Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤这种遗传疾病的一个迹象，这种疾病是多发性神经纤维瘤的三大主要形式之一，另外两种形式分别是多发性神经纤维瘤1 和2。这种疾病之所以如此命名，是因为肿瘤起源于形成神经鞘的雪旺细胞，能够隔离神经通路，在许多患者中导致严重的慢性疼痛。 到目前为止，内科医生还不能将大多数患者确诊为神经鞘瘤，即使他们表现出相关症状，因为在过去的研究中，这种疾病相关的基因突变，只能解释大约50%的家族性病例和不到10%的散发病例。 在2007年进行的研究证实，SMARCB1中的可遗传突变，会诱发神经鞘瘤疾病。此外，在每个肿瘤研究中都发现，神经鞘瘤表......阅读全文
Nat－Cell－Biol：揭示突变基因引发神经性疾病发生的分子机制
近日，来自耶鲁大学等处的一项最新研究报告指出，控制脂质代谢的一种基因的突变或可引发一种以髓鞘为标志的缓慢进行性的神经性遗传疾病，相关研究或为揭示控制多发性硬化的新型疗法提供思路，该研究刊登于国际杂志Nature Cell Biology上。 文章中，研究者指出，名为FAM126A的单一基因的突
关于视神经疾病的疾病危害介绍
视神经使人眼睛的内部组织，一般而言很难被损伤。然而，当眼球、眼眶或头颅挫伤时，视神经亦可被挫伤。视神经挫伤为严重的眼外伤之一，对视功能可能造成毁灭性损伤，故后果相当严重。 产生视神经挫伤有两种主要的因素。其一为眼球受挫伤时在外力的作用下极度扭转，导致视神经(尤其是球后段)的撕裂伤。其二是在
神经肌肉接头疾病的检查
根据临床特征诊断不难。肌疲劳试验，如反复睁闭眼、握拳或两上肢平举，可使肌无力更加明显，有助诊断。为确诊可作以下检查： 1.药物试验： ① 新斯的明试验。 ② 氯化腾喜龙试验。 2．电生理检查： 常用感应电持续刺激，受损肌反应及迅速消失。 3．其他：血清中抗AChRab测定约8
神经肌肉接头疾病的治疗
⑴皮质类固醇 Ⅰ适应证 ①用抗胆碱酯酶药不足以控制的轻度以上的病人，或疾病进展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40岁，不论其是否做过胸腺切除。 ③因手术疗效出现较晚，胸腺切除术后的过渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除无效的病人。 ⑤恶性胸腺瘤手术切除后的
神经肌肉接头疾病的简介
神经肌肉接头疾病是指一组神经-肌肉接头处传递功能障碍疾病，支配骨骼肌运动的电冲动由中枢到打运动神经末梢，必须通过神经-肌肉接头或突触间的化学传递才能引起骨骼肌有效收缩而完成自主运动。运动神经元及其支配的肌纤维合称运动单位，神经-肌肉接头的传递是复杂的电化学过程，包括电冲动从神经轴突传到突触前膜，
关于神经嵴疾病的神经症状介绍
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质增生、血管增生和骨骼畸形所致，约50%的患者出现。常见有： ①颅内肿瘤：脑内神经纤维瘤以听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出、脑积水及脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高
携带帕金森疾病突变细胞有助于疾病研究
在最近一项研究中，科学家们使用基因编辑工具，将疾病相关基因突变引入猴源干细胞中，并成功地抑制了帕金森氏症患者经常会出现细胞生化异常反应。 文章作者，威斯康星大学麦迪逊分校Marina Emborg教授说：“我们现在知道如何将一个单一的突变（点突变）插入到猴源干细胞中。”相关结果发表在最近的《S
神经退行性疾病的修饰治疗与神经保护
