先天性第ⅩⅢ因子缺乏症的实验室检查
所有常用凝血检查筛选试验均正常。这些实验均以纤维蛋白凝块形成为终点，第ⅩⅢ因子不参与凝块形成（即纤维蛋白原成为纤维蛋白）及以上阶段的凝血过程。常用筛选第ⅩⅢ因子缺乏的实验室检查是凝块稳定性试验：将纤维蛋白凝块置于5M尿素溶液或者2％乙酸或者1％单氯乙酸溶液中，在24小时内凝块溶解表明第ⅩⅢ因子严重缺乏（〈1％）或α2-抗纤溶酶严重缺乏。该试验阴性常会造成第ⅩⅢ因子低下但没有完全缺乏（1％以上者）的患者以及一些第ⅩⅢ因子抑制物患者的漏诊。当然更不能鉴别杂合子。医.学教育网搜集整理 进一步应作证实试验测定酶的活性和蛋白质浓度，并对第ⅩⅢ因子缺乏分型。可对患者纤维蛋白凝块用放射标记胺类物质渗入蛋白质（如酪蛋白）的方法、免疫化学方法、和扫描以定量γ-和α-链的交联形成。这些方法精确敏感，也用于测定治疗制品在体内的半寿期以帮助治疗。有两种类医 学 教 育 网 http://www.med66.com型第ⅩⅢ因子缺乏症：最......阅读全文
先天性第ⅩⅢ因子缺乏症的实验室检查
所有常用凝血检查筛选试验均正常。这些实验均以纤维蛋白凝块形成为终点，第ⅩⅢ因子不参与凝块形成（即纤维蛋白原成为纤维蛋白）及以上阶段的凝血过程。常用筛选第ⅩⅢ因子缺乏的实验室检查是凝块稳定性试验：将纤维蛋白凝块置于5M尿素溶液或者2％乙酸或者1％单氯乙酸溶液中，在24小时内凝块溶解表明第ⅩⅢ因子严重缺
先天性乳糖酶缺乏症的检查
1.尿乳糖测定 非特异性，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。 2.负荷试验 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后，其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间（2～12小时），产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。
关于先天性胰酶缺乏症的检查介绍
1．十二指肠液分析 受试者清晨空腹，通过口腔插入十二指肠引流管把十二指肠液引出来，检查胰酶的分泌情况。胰酶缺乏症患者可见单纯性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏症伴脂溶性维生素缺乏。检查前24小时应停用影响胃液分泌的药物，如阿托品、碳酸氢钠等。 2．淀粉耐量试验 取淀粉100g加水150ml
关于先天性乳糖酶缺乏症的检查方式介绍
1.尿乳糖测定 非特异性，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。 2.负荷试验 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后，其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间（2～12小时），产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。
关于重症先天性粒细胞缺乏症的检查介绍
1.血液一般检测 血液一般检测包括血常规、有形成分形态学观察等，其中白细胞计数和分类百分比中发现中性粒细胞绝对计数持续性减少可以作为诊断依据。有形成分形态学观察可发现粒细胞极度降低或缺失，淋巴细胞相对增多，中性粒细胞核左移或核分叶过多，胞质内常见中毒颗粒及空泡。 2.骨髓细胞学检测 骨髓细
先天性乳糖酶缺乏症的临床表现及检查
临床表现 患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常
临床化学检查方法介绍血小板第Ⅳ因子介绍
血小板第Ⅳ因子介绍： 血小板第4因子(platlet factor 4，PF4)是由血小板α颗粒合成的一种特异蛋白质,是一种多肽的四聚体。易结合并中和肝素，并易结合于血管内皮细胞表面的硫酸乙酰肝素上，以减慢凝血酶灭活过程，从而促进血栓形成。血小板第Ⅳ因子正常值： 血浆β-TG 25.3±3.0μ
凝血酶原消耗纠正试验的正常值及临床意义
正常值 血清凝血酶原时间延长至大于25秒为纠正。 临床意义 异常结果： (1) 能被含有因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的血浆纠正者，提示缺乏因子Ⅷ，见于血友病A、弥散性血管内凝血等。 (2) 能被含有因子Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ的血浆纠正者，提示缺乏因子Ⅸ，见于血友病B、肝脏疾病、维生素K缺乏症等。 (3) 能同
