遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。全谱®遗传病精准诊断云平台的推出为这一焦点问题的解决提供了可能，该云平台由北京德易东方转化医学研究中心正式发布上线。云平台面向医生用户，不仅能辅助临床诊断，并且能帮助医生完成新致病基因的发现。云平台集成了多种数据展示及分析功能，医生既可以让它全自动分析，又可以人工设定筛选、排序条件，随心所欲DIY筛选可疑致病突变。临床诊断好帮手——50%~70%的全外显子阳性诊断率全谱®遗传病精准诊断云平台分析了近万例疑似遗传病患者的全外显子组测序数据，并进一步结合临床反馈，实现总体阳性诊断率50~70% 。严谨的突变筛选理念——生物学+遗传学+临床特征三要......阅读全文
“剧本杀”如何为科普“加戏”？
由于人类无休止的索取，导致生态环境被破坏，2122年的地球，生物多样性锐减，病毒肆虐，其中X病毒已经感染了全球人类的1/3，而且感染人数还在不断增加，巨大的危机笼罩着全人类。 科学家发现需要寻找一种抗病毒成分k，才能抑制X病毒。Z植物中含有大量的抗病毒成分k，但在几十年前年已经灭绝。据文献记载
“剧本杀”如何为科普“加戏”？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/479594.shtm 由于人类无休止的索取，导致生态环境被破坏，2122年的地球，生物多样性锐减，病毒肆虐，其中X病毒已经感染了全球人类的1/3，而且感染人数还在不断增加，巨大的危机笼罩着全人类。
金融风暴来袭我国分析仪器市场影响甚微
作为中国仪器仪表工业重要组成部分的分析仪器，在金融危机袭卷全球的今天，仍以预期的增速一路攀升。2006-2007年分析仪器国内产品销售额和进口产品的增长幅度相近，增长都接近了13%，高于国内整个经济(GDP的增长)的增长，这意味着中国分析仪器市场有着诱人的前景。 统计数据表明，2006年分
“大数据”预测软件火热来袭－然分析结果有待商榷
今年高考结束后，在估分以及报考志愿阶段，出现了很多以“大数据”分析为名头的报考软件。有媒体报道，只要是用手机下载软件，历年各省录取分数线、大学不同专业的年录取率，统统可以查到。有的软件还宣称自己能预测出各高校的“大小年”，甚至可以根据你的分数，直接推荐你该报考哪所学校的哪个专业；还有的软件声称
北京9月初污染两次来袭－专家:区域污染排放强度大
看惯了蓝天白云，在本该秋高气爽的9月，京津冀地区却遭遇了两次中轻度污染，就此记者采访了中科院大气物理研究所王自发研究员和清华大学环境学院王书肖教授，释疑污染成因。 9月降水明显减少 气象条件转差污染物明显积累 9月上旬初及上旬末，京津冀地区已经发生了两次空气污染过程，期间区域空气
不服来战！2016年一大波生物医药IPO正在来袭
2015年，全中国的股民都被A股市场刺激得飞起。不得不说，过山车一样的行情，没有过硬的心理素质还真的玩不起来。而在遥远的大洋彼岸，美国纳斯达克市场2015年也并不好过。经历了下半年的起伏不定，纳斯达克市场在新年第一天也又一次延续了颓势，让人 平添几分悲观。然而，就在这一背景下，有6家生物医药公司
重大利好——财政贴息政策来袭，美谷推出六大解决方案
9 月初，国务院常务会议部署加力支持就业创业的政策，拓展就业空间，培育壮大市场主体和经济新动能；决定对部分领域设备更新改造贷款阶段性财政贴息和加大社会服务业信贷支持。9 月 28 日，中国人民银行宣布设立设备更新改造专项再贷款，额度 2000 亿元以上，支持金融机构以不高于 3.2% 的利率向 10
华大基因发布大语言模型驱动新方法，助力罕见病精准防控
人工智能（AI）技术随着科技的飞速发展已广泛渗透至多个领域。在生命健康层面，AI凭借其独特优势在推动基因组医学的创新发展中扮演着重要角色，尤其是在罕见遗传疾病诊断中展现出了巨大的潜力。然而，利用基因测序技术对海量的基因组变异进行大规模、高效精准的致病因素识别，仍然是一个挑战。因此，基于基因检测大
