遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。全谱®遗传病精准诊断云平台的推出为这一焦点问题的解决提供了可能，该云平台由北京德易东方转化医学研究中心正式发布上线。云平台面向医生用户，不仅能辅助临床诊断，并且能帮助医生完成新致病基因的发现。云平台集成了多种数据展示及分析功能，医生既可以让它全自动分析，又可以人工设定筛选、排序条件，随心所欲DIY筛选可疑致病突变。临床诊断好帮手——50%~70%的全外显子阳性诊断率全谱®遗传病精准诊断云平台分析了近万例疑似遗传病患者的全外显子组测序数据，并进一步结合临床反馈，实现总体阳性诊断率50~70% 。严谨的突变筛选理念——生物学+遗传学+临床特征三要......阅读全文
仪器厂商大力推广－基因测序应用风潮来袭
今年以来，不论大陆A股和美股，基因测序概念股大涨，新技术和产品也不断推出。民众真正受益之前，眼前风潮真的是基因测序应用时代来临？风云背后的推手，除了有Illumina和LifeTech两家国外大厂的市场角力外，中国本土厂商也不得不为自己即将进入市场的「国产」测序仪而大鸣推广号角。 这半个月来，
总融资9.86亿美元！基因治疗浪潮即将来袭
2018年，全球都在经历一场艰难的资本寒冬。募资难、融资难、估值缩水，这是许多投资人和创业者最深的体会。但尽管在这样艰难的岁月，基因领域依然创下了约9.86亿美元的高融资额，与2017年10亿美元相比基本持平。 这一年里，NMPA批准了首款基于NGS的肿瘤检测试剂盒，燃石医学喜提中国“肿瘤NG
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
外资药企大整顿来袭:－礼来与赛诺菲或步GSK后尘
以GSK(葛兰素史克)作为事件原点，近两周以来，阿斯利康、罗氏、辉瑞、拜耳等多家药企已被牵入长长的疑似调查名单中。而根据最新爆出的消息，赛诺菲与礼来这两家全球前十的外资药企也终于难以幸免，其中国区事务确定已遭到沈阳工商部门的调查。 近日，关于沈阳工商对礼来公司在华的销售和供应商体系进行了临
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
遗传病的治疗
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措
GWB系列超纯水器的7大优势分析
GWB系列超纯水器 （1T/2T 1E/2E）采用先进技术和进口原材料制造而成，包括双极反渗透系统、高效混床离子交换树脂、EDI电流连续去离子水技术、双波长UV紫外灯、超滤终端过滤器、YCL-Q强化预处理。具有以下优势： 1、大容量快速、多点取水 50L 随用随蓄PE 水箱可满足每分钟2L
分子标记用于疾病诊断和遗传病连锁分析
1980年，Botstein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析，开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传，因此可以作为染色体上致病基因座位的遗传标志。许多与相连锁的致病基因得以定位。小卫星和微卫星因其高度多态性而被广泛用于疾病诊断和遗传病的连锁分析。随着高通量SNP检测技术
巴西培育出药用转基因山羊－可治疗罕见遗传病
巴西《圣保罗州报》15日报道，巴西科学家培育出了一只转基因山羊，其羊奶所含的酶可以治疗一种罕见的遗传病。 这是南美洲首次培育出此类“药用”山羊，这只羊能在体内生成一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白质。根据葡萄糖脑苷脂酶的英文前缀，科学家为这只山羊取名“格卢卡”。 高雪氏症是一种罕见的人类遗
基因编辑技术向遗传病宣战－明年或启动临床试验
据美国《麻省理工技术评论》杂志近日报道，生物科技公司CRISPR基因编辑技术目前最大的卖点，即将其“变身”为一种精准的基因疗法来对付疑难杂症。其中一家名为基因编辑治疗公司（CRISPR Therapeuics）日前表示，他们计划在人身上测试这一想法，现在已准备就绪。图片来源于网络 这家初创公司
对症遗传病，第一例基因治疗姗姗来迟
12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准第一例基因疗法治疗遗传性疾病。相较于此前获批的癌症基因疗法——美国8月和10月批准的两种CAR—T细胞免疫疗法，此次针对遗传性疾病的基因治疗虽然早在理论上被证实可行，但在实践中却慢了一步。图片来源于网络 12月22日，我国食药监总局（CFDA）发
染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗
染色体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。佳学基因推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基
首个国标教你如何解读单基因遗传病检测报告？
单基因遗传病通常是指受一对/一个等位基因控制的遗传病，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，该类疾病已经对人类健康构成了较大的威胁。目前，高通量测序技术的高速发展也使得基因检测在该类疾病的辅助诊断中广泛应用。然而，在实际临床工作中，由于不同的临床工作者对报告中变异的理解不尽相同，对检测报告的解读结
小蘑菇－大基因
科学家发现，伞菌的重要群类——小菇的基因组出乎意料地大。特别是生长在北极的一些小菇物种拥有迄今为止所描述的最大的蘑菇基因组。这表明它们可能拥有一系列基因，使其能够随着环境的变化而适应不同的生存方式。相关研究6月27日发表于《细胞—基因组学》。小菇是森林生态系统中凋落物和树叶的主要分解者。尽管它们很小
媒体评论：警惕“捧杀”中医
对中医的肆意贬损或全面进行否定，尽管对中医的继承和发扬十分有害，但很容易引起人们的警惕或者被识破。而另外一种阻碍中医发展的行为，却往往很容易被人们忽视。如对中医功能的任意夸大和吹嘘，在一些医疗广告和相关的文章中，把中医的治病方法说成无所不能，连世界上仍属于不治之症的疾病也能“攻克”。有的则称，由几十
