安徽医科大，香港大学合作取得红斑狼疮易感基因新进展
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果DD全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。 系统性红斑狼疮是一种复杂的自身免疫性疾病，好发于女性，特别是育龄期妇女，可累及全身各个系统和脏器，最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染，甚至可危及生命导致患者死亡，严重危害人类健康。其病因和发病机制尚未明确，多认为与遗传、免疫异常及环境等因素有关。据估计，目前我国红斑狼疮患者 约100多万。 合作双方曾在中国大陆和中国香港汉族人群中分别开展系统性红斑狼疮全基因组关联研究，基于前期研究基础，为进一步发现疾病的易感基因，深入揭示疾病的遗传学发病机制，此次双方合作研究利用两个团队各自拥有的......阅读全文
东亚人易感长新冠！全球首个全基因组测序找到易感基因
导语：新冠感染后果，因人而异，与易感基因密不可分。目前，已知长新冠与200多种症状有关，包括严重疲劳、肺功能障碍、神经疼痛以及注意力和记忆力困难。但是，导致长新冠发展的生物学机制仍不清楚。近日，科学家首次在基因中找到了问题的可能答案：在肺部和免疫细胞中均很活跃的FOXP4基因附近DNA片段，与患
安徽医科大，香港大学合作取得红斑狼疮易感基因新进展
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果DD全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究
科研突破：又5个红斑狼疮易感基因被“捕获”
安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作，又发现了5个红斑狼疮易感基因。相关研究论文近日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。 据悉，这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联Meta分析的研究成果。Meta分析又称荟萃分析，是指用统计学方法对搜集的多个研究资料进行分析和概括
NatureGenetics揭示肠癌易感基因
来自牛津大学的研究人员通过测序具有强肠癌家族史人们的基因组，发现了两个基因的罕见DNA缺陷与这一疾病具有极大的关联。相关论文发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 研究人员对20名具有强肠癌家族史的人们的完整DNA基因组进行了测序。其中有8人患有肠
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）
Nature公布最大规模肥胖全基因组研究成果
一些时尚杂志总是在说，如果你不能控制好你的体重，那么更加就无法控制住自己的人生，但是肥胖真的是可以完全由人为意志控制的吗，为什么还会有一些人怎么吃也不胖，或者脂肪堆积的地方也不相同呢？近期一组研究人员在迄今为止最大规模的肥胖全基因组研究中追溯了其中的遗传成因，相关成果以两篇论文的形式发表在Nat
牦牛基因组研究成果揭示高原适应的遗传学机制
由兰州大学主导、深圳华大基因研究院以及中科院昆明动物所等多家单位联合完成的牦牛基因组研究成果于7月1日在国际著名杂志《自然-遗传学》(Nature Genetics)上在线发表(http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.23
健康所发现系统性红斑狼疮的新易感基因miR146a
系统性红斑狼疮是一种具有极强遗传倾向的系统性自身免疫病，I型干扰素通路过度活化是其重要的分子表型。microRNA（miRNA）在维持免疫系统稳态中发挥重要作用。中科院上海生命科学研究院/上海交大医学院健康所分子风湿病学研究组的前期研究发现，miRNA表达或者功能的异常与自身免疫性
安徽医科大学Nature－Genetics新文章
来自安徽医科大学和华大基因研究院的研究人员在一项新研究中证实，免疫疾病相关基因的编码变异对于银屑病的遗传风险只起小部分作用。研究人员对21,309名中国个体展开调查研究了功能编码变异对于银屑病的贡献，生成的结果强有力地支持了这一结论。在这样一次大规模调查中，研究人员只发现了两个独立的低频变异对疾
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
首个针对中国地区古人类全基因组研究成果发布
首个针对中国地区古人类的全基因组研究成果10月12日在《当代生物学》杂志上发表，题目为“四万年前亚洲人为欧亚早期人群结构提供新洞见”。这项研究分析了距今四万年前出土于北京房山田园洞的一具男性个体的基因组，发现东亚早期人群组成十分复杂。 该项目由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所与德国马普进化人
张学军，贺林Nature撰文：中国GWAS研究取得重大进展
在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁
多个新乳腺癌易感基因确定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
导致肝癌的易感基因区域被发现
军事医学科学院院长、中国科学院院士贺福初领衔的蛋白质组学国家重点实验室，在肝癌研究领域又有重大科学发现。日前，在军事医学科学院蛋白质组学国家重点实验室功能基因组学课题组的带领下，国内多家单位合作，在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。 该课题组组长周
英研究发现脑膜炎易感基因
一项最新研究发现，有些人很容易感染脑膜炎，但有些人对脑膜炎天生免疫，这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说，他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎
中英合作发现甲流重症易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成严重并发症，甚至引起重要器官功能衰竭，导致患者死亡。在这些特殊重症患者中，除了年老体弱者和儿童外，哪些因素能影响流感重症发生这一问题，一直是科学界探索的热点。最近，北京佑安医院与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现，人体第11号染色体的某个基因位点，与人群
多个新乳腺癌易感基因确定
英国剑桥大学和加拿大拉瓦尔大学的科学家开展了一项大规模国际合作，确定了至少4个与乳腺癌相关的新基因，这些基因最终可能被纳入检测，以确定女性罹患乳腺癌的风险，并为开发新疗法提供参考。相关研究刊发于最新一期《自然·遗传学》杂志。目前乳腺癌基因检测只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少数基因，但这些
10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因
我国科学家发现白癜风易感基因
由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究，发现了白癜风易感基因，并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。
Nature重要论文：揭示新癌症易感基因
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
基因测序仪在药物易感基因上的应用
个体基因型的差异可能会使相同的药物有不同的用药结果，确定患者相应的基因型实现更精准的用药，更大程度的提高用药效果。
Nature子刊：最大规模的全基因组肺癌易感性研究
在一项由多国研究人员组成的国际研究组项目中，研究人员利用OncoArray基因分型平台，完成了最大规模的全基因组肺癌易感性研究，从中发现了一些新的癌症易感位点。这一研究成果公布在6月12日的Nature Genetics杂志上。 肺癌是全世界发病率和死亡率最高的癌症之一。每年有超过500万例新
Nature最新基因组研究成果
无论是接收礼物的圣诞袜，还是橱窗里的漂亮衣服，棉花的作用渗透在即将到来的这个节日的方方面面中，然而对于生物能源研究人员来说，棉花纤维成分比其颜色和质地更为重要。 由来自31个研究机构组成的一个国际研究小组近期完成了基因组最简单的棉花品种：Gossypium raimondii的详细图谱
安徽医科大张学军连发多篇Nature子刊解析疾病基因
来自安徽医科大学的张学军教授主要致力于皮肤遗传病，特别是复杂性皮肤遗传病的研究，取得了一系列突出的成果。他不仅建立了目前世界上较为完整的皮肤病遗传资源库，收集和储存了近15万份皮肤病样本和资源，而且接连在Nature Genetics等杂志上发表文章，发现了银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮和麻
中国学者率先阐明SLE发病相关分子遗传学机制
系统性红斑狼疮(SLE)是一种多发于女性，能够造成多个器官受损的慢性自身免疫性疾病，严重者危及生命。但是该病的病因不明，目前缺乏有效的治愈手段。 记者9日获悉，上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学研究所沈南教授团队率先将SLE自身免疫性疾病风险遗传变异与病因联系起来，阐明了在狼疮发病关键通路中
我国科学家发现疑似抑郁易感基因
近日，我国科学家成功发现一个可能的焦虑或抑郁易感基因。相关研究成果作为封面文章日前发表在《神经科学通报》(Neuroscience Bulletin )上。 情感障碍(例如焦虑和抑郁)在全球范围内具有较高的发病率，往往给病人造成心理和生活上的诸多困扰和障碍，严重者更会表现出自杀倾向。此
武汉大学邓长生小组发现胃癌易感基因
“随机找一人提取基因，就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武汉大学中南医院消化内科博士生导师邓长生教授团队历经10年研究，在国内率先筛查出6个与胃癌有关的易感基因。 日前，在湖北省科技厅主持的鉴定会上，来自北京、上海等地的消化界权威专家认为该研究达“国际先进水平”，该研究的相关论文被世界著名的科技文献