粤成立遗传病基因检测及治疗院士工作站－主攻“地贫”难题
遗传病早期诊断及预防对提高总体人口素质具有一定的作用。广东27日揭牌成立遗传病基因检测及治疗院士工作站。该院士工作站将利用中国工程院院士曾溢滔的院士团队人才以及相关技术平台优势，开展内地人群遗传病的研究，建立内地人群遗传病数据库并用于疾病诊断。 同时，该院士工作站针对广东地区发病率高、危害严重
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
无创单基因遗传病检测可以通过对胎儿cfDNA进行目标区域捕获测序，结合父母双方单体型信息，判断胎儿相关疾病的携带情况。近日，Genome Web网站报道了NIPT在单基因遗传病检测上的新突破。 香港中文大学卢煜明教授开发了一种新方法，对父母双方基因组单倍型分型，并对单基因病突变位点附近有效SN
一次治愈！CRISPR基因编辑技术或将永久消除某些遗传病
本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲，随后到医院被诊断为杜氏肌营养不良（也称假肥大型肌营养不良）。但很幸运，24岁的他已经活得比其他许多同类患者更久。医生当时只告诉他这是一种无法治愈的绝症，但并没有教他该怎么办。那些经过他轮椅的女孩丝毫不会注意到他，也没有朋友给他打电话聊天，只有妈妈和
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
杨辉－未来10年，CRISPR定能攻克多种人类单基因遗传病
11月24日，杨辉博士研究组与北京大学胡家志研究员实验室合作，在Genome Biology杂志上发表的一篇论文首次证实，利用靶向染色体多个特定位点的单个sgRNA，在特定的染色体上造成多处DNA切割，可选择性地敲除整条染色体。这一发现为获得染色体敲除的动物模型以及非整倍体疾病的治疗提供了新思路
Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤
探访生殖中心实验室：试管婴儿可早期阻断遗传病基因
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。一些严重的遗传性疾病，会造成极高的致残致畸婴儿。 韦亮 摄工作人员准备提取DNA。 韦亮 摄 当天，实验室内的培养箱里存放着试剂，一位不孕的患者即将进行取卵手术，卵子取出，
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
三篇Nature－Medicine：基因疗法治疗遗传病或可实现长期有效
精准医疗使医疗技术获得了飞跃式的发展进步，多项研究成果表明，基于CRISPR/Cas9的基因疗法在遗传病治疗中有很大的应用前景。2017年，Spark公司的创新基因疗法Luxturna获得美国FDA批准上市，用于治疗患有特定遗传性眼疾的成人和儿童患者，为基因疗法研究注入了一剂强心剂。 2月18
基因疗法在重塑脊髓性肌萎缩等遗传病治疗方面的新药
近日，诺华制药公司旗下AveXis宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已批准Zolgensma(onasemnogene abeparvovecv-xioi)用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿，患者存活运动神经元1 (SMN1)基因存在双等位基因突变。 Zolgensma旨在通过提供
超声波清洗器三大常见故障分析
设备的单清洗器电路具有自动扫频功能，能产生连续脉冲射流，使清洗效果更明显，工作更稳定。可选单种超声频率有20KHz、25KHz、28KHz、33KHz、40KHz。超声波清洗器是用于清除污染物的仪器，通过换能器将功率超声频源的声能并且转换成机械振动来清洗物品，广泛应用在工业、国防、生物医学等方面。
超声波清洗器三大常见故障分析
