遗传性疾病溶酶体贮积病的生物标志物
1881年，Tay-Sachs病（泰萨克斯病）被描述为第一种溶酶体贮积病。紧接着对Gaucher病的描述很快于1882年出现。由此开始了鉴定一组罕见的、导致溶酶体内脂质化合物积累的遗传性疾病。目前已确认有50多种溶酶体贮积症。这些疾病大多数是常染色体隐性遗传，少数是X连锁隐性遗传，大约1：8,000例发生。 溶酶体是细胞内的细胞器，负责分解和回收许多脂类化合物，以及维持细胞内化合物的适当平衡。溶酶体的pH值低，并且溶酶体内的酶大多仅在这种酸性环境中发挥作用。溶酶体内的酶缺乏会导致各种脂质的积累，这些脂质在高浓度下是有毒的。 溶酶体贮积病根据溶酶体中积累的化合物进行分类。这包括鞘脂贮积病，寡糖贮积病，粘脂贮积病，粘多糖贮积病，脂蛋白储存障碍，溶酶体运输缺陷和神经元蜡样脂褐质沉积症。因为溶酶体缺乏足够的酶活性来代谢特定的脂质化合物，所以溶酶体中的底物会积聚。疾病也可能是由于无法将特定的脂质转运出溶酶体......阅读全文
遗传性疾病溶酶体贮积病的生物标志物
1881年，Tay-Sachs病（泰萨克斯病）被描述为第一种溶酶体贮积病。紧接着对Gaucher病的描述很快于1882年出现。由此开始了鉴定一组罕见的、导致溶酶体内脂质化合物积累的遗传性疾病。目前已确认有50多种溶酶体贮积症。这些疾病大多数是常染色体隐性遗传，少数是X连锁隐性遗传，大约1：8,000
各类溶酶体贮积症
溶酶体贮积症（Lysosome Storage Diseases 简称：LSDs）是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能，常见的贮积症主要有以下几类： 台-萨氏综合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶
关于溶酶体贮积症的简介
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。 溶酶体贮积症的特点是基于贮积物的复杂性及其组织分布与积聚速度的不同。 溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变，也可仅限于神
概述常见的溶酶体贮积症
1、黏多糖贮积症 本病是由于酸性黏多糖这种大分子降解过程中所需要的酶缺乏所致，临床上分为7型，一共有11种酶，除MPS-ⅢC、MPS-ⅢD和MPS-IX外均可检测，MPS-Ⅱ为X-连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传。 2、黏脂质贮积症 黏脂质贮积症是由于溶酶体酶磷酸化及定位缺陷而不能转运
简述溶酶体贮积症的特点
1. 绝大部分为常染色体隐性遗传病。即父母双方皆为表型正常的杂合子，所生子女出现疾病的风险为四分之一。已发现有30多种疾病。 2. 多种组织或器官受累。主要临床表现为智力低下、骨骼及神经系统发育障碍。严重影响患者的生命力。 3. 临床病情呈进行性加重。如粘多糖贮积症、GM1及GM2神经节苷脂
关于各类溶酶体贮积症的介绍
溶酶体贮积症（Lysosome Storage Diseases 简称：LSDs）是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能，常见的贮积症主要有以下几类： 台-萨氏综合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶
溶酶体与遗传性疾病形成的关系
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
溶酶体和遗传性疾病的相关介绍
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
简述溶酶体贮积症产前诊断的要求
（1）先决条件：准确的诊断必须明确到哪一种酶的缺陷。另外，还应注意部分病例的致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，这种情况下不能用测酶的方法进行产前诊断，只能通过基因分析解决。 （2）取材时间：孕早期11～13周取绒毛（MPSⅠ、ML除外），直接检测，2周出报告；孕中期16～20周取羊水，经
关于溶酶体贮积症的诊断注意事项
产前诊断的先决条件是对先证者弄清是哪一种酶缺陷。做到这一点需要临床与实验室紧密配合，先从临床表现分析最有可能是哪种酶缺陷病，才能有目的地测那种酶。虽然这组疾病的研究已达分子水平，但方法和步骤都比较复杂，需要时间比较长。因此基因诊断尚不能取代酶活性测定做产前诊断的位置。 值得注意的是部分病例相关
关于溶酶体贮积症的产前诊断介绍
由于溶酶体贮积症多数无有效的治疗方法，这种患儿的出生无疑给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担，特别是有些患儿发病早，病情进展快，存活期短。这样的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的风险，如何避免风险，对他们进行必要的生育指导，成为溶酶体贮积症患儿家属的急迫需求。
关于溶酶体贮积症的－诊断注意事项
产前诊断的先决条件是对先证者弄清是哪一种酶缺陷。做到这一点需要临床与实验室紧密配合，溶酶体贮积症先从临床表现分析最有可能是哪种酶缺陷病，才能有目的地测那种酶。虽然这组疾病的研究已达分子水平，但方法和步骤都比较复杂，需要时间比较长。因此基因诊断尚不能取代酶活性测定做产前诊断的位置。 值得注意的是