比尔·盖茨花400万美元培育转基因蚊子：交配互杀
据国外媒体报道，微软创始人比尔·盖茨将斥资400万美元（约合2460万人民币），用于研发通过交配减少蚊子数量的“杀手蚊”。这一大胆尝试旨在遏制疟疾的传播，因为这一致命疾病常通过受感染的蚊子叮咬传染。 这笔资金来自“比尔及梅琳达·盖茨基金会”，力争在“一代人”的时间内根除疟疾。按照计划，科学家将
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
一大波2015/2016版NCCN临床试验指南全面来袭！
小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)约占肺癌14%，是一种高侵袭性肿瘤，其特点为生长迅速，倍增时间短，容易发生远处转移，预后差。SCLC确诊时多为广泛期，对放化疗敏感，近期客观缓解率高，但90％以上患者治疗后短期出现复发和转移。与非小细胞肺癌层出不穷的靶向药物不同
美国FDA批准转基因鸡－用于生产治疗罕见遗传病的药物
继转基因山羊和转基因兔之后，转基因鸡也于8日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，加入了制药队伍。这种鸡的蛋中含有一种工程酶，可用于生产治疗罕见遗传病的药物Kanuma。该药物也由此成为美国市场上为数不多的利用转基因生物制药的产品之一。 据《自然》杂志网站报道，Kanuma是溶酶体酸性脂肪酶
研究实现在生物体内“剪贴”基因治疗遗传病
美国研究人员26日在英国《自然》杂志上报告说，他们在实验鼠体内实现了通过“剪切”和“粘贴”基因来治疗血友病。这一技术有望用于治疗其他遗传病。 英国《自然》杂志网站刊登报告说，美国费城儿童医院等机构的研究人员用这种方法有效治疗了患有血友病的实验鼠。血友病是由基因变异引起的一种遗传病，患者血液
北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因
半侧颜面短小（Craniofacial Microsomia）是我国第二大颅面部先天畸形疾病，我国为世界三大高发地区之一。由于该病的遗传发病机制不清，针对该病的分类学仍存在较大争议。目前，该病的病因学假说主要有两个：一是神经嵴细胞（Neural Crest Cell，NCC）在层离、转换、迁移、
基因测序可作为新生儿遗传病筛查的关键方法
近日，《JAMA Network Open》上发表了题为《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening》的研究文章。该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项
分析常染色体隐性遗传病的致病原因
常染色体隐性遗传病（autosoml recessive inheritabledisease）是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是： ①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。 ②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
水浴恒温振荡器三大常见问题分析
现象一，水浴恒温振荡器振荡正常、显示正常、设定正常、无法加热。 处理方法： （1）接通电源，打开电源开关，调整设定温度高于实际测量温度，检查温控仪有无输出指示，有则测量加热管是否有电压输入，有则加热管坏，更换即可，没有电压输入加热管，多为继电器发生故障。若温控仪没有电压输出指示，建议
水浴恒温振荡器三大常见问题分析
处理方法：（1）接通电源，打开电源开关，调整设定温度高于实际测量温度，检查温控仪有无输出指示，有则测量加热管是否有电压输入，有则加热管坏，更换即可，没有电压输入加热管，多为继电器发生故障。若温控仪没有电压输出指示，建议更换温控仪。（2）温控仪显示LLL或999（根据厂家不同，参数有所不同）该故障为温
次氯酸钠发生器消杀Z主要的作用方式
大 家 都 知 道 ，次氯酸钠发生器 消 杀 zui 主 要 的 作 用 方 式 是 通 过 它 的 水 解 形 成 次 氯 酸 ，次 氯 酸 再 进 一 步 分 解 形 成 新 生 态 氧 [O]，新 生 态 氧 的 极 强 氧 化 性 使 菌 体 和 病 毒 上 的 蛋 白 质 等 物 质 变
华中农大在多杀性巴氏杆菌基因组研究获得进展
近日，微生物学期刊Microbiology and Molecular Biology Reviews在线发表了华中农业大学“猪场生物安全和疫病防控团队”题为“Pasteurellamultocida: genotypes and genomics”的综述性研究论文。文章结合大量的试验数据与分析
多重PCR在遗传病诊断方面的应用用于遗传病的检测
用于其它遗传病的检测 Pici等人对囊性纤维化( cystic fibrosis,CF)基因突变进行了筛选研究,用4对外显子引物进行多重PCR扩增,然后用限制性内切酶消化PCR产物,再进行垂直聚丙烯酰胺凝胶电泳,检查15例发现有3例发生了基因突变。Pior等设计了8对引物同时检测DMD/BMD
基因测序技术大升级
DNA就像是漆黑的夜里萤火虫发的光，第二代测序技术无法辨别每一只萤火虫，所以就把上千只萤火虫放在同一个袋子里，才能收集到它们的光。但第三代技术却可以辨别每一只萤火虫，而且可以同时测量很多个DNA片断。 日前，南方科技大学生物系副教授贺建奎与另外几名中美科学家联合在生物医学杂志BioRxiv上
次氯酸能杀新冠吗
【新型肺炎】非电解微酸性次氯酸水对新冠病毒具有灭活作用，可作为消毒剂新型冠状病毒（SARS-CoV-2）正在全球蔓延，已成为严重的公众卫生问题。要想防止其感染扩大，利用消毒液灭活病毒至关重要，但令人担忧的是，在目前这种大流行的情况下，对新冠病毒有效的酒精消毒液出现了短缺现象，而且酒精也有易燃易爆、有