丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
人类遗传学研究，如全基因组关联分析（GWAS）研究，为发现新的疾病易感基因，深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性，GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性，而两者之间是否存在直接的因果关系几乎未知。因而，深入挖掘遗传信息如何导致疾病发生的分子机制对深刻理解疾病发生的遗传学基础显得尤为重要。 2019年1月22日，中国科学院上海营养与健康研究院的丁秋蓉研究组在Cell Reports上发表了题为Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesisof type 2 diabetes的研究成果。该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白，导致肝脏脂滴不正常积累增多，进而导致2型糖尿病的发生。该研究结果对......阅读全文
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖
中美学者：导致肥胖和糖尿病的基因突变
随着年龄的增长，几乎每个人都会变得越来越胖，但一些人可能要归因于他们的基因带来了更多脂肪。最近，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。 近一百万名美国人携带其中一个更
阳痿药可对抗2型糖尿病常见基因突变
在一项小型研究中，瑞典的研究人员发现，治疗阳痿的药物育亨宾（yohimbine），可能帮助携带一个特定基因突变的2型糖尿病患者改善胰岛素分泌，该突变可降低他们的胰岛素生产。这项研究发表在2014年10月8日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志。
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
警惕！这个基因突变会导致女性肥胖！增加糖尿病风险！
Ⅱ型糖尿病现已成为继心血管病和肿瘤之后，第3位威胁人们健康和生命的非传染性疾病。 而肥胖作为导致其发生的重要危险因素之一，一直被科学家研究和探寻。 近日，牛津大学的科学家们发现了一种基因，这种基因被称为KLF14。它被证明与糖尿病有关。 该研究近日被发表在《Nature Genetics》上
最新研究发现罕见基因突变－可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将II型糖尿病患病风险降低了三分之二，如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。 据报道，这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用
丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
人类遗传学研究，如全基因组关联分析（GWAS）研究，为发现新的疾病易感基因，深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性，GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性，而两者之间是否存在直接的因果关系几乎
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
－世界糖尿病日：健康饮食与糖尿病
世界糖尿病日（World Diabetes Day' WDD），是由世界卫生组织（WHO）和国际糖尿病联盟（IDF）于1991年共同发起的，并自1992年起在每年的11月14日举行庆祝活动，其宗旨是引起全球对糖尿病的警觉和醒悟。 之所以将每年的11月14日定为“世界糖尿病日”，是为了纪念班廷（
线粒体基因组遗传表现出典型的母系遗传特点
只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关。精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主
美国糖尿病协会：简单几步“吃”走糖尿病
糖尿病饮食指的是健康，营养又可以缓解糖尿病症状的食谱，减少不健康的脂肪和热量，控制碳水化合物，可以起到阻止糖尿病的进一步发展的作用。 对于糖尿病患者而言，吃得正确是控制血糖的关键步骤。无论是1型还是2型糖尿病患者，如果不严格控制血糖值，都会发展可怕的并发症，如心脏病，中风，视力丧失，肾功能衰竭
1型糖尿病和2型糖尿病区别
1型糖尿病特点：①任何年龄均可发病，典型病例常见于青少年；②起病较急；③血浆胰岛素及C肽含量低，糖耐量曲线呈低水平状态；④β细胞自身免疫性损伤是重要的发病机制，多数患者可检出自身抗体；⑤治疗依赖胰岛素为主；⑥易发生酮症酸中毒；⑦遗传因素在发病中起重要作用，与HLA某些基因型有很强的关联性。2型糖尿病
成年发病型糖尿病的简介
年青的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturity-onset diabetes of the young).1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的2型糖尿病人命名为MODY.1985年WHO的分类