提高对溶酶体贮积症诊断与治疗的认识
溶酶体贮积症（lysosomal storage disorders，LSD）是由于溶酶体中糖苷酶、蛋白酶、膜蛋白、转运蛋白、酶修饰剂或激活剂等缺陷，使酶的底物不能降解而在溶酶体内贮积所导致的一 组疾病。LSD多为常染色体隐性遗传，表现为多组织或器官受累，病情进行性加重。约2/3的LSD以进行性
溶酶体贮积症的实验室检测方法介绍
（1）尿甲苯胺兰筛查：作为MPS的初筛，若阳性则进行MPS相关的缺陷酶检测；若阴性可排除MPS，结合临床应考虑ML的可能。 （2）酶学检测：这是诊断的金标准，具体酶与疾病的关系见上述。 （3）基因分析：寻找基因突变的情况，可用于检测杂合子，同时基因分析结合酶学检测可提高产前诊断的准确性。
基因替代疗法有望治疗尼曼皮克病等系列溶酶体贮积症
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4
溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断概述
溶酶体是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大
糖原贮积病的概述
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19
糖原贮积病的诊断
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
糖原贮积病的检查
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
糖原贮积病的诊断
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
糖原贮积病的概述
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19
糖原贮积病的介绍
糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞
溶酶体相关疾病介绍
矽肺二氧化硅尘粒（矽[xī]尘）吸入肺泡后被巨噬细胞吞噬，含有矽尘的吞噬小体与溶酶体合并成为次级溶酶体。二氧化硅的羟基与溶酶体膜的磷脂或蛋白形成氢键，导致吞噬细胞溶酶体崩解，细胞本身也被破坏，矽尘释出，后又被其他巨噬细胞吞噬，如此反复进行。受损或已破坏的巨噬细胞释放“致纤维化因子”，并激活成纤维细胞
关于淀粉贮积病的治疗
治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收，减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时，治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退，如用烷化剂治疗类风湿性关节炎，用秋水仙碱治疗家族性地中海热等，可保护肾功能免受损伤。肿瘤切除有时也可使淀粉样物质消散。但在AL淀粉样变时，用细胞
糖原贮积病的鉴别诊断
糖原贮积病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别， 鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
糖原贮积病的病理病因
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万 依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。 病因： 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传 。 发病机制： 糖原贮积病系遗
糖原贮积病的病理病因
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万 依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。 病因： 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传 。 发病机制： 糖原贮积病系遗
糖原贮积病的鉴别诊断
糖原贮积病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别， 鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
关于淀粉贮积病的概述
淀粉贮积病（amyloidosis，AL）是由多种原因造成的淀粉样物（amyloid）在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。包括一组疾病，消化道是最易被侵袭的脏器之一。淀粉贮积病常累及多系统多器官，其临床表现取决于所累及的器官和受累器官的损伤程度。常受侵犯的器官有肾
如何诊断糖原贮积病？
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射,每15分钟测血糖持续2小时,正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L,本病患者上升＜0.1