碱基编辑将为镰状细胞病的治疗提供新策略
由麻省理工学院(MIT)、哈佛大学(Harvard)布罗德研究所(Broad Institute of MIT)和圣犹大儿童研究医院领导的一个团队展示了一种基因编辑方法，可以有效纠正患者血液干细胞和小鼠体内SCD的突变。 镰状细胞病(SCD)是最常见的致命遗传疾病，每年影响全球超过30万新生儿。它会导致慢性疼痛，器官衰竭，以及患者的早期死亡。由麻省理工学院(Broad Institute of MIT)、哈佛大学(Harvard)和圣裘德儿童研究医院(St. Jude Children’s Research Hospital)的研究人员领导的一个团队现在展示了一种碱基编辑方法，可以有效纠正患者血液干细胞和小鼠体内SCD的突变。这种基因编辑治疗挽救了动物模型中的疾病症状，使健康血细胞的长期生产成为可能。 SCD的根源是血红蛋白基因(HBB)的两个突变副本，导致红细胞从圆形圆盘变成镰刀状，引发一系列事件，导致器官损伤、反复......阅读全文
FDA批准首款CRISPR基因编辑疗法
·“经典CRISPER/Cas9的监管批准为下一代基因组编辑技术奠定了基础。” ·镰状细胞病是一种由遗传突变引起的疾病，异常的血红蛋白使患者的红细胞变得容易连接在一起，将红细胞从正常的柔性圆形转变成坚硬的月牙形，犹如镰刀状。这些畸形细胞会堵塞血管，导致血管闭塞、损伤血管壁，造成威胁生命的血栓。
基因治疗又现曙光，关于地贫你知多少
12月7日-10日，一年一度的美国血液学会（ASH）如期而至，盛会上来自全世界的血液学工作者发表着最新进展。如拜耳公布了其AAV基因疗法在A型血友病的1/2期临床试验中取得积极数据，Sangamo公布针对β地贫的1/2期临床最新数据，这是继CRISPR Therapeutics和Vertex P
镰状细胞性肾病的发病原因
镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病，患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和异
首款CRISPR基因编辑疗法距美国上市咫尺之遥
4月3日，Vertex Pharmaceuticals (Nasdaq: VRTX)和CRISPR Therapeutics (Nasdaq: CRSP)宣布完成了examglogene autotemcel (exca -cel)向美国FDA的滚动生物制剂许可申请(BLAs)，用于研究治疗镰状
全球首款CRISPR基因编辑疗法获批点燃概念板块
《科创板日报》11月22日讯（实习记者张真、记者郑炳巽）全球首款CRISPR基因编辑疗法的获批点燃概念板块。 昨日，基因编辑概念股集体走强，截至收盘，舒泰神（300204.SZ）、和元生物（688238.SH）20CM涨停，三元基因（837344.BJ）涨超13%，诺思兰德（430047.BJ
“神药”二甲双胍又有新战绩：不是抗癌、不是抗衰老
全球有数百万人受镰状细胞病和β地中海贫血的影响。这两种疾病都能够通过增加胎儿血红蛋白（hemoglobin，HbF）水平有所缓解，甚至治愈。然而，现有的疗法升高HbF水平的能力却是有限的。 来自贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症和血液学中心的研究人员发现，一个名为FOXO3的基因参与控制胎儿血红蛋白
神药”二甲双胍又有新战绩：不是抗癌、不是抗衰老
全球有数百万人受镰状细胞病和β地中海贫血的影响。这两种疾病都能够通过增加胎儿血红蛋白（hemoglobin，HbF）水平有所缓解，甚至治愈。然而，现有的疗法升高HbF水平的能力却是有限的。 来自贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症和血液学中心的研究人员发现，一个名为FOXO3的基因参与控制胎儿血红蛋白
镰状细胞性肾病简介
女性发病率高于男性，尤其青少年，6～15岁较多见。提示病人有肾小管功能异常。 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病
二甲双胍：治疗镰状细胞病和β地中海贫血？
镰状细胞病和血液疾病β地中海贫血影响超过 180,000 美国人和数百万世界各地的人。这两种疾病可以通过增加胎儿血红蛋白（HbF）水平而变得更轻甚至治愈，但是当前治疗在提高 HbF 有效性方面受到限制。贝勒医学院和德克萨斯儿童癌症和血液中心的研究人员发现了一个基因，FOXO3，参与控制胎儿血红蛋
Exacel疗法通过FDA大考，基因编辑疗法前景可期
2012年，CRISPR基因编辑横空出世。当时，所有人都觉得这将会是生物科技领域最强大的工具之一，然而，在疗效与安全性问题的双重困扰下，CRISPR基因编辑exa-cel疗法在临床中运用步履维艰。如今，经过了十多年的漫长远征，CRISPR基因编辑疗法终于站在了成功的边缘。日前，在针对CRISPR基因
镰状细胞贫血视网膜病变的相关介绍
镰状细胞贫血视网膜病变，英文名：sickle cell anemia， 别名：地中海贫血；海洋贫血；Mediterranean anemia ；thalassemia 。镰状细胞贫血(sickle cell anemia)为1910年由Herrick首次描述，他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰
PNAS：更快更便宜的镰状细胞病检测方法
在美国，每一名婴儿在出生后的几分钟内，都要经历一连串旨在诊断多种疾病的检测，包括镰状细胞病。然而，在发展中国家出生的数千名儿童，就没有那么幸运了，这意味着，每年有很多孩子患上并死于这种疾病。 镰状细胞病是一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲
最新2项试验成功治疗镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病，主要发生在非洲裔人群中。它是由血红蛋白基因突变引起的。这种突变导致红细胞变硬，并迫使它们变成镰刀状。然后，这些变硬的细胞会阻塞血管，给患者带来痛苦，有时还会导致器官损伤或中风。 近日，两篇发表在《新英格兰医学杂志》上的研究中，来自两个独立的研究团队在针对镰状
ruvant胎儿血红蛋白基因疗法获美国FDA罕见儿科疾病资格！
