eLife：新方法来识别癌症发生过程中的突变标签
确定癌症突变的原因是当代癌症研究领域科学家们所面临的基本挑战之一，不同的突变过程会诱导不同类型的DNA突变，从而就会提供相应的突变特征来帮助解析癌症的病因，在评估基因组数据时研究人员最广泛使用的特征就是基于未监督的模式，随后才能追溯到与癌症的某些特征相关。日前，一篇发表在国际杂志eLife上的研究报告中，来自约翰霍普金斯基墨尔癌症中心等机构的科学家们通过研究成功利用机器学习技术来检测癌症患者机体的突变特征，这一算法优于当前的标准分析手段，同时还揭示了与肥胖相关的新型突变特征；如今癌症预防研究者预测，肥胖正在成为美国和大多数西方国家导致人群癌症发生的最重要的生活方式因素。图片来源：https://elifesciences.org/articles/61082 研究者Cristian Tomasetti博士表示，突变特征非常对于当前癌症研究非常重要，因为其能让我们看到潜在风险因素所留下的迹象，比如衰老、吸烟、饮酒、紫外线以及......阅读全文
牛津大学发现的基因突变，居然还能防止癌症复发？
日前，英国牛津大学的科学家与欧洲其它研究所的研究人员合作发现，在一部分肠癌(Bowel Cancer)患者的肿瘤中存在着的一种罕见基因突变，与这些患者更好的预后相关——携带这类基因突变的患者可能在手术后不需要化疗，就能防止肠癌复发。 对癌症进行精准医疗的基础在于通过生物标记物，将癌症患者分为不
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC9
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白质被认为在心脏、骨骼、血管和非血
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC11
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）ABC全转运蛋白是MRP亚家族的一员，参与多药耐药该基因的产物参与胆汁酸、结合类固
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRD4
该基因编码的蛋白质与小鼠蛋白MCAP（有丝分裂过程中与染色体相关）和人类Ring3蛋白（丝氨酸/苏氨酸激酶）同源。每一种蛋白质都包含两个溴域，一个保守的序列基序，可能参与染色质靶向。该基因被认为是T（15；19）易位的19号染色体靶基因（q13；p13.1），它定义了年轻人的上呼吸道癌。已经描述了两
癌症相关的基因突变类型及临床解释YAP1
这个基因编码河马信号通路的下游核效应器，它参与发育、生长、修复和体内平衡。已知该基因在多种癌症的发展和进展中发挥作用，作为该信号通路的转录调节因子，并可能作为癌症治疗的潜在靶点发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASXL3
该基因编码一种含有植物同源结构域（phd）锌指结构域的蛋白质，该结构域在基因转录调控中起作用。编码蛋白通过结合和抑制两种核激素受体（oxysterols receptor LXR alpha（LXRalpha））和甲状腺激素受体β（TRbeta））的转录活性而负性调节脂肪生成所编码的蛋白质也可能抑制
癌症相关的基因突变类型及临床解释YBX1
该基因编码一种高度保守的冷休克蛋白，具有广泛的核酸结合特性。编码蛋白作为一种dna和rna结合蛋白，参与多种细胞过程，包括转录和翻译调控、mrna前剪接、dna修复和mrna包装。该蛋白也是信使核糖核蛋白（mrnp）复合物的组成部分，可能在microrna加工中起作用。这种蛋白可以通过非经典途径分泌
癌症相关的基因突变类型及临床解释BTG2
该基因编码的蛋白是btg/tob家族的一员。这个家族有结构上相关的蛋白质，似乎具有抗增殖的特性。这种编码蛋白参与细胞周期g1/s转换的调控。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APOL2
该基因是载脂蛋白L基因家族的成员编码的蛋白质存在于细胞质中，可能影响脂质的运动或使脂质与细胞器结合。在这个基因中发现了两个编码相同蛋白质的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCC3
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MRP亚家族的一员，它与多药耐药有关。这种蛋白质的具体功能尚未确定；然而
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASS1
该基因编码的蛋白质催化精氨酸生物合成途径的倒数第二步。这个基因大约有10到14个拷贝，包括散布在人类基因组中的假基因，其中9号染色体上的一个似乎是精氨酸琥珀酸合成酶的唯一功能基因。该基因9号染色体拷贝突变引起瓜氨酸血症。两个编码相同蛋白质的转录变体被发现用于这个基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACVRL1
该基因编码配体的tgf-β超家族的i型细胞表面受体。它与其他I型受体在丝氨酸-苏氨酸激酶亚结构域、位于激酶结构域之前的富含甘氨酸和丝氨酸的区域（称为GS结构域）和短的C末端尾部中具有高度的相似性。编码的蛋白质，有时被称为alk1，与其他密切相关的alk或激活素受体样激酶蛋白共享类似的结构域，这些蛋白
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZRSR2
这个基因编码一个重要的剪接因子。编码的蛋白与U2辅助因子异源二聚体相关，这是识别前体mRNA剪接中功能性3’剪接位点所必需的，并且可能在剪接体组装过程中起到网络相互作用的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABL2
ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶，与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体，长度均约为12kb
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABRAXAS1