线粒体糖尿病的临床特点
本病系母系遗传，多在45岁以前起病，最早者11岁，但亦有迟至81岁才发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病，多无酮症倾向，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛β细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，
有妊娠糖尿病史女性该怎样饮食规避糖尿病？
根据《糖尿病护理》杂志上的一项研究，对于有妊娠糖尿病史的女性，包含植物来源高蛋白和高脂肪的低碳饮食可减少2型糖尿病风险。（Diabetes Care 2015 Nov 17） 在怀孕期间或分娩后，患有妊娠糖尿病的女性通常会被建议减少碳水化合物的摄入以改善血糖控制。来自美国爱荷华大学流行病学
科学家成功解析保护机体抵御2型糖尿病的关键基因功能
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种遗传突变保护机体抵御2型糖尿病的特殊生物学机制；研究者发现，制造锌转运蛋白的基因发生改变会通过增强胰腺分泌胰岛素的方式来降低个体患2型糖尿病的风险。图片来源：CC0 Pub
一位改写历史的糖尿病女孩
美国女孩莉莉·贾菲（Lilly Jaffe）出生于2000年，出生后一个月就被诊断为糖尿病，此后一直到她6岁，胰岛素针或胰岛素泵就一直伴随着她。2006年，她的父母听了一位大学教授的演讲，从此改变了她的生活，也改写了糖尿病研究的历史。 莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金会位于芝加哥的分支机构工作
【妊娠糖尿病】治疗
治疗 1.糖尿病患者可否妊娠的条件 （1）糖尿病患者于妊娠前应确定糖尿病严重程度。D、F、R级糖尿病一旦妊娠，对母儿危险均较大，不宜妊娠。 （2）器质性病变较轻、血糖控制良好者，可在积极治疗、密切监护下妊娠。 （3）从孕前开始，在内科医师协助下严格控制血糖值。
如何预防糖尿病？
随着生活水平的提高，人们生活质量也不断提高，精致、高营养的食物，喝酒，运动量少，工作压力大，这都使糖尿病也成为了一种现代病。糖尿病已然成为了人类健康的公敌。但是却又很少人知道或者重视糖尿病的预防，糖尿病的预防比治疗重要的多。 很多人在体检的时候做过空腹血糖检查，检查结果是正常的，但这个结
如何预防糖尿病？
预防糖尿病的方法涉及多个方面，包括合理饮食、增加身体活动、保持健康体重、避免不良生活习惯以及定期体检。 首先，合理饮食是预防糖尿病的基础。建议控制饮食中的糖分和热量摄入，多吃蔬菜、水果和全谷物，减少高糖分和高脂肪食物的摄入。 其次，增加身体活动对于预防糖尿病非常重要。可以通过跑步、游泳或其他
糖尿病新突破：“干细胞疗法”或可逆转糖尿病
一份新研究发现，针对“流氓”免疫细胞的方法可以长期管理1型或2型糖尿病。 在此次试验中，研究人员从糖尿病患者的血液中分离出免疫细胞(淋巴细胞)，并使他们短暂暴露于来自婴儿的脐带血干细胞中，接着再将这些免疫细胞送回到患者体内。研究人员把这种治疗称作“干细胞教育疗法”，这是因为当免疫细胞暴露于干细
减肥术治糖尿病首获国际糖尿病联盟认可
新闻背景：在日前召开的国际第二届2型糖尿病介入治疗会上，国际糖尿病联盟（全球惟一的糖尿病科研、诊疗专业人士的联盟）发表声明，承认减肥手术是2型糖尿病的治疗措施之一。 “减肥手术治疗2型糖尿病首获认可，对于我国9200万糖尿病患者来说，是个再好不过的消息。” 亚太
研究确定导致糖尿病发病的全新突变
【糖尿病和胰岛素分泌肿瘤背后全新的基因突变】根据美国国家科学院的报告，研究人员发现负责调节胰岛素分泌的基因，很可能是胰岛素神经内分泌肿瘤和一种非胰岛素依赖型糖尿病的发病原因。 这种突变确定为p.ser64phe MafA基因突变，研究人员在胰岛素神经内分泌肿瘤和成人糖尿病患者中同时找到。 在
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都
基因突变的特性
随机性：基因突变的发生是随机的，没有固定的规律可循。 不定向性：基因突变可以影响DNA序列的任何部分，包括编码区和非编码区。 有害性：大多数基因突变对生物体是有害的，可能导致疾病或死亡。只有少数突变对生物体是有益的。 可逆性：一些基因突变是可以逆转的，例如DNA修复机制可以修复某些突变。
如何检测基因突变？
PCR扩增和测序：PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段，然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析，从而检测出基因突变。 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳：毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术，可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
吸烟导致基因突变
吸烟有害健康是不争事实，然而，香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现，香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变，估计烟民平均每吸15支烟，DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的