双重测序法：准确度提高千万倍！
在去年圣诞节期间的加拿大落基山脉冰攀之旅中，两位来自华盛顿大学的年轻研究人员：Michael Schmitt和Jesse Salk突发奇想，谈到了一个简单但功能强大，可用于检测癌细胞，获得更好结果的新方法――如果他们能降低DNA测序中的错误率，那么就可以更好的检测出这些细胞中的变异，这种改进能用于癌症的早期诊断，以及帮助医师们了解哪些细胞会对化疗产生抗性。 当时他们的想法是对DNA的两条链都进行测序。如果发现了一条链出现了一个突变，而另一条没有出现，那么这就是测序上的失误，而不是一个真实的突变。 这一相关的研究成果公布在《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上，一经公布后就吸引了多方关注。 “如果这种双重测序(duplex sequencing)方法得到验证，那么就能提高我们对于人类癌症克隆结构的认识，修改罕见基因突变目录，帮助找到突变产生的机制，并有可能确定的增变表型”，Christopher ......阅读全文
研究人员找出与近视有关的基因突变
人们理所当然地认为框架眼镜和隐形眼镜会改善近视者的视力，但一直不清楚近视这种常见现象背后的基因因素。现在，美国杜克大学医学院的科研人员朝着弄清这一问题又迈进了一步。 根据今天刊登在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。 到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。然而映射负责疾病包括肥胖症，高血压和血糖水平升高
上海交大研究人员系统阐述胆囊癌基因突变图谱
7月7日，记者从中科院上海生科院营养科学研究所获悉，该所王慧研究组与上海交通大学附属新华医院教授刘颖斌、复旦大学生物医学研究院副教授刘赟等合作，运用全基因组外显子测序和靶基因深度测序技术，首次系统阐述胆囊癌基因突变图谱，发现驱动胆囊癌发生发展的关键基因和信号通路，揭示ErbB信号通路的突变与胆囊
Cell－Reports：研究人员找到和致命前列腺癌相关的基因突变
图片来源：Wikipedia 来自克利夫兰诊所·勒纳研究所癌症生物学部的Nima Sharifi博士领导了这项研究，该研究表明缺乏该基因某种亚型的男性更容易患上治疗抵抗性的致命恶性前列腺癌。 Sharifi博士及其同事早期的研究发现基因HSD3B1突变会导致前列腺癌更耐受治疗、更容易增殖。他们发
研究人员开发一种利用CRISPRCas9修复特定类型的基因突变
在一项新的研究中，来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员开发出一种利用CRISPR-Cas9和一种很少使用的DNA修复途径编辑和修复一种特定类型的与微重复（microduplication）相关的基因突变。这种可编程基因编辑方法克服了之前在基因校正中所遭遇的低效率。相关研究结果于2019年4月3日
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
研究人员发现肌肉老化原因
人在衰老的过程中，肌肉的力量会越来越小，对于肌肉损伤的修复能力也会不断下降。最近，一国际研究小组发现，一种名为FGF2的蛋白在这一过程中扮演着重要角色，而通过小鼠研究表明，利用常规药物可以阻止这一进程。这一研究发现对于了解肌肉老化的进程十分重要，且使得未来开发可使肌肉“返老还童”的新疗法成为可能
意大利研究人员集会捍卫科学
图片来源: Italia Unita per la corretta informazione scientifica 旅游者在参观罗马著名的西班牙阶梯时，同时还看到不同寻常的场面：大约30名科研人员突然出现，展开用不同语言书写的横幅和布告，静止站立在台阶上数分钟。他们的快闪行动是贯穿意大利的
研究人员揭示棉花驯化历程
