双重测序法:准确度提高千万倍!
在去年圣诞节期间的加拿大落基山脉冰攀之旅中,两位来自华盛顿大学的年轻研究人员:Michael Schmitt和Jesse Salk突发奇想,谈到了一个简单但功能强大,可用于检测癌细胞,获得更好结果的新方法――如果他们能降低DNA测序中的错误率,那么就可以更好的检测出这些细胞中的变异,这种改进能用于癌症的早期诊断,以及帮助医师们了解哪些细胞会对化疗产生抗性。 当时他们的想法是对DNA的两条链都进行测序。如果发现了一条链出现了一个突变,而另一条没有出现,那么这就是测序上的失误,而不是一个真实的突变。 这一相关的研究成果公布在《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上,一经公布后就吸引了多方关注。 “如果这种双重测序(duplex sequencing)方法得到验证,那么就能提高我们对于人类癌症克隆结构的认识,修改罕见基因突变目录,帮助找到突变产生的机制,并有可能确定的增变表型”,Christopher ......阅读全文
研究人员发现最古老皮肤化石
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516012.shtm皮肤能够为动物提供了敏感、灵活、防水的屏障。但在动物死后,皮肤不能保存太长时间,所以一直以来很难研究皮肤这个器官是如何在古代生物中进化的。多伦多大学的研究人员发现了一块爬行动物皮肤化石
美国研究人员发明可降解芯片
据美国《技术评论》杂志7月14日报道,威斯康辛大学研究人员近日成功利用一种可生物降解的纳米纤维(nanocellulose)作为芯片基底,在上面制成了用砷化镓电路实现的射频通信芯片。其性能可与普通的半导体基底芯片相媲美。这项技术有望大大减少电子垃圾污染。 这种纳米纤维是将木纤维分解到纳米尺
意大利学术不端调查挫败研究人员
5年多前,意大利相关部门就开始调查针对Alfredo Fusco论文的学术不端指控。Fusco是那不勒斯的一位著名癌症学家。该调查进度的缓慢让研究人员倍感挫败。他们在接受《自然》杂志采访时表示,实际上已存在有力证据证明其数十篇论文存在数据造假,并说事态仍无定论正影响意大利科学。 就职于那不勒斯
研究人员模拟火星环境种植土豆
Andy Weir的电影《火星救援》可能会成为现实,《商业线人》报道称,至少对于土豆来说是这样。在电影中,由Matt Damon饰演的宇航员Mark Watney使用自己的粪便作为肥料,在火星上种植土豆并成功活了下来。 现在,在地球上开展的一项“近似火星”环境的实验表明,土豆植株的确可以在这样
研究人员提出贫血治疗新策略
假尿苷修饰是细胞中最常见的RNA修饰形式,常被称为第五碱基,在mRNA疫苗生产中得到了广泛应用,其异常水平与多种人类疾病,包括线粒体肌病、乳酸酸中毒和环形铁粒幼细胞性贫血综合症(MLASA),有着密切的关系。尽管如此,假尿苷修饰对红细胞发育、分化的具体影响尚未明确,且MLASA也缺乏有效的治疗手段。
美一癌症研究人员涉嫌造假
杜克大学癌症研究人员安尼尔·波蒂受到审查 凯思·巴格利(Keith Baggerly)和凯文·库姆斯(Kevin Coombes)是美国得克萨斯州安德森癌症研究中心的两位生物统计学家,2006年,当他们因工作需要对杜克大学一著名研究小组所发表论文的数据进行查证时,他们无论如何也想不
基因突变-萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变,能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形,并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是,研究人员设计了一个检测,让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
吸烟导致基因突变
吸烟有害健康是不争事实,然而,香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现,香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变,估计烟民平均每吸15支烟,DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变,也不论是什么类型的突变,都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上,都
基因突变的特性
随机性:基因突变的发生是随机的,没有固定的规律可循。 不定向性:基因突变可以影响DNA序列的任何部分,包括编码区和非编码区。 有害性:大多数基因突变对生物体是有害的,可能导致疾病或死亡。只有少数突变对生物体是有益的。 可逆性:一些基因突变是可以逆转的,例如DNA修复机制可以修复某些突变。
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
基因突变检测方法
基因突变检测方法:1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上,短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象,一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构,这种二级结构依赖于其碱基组成,即使一个碱基的不同,也会形成不同的
如何检测基因突变?