先天性胰酶缺乏症的病因分析
先天性胰腺发育不良，被脂肪组织取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各种胰酶，与胆盐及小肠分泌物相互影响，对蛋白质、脂类和糖类的消化发挥很大作用。胰酶缺乏可造成该类物质的消化吸收障碍。
治疗先天性胰酶缺乏症的简介
1．一般治疗 胰脂肪酶缺乏症宜低脂饮食，胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶或多种氨基酸取代食物中的蛋白质，肠激酶缺乏症可以氨基酸混合食物替代蛋白质；淀粉酶缺乏症应低或无淀粉饮食，用葡萄糖或双糖替代。 2．药物治疗 胰脂肪酶缺乏症可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶；肠激酶缺乏症可给予酪
先天性胰酶缺乏症的基本介绍
先天性胰酶缺乏症是胰腺发育不全导致胰脂肪酶、胰蛋白酶、肠激酶及淀粉酶中任意一种缺乏的先天性疾病。患者表现为对蛋白质、脂类和糖类的消化吸收障碍。此病罕见，多发生于婴儿期。部分患儿随年龄增长，消化不良症状减轻，胰酶水平有所回升。
先天性乳糖酶缺乏症状的介绍
先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性
先天性乳糖酶缺乏症的简介
先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性
先天性乳糖酶缺乏症的诊断
诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。
血浆蝰蛇毒磷脂时间测定的临床意义
异常结果 1、RVVCT和RVVRT均延长缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延长缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延长缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延长先天性或获得性纤维蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺乏症。 需要检查的人群有软弱无力疲乏、困倦，皮肤、黏膜
丙酮酸激酶缺乏症的实验室检查
1.外周血 血红蛋白一般在50～60g/L以上 网织红细胞计数大多在2.5%～15.0% 切脾后可高达40%～70%，外周血中可以见到棘形红细胞和有核红细胞。自身溶血试验为非特异性的 现在不再用此试验作为对红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中糖酵解途径的某些中间产物有特征性改变，如2 3-DPG呈
什么是先天性激素缺乏症？
先天性生长激素缺乏症 先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟缓，因为这一类病人除GH缺乏外，多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏，患儿智力一般正常。CT或MRI可发现下丘脑和垂体部有器质性病变，也可无
如何诊断先天性胰酶缺乏症？
（1）胰脂肪酶缺乏症：通过静脉注射促胰液素和缩胆囊素后收集胰液，直接测定胰液中酶的活力可确诊。 （2）胰蛋白酶缺乏症：患儿出生不久即出现腹泻、粪便恶臭、生长发育滞后，伴低蛋白血症，十二指肠液中缺乏胰蛋白酶。 （3）肠激酶缺乏症：测定十二指肠引流液肠激酶活性可确诊。 （4）淀粉酶缺乏症：患儿
什么是先天性激素缺乏症
先天性生长激素缺乏症 先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟缓，因为这一类病人除GH缺乏外，多数还有其他下丘脑垂体激素的缺乏，患儿智力一般正常。CT或MRI可发现下丘脑和垂体部有器质性病变，也可无
先天性弓形体病的实验室检查
（一）病原体检查 可取各种体液如脑脊液、痰液、胸腹水、骨髓等涂片，淋巴结印片及组织切片，用常规染色法或免疫细胞化学法检测，可发现弓形虫滋养体或包囊；也可将上述标本接种小鼠或组织培养法分离弓形虫；近年来用核酸原位杂交或聚合酶反应（PCR）检测弓形虫DNA，可能有助弓形虫感染的诊断。特别是应用PCR
