组蛋白H3K36M突变促癌机制中的关键因素
PNAS | 路超团队等揭示组蛋白H3K36M突变促癌机制中的关键因素 染色质异常调控导致癌症发生的机制是当前的研究热点之一。随着近些年来TCGA等大规模肿瘤基因组测序计划的开展，关键染色质调控基因在各类癌症中均发现有频繁突变。然而令研究者意外的是，在几种儿童癌症中发现了大量组蛋白突变的迹象【1-3】。例如，95%的成软骨细胞瘤中存在组蛋白H3上第36位赖氨酸到甲硫氨酸（H3K36M）或赖氨酸到异亮氨酸（H3K36I）突变【2】。由于这些频繁突变的组蛋白位点具有强烈的致癌效应，因此研究者将其称为“致癌组蛋白”（oncohistone）。上述2012年发现致癌组蛋白突变的开创性工作，被Nature期刊评选为“癌症研究领域里程碑”（Milestones in cancer, 2020年）之一。虽然目前致癌组蛋白的研究历程尚短，但已显示出其迫切的研究需求和重要的临床意义。目前，许多研究者正致力于深入解析致癌组蛋白突变的促癌机制，......阅读全文
与食管癌相关的突变基因EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
与食管癌相关的突变基因EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
非白细胞表达Fcγ受体介导促癌信号机制获揭示
在国家自然科学基金、国家重点研发计划项目的支持下，中山大学孙逸仙纪念医院教授苏士成团队研究揭示了非白细胞表达Fcγ受体介导促癌信号的新机制。相关研究11月14日发表于Cancer Cell。苏士成教授为该论文通讯作者，中科院院士宋尔卫提供了指导。刘馨蔚医师、陆艺文副研究员、黄静颖研究生、邢悦医师
Nat－Commun：靶向p53突变治疗卵巢癌
最近，来自贝勒医学院以及德克萨斯大学MD Anderson癌症中心的研究者们发现p53的突变R175H调节了卵巢癌细胞的生长，而这一信号受到了USP15蛋白的调节。这一结果为开发新的治疗癌症的方法提供了思路。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。 "目前
免疫因子之间的相互作用或会诱发促癌慢性炎症反应
近日，来自麻省总医院的科学家们通过研究鉴别出，免疫系统的两种元件之间的相互作用对于将保护性免疫反应转化为慢性促癌炎性反应之间重要，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上。研究者表示，免疫因子IL-33和调节性T细胞（
JBC推荐论文：北大学者揭示癌基因Src促癌新机制
来自北京大学天然药物与仿生药物国家重点实验室的研究人员发表了题为“Src-mediated phosphorylation converts FHL1 from tumor suppressor to tumor promoter” 的研究论文，揭示了重要蛋白激酶Src促癌作用的新机制，并颠覆
长寿有风险！PNAS找到端粒调控因子，既能延寿也可促癌
细胞是生物学中构成生物体的基本单位，也会经历“生老病死”的过程。其中，细胞的分裂、复制是细胞寿命的“风向标”，也是生物体生长、发育和繁殖的基础。一旦细胞停止分裂，生物体便迎来了衰老。从这个角度来说，如果能够打破细胞分裂的天花板，衰老将距离人类更遥远。 当然，理想总是很美好。有时候细胞的无限繁殖
研究发现新型药物或能有效阻断FOXM1的促癌活性
日前，一项刊登在国际杂志npj Breast Cancer上的研究报告中，来自伊利诺伊大学香槟分校的科学家们通过研究开发了一种新型药物化合物，其或能有效阻断FOXM1的促癌活性，FOXM1是一种特殊的转录因子，其能调节多个基因的活性，这种新型化合物能有效抑制人类细胞及人类乳腺癌多种类型小鼠模型中
Nature子刊：抑癌蛋白PTEN翻译变异体PTENα/β呈现促肿瘤效应
PTEN（phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10）基因是一个改变较为广泛、与肿瘤发生关系密切的抑癌基因。该基因编码由403个氨基酸组成的经典PTEN蛋白。PTEN蛋白既具有磷酸酯酶的活性，可通过拮抗酪氨酸激酶等磷酸化酶
Nat－Commun：揭示引发食管癌的基因组突变
近日，来自澳大利亚昆士兰大学的研究人员通过研究发现，意外的染色体突变或许会诱发食道癌的发生，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上。研究者Nic Waddell表示，本文中我们对来自三所布里斯班医院的22名患食管腺癌(OAC)的进行了全基因组测序研究分析，结果显示，在
胃癌癌相关的PTEN基因突变类型及临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
Science子刊：癌转移居然与基因突变无关！