华中农业大学张献龙教授棉花研究团队的一项最新研究不仅首次提出了棉花纤维驯化的遗传学基础，而且阐述了驯化对基因转录调控的影响。日前，《自然·遗传学》在线发表了他们的这一成果，认为该研究对棉花功能基因组研究和遗传改良具有重要指导作用。 棉花纤维是重要的天然纺织纤维，生产上主要棉花栽培种为异源四倍体
研究人员成功改变肾脏血型
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/8/484572.shtm 目前的器官移植，除了组织相容性抗原要匹配外，还要考虑一个问题——血型匹配。如果能改造出通用血型器官，就能消除器官移植时的血型障碍，从而减少器官浪费、缩短等待时间，最终挽救更多生命
研究人员揭秘儿童癌症起因
近日，两个研究团队在基因组和分子层面上详细表征了上千种儿童癌症，这些结果有利于人们理解儿童癌症的起因，且有助于研发新的治疗方案。相关论文在线发表于《自然》。图片来源：JESSICA NELSON 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心的Stefan Pfister及同事选取914名患24种在分子层面
研究人员发现单分子回声
华东师范大学精密光谱科学与技术国家重点实验室吴健教授团队与以色列魏兹曼研究所合作，利用超快飞秒激光和符合探测技术，首次实验观测到了单分子体系内的超快振动回声。该研究成果近日发表于《自然-物理》。 回声是一种常见的自然现象，存在于许多物理系统中，例如医学上利用电子自旋回声进行核磁共振成像。回声现
研究人员对蚊子蛋白探索
美国国立卫生研究院(NIH)的国家环境健康科学研究所(NIEHS)的科学家使用X射线晶体学解决了AEG12的结构。NIEHS核磁共振小组负责人，资深作者Geoffrey Mueller博士说，在分子水平上，AEG12可以将脂质或膜上的类似脂肪的部分分离出来，从而将病毒结合在一起。穆勒说：“仿佛AEG
研究人员呼吁男性接种疫苗
与人乳头瘤病毒（HPV）相关的喉癌在全球范围内惊人地上升，影响到的男性人数是女性的三倍。许多国家已经制定了疫苗接种计划，以保护女性免受与HPV相关的宫颈癌的侵害；现在是否也是男性接种疫苗的时候了？ HPV是一种常见的、通常没有症状的病毒，通过皮肤间的性接触传播。症状可能需要数年才能出现，因此人
日研究人员弄清果蝇脑部构造
日本东京大学的研究人员日前说，他们弄清了一种名为猩猩蝇的果蝇的脑部构造，掌握了果蝇脑神经干细胞分化发育形成神经回路的详细过程。 据日本时事社报道，东京大学分子细胞生物学研究所的一个研究小组发现，猩猩蝇大脑中心部位主要由106个神经干细胞发育分化形成。研究人员检测每个神经干细胞的分
研究人员发现新形式的肿瘤
这个故事讲述的是两个完全无害的基因。PAX3和MAML3这两个基因独自并不能造成任何问题。然而，当它们在一个异常但复发的染色体错配过程中相互结合时，就可能是有害的。结果是一个嵌合体（chimera），可导致双表型鼻窦肉瘤（Biphenotypic sinonasal sarcoma，SNS）。这
美国研究人员发明可降解芯片
据美国《技术评论》杂志7月14日报道，威斯康辛大学研究人员近日成功利用一种可生物降解的纳米纤维（nanocellulose）作为芯片基底，在上面制成了用砷化镓电路实现的射频通信芯片。其性能可与普通的半导体基底芯片相媲美。这项技术有望大大减少电子垃圾污染。 这种纳米纤维是将木纤维分解到纳米尺
日本研究人员发现诱发干眼症原因
日本一个研究小组日前报告说，他们在动物实验中发现，作为干燥综合征代表性症状的干眼症与泪腺内细胞变化有关。 干燥综合征是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，主要症状除了干眼症之外，还有口腔干燥症等，在日本国内有数十万患者。 日本东北大学研究生院教授牟田达史率领的研究小组说，他
日本研究人员发现生成肌腱基因