PCR扩增和测序:PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段,然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析,从而检测出基因突变。 基因芯片:基因芯片是一种高通量的基因检测技术,可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳:毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术,可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
基因突变概述(一)
1.突变 突变(mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类:①染色体畸变(chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变;②基因突变(gene mutation)。狭义的突变,即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变,指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换(transversi
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个
基因突变概述(二)
(二)移码突变 移码突变(frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基(但不是三联体密码子及其倍数),在读码时,由于原来的密码子移位,导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短,取决于移码终止密码子推后或提前
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算
很简单:发生基因突变的个体数/总个体数*100%。
美研究人员利用细菌降低汞污染
人类活动造成的汞污染无处不在,而汞对水资源的污染尤为严重。美国研究人员最近找到一种细菌,它所合成的酶可降低汞对环境的污染。 美国田纳西大学的研究人员发布公报说,他们在研究中发现,汞对靠近食物链底端的生物,如鱼及水生贝类的污染相当严重,并通过它们最终对人类健康造成影响,但有些细菌具有破坏这一
美研究人员发现负责脂肪转化基因
很多人为保持身材苗条而不得不在美味的高热量食物面前望而却步,不过一项最新研究有望给他们带来福音。美国研究人员在人体内发现一种负责将碳水化合物转化为脂肪的基因,这一发现有望帮助人们控制体重。 据路透社3月19日报道,美国加州大学伯克利分校的研究人员发现,一种名为DNA-PK的基因似乎可以
研究人员解决锂—硫电池稳定难题
与传统锂离子电池相比,锂—硫电池拥有许多优势,包括材料价格低廉和能量密度更大。图片来源:Kristoferb Wikimedia 科研人员已经研发出一种新成分,可以治愈锂—硫电池的“ 阿喀琉斯之踵”。 与传统锂离子电池相比,锂—硫电池有着重要的优势:材料价格更低廉、质量更轻。质量相等的锂—硫
英国研究人员如何看待英国退欧
英国退出欧盟?这是上周最热门的话题。随着公投结果公布,退欧派(51.9%)以3.8%的优势险胜留欧派(48.1%),英国退出欧盟,就这样成为现实。于是,英国的科学家也开始考虑,这个结果将如何影响未来的科学研究。 其实,他们中的大多数是反对退出欧盟的。Nature在今年3月份调查了近2千名生活在
美研究人员深入解析纤毛双管结构
近日,美国华盛顿大学路易斯分校等科研机构的科研人员在Cell上发表了题为“Structure of the Decorated Ciliary Doublet Microtubule”的文章,深入解析了纤毛双管结构。 运动纤毛轴丝是真核细胞中最大的大分子结构。人类轴丝功能受损会导致一系列的纤毛
英研究人员开发出远程激光相机
此照相机可对人体模特进行探测(此图上部),但无法探测到人体皮肤(此图下部)。 据英国媒体4月9日报道,英国研究人员开发出一款能够在一公里外拍摄的激光照相机。 爱丁堡赫瑞瓦特大学的物理学家们开发了这种能用激光扫描几乎任何物体的相机。这种相机将主要用于扫描诸如车辆等物体,但无法探测到皮肤。原
德研究人员发明能防止蛀牙糖果
牙科医生总是警告我们吃太多糖果会导致蛀牙,但也许我们以后再也不用担心这么多了。据美国猎奇网站"odditycentral.com"12月11日报道,近日,德国柏林的生物技术公司"OrganoBalance"的研究人员发明了一种能防止蛀牙的特殊糖果。 研究人员指出,糖果本身不会导致蛀牙,真正
新加坡研究人员发现植物开花的“按钮”
新加坡国立大学的研究人员发现了植物开花的基因“按钮”,有望在未来“调控”植物的开花时间,加快作物在不同环境下开花结果的速度,以增加作物产量。以往的研究显示,植物会通过叶子接受光信号,并传递一种叫“开花素”的信号至茎端,从而使植物开花。找出“开花素”及“开花素”输送机理的研究自上世纪
研究人员分离出抗埃博拉抗体
中科院广州生物医药与健康研究院和广州医科大学联合共建的呼吸疾病国家重点实验室,与清华大学等单位合作,通过单细胞克隆等技术,成功从猕猴体内分离出我国首例抗埃博拉病毒感染的高效单克隆中和抗体。相关研究5月17日在线发表于《科学报告》。 遏制埃博拉等新发再发传染性疾病的暴发和流行,有赖于高效、可及的
研究人员实现安全开关血脑屏障
《自然—通讯》近日发表的一项一期临床试验,用无创、可逆的方式打开了5名阿尔茨海默氏症患者的血脑屏障。研究的结果显示,这个操作流程很安全,但对聚焦超声改善阿尔茨海默氏症临床症状的功效尚无定论。 阿尔茨海默氏症俗称老年痴呆症,以大脑认知功能进行性丧失为特征。根据国际阿尔茨海默氏症协会统计,目前全球