该基因编码一种通过磷酸化sxxf基序与乳腺癌1（brca1）的c末端重复序列结合的蛋白质。编码蛋白将含有1蛋白的泛素相互作用基序招募到brca1蛋白中，用于dna损伤抗性、dna修复和细胞周期检查点控制。该基因的假基因出现在第3和第8染色体上。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ARFRP1
该基因编码的蛋白是一种膜相关gtp酶，定位于质膜，与adp核糖基化因子（arf）和arf样蛋白（arl）有关。这个基因在跨高尔基体网络和内切体之间的膜运输中起作用。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF536
该基因编码的蛋白是高度保守的锌指蛋白。编码的蛋白质在大脑中最为丰富，在那里它负性地调节神经元的分化。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL9
BCL9与B细胞急性淋巴细胞白血病相关。它可能是1q21异常的B细胞恶性肿瘤易位的靶点。其功能未知。BCL9的过度表达可能在B细胞恶性肿瘤中具有致病意义。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRWD1
这个基因编码WD重复蛋白家族的一个成员。WD重复是大约40个氨基酸的最小保守区域，通常由GLY HIT和Trp ASP（GH-WD）残基包围，这可能促进异源三聚体或多蛋白复合物的形成。该家族成员参与多种细胞过程，包括细胞周期的进展、信号转导、凋亡和基因调控。该蛋白含有2个溴脱氧核糖和多个WD重复序列
癌症相关的基因突变类型及临床解释AKAP9
A激酶锚定蛋白（AKAPs）是一类结构多样的蛋白质，具有与蛋白激酶A（PKA）调节亚单位结合和将全酶限制在细胞内离散位置的共同功能这个基因编码一个akap家族的成员。该基因的交替剪接导致至少两种亚型定位于中心体和高尔基体，并与来自多种信号转导途径的许多信号蛋白相互作用。这些信号蛋白包括Ⅱ型蛋白激酶a
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ACIN1
细胞凋亡是由核的形态变化所决定的，包括染色质浓缩和核碎裂。该基因编码一种核蛋白，在caspase-3激活后诱导凋亡染色质浓缩，而不诱导dna断裂。该蛋白还被证明是一种剪接依赖性多蛋白外显子连接复合体（EJC）的组成部分，其在mRNAs的剪接连接处沉积，是mRNA前剪接的结果因此，它可能参与与剪接相关
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ASCL1
该基因编码转录因子的碱性螺旋-环-螺旋（bhlh）家族的一个成员。该蛋白通过与E盒（5’-canntg-3’）结合激活转录。与其他bhlh蛋白二聚是有效DNA结合所必需的。这种蛋白在神经元承担和分化以及嗅觉和自主神经细胞的生成中起到作用。这种基因的突变可能导致罕见病例的先天性中枢通气不足综合征（CC
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTG1
这个基因是一个抗增殖基因家族的成员，它调节细胞的生长和分化。该基因在细胞周期g0/g1期表达最高，在细胞进入g1期时表达下调。编码蛋白与多种核受体相互作用，并作为细胞分化的共同激活因子。该位点与一例b细胞慢性淋巴细胞白血病的t（8；12）（q24；q22）染色体易位有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF91
ZNF91基因编码KRAB（Kruppel相关盒）亚家族的锌指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
对28种癌症研究证实：致癌突变男女有别－|－论文推荐
近日，公开发布于美国冷泉港实验室生物预印本数据库（CSH bioRxiv）中的一项研究首次全面证实了致癌突变的性别差异。 来自加拿大安大略癌症研究所（Ontario Institute for Cancer Research）和美国加州大学洛杉矶分校（University of Califor
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARHGAP29
RAP1是一种小的GTPase，通过效应器调节Rho GTPase信号。这些效应因子-rasip1，radil和由这个基因编码的蛋白质-转移到细胞膜上，在那里形成一个多蛋白复合物。这种复合物是Rap1诱导Rho信号抑制的必要条件该基因缺陷可能是非综合征性唇腭裂伴或不伴腭裂的原因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ADAMTS12
该基因编码ADAMTS（一种具有血小板反应蛋白基序的去整合素和金属蛋白酶）蛋白家族的成员。家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个预肽区、一个金属蛋白酶结构域、一个类去整合素结构域和一个1型血栓素（TS-1）基序这个家族的个别成员在c-末端ts-1基序的数目上不同，并且有些具有独特的c-末端结构域
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZRSR2
这个基因编码一个重要的剪接因子。编码的蛋白与U2辅助因子异源二聚体相关，这是识别前体mRNA剪接中功能性3’剪接位点所必需的，并且可能在剪接体组装过程中起到网络相互作用的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASXL2
该基因编码一个表观遗传调控因子家族的成员，该家族结合各种组蛋白修饰酶，参与特定基因组位点转录因子的组装。这种基因的自然突变与几种组织类型（乳腺、膀胱、胰腺、卵巢、前列腺和血液）的癌症有关。该基因在神经发育、心脏功能、脂肪生成和破骨细胞生成中起重要作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ABCA13
在人类中，atp结合盒（abc）跨膜转运蛋白家族至少有48个基因和7个基因亚家族。该基因是ABC基因亚家族a（ABCA）的成员abca家族中的基因通常编码几千个氨基酸。与其他abc跨膜转运蛋白一样，该蛋白具有12个或更多的跨膜α螺旋结构域，这些结构域可能排列成具有多个底物结合位点的单个中央腔室。它也