日本国立成育医疗研究中心系统发生和再生医学研究部的研究小组日前发现对生成连接骨骼和肌肉的肌腱发挥重要作用的基因。 研究小组利用独自开发的基因数据库，发现“Mkx”基因对肌腱发育成熟具有重要作用。通过老鼠实验发现，剔除了该基因的老鼠，其肌腱会停止发育，而且非常脆弱。肌腱一旦损
日本研究人员发现新型干细胞
日本一个研究小组日前宣布，他们在人的皮肤和骨髓中发现了能够发育成人体各种组织和脏器的新型干细胞。 东北大学教授出泽真理和京都大学教授藤吉好泽率领的研究小组发现的新型干细胞被命名为“Ｍｕｓｅ细胞”。由于这种干细胞是天然细胞，所以不容易癌变，安全性高于培养时需要植入基因的诱导多功能干细胞
面向生物研究人员的BONDplus平台
汤姆森公司 (The Thomson Corporation) (NYSE: TOC; TSX: TOC) 旗下子公司、为全球调研与商界提供信息解决方案的领先供应商汤姆森科技信息集团 (Thomson Scientific) 今天宣布推出一个基于网络的综合数据平台 BONDp
研究人员模拟火星环境种植土豆
Andy Weir的电影《火星救援》可能会成为现实，《商业线人》报道称，至少对于土豆来说是这样。在电影中，由Matt Damon饰演的宇航员Mark Watney使用自己的粪便作为肥料，在火星上种植土豆并成功活了下来。 现在，在地球上开展的一项“近似火星”环境的实验表明，土豆植株的确可以在这样
意大利学术不端调查挫败研究人员
5年多前，意大利相关部门就开始调查针对Alfredo Fusco论文的学术不端指控。Fusco是那不勒斯的一位著名癌症学家。该调查进度的缓慢让研究人员倍感挫败。他们在接受《自然》杂志采访时表示，实际上已存在有力证据证明其数十篇论文存在数据造假，并说事态仍无定论正影响意大利科学。 就职于那不勒斯
研究人员说，‘基因驱动’－值得关注
据本期《政策论坛》的作者披露，在“基因驱动”被考虑用于像给蚊子基因组进行重新编程以消除疟疾或用于逆转杀虫剂抗药性的发生之前，涵盖这项技术——它包括了基因编辑——的法规中的缺口必须得到填补。他们说，现在是一个对“具有广泛包容性及信息灵通”的有关基因驱动的未来进行公共讨论的时候了。基因驱动技术是在1
美研究人员寻找记忆的痕迹
对于不是《神探夏洛克》超级粉丝的人来说，认知神经科学家Janice Chen对这部英国广播公司的热播侦探剧的了解比大多数人多。当观众观看这部电视剧的第一集然后描述其情节时，Chen能在脑部扫描仪的帮助下监视他们的脑子里正在发生什么。图片来源：Andy Potts Chen是美国约翰斯·霍普金斯
研究人员提出拓扑反能带理论
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/513903.shtm
日本4500名研究人员面临裁员
除了满城飘飞的樱花，明年春天，日本研究所和高校的数千名研究人员最先迎来的可能还有失业。 据《科学》报道，这是十年前通过的日本劳动法带来的意外结果。该法案赋予在定期合同下工作超10年的研究人员被永久聘用的权利。日本科研系统中有许多这样的临时工，但与其最终完全聘用他们，研究机构更愿意选择“炒鱿鱼”。
研究人员发现最古老皮肤化石
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516012.shtm皮肤能够为动物提供了敏感、灵活、防水的屏障。但在动物死后，皮肤不能保存太长时间，所以一直以来很难研究皮肤这个器官是如何在古代生物中进化的。多伦多大学的研究人员发现了一块爬行动物皮肤化石
研究人员提出贫血治疗新策略
假尿苷修饰是细胞中最常见的RNA修饰形式，常被称为第五碱基，在mRNA疫苗生产中得到了广泛应用，其异常水平与多种人类疾病，包括线粒体肌病、乳酸酸中毒和环形铁粒幼细胞性贫血综合症（MLASA），有着密切的关系。尽管如此，假尿苷修饰对红细胞发育、分化的具体影响尚未明确，且MLASA也缺乏有效的治疗手段。