血浆蝰蛇毒磷脂时间测定的正常值及临床意义
正常值 血浆凝固法8.3～10.7s。 临床意义 异常结果 1、RVVCT和RVVRT均延长缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延长缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延长缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延长先天性或获得性纤维蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺
血液的化学检验项目介绍血浆因子XIII缺乏筛选试验
血浆因子XIII缺乏筛选试验介绍： 血浆因子XIII缺乏筛选试验是对人体内的血浆因子XIII进行定性分析，用于诊断先天性及获得性第XIII因子缺乏症。血浆因子XIII缺乏筛选试验正常值： 正常人在24小时血块不溶解。血浆因子XIII缺乏筛选试验临床意义： 异常结果：检查结果未阳性，即XIII因
血液的化学检验项目介绍血浆因子XIII缺乏筛选试验
血浆因子XIII缺乏筛选试验介绍： 血浆因子XIII缺乏筛选试验是对人体内的血浆因子XIII进行定性分析，用于诊断先天性及获得性第XIII因子缺乏症。血浆因子XIII缺乏筛选试验正常值： 正常人在24小时血块不溶解。血浆因子XIII缺乏筛选试验临床意义： 异常结果：检查结果未阳性，即XIII因
先天性弓形体病的实验室检查及辅助检查
实验室检查： （一）病原体检查 可取各种体液如脑脊液、痰液、胸腹水、骨髓等涂片，淋巴结印片及组织切片，用常规染色法或免疫细胞化学法检测，可发现弓形虫滋养体或包囊；也可将上述标本接种小鼠或组织培养法分离弓形虫；近年来用核酸原位杂交或聚合酶反应（PCR）检测弓形虫DNA，可能有助弓形虫感染的诊断。
临床化学检查方法介绍血小板第3因子有效性测定
血小板第3因子有效性测定介绍： 血小板第3因子有效性测定，也称血小板凝血活性测定。血小板第3因子是血小板膜的磷脂成分之一，是血小板参与凝血过程的重要因子。它的有效性下降，将导致凝血功能障碍。血小板第3因子有效性测定正常值： 利用白陶土复钙世间法：凝血时间不超过5秒。血小板第3因子有效性测定临床意
血液的化学检验项目介绍血小板第3因子有效性测定
血小板第3因子有效性测定介绍： 血小板第3因子有效性测定，也称血小板凝血活性测定。血小板第3因子是血小板膜的磷脂成分之一，是血小板参与凝血过程的重要因子。它的有效性下降，将导致凝血功能障碍。血小板第3因子有效性测定正常值： 利用白陶土复钙世间法：凝血时间不超过5秒。血小板第3因子有效性测定临床意
血小板第3因子
血小板第3因子有效性测定 Platelet factor 3 availability test PF3aT 以涂硅注射器采血3ml,注入涂硅试管中，并以109mmol/L枸橼酸钠（9：1）抗凝 血小板第3因子（PF3）是血小板活化过程中形成的一种膜表面磷脂，是人体凝血的重要组成部分，是凝血
血浆蝰蛇毒磷脂时间测定的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果 1、RVVCT和RVVRT均延长缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延长缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延长缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延长先天性或获得性纤维蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺乏症。 需要检查的人群有软弱无力疲乏、困倦
关于先天性乳糖酶缺乏症的简介
先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性
简述先天性胰酶缺乏症的鉴别诊断
（1）舒瓦克曼综合征：肠激酶缺乏症应与舒瓦克曼综合征相鉴别。后者以胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和骨干骺端发育障碍为特征的遗传性疾病。肠激酶缺乏症则是由胰腺外分泌功能不全所致，有严重生长发育滞后，伴贫血。与舒瓦克曼综合征不同的是，肠激酶缺乏症无中性粒细胞减少表现。 （2）囊性纤维化：囊性纤