科学家们已经发现了与癌症发生进展有关的几十种基因突变，但是癌症转移好像并没有受到基因组不同变化的调控。来自法国国家健康和医学研究院(INSERM) 的研究人员完成了数百名大肠癌患者的分析，发现了这种“驱动”突变的模式介于原发性肿瘤与转移性肿瘤之间。 这一研究成果公布在2月24日的Science
与食管癌相关的突变基因YAP1基因
这个基因编码河马信号通路的下游核效应器，它参与发育、生长、修复和体内平衡。已知该基因在多种癌症的发展和进展中发挥作用，作为该信号通路的转录调节因子，并可能作为癌症治疗的潜在靶点发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
与食管癌相关的突变基因ERBB2基因
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
胃癌癌相关的KIT基因突变类型及临床解释
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
与食管癌相关的突变基因CDKN2A基因
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
与食管癌相关的突变基因TP53基因
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
细胞内“突变时钟”能告诉你何时会得癌
滴答，滴答。我们老得有多快？我们是否会得癌？答案或许可以由人体几乎每个细胞内都有的两个“突变时钟”来告诉我们。英国科学家的这一发现将有助于深入了解癌症的起因，掌握如何健康老去的秘诀。而如果能让这些“时钟”走慢点，就有可能改变癌症的进程，甚至延缓衰老。 人体中有些基因突变似乎以恒定的速度在逐年累
胃癌癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
胃癌癌相关的EGFR基因突变类型及临床解释
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
胃癌癌相关的PDGFRA基因突变类型及临床解释
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
同济大学最新发表Nature文章：首次发现cGAS酶的促癌作用
同济大学戈宝学/毛志勇联合团队发现cGAS酶有促癌风险，为基于干预cGAS进入细胞核而开发新型抗肿瘤药物提供了理论支撑。 这个人体内的合成酶具有“善恶两面性”，如果它置身于细胞浆内，通常做好事，能抗感染、激活免疫应答；一旦从胞浆内逃逸进入细胞核内，就开始作恶，抑制细胞的DNA修复，从而促进肿瘤
科学家首次证实促癌的ecDNA在细胞癌变之前就已经存在！
在细胞中，DNA紧密盘绕成染色体结构，储存着正常细胞生长和存活所需的所有遗传物质。然而，也存在一些微小的环状DNA片段属于“编制外人员”，它们游离在染色体之外，被称为染色体外DNA（ecDNA）[1,2]。 作为编制外人员，ecDNA很是自由自在，想去哪就去哪。在细胞复制时，不同于“捆绑”在染
胆管癌相关的FLCN基因突变类型及临床解释
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。
胆管癌相关的DROSHA基因突变类型及临床解释
双链（ds）RNA特异性内核糖核酸酶III超家族成员参与真核细胞和原核细胞的多种RNA成熟和衰变途径（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，执行细胞核中microRNA（microRNA）处理的起始步骤（Lee等人，2003[P
胆管癌相关的KLLN基因突变类型及临床解释
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。
Nature：精准医疗需更精！转移癌突变多于原发肿瘤
8月2日在线发表在Nature上的一项新研究发现，平均来说转移癌的遗传突变比早期肿瘤要多。 这意味着：要使精准医疗成为癌症治疗中的一个现实，你需要一种实时、全面的方法，将转移性肿瘤和序列置于比大多数商业测试更详细的水平上。 美国密歇根大学综合癌症研究中心的研究人员对500例转移癌患者的DNA
Nature：精准医疗需更精！转移癌突变多于原发肿瘤
8月2日在线发表在Nature上的一项新研究发现，平均来说转移癌的遗传突变比早期肿瘤要多。 这意味着：要使精准医疗成为癌症治疗中的一个现实，你需要一种实时、全面的方法，将转移性肿瘤和序列置于比大多数商业测试更详细的水平上。 美国密歇根大学综合癌症研究中心的研究人员对500例转移癌患者的DNA
胆管癌相关的RHEB基因突变类型及临床解释
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制
胆管癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。