Roivant Sciences旗下公司Aruvant Sciences是一家临床阶段的生物制药公司，专注于开发和商业化变革性疗法，用于严重血液疾病的治疗。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予ARU-1801治疗镰状细胞病（SCD）的罕见儿科疾病资格认定（RPD）。 ARU-
镰状细胞性肾病的发病机制及并发症
发病机制 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病， 患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细
Nature子刊：基因组编辑终结贫血
澳大利亚新南威尔士大学的研究人员发现，改变红细胞中DNA的单个碱基，可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果于5月14日在线发表在《Nature Communications》上，有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。 研究人员利用TALENs基因组编辑技术，将一个有益的、天然存在的遗
镰状细胞性肾病的发病机制
镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病， 患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和
简述镰状细胞性肾病的病理
镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和异常两
基因编辑有望治疗血友病
首例体内细胞基因编辑即将实现。这项技术将被试用于治疗B型血友病—— 一种能够导致自发性内出血的凝血功能紊乱病症。 这次临床试验的消息在近日于美国华盛顿特区召开的人类基因编辑国际峰会上宣布。此次会议主要聚焦于一项叫作CRISPR的革命性基因工程技术，尤其是其在人体上的应用。 基因编辑是指删除
Nature：CRISPR治疗镰刀形细胞贫血症临床前试验成功
镰刀形细胞贫血症是一种隐性基因遗传病：患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。迄今为止还没有能真正治愈的药物。目前唯一批准用于治疗镰状细胞疾病的药物是hydroxyurea（羟基脲），该药物只能用来缓解症状，并不能治愈该疾病。 斯坦福大学医学院的研究团队利用CRI
Nat－Genet：揭开困扰科学界50年的奥秘
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚新南威尔士大学的研究人员通过研究利用CRISPR基因编辑技术成功将有益的天然突变引入到了血细胞中，从而就能增强血细胞和胎儿血红蛋白的产生，相关研究或能帮助研究人员开发治疗镰状细胞贫血和其它血液障碍的新型疗法。这项研究中
镰状细胞性肾病的概述
镰状细胞性肾病（sickle cell nephropathy）是镰状红细胞病（由异常血红蛋白引起的血红蛋白病）引发的肾损害，由血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常基因遗传所致。镰状细胞性肾病无传染性，患病比例为0.05%，易引发骨髓炎、慢性肾功能衰竭、急性肾功能衰竭等并发症。
基因编辑精准修复免疫细胞
一些遗传性基因缺陷会导致过度的免疫反应，这可能给患者带来致命伤害。在一项最新研究中，德国科研团队借助CRISPR-Cas9基因编辑工具，纠正了这些缺陷，使免疫反应正常化。相关研究论文发表于2日出版的《科学·免疫学》杂志。家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL）是一种罕见的免疫系统疾病，通常发生在
基因编辑精准修复免疫细胞
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517234.shtm 发生突变的T细胞不能杀死由EB病毒诱导的B细胞（红色），这会导致其他免疫细胞流入感染区域，阻断血管（中心）。图片来源：拉杰维斯基实验室一些遗传性基因缺陷会导致过度的免疫反应，
对镰状细胞病的快速、低成本的诊断方法
一项研究说，开发出了一种比传统测试更迅速、更廉价的诊断镰状细胞病的血液测试方法。如果不加以治疗，镰状细胞病可能妨碍血液循环并且导致一种威胁生命的并发症，称为血管阻塞危象。尽管对于镰状细胞病有廉价而有效地干预手段，在贫困地区的超过一半的受影响儿童在5岁以前死去，这常常是由于被延误的诊断。Georg
Global－Blood镰状细胞病新药3期取得积极进展
Global Blood Therapeutics（GBT）宣布完成3期研究HOPE（血红蛋白氧亲和调节抑制HbS聚合酶化）A部分的审查，该研究评估了voxelotor治疗镰状细胞病（SCD）的疗效。与安慰剂相比，持续12周的1500 mg和900 mg voxelotor治疗抵达了主要终点，即
概述镰状细胞性肾病的流行病学
自1910年Herrick首先描述了在溶血性贫血患者中，同时其红细胞呈一种“镰刀”状，在脱氧情况下更易形成。这种镰状细胞贫血几乎全发生在黑人中，且死亡率很高。美国黑人小孩患此症约有0.15%，且寿命很短，故在成人中少见。该病重要的两个并发症和致残病是骨坏死和骨髓炎。其骨坏死发生率各学者报告不一(
PNAS：免疫细胞基因编辑给癌症和艾滋病带来希望
人类中的很多突变都与基因突变相关。例如，白化病是因为酪氨酸酶基因上的点突变导致酪氨酸酶功能异常，从而导致了黑色素合成障碍。还有一些病症涉及到多种基因突变导致的功能障碍。如果能够使用某种精确的基因编辑方法，修补这些基因突变，从理论上讲，就可以一定程度缓解病情。而人类T细胞的基因突变导致其功能异常，
Science：治疗镰状细胞疾病有戏！
在一项新的研究中，来自美国费城儿童医院、宾夕法尼亚大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员鉴定出一种调节红细胞中的血红蛋白产生的关键蛋白，从而为在未来开发出治疗镰状细胞疾病（sickle cell disease, SCD）的创新性药物提供了一种潜在的靶标。在体外培养的人体细胞中进行的实验表明阻断这种
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因