为癌症治疗的潜在靶点发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
与食管癌相关的突变基因TP53基因
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与食管癌相关的突变基因CDKN2A基因
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
与食管癌相关的突变基因ERBB2基因
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而