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和许多其他神经退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)随着世界人口老龄化进展发病率剧增。NDDs是由蛋白质异常聚集、炎性机制、氧化应
神经退行性疾病的病因及常见疾病
（一）氧化应激： 氧化应激是由于自由基过度产生和（或）得不到及时清除,体内氧化与抗氧化作用失衡所致,机体的细胞和组织被损伤。自由基是具有不成对电子的原子或基团,包括羟自由基（OH·）、超氧阴离子（O·）、一氧化氮（NO）等。近年来在神经退行性疾病如AD、PD、ALS中均发现有神经组织的氧化损伤
神经退行性疾病如何辨别
神经退行性疾病检测可以做一下脑缺血以及脑损伤等各方面的检查来进行确诊。神经退行性疾病通常会出现一些阿尔兹海默症，或者是多发性硬化以及毛细血管扩张症等情况
关于神经梅毒的疾病分类介绍
本病有多种临床类型，主要包括无症状神经梅毒，脑膜梅毒( 包括梅毒性脑膜炎、梅毒性脊膜炎)，脑膜血管梅毒( 包括脑膜血管梅毒、脊髓血管梅毒)，实质性神经梅毒( 包括麻痹性痴呆、脊髓痨、视神经梅毒)，梅毒树胶肿，多发性神经根神经炎等。
概述视神经疾病的治疗方法
一、视神经炎：本病部分患者不治疗可自行恢复。使用糖皮质激素的目的是减少复发，缩短病程。 二、前部缺血性视神经病变治疗： 1、针对全身病治疗，改善眼部动脉灌注。 2、全身应用糖皮质激素，以缓解循环障碍所致的水肿、渗出，对动脉炎性尤为重要。如临床和血陈、CRP检查考虑为动脉炎性缺血性视神经病，
概述视神经疾病的临床症状
具体可分为： 一、视神经炎：泛指视神经的炎症、蜕变及脱髓鞘等病。因病变部位不同，分为球内段的视乳头炎及球后视神经炎，前者多见于儿童，后者多见于青壮年。大多为单侧性。表现为视力急剧下降，闪光感，眼眶痛，特别是眼球转动时疼痛。儿童视神经炎约半数为双眼患病，发病急，但预后好，成人视神经炎双眼累及率较
关于正中神经麻痹的疾病概述
正中神经麻痹：本病又称迟发性正中神经麻痹，是正中神经在腕管内受压引起。腕管位于掌根部，底部和两侧由腕骨构成，腺横韧带横跨其上，形成一骨-纤维通道。 手和腕长期过度使用引起慢性损伤，腕横韧带及内容肌腱均可发生慢性损伤性炎症，使管腔狭窄是最常见的原因。其次是腕部急性损伤，桡骨远端骨折，月骨脱位可引
什么是神经退行性疾病？
神经退行性疾病是一类以神经细胞逐渐丧失功能和死亡为特征的疾病。这类疾病通常会导致大脑和脊髓中特定区域的功能受损，从而引发一系列症状。常见的神经退行性疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等。 神经退行性疾病的发病原因多种多样，包括遗传因素、环境因素、生活方式等。目
神经系统疾病模型
神经系统疾病模型 （一）脑瘤模型 可用甲基胆蒽等化学致癌埋于皮层，或用肿瘤移植的方法复制脑肿瘤。 （二）脑卒中模型 常用显微手术结扎大鼠、猫、狗的大脑中动脉和将自凝血块注入颈内动脉，引起梗塞。 （三）癫痫模型 家兔肌肉注射马桑内酯或噪音刺激大鼠等方法常用作复制癫痫模型。 （四）脑水肿模
关于视神经疾病的基本介绍
视神经为是第Ⅱ对脑神经，由视网膜视神经节细胞的轴索（axon）即视神经纤维汇集而成。自视神经乳头起至视神经交叉止，分为四个部分。在视神经纤维汇集并穿过巩膜管巩膜筛板处为球内段。也就是检验镜下能见到的视乳头；在穿过筛板进入球后为眶内段；由眶内进入视神经骨管内为管内段；出骨管后达视交叉前角为颅内段，
Nature专题：神经退行性疾病
生物通报道：神经退行性疾病的发病率不断攀升，部分原因在于人类寿命增长，却仍然缺乏治疗此类疾病的方法。11月9日Nature杂志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大脑衰老的机制，介绍了目前针对老年痴呆症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病的研究新进展。同时也揭示了朊蛋