设备的单清洗器电路具有自动扫频功能，能产生连续脉冲射流，使清洗效果更明显，工作更稳定。可选单种超声频率有20KHz、25KHz、28KHz、33KHz、40KHz。超声波清洗器是用于清除污染物的仪器，通过换能器将功率超声频源的声能并且转换成机械振动来清洗物品，广泛应用在工业、防、生物医学等方面。关
超声波清洗器三大常见故障分析
设备的单清洗器电路具有自动扫频功能，能产生连续脉冲射流，使清洗效果更明显，工作更稳定。可选单种超声频率有20KHz、25KHz、28KHz、33KHz、40KHz。超声波清洗器是用于清除污染物的仪器，通过换能器将功率超声频源的声能并且转换成机械振动来清洗物品，广泛应用在工业、国防、生物医学等方
大容量振荡器速度显示不正常原因分析
大容量振荡器可以正常使用，但速度显示为“0”，此种现象一般表现为电动搅拌器传感器坏或传感器在萃取振荡器使用过程中由于外力以及安装时螺丝松动造成传感器移位，旋转培养器也有出现测速磁铁脱落造成（大功率磁力搅拌器采用霍尔传感器适用，石英玻璃蒸馏水器对于光电传感器不适用）。 大容量振荡器
超声波清洗器三大常见故障分析
设备的单清洗器电路具有自动扫频功能，能产生连续脉冲射流，使清洗效果更明显，工作更稳定。可选单种超声频率有20KHz、25KHz、28KHz、33KHz、40KHz。超声波清洗器是用于清除污染物的仪器，通过换能器将功率超声频源的声能并且转换成机械振动来清洗物品，广泛应用在工业、国防、生物医学等方
analytica－China－2016－强势来袭
2016年10月10-12日，analytica China（慕尼黑上海分析生化展）又将如期与您相会。作为亚洲重要的分析、实验室技术、诊断和生化技术领域的专业博览会，analytica China已成为业内企业发布新产品、推出新技术的首选平台。本届展会特设四大展区，将重点关注食品安全、环境、生物
生物仿制药热潮来袭
据IMS调查数据显示，2011年全球药品市场约8700亿美金，2015年将增长到11500亿美金。这2800亿美金的增长差值中，仿制药将贡献500亿美金。巨额的市场空间让全球制药企业摩拳擦掌，不论是财力雄厚的国际巨鳄，还是创新能力强的新兴公司，甚至传统意义的非医药企业，都纷纷涌入生物仿
雾霾来袭－原因何在
●12月18日，我国中东部持续大面积重污染天气，日均浓度达到重度及以上污染的城市共有71个，其中京津冀及周边地区城市共53个。多地空气质量指数小时值“爆表” ●19—21日不利气象条件持续，污染物扩散条件极端不利，重污染天气影响范围和污染程度呈逐步上升趋势。22日，随着冷空气南下，污染情况有望
华大推基因分析平台－相关市场容量估值317亿
以前，大部分医生在面对高达上万的基因样本数据时都会感到茫然，因为基因属于生物学，与医学是两个范畴。而在有了基因分析平台后，医生只需将数据放入平台，与其他相关的几十万份基因样本进行在线比对，选择不同的治疗方案进行在线试验，仅用几分钟的时间便能分析得出哪些治疗药物对患者有效，哪些无效，而以前这一过程
大电流发生器—低电压大电流干式变压器
大电流发生器是为电力部门和工矿企业进行电气设备试验而设计制造的专用设备，适用于各种开关、电流互感器和其它电器设备的电流负载试验及温升试验。本系列产品根据体积、重量的不同采用分体／整体式结构，具有输出电流无极调整、电流上升平稳、负荷变化范围大、工作可靠、操作简便安全等特点，可作为工矿企业进行升流或
分析利器－重磅来袭！纳谱分析携新品亮相2024慕尼黑上海生化展
纳谱分析技术（苏州）有限公司（以下简称“纳谱分析”）成立于2018年5月，是一家专注于液相色谱产品设计、研发、生产和推广的技术创新型企业，公司采用苏州纳微科技股份有限公司（科创版SH，688690）自主研发的创新型单分散硅胶/聚合物微球，结合先进的顶层设计理念与底层制造技术工艺，打造出高品质实验室用
Y染色体遗传病
Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之