神经退行性疾病如何辨别
神经退行性疾病检测可以做一下脑缺血以及脑损伤等各方面的检查来进行确诊。神经退行性疾病通常会出现一些阿尔兹海默症，或者是多发性硬化以及毛细血管扩张症等情况
神经肌肉接头疾病的特征表现
搏动性无力和肌肉易疲劳，虽然无力始终存在，但活动后科明显加重，临床体征和特殊电生理检查科证实。重症肌无力是该组疾病的代表，其发病机制可能与体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少，有机磷中毒时胆碱脂酶活力受到强力抑制，使乙酰胆碱合成和释放减少，肉毒杆菌中毒和高镁血症科阻碍钙离子进入神经末梢，
精神神经疾病的研究取得进展
当前，全世界约有7000万至1亿人患有早期阿尔茨海默病，10亿人正遭受精神障碍困扰。精神神经系统疾病的新药创制迫在眉睫。 6月16日，《自然》在线发表了两项“背靠背”研究成果。一篇题为《代谢型谷氨酸受体mGlu2和mGlu4与G蛋白复合物结构》，另一篇题为《人源mGlu2和mGlu7同源和异源
营救突变的神经干细胞——锻炼
CHARGE综合征是一种严重影响多个器官发育的疾病。全世界8500个新生儿中就会出现1个患这种疾病。大部分患者携带一个突变基因称为CHD7。那么这个单独基因的突变如何引起一系列的CHARGE的症状，至今是一个谜。 CHD7基因编码一个染色质的重塑体，这个重塑体是一类重要的表观基因的调节子。
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
Lancet－Neurol：2018神经病学总结之神经肌肉疾病
神经肌肉疾病是累及周围神经、神经肌肉连接处和肌肉组织的一组疾病，主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等。2018年神经肌肉疾病在治疗方面取得巨大进展，特别是那些遗传类的疾病。 RNA干扰疗法 遗传性转胸腺肽淀粉样变性是一种进行性、多系统性、常染色体显性疾病，在症状出现后3~15年内会导致
神经系统疾病的病因及常见疾病
1、脑血管疾病 急性脑血管疾病的心脏损害，临床上常不出现症状，主要表现于心电图异常。发病数小时就可出现心电图改变。蛛网膜下腔出血引起的心电图改变具有较高的特异性，主要表现为QRS波群异常、巨大T波、巨大U波，Q-T间期延长。 发生机理： 脑血管疾病引起的心电图改变的机制不清楚，可能与丘脑下
神经嵴相关的疾病病理介绍
主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤。镜下见细胞有时呈梭状排列，细胞核呈栅栏状。皮肤肿瘤的特点是表皮很薄，基底层可
神经疾病的精准医疗研究平台搭建
为了解释遗传背景对常见疾病症状的影响，凯斯西储大学医学院的研究人员们成功地从患有严重神经系统疾病的儿童身上培育出了干细胞。这项研究揭示了某些大脑疾病的发展，并提出了开发和测试新疗法的框架——针对个体遗传背景的精准治疗。 研究人员从12名患有Pelizaeus-Merzbacher疾病（PMD）
关于神经、肌肉和骨骼的疾病介绍
(1)颈脊神经根炎：它可表现为恒久疼痛，有时导致感觉障碍。疼痛可能与颈部活动有关，如同肩关节活动引起滑囊炎的疼痛发作一样。手指沿背面加压，有皮肤过敏区，可疑及胸脊神经根炎。有时，颈肋压迫臂肩神经丛可产生酷似心绞痛样疼痛。体检时通过活动也可发现肩关节炎症和(或)肩部韧带钙化、颈椎病、酷似心绞